파라신경종에 대한 병리 보고서

Ashley Flaman MD 및 Bibianna Purgina MD FRCPC 작성
2025 년 12 월 19 일

부신경 절종 부신경절종은 자율신경계의 특수 세포인 부신경절 세포에서 발생하는 드문 종양입니다. 이 세포들은 일반적으로 혈압, 심박수, 스트레스 반응과 같은 기능을 조절하는 데 도움을 줍니다. 부신경절종은 신경내분비 종양의 일종으로, 신경 신호에 반응하여 호르몬이나 호르몬 유사 물질을 분비하는 세포에서 발생합니다.

부신경절종은 신체의 여러 부위에서 발생할 수 있습니다. 과거에는 주로 머리와 목에 발생하는 부교감신경절종과 주로 흉부, 복부 또는 골반에 발생하는 교감신경절종으로 구분되었습니다. 그러나 실제로는 이 두 종양이 많은 특징을 공유하기 때문에 MyPathologyReport에서는 부신경절종이라는 단일 진단명으로 함께 기술합니다.

부신경절종은 진단 시점에 양성 또는 악성으로 분류되지 않습니다. 모든 부신경절종은 전이 가능성이 있는 것으로 간주되므로 장기적인 추적 관찰이 필수적입니다.

부신경절종은 어디에서 발견되나요?

부신경절종은 부신경절 세포가 존재하는 모든 곳에서 발생할 수 있습니다.

머리와 목 부위에서 흔히 발생하는 부위는 다음과 같습니다.

• 경동맥 근처에 있는 경동맥체.

• 중이(목덜미고실 부위).

• 미주신경을 따라.

• 드물게는 경부 교감신경 사슬을 따라 또는 후두, 갑상선 부위, 이하선, 비강, 안와 또는 두개골 기저부와 같은 부위에서 발생합니다.

이것들은 종종 다음과 같이 언급됩니다. 두경부 부신경절종.

머리와 목 부위를 제외하고 부신외신경절종은 주로 복부, 후복막, 골반 또는 흉부에서 발생하며, 교감신경계와 관련된 부신외신경절에서 기원합니다. 이러한 종양은 때때로 부신외신경절종이라고도 불립니다.

어떤 사람들은 동시에 또는 수년에 걸쳐 여러 개의 종양이 발생하기도 합니다. 종양은 신체의 양쪽 모두에 발생할 수도 있습니다.

부신경절종은 어떤 증상을 유발할 수 있나요?

증상은 종양의 위치와 호르몬 생성 여부에 따라 다릅니다.

두경부 부신경절종은 호르몬을 생성하지 않는 경우가 많으며, 천천히 자라는 통증 없는 덩어리로 나타날 수 있습니다. 중이 종양은 종종 박동성 이명(규칙적인 쉿 소리), 청력 변화 또는 귀 먹먹함을 유발합니다. 크기가 큰 종양이나 신경 근처에 위치한 종양은 쉰 목소리, 삼키기 어려움, 혀 근육 약화 또는 기타 뇌신경 증상을 유발할 수 있습니다.

교감신경계에서 발생하는 부신경절종은 노르에피네프린이나 도파민과 같은 호르몬을 생성할 가능성이 더 높습니다. 이러한 종양이 기능성일 경우, 고혈압, 두통, 심계항진, 발한, 불안, 떨림 등 카테콜아민 과다 분비와 관련된 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 일부 교감신경 부신경절종, 특히 특정 유전적 돌연변이와 관련된 종양은 생화학적으로 아무런 증상을 나타내지 않을 수 있습니다.

최근에는 유전적 소인이 있는 증후군 가족을 대상으로 유전자 검사를 통해 부신경절종을 발견하는 사례가 늘고 있으며, 때로는 증상이 나타나기 전에 발견되기도 합니다.

부신경절종은 얼마나 흔한가요?

부신경절종은 드문 질환입니다. 두경부 종양은 전체 두경부 종양의 0.5% 미만을 차지합니다. 부신경절종은 어느 연령에서든 발생할 수 있지만, 40~60대 성인에게서 가장 흔하게 진단됩니다. 두경부 부신경절종은 여성에게 더 많이 발생합니다.

흉부, 복부 및 골반에 발생하는 부신경절종은 전체적으로는 드물지만 소아를 포함한 광범위한 연령대에서 발생합니다. 소아 및 청소년의 경우, 부신경절종은 유전적 돌연변이와 관련될 가능성이 더 높습니다.

부신경절종은 무엇 때문에 발생하나요?

부신경절종의 주요 원인 중 하나는 유전적 소인입니다. 부신경절종의 최소 40%, 어쩌면 그 이상은 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 특히 소아의 경우 유전적 원인이 있을 가능성이 매우 높습니다.

가장 흔하게 관련된 유전자들은 숙신산 탈수소효소(SDH)의 소단위체를 암호화하는 유전자들로, SDHD, SDHB, SDHC, SDHA, SDHAF2 등이 포함됩니다. 이 유전자들의 돌연변이는 세포의 산소 및 에너지 처리 방식에 영향을 미쳐 비정상적인 세포 성장을 초래합니다.

• SDHD 유전자 변이는 주로 두경부 부신경절종과 관련이 있으며, 대개 다발성으로 나타납니다.

• SDHB 유전자 변이는 복부 부신경절종과 더 자주 연관되며 전이 위험이 더 높습니다.

드물게 부신경절종은 VHL, RET 또는 NF1과 같은 유전자와 관련된 다른 유전 질환과 연관될 수 있습니다. SDH 기능에 영향을 미치는 드문 비유전적 기전도 보고된 바 있습니다.

고지대 거주나 선천성 심장 질환과 같은 만성적인 저산소증과 같은 환경적 요인은 유전적으로 취약한 사람들의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

부신경절종 진단은 임상 소견, 영상 검사, 실험실 검사 및 병리학적 검사를 종합하여 이루어집니다.

영상 및 생화학적 검사

CT, MRI 또는 ​​PET-CT와 같은 영상 검사는 종양의 위치를 ​​파악하고 다발성 질환 여부를 평가하는 데 사용됩니다. 소마토스타틴 수용체에 결합하는 추적자(예: Ga-68 DOTATATE)를 사용하는 PET-CT는 특히 민감하며 치료 방법을 결정하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

종양이 비기능성으로 여겨지더라도 혈액이나 소변 검사를 통해 카테콜아민과 메타네프린, 3-메톡시티라민을 포함한 그 대사산물을 측정할 수 있습니다.

미세한 특징

현미경으로 관찰하면 부신경절종은 젤발렌 패턴(Zellballen pattern)이라고 불리는 특징적인 둥지 모양의 성장 패턴을 보입니다. 이 둥지는 주세포로 구성되어 있으며, 주세포는 적당량의 분홍색 또는 옅은 색을 띕니다. 세포질 그리고 둥근 모양에서 타원형으로 핵 미세한 점박이 무늬(소금과 후추 무늬)의 염색질을 가지고 있습니다. 이 세포 덩어리들은 섬세한 혈관과 지지 세포라고 불리는 지지 세포로 둘러싸여 있습니다.

유사분열 수치 일반적으로 드물며, 현미경 소견만으로는 부신경절종이 공격적인 양상을 보일지 여부를 판단할 수 없습니다.

면역 조직 화학

면역조직화학적 염색은 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다. 주세포는 발현합니다. 신경내분비 시냅토피신, 크로모그라닌 A, INSM1과 같은 표지자 및 핵 GATA3이 사용됩니다. 지지세포는 S100 또는 SOX10으로 강조 표시됩니다.

SDHB 염색은 특히 중요합니다. SDHB 염색 소실은 기저에 SDH 유전자 돌연변이가 있음을 시사하며, 유전성 증후군이 있거나 공격적인 행동을 보일 위험이 높은 환자를 식별하는 데 도움이 됩니다.

분자 검사가 필요한가요?

루틴 분자 테스트 종양의 조직 검사는 진단에 필수적인 것은 아닙니다. 그러나 유전성 돌연변이 발생률이 높기 때문에, 부신경절종으로 진단받은 대부분의 환자에게는 연령이나 종양 위치에 관계없이 유전자 검사를 강력히 권장합니다.

부신경절종 환자의 예후는 어떻습니까?

대부분의 부신경절종은 천천히 자랍니다. 두경부 부신경절종은 전이 위험이 비교적 낮지만, 복부 및 후복막 부신경절종은 전이 위험이 더 높습니다.

공격적인 행동을 예측하는 가장 중요한 요인은 다음과 같습니다.

• 종양이 머리와 목 이외의 부위에 위치한 경우.

• 기저 SDHB 돌연변이.

• 종양 크기 및 국소 침윤.

전이는 최초 진단 후 수년이 지나서 발생할 수 있으므로, 특히 유전성 질환 환자의 경우 평생 추적 관찰이 권장됩니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 부신경절종은 어디에 위치해 있나요?
• 내 종양이 호르몬을 생성하나요?
• 유전자 검사가 필요한가요? 그리고 가족 구성원들도 검사를 받아야 할까요?
• 제 종양에 대해 SDHB 검사를 시행했나요?
• 후속 진료를 위해 어떤 영상 검사나 혈액 검사가 필요합니까?
• 추가적인 부신경절종이 발생할 위험은 어느 정도인가요?
• 장기 추적 관찰은 얼마나 자주 필요할까요?