신경초종에 대한 병리학 보고서

Bibianna Purgina, MD FRCPC
2025 년 12 월 17 일

신경초종 하는 양성의 슈반세포에서 발생하는 양성 종양으로, 슈반세포는 정상적으로 신경을 감싸고 보호하는 특수 세포입니다. 슈반종은 신경섬유종증이라는 더 큰 범주의 종양에 속합니다. 말초신경초종양신경을 지지하고 둘러싸는 세포에서 발생하는 신경초종입니다. 신경초종에서 슈반 세포는 천천히 자라 신경을 따라 또는 신경 옆에 덩어리를 형성합니다. 이러한 종양은 일반적으로 경계가 명확하고 신경 섬유 자체와는 별도로 자랍니다.

대부분의 신경초종은 단일성으로 산발적으로 발생합니다. 드물게 신경섬유종증 2형이나 신경초종증과 같은 유전 질환이 있는 사람에게서 다발성 신경초종이 나타날 수 있습니다.

슈반종은 어디에서 발견되나요?

슈반종은 대부분 피부 또는 피부 바로 아래 조직의 말초 신경에서 발생합니다. 흔히 발생하는 부위는 머리와 목, 팔, 다리이며, 특히 굴곡면을 따라 발생합니다.

이러한 종양은 척추 신경을 따라 흔히 발견되며, 척추관 내부에서 자랄 수도 있습니다. 척추의 구멍을 통해 종양이 확장되면 아령 모양을 형성할 수 있습니다. 뇌신경에 발생하는 슈반종도 잘 알려져 있는데, 특히 제8뇌신경의 전정 부분에서 발생하는 종양이 그렇습니다. 이러한 종양은 흔히 전정 슈반종이라고 불리며 청력과 균형 감각에 영향을 미칠 수 있습니다.

척수, 뇌 조직, 내장 기관 또는 뼈에서 발생하는 슈반종은 드뭅니다.

슈반종의 증상은 무엇인가요?

슈반종은 천천히 자라며 대부분 증상이 없습니다. 다른 이유로 시행한 영상 검사에서 우연히 발견되거나 피부 아래에 통증 없는 덩어리로 나타나는 경우가 많습니다.

증상이 나타나는 경우, 그 양상은 대개 종양의 위치에 따라 다릅니다. 말초 신경에 발생한 슈반종은 국소적인 통증, 압통, 저림 또는 무감각을 유발할 수 있습니다. 슈반종증 환자의 경우, 종양의 크기가 작더라도 통증이 두드러진 증상으로 나타날 수 있습니다.

척수 신경초종은 신경 경로를 따라 방사되는 신경 관련 통증을 유발할 수 있으며, 종양이 척수나 신경근을 압박하면 근력 약화 또는 감각 변화를 일으킬 수 있습니다. 전정 신경초종은 흔히 청력 손실, 이명, 어지럼증 또는 균형 장애를 동반합니다.

신경초종의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우 신경초종은 산발적으로 발생하며, 유전되거나 가족력을 ​​통해 전달되지 않습니다. 이러한 산발성 사례에서는 정확한 원인이 알려져 있지 않습니다.

많은 신경초종은 멀린이라는 단백질을 코딩하는 NF2 유전자의 기능 상실과 관련이 있습니다. 멀린은 일반적으로 세포 성장을 조절하는 역할을 합니다. 멀린이 소실되면 슈반 세포가 통제되지 않고 증식할 수 있습니다. NF2 유전자에 영향을 미치는 변이는 많은 산발성 신경초종에서 발견됩니다.

일부 신경초종은 유전 질환의 일부로 발생합니다. 신경섬유종증 2형은 다발성 신경초종이 특징이며, 흔히 양쪽 전정신경을 모두 침범합니다. 신경초종증 또한 다발성 신경초종과 관련된 질환으로, 일반적으로 전정신경 침범은 없습니다. 이러한 질환들은 NF2, SMARCB1 또는 LZTR1과 같은 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

신경초종 진단은 일반적으로 현미경으로 조직 샘플을 검사하여 이루어집니다. 이 샘플은 생검이나 종양의 외과적 제거를 통해 얻을 수 있습니다.

현미경으로 관찰했을 때, 슈반종은 거의 전적으로 슈반 세포로 구성되어 있으며, 이 세포들은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다. 방추세포 모양. 방추형 세포는 길고 가늘며 양쪽 끝이 뾰족하게 가늘어지는 세포로, 늘어난 타원형이나 방추형과 유사합니다. 이러한 모양은 신경과 같은 지지 조직을 형성하는 세포에서 흔히 볼 수 있습니다.

대부분의 신경초종은 두 가지 성장 패턴이 혼합되어 나타납니다. 한 패턴은 세포 밀도가 높고 조밀한 반면, 다른 패턴은 밀도가 낮고 느슨한 형태입니다. 일부 영역에서는 방추형의 슈반 세포가 규칙적으로 배열되어 베로카이 소체라고 불리는 특징적인 구조를 형성합니다. 이러한 특징은 병리학자들이 신경초종을 식별하는 데 도움이 됩니다.

면역 조직 화학종양 세포의 단백질을 강조하기 위해 특수 염색을 사용하는 검사는 진단을 강력하게 뒷받침합니다. 슈반종은 슈반 세포의 특징적인 단백질인 S100 및 SOX10에 대해 강하고 넓게 염색되는 양상을 보입니다. 유사한 외형을 가진 종양을 배제하기 위해 다른 염색법을 사용할 수도 있습니다.

분자 테스트 신경섬유종증 2형 유전자 변이는 신경초종 진단에 일반적으로 필수적인 것은 아닙니다. NF2 유전자 변이는 흔하지만, 그 자체만으로는 진단에 필요한 특이성을 갖지 못합니다.

슈반종의 하위 유형

신경초종에는 여러 아형이 있습니다. 모두 양성이지만, 일부는 더 공격적인 종양과 유사한 특징을 보일 수 있으므로 이를 인지하는 것이 중요합니다.

고대 슈반종

이 아형은 크고 비정형적인 핵을 포함한 퇴행성 변화를 보입니다. 이러한 변화는 현미경으로 관찰했을 때 우려스러워 보일 수 있지만 암의 징후는 아닙니다. 흉터 부위나 혈액 공급이 감소된 부위도 나타날 수 있습니다.

세포성 슈반종

세포성 슈반종은 조밀하게 밀집된 방추형 슈반 세포로 거의 완전히 구성되어 있으며, 일반적인 슈반종에서 보이는 느슨한 구조가 없습니다. 이러한 종양은 척추 근처나 신체 깊숙한 곳에서 흔히 발생합니다. 세포 밀도와 유사분열 활동이 높음에도 불구하고, 피막 및 ​​특징적인 혈관과 같은 소견이 종양의 양성성을 확인하는 데 도움이 됩니다.

신경총형 신경초종

이 아형은 다발성 또는 가지 모양으로 자라며, 종종 피부나 표층 연조직을 침범합니다. 소아기에 발생할 가능성이 더 높습니다. 잘 형성된 피막이 없을 수 있으며, 여러 개의 결절이 나타날 수 있습니다.

상피양 신경초종

이 하위 유형에서 종양 세포는 더 둥글고 다음과 같은 형태를 띕니다. 상피 세포 전형적인 방추형 슈반 세포와는 다릅니다. 이 세포들은 종종 느슨한 배경 내에서 군집을 이루어 자랍니다. 드물게 악성 종양으로 진행되는 사례도 있습니다.

미세낭성 또는 망상형 신경초종

이 드문 아형은 주로 내부 장기, 특히 위장관에서 발생합니다. 종양은 양성 방추형 세포로 둘러싸인 작은 공간들의 네트워크를 나타냅니다. 베로카이 소체와 같은 전형적인 특징은 일반적으로 나타나지 않지만, 강한 S100 염색 반응이 진단을 뒷받침합니다.

신경초종 환자의 예후는 어떻습니까?

슈반종은 양성 종양으로 예후가 매우 좋습니다. 완전히 제거하면 일반적으로 재발하지 않습니다. 그러나 세포성 슈반종이나 신경총형 슈반종과 같은 일부 아형은 위치나 성장 양상 때문에 완전히 제거하기가 더 어려울 수 있습니다.

악성 변환 양성 종양이 시간이 지남에 따라 악성 종양으로 변하는 것을 의미합니다. 일반적인 신경초종이 악성으로 변형되는 경우는 매우 드뭅니다. 이러한 변형이 발생하는 경우, 대부분 악성 말초신경초종으로 이어집니다.

의사에게 물어볼 질문

• 종양이 완전히 제거되었나요?
• 다시 돌아올 가능성이 있을까요?
• 후속 영상 검사나 검사가 필요한가요?
• 신경섬유종증이나 슈반종증과 같은 유전 질환 검사를 받아야 할까요?