횡문근육종에 대한 병리 보고서

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2024 년 9 월 25 일

횡문근육종은 걷기나 물건 들어올리기와 같은 자발적인 움직임을 담당하는 근육인 골격근 조직에서 발생하는 암의 한 유형입니다. 이 암은 어린이에게 가장 흔히 발생하지만 성인에서도 발견될 수 있습니다. 횡문근육종은 신체의 거의 모든 곳에서 발생할 수 있지만 머리와 목, 팔, 다리 또는 요로 및 생식 기관과 같은 부위에서 가장 자주 발생합니다. 공격적인 암으로 간주되므로 치료하지 않으면 빠르게 자라고 퍼질 가능성이 있습니다.

횡문근육종의 증상은 무엇인가요?

횡문근육종의 증상은 종양이 위치한 곳에 따라 다릅니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 통증이 있을 수도 있고 없을 수도 있는 덩어리나 붓기
• 신체 일부 사용에 어려움(예: 팔이나 다리 움직임)
• 종양이 머리나 ​​목에 위치할 경우 호흡이나 삼키기에 문제가 있음
• 종양이 요로에 있는 경우 소변을 보는 데 어려움이 있거나 소변에 혈액이 섞임
• 종양이 근처의 장기나 구조물을 누르면 다른 증상이 나타날 수도 있습니다.

근육육종의 원인은 무엇입니까?

횡문근육종의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 대부분의 경우, 특정 위험 요인은 확인되지 않았습니다. 그러나 Li-Fraumeni 증후군이나 신경섬유종증과 같은 특정 유전적 상태는 횡문근육종을 발병할 위험을 증가시킵니다. 많은 경우, 횡문근육종은 알려진 원인 없이 발병합니다.

횡문근육종에서는 어떤 유전적 변화가 일어나나요?

일부 유형의 횡문근육종에서는 특정 유전적 변화가 종양 발달에 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 예를 들어, 폐포 횡문근육종 종종 특정 유전자 융합과 관련이 있는데, 여기서 두 유전자(PAX3 또는 PAX7과 FOXO1)가 비정상적으로 결합됩니다. 이 유전자 변화는 암세포의 성장을 촉진합니다. 다른 유형의 횡문근육종은 다른 유전자 돌연변이를 가질 수 있지만, 모든 사례가 식별 가능한 유전자 이상을 갖는 것은 아닙니다.

횡문근육종의 유형은 무엇입니까?

근육육종에는 여러 유형이 있으며 각각 고유한 특징이 있습니다.

• 배아 횡문근육종: 가장 흔한 유형은 주로 어린이에게서 발견되며, 머리와 목 또는 요로와 생식 기관에 발생하는 경우가 많습니다.
• 폐포 횡문근 육종: 이 유형은 더 공격적이며 종종 팔, 다리, 가슴 또는 복부에서 발견됩니다. 특정 유전적 변화(PAX3-FOXO1 또는 PAX7-FOXO1)와 관련이 있습니다.
• 다형성 횡문근육종: 이 드문 유형은 일반적으로 성인에게 영향을 미치며 다양한 세포 모양과 크기가 특징입니다.
• 방추세포/경화성 횡문근육종: 이들은 현미경으로 볼 때 세포의 모습이 다른 덜 흔한 하위 유형입니다.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

횡문근육종의 진단은 임상 평가, 영상 연구(MRI 또는 ​​CT 스캔 등) 및 다음을 조합하여 이루어집니다. 종양 생검생검은 종양에서 작은 조직 샘플을 제거하는 것을 포함합니다. 병리학자가 현미경으로 검사하다병리학자는 횡문근육종을 다른 유형의 암과 구별하는 데 도움이 되는 특정 특징을 찾습니다.

진단을 확인하기 위해 어떤 유형의 검사를 사용합니까?

병리학자는 횡문근육종의 진단을 확인하고 구체적인 유형을 결정하기 위해 여러 가지 검사를 사용합니다.

• 면역조직화학(IHC): 이 검사는 횡문근육종 세포에서 일반적으로 발견되는 단백질을 찾습니다. 데스민, MYOD1, 그리고 미오제닌은 이러한 종양에 일반적으로 존재하는 단백질의 예입니다. 면역조직화학은 종양이 근육에서 유래되었는지 확인하는 데 도움이 되며 특정 유형의 횡문근육종에 대한 단서를 제공할 수 있습니다.
• 분자 테스트: 이 검사는 종양 세포의 특정 유전적 변화를 찾습니다. 예를 들어, 차세대 시퀀싱(NGS) PAX3-FOXO1 융합과 같은 유전자 융합이나 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 폐포 횡문근육종. 이러한 검사는 횡문근육종의 유형을 정확하게 진단하는 데 중요하며 치료 옵션을 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다.