신모세포종(윌름스 종양)에 대한 병리 보고서

작성자: Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2025 년 8 월 27 일

신모세포종은 윌름스 종양이라고도 하며, 신장에서 발생하는 암의 한 유형입니다. 소아에서 가장 흔한 신장암입니다. 이 종양은 신모세포종이라는 초기 신장 세포에서 발생하는데, 이 세포는 일반적으로 자궁 내 발달 과정에서 형성됩니다. 현미경으로 관찰하면 신모세포종은 발달 중인 신장과 유사하게 보입니다.

신모세포종은 얼마나 흔한가요?

신모세포종은 3세에서 4세 사이의 소아에서 가장 흔하게 진단됩니다. 남아보다 여아에서 약간 더 흔하며, 유럽과 북미에서는 약 1만 명 중 10,000명꼴로 발생합니다. 이 종양은 아프리카계 및 아프리카계 미국인 소아에서 더 흔하며, 동아시아계 소아에서는 덜 흔합니다. 성인에서는 신모세포종이 거의 발생하지 않습니다.

신모세포종은 어디에서 발생합니까?

신모세포종은 신장에서 발생합니다. 대부분의 소아에서는 한쪽 신장만 영향을 받습니다. 약 5~10%의 경우 양쪽 신장이 모두 영향을 받습니다. 매우 드물게 신장 외부에서 신모세포종이 발생할 수도 있습니다.

신모세포종의 증상은 무엇인가요?

신모세포종의 가장 흔한 징후는 복부의 덩어리나 부종으로, 부모나 보호자가 처음 발견하는 경우가 많습니다. 소아의 약 20~30%는 다음과 같은 다른 증상도 보입니다.

• 복통.

• 소변에 혈액이 섞여 나오는 경우(혈뇨라고 함).

• 호르몬 생성 증가로 인한 고혈압.

• 적혈구 수치가 낮으면(빈혈) 피로와 쇠약함을 유발할 수 있습니다.

일부 어린이는 신모세포종이 발병할 가능성이 더 높습니까?

네. 10~15%의 경우 신모세포종은 특정 유전적 질환과 관련이 있습니다. 증후군이러한 증후군은 종양 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다.

고위험 증후군(20% 이상):

• WAGR 증후군(윌름스 종양, 눈의 홍채 결여, 비뇨생식기 이상, 발달 지연).

• 데니스-드라쉬 증후군.

중간 위험 증후군(5~20%):

• 베크위드-비데만 증후군.

• 심슨-골라비-베멜 증후군.

• 프레이저 증후군.

저위험 증후군(5% 미만):

• 블룸 증후군.

• DICER1 증후군.

• 리-프라우메니 증후군.

• 고립성 반측비대증(신체의 한쪽이 다른 쪽보다 커지는 현상).

또한 약 1~2%의 사례가 신모세포종 병력이 있는 가족에서 발생합니다.

신모세포종의 원인은 무엇입니까?

신모세포종은 신원성 잔여물(nephrogenic rests)이라고 불리는 비정상 신장 세포의 작은 덩어리에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 한쪽 신장에 종양이 있는 소아의 약 40%, 양쪽 신장에 종양이 있는 소아의 90% 이상에서 나타납니다.

신원성 휴지기에는 여러 유형이 있습니다. 어떤 유형은 휴면 상태로 남아 있고, 어떤 유형은 비정상적으로 자랍니다. 신원성 휴지기가 여러 개 존재하는 경우, 이를 신모세포종증이라고 합니다. 신모세포종증이 있는 대부분의 소아는 암이 발생하지 않지만, 낭주위 신원성 휴지기라고 하는 특정 유형의 영아와 같은 경우에는 반대쪽 신장에 종양이 발생할 위험이 훨씬 높습니다.

1번 염색체의 WT11 유전자를 포함하여 여러 유전자가 신모세포종 발병에 역할을 합니다. CTNNB1, IGF2, TP53, MYCN과 같은 다른 유전자의 변화도 관련될 수 있습니다.

신모세포종은 어떻게 치료하나요?

전 세계적으로 신모세포종에 사용되는 두 가지 주요 치료 접근 방식은 다음과 같습니다.

• 국제소아종양학회(SIOP) – 대부분의 국가에서 시행하는 이 접근법은 수술 전 종양 크기를 줄이기 위한 항암화학요법으로 시작합니다. 그 후 수술을 시행하고, 항암화학요법을 추가로 시행하며, 경우에 따라 방사선 치료를 병행합니다.

• 소아 종양학 그룹(COG) – 이 방법은 주로 미국과 캐나다에서 시행되고 있으며, 보통 종양을 제거하기 위한 수술로 시작한 후 화학요법을 실시하고, 때로는 방사선 요법을 실시합니다.

A 생검 (소량의 조직 샘플을) 치료 전에 채취하는 것은 일반적으로 권장되지 않습니다. 진단 당시 어린이의 나이가 10세가 넘은 경우 등 특이한 증상이 있는 경우는 예외입니다.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

신모세포종의 진단은 일반적으로 영상 검사, 수술 및 현미경 검사를 조합한 후에 이루어집니다. 병리학 자.

• 초음파, CT, MRI와 같은 영상 검사가 종종 첫 번째 단계입니다. 이러한 검사를 통해 신장의 종괴를 확인할 수 있으며, 의사는 이러한 소견이 신모세포종과 가장 일치하는지, 아니면 다른 종양과 가장 일치하는지 판단하는 데 도움이 됩니다.

• 수술은 일반적으로 치료 방식에 따라 항암화학요법 전 또는 후에 종양을 제거하기 위해 시행됩니다. 수술 후 종양은 병리과로 이송됩니다.

• 현미경 검사는 진단에 가장 중요한 단계입니다. 병리학자는 현미경으로 종양의 얇은 절편을 검사하여 세 가지 전형적인 구성 요소, 즉 배아세포, 상피세포, 기질세포를 확인합니다. 이러한 구성 요소 중 두 가지 이상이 발견되면 대부분의 경우 진단이 확정됩니다.

• 특수 테스트 등 면역 조직 화학 or 분자 테스트또한, 신모세포종의 특징인 단백질과 유전자 변화를 감지하기 위해 시행될 수도 있습니다.

이러한 단계를 거치면 의사는 정확한 진단을 내리고 가장 좋은 치료를 계획할 수 있습니다.

현미경으로 관찰하면 신모세포종은 어떻게 보입니까?

신모세포종은 종종 세 가지 주요 구성 요소로 구성됩니다.

• 배아세포 – 이것은 초기 신장 조직과 유사한 작고 미성숙한 세포입니다.

• 상피 세포 – 세관, 유두 또는 사구체와 같은 구조(신장 여과 단위)를 형성하는 세포.

• 기질 조직 – 근육, 지방 또는 연골과 같은 변화가 나타날 수 있는 결합 조직.

모든 종양이 세 가지 성분을 모두 포함하는 것은 아닙니다. 어떤 종양은 한두 가지 성분만 포함합니다.

특수 기능이라고 불리는 역형성 신모세포종의 약 7~10%에서 나타납니다. 이형성(anaplasia)은 종양 세포가 정상보다 훨씬 크고 비정상적이며, 분열 양상이 왜곡되어 있음을 의미합니다. 이형성은 국소성(제한된 영역)과 미만성(종양 전체에 걸쳐 분포)으로 나뉩니다. 미만성 이형성은 더 나쁜 예후와 관련이 있습니다.

진단을 확인하기 위해 수행할 수 있는 다른 검사는 무엇입니까?

병리학 자 라는 테스트를 사용할 수 있습니다 면역조직화학(IHC) 신모세포종 진단을 확정하기 위해 시행합니다. 면역조직화학염색(IHC)은 특수 염색을 사용하여 종양 세포 내부의 단백질을 찾습니다.

• 배반포 세포는 일반적으로 WT1, PAX8 및 비멘틴에 대해 양성 반응을 보입니다.

• 상피세포는 사이토케라틴, EMA, CD56에 양성 반응을 보입니다. WT1도 나타날 수 있습니다.

• 기질 세포는 비멘틴에 대해 양성 반응을 보이며, 때로는 BCL2 또는 CD34에 대해서도 양성 반응을 보입니다.

WT1 단백질은 신모세포종의 약 90%에 존재하기 때문에 특히 중요합니다. 이러한 결과 패턴은 병리학자가 해당 종양이 신모세포종이며 다른 유형의 소아 신장암이 아님을 확인하는 데 도움이 됩니다.

의사들은 신모세포종을 어떻게 분류하나요?

분류란 현미경으로 관찰한 종양의 외형을 기준으로 분류하는 것을 의미합니다. 신모세포종에서는 분류가 중요한데, 종양의 형태와 필요한 치료량을 예측하는 데 도움이 되기 때문입니다. 두 가지 주요 분류 체계가 있지만, 그 용도는 위치에 따라 다릅니다.

SIOP 조직학적 분류

이 시스템은 수술 전 항암화학요법을 시행한 후 종양을 분류하는 시스템으로, 유럽을 비롯한 북미 외 여러 국가에서 사용되고 있습니다.

낮은 위험

• 화학요법에 의해 완전히 파괴된 종양(완전 괴사).
• 부분적으로 분화된 세포를 가진 낭포성 종양.

중간 위험

• 상피세포, 기질세포 또는 퇴행성(부분적으로 파괴된) 세포가 혼합된 종양입니다.
• 국소적 이형성(비정상 세포가 작고 제한된 영역으로 존재)을 보이는 종양입니다.

위험

• 화학요법 후 대부분이 배아세포(매우 미성숙한 세포)로 구성된 종양입니다.
• 확산성 이형성(널리 퍼져 있는 비정상적이고 공격적인 세포)을 동반한 종양입니다.

COG 조직학적 분류

이 시스템은 수술이 먼저 시행되기 때문에 항암 화학요법 전에 종양을 분류합니다. 이 시스템은 주로 미국과 캐나다에서 사용됩니다.

유리한 조직학

• 이형성(anaplasia)이 없는 종양.
• 이런 종양은 치료에 매우 잘 반응합니다.

불리한 조직학

• 확산성 이형성증이 있는 종양.
• 이런 종양은 치료하기가 더 어렵고 더 강력한 치료법이 필요합니다.

의사는 어떻게 신모세포종의 병기를 분류하나요?

병기는 진단 시점에 종양이 얼마나 퍼졌는지를 나타냅니다. 병기는 치료 방향을 결정하고 예후를 예측하는 데 도움이 되므로 중요합니다. SIOP와 COG는 유사한 병기를 사용하지만, 약간의 차이가 있습니다.

1 단계

• 종양이 신장에 국한되어 있습니다.

• 수술로 완전히 제거됨.

• 신장 밖으로 전이 없음.

2 단계

• 종양이 신장 바로 바깥의 조직(예: 지방이나 신동)으로 자랐습니다.

• 수술로 완전히 제거 가능합니다.

3 단계

• 종양을 완전히 제거할 수 없거나 제거된 조직의 가장자리에서 종양 세포가 발견됩니다.

• 종양 세포는 근처 림프절이나 혈관에서 발견될 수 있습니다.

• 종양이 파열되거나 복부로 유출되면 종양은 이 단계에 해당합니다.

IV 기

• 종양이 폐, 간, 뼈, 뇌 등 먼 장기로 퍼졌습니다(전이).

• 신장에서 멀리 떨어진 림프절에서도 종양 세포가 발견될 수 있습니다.

XNUMX기

• 진단 시 양쪽 신장에 종양이 존재하는 경우.

• 각 신장의 병기는 별도로 분류됩니다.

신모세포종의 예후는 무엇입니까?

신모세포종 소아의 예후는 일반적으로 매우 좋습니다. 현대 치료법으로 약 90%의 소아가 생존합니다. 재발은 대부분 진단 후 XNUMX년 이내에 발생합니다.

좋은 예후와 관련된 특징

• 신장이나 그 근처 조직에만 국한되어 있고 수술로 완전히 제거되는 1기 또는 2기 종양입니다.

• 이형성(유리한 조직학적 소견이라고 함)이 없습니다.

• 2세 미만의 어린 나이에 작고 저단계의 종양이 있는 경우.

• 종양 무게가 550그램 미만입니다.

• 1차 항암화학요법 후 빠르게 줄어드는 폐 결절.

• 종양에 고위험 유전적 변화가 없습니다.

더 나쁜 예후와 관련된 특징

• 근처 림프절을 침범하거나 파열되었거나 완전히 제거할 수 없는 3기 종양입니다.

• 4기 종양이 폐, 간, 뼈, 뇌 등 먼 장기로 전이된 경우입니다.

• 5기 종양은 양쪽 신장에 영향을 미쳐 수술이 더 복잡해집니다.

• 확산성 이형성(널리 퍼진 비정상적이고 공격적인 세포).

• 4세 이상, 특히 10세 이상.

• 무게가 550g 이상인 크고 무거운 종양.

• 초기 화학요법으로 빠르게 줄어들지 않는 폐 결절.

• 1p와 16q 염색체의 이형접합성 상실이나 1q 증가와 같은 유전적 변화는 재발 위험이 높아지는 것과 관련이 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 종양은 어느 단계인가요?

• 종양이 이형성이나 다른 고위험 특징을 보였나요?

• 어떤 치료 접근 방식을 사용하고 있나요(SIOP 또는 COG)?

• 제 아이에게 화학요법, 방사선요법, 또는 둘 다 필요한가요?

• 내 자녀나 가족에게 유전자 검사가 권장되나요?

• 치료 후에는 어떤 후속 관리가 필요합니까?