유방 분비성 암종: 병리 보고서 이해하기

작성자: Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Sarah Strickland MD FRCPC
2026 년 7 월 2 일

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분비성 유방암 은 드문 유형의 유방암으로, 일반적으로 천천히 자라며 예후가 좋습니다. 종양 세포가 분비물을 생성하기 때문에 분비성 유방암이라고 불리며, 이 분비물은 현미경으로 세포 내부와 세포 사이 공간에서 관찰됩니다. 거의 모든 분비성 유방암은 단일 유전적 변이인 ETV6::NTRK3 유전자 융합에 의해 발생하며, 이는 진단 확정과 치료 모두에 중요합니다.

분비성 유방암은 소아를 포함한 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 대부분 성인에게서 진단됩니다. 일반적으로 통증이 없는 덩어리로 나타나며, 유두 근처나 유방의 위쪽 바깥 부분에 흔히 발생하고, 여성과 남성 모두에게 나타날 수 있습니다. 이 글에서는 병리 보고서의 소견, 각 용어의 의미, 그리고 치료에 있어 이러한 소견이 중요한 이유를 이해하는 데 도움을 드립니다.

분비성 암의 원인은 무엇입니까?

대부분의 분비성 암종은 ETV6::NTRK3 유전자 융합 이라는 유전적 변이에 의해 발생합니다 . 이 변이는 ETV6와 NTRK3 두 유전자가 결합하여 암세포에 지속적인 성장 신호를 보내는 비정상적인 유전자를 형성합니다. 이 융합은 종양 세포에서만 발견되며 유전되지 않으므로 가족 구성원에게 유전되지 않습니다. 이는 분비성 암종의 특징적인 소견으로 여겨지며 분자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

분비성 암의 증상은 무엇입니까?

분비성 유방암은 일반적으로 유방에 단단하고 통증이 없는 덩어리로 나타납니다. 종양이 유두 근처에 위치한 경우 유두 분비물이 나올 수 있습니다. 분비성 유방암은 천천히 자라는 경향이 있어 일부 환자는 오랫동안 증상을 알아차리지 못하며, 종양은 종종 정기적인 유방 영상 검사 중에 발견됩니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

분비성 암종은 일반적으로 중심 침생검 이나 수술로 종양을 제거한 후에 진단됩니다 . 병리학자는 현미경으로 조직을 검사합니다. 분비성 암종은 종종 분비 물질을 담은 작은 기포나 방울을 포함하는 균일한 원형 세포로 구성됩니다. 세포는 고형, 관상, 유두상 또는 미세낭성(많은 작은 공간을 가진) 패턴으로 배열될 수 있으며, 세포 내부와 주변의 분비물은 특징적인 기포 모양을 나타냅니다.

진단을 확정하기 위해 병리학자는 일반적으로 종양 세포의 특정 단백질을 강조하는 검사인 면역조직화학(IHC) 검사를 시행합니다. 분비성 유방암은 일반적으로 S100, 맘모글로빈, SOX10, MUC4에 양성 반응을 보이며, 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체, HER2에는 음성 반응을 보이는 것이 특징입니다(아래 바이오마커 섹션에서 자세히 설명). 진단은 형광 현미경을 이용한 제자리 혼성화(FISH) 또는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 ETV6::NTRK3 유전자 융합을 검출함으로써 확정됩니다 . 이 융합은 치료 방향을 결정하는 데에도 중요한 역할을 하므로 바이오마커 섹션에서 더 자세히 설명합니다. 진단이 확정되면 유방 영상 검사를 통해 종양의 크기와 범위를 측정하고 치료 계획을 수립합니다.

조직학적 등급

분비성 유방암을 포함한 유방암은 노팅엄 등급 시스템(수정된 스카프-블룸-리처드슨 등급이라고도 함)을 사용하여 조직학적 등급을 매깁니다. 이 시스템은 암세포가 정상 유방 조직과 얼마나 유사한지, 그리고 얼마나 빨리 성장하는지를 설명합니다. 병리학자는 세 가지 특징에 각각 1에서 3까지의 점수를 매깁니다.

  • 세관 형성 — 종양의 어느 부분이 정상적인 샘 모양 구조를 형성하는가. 세관 형성이 많을수록 점수가 낮게 매겨집니다.
  • 핵 다형성 — 세포가 얼마나 비정상적이고 다양한가 핵 (세포에서 DNA를 담고 있는 부분)의 모양을 정상 세포와 비교합니다. 비정상적인 핵일수록 더 높은 점수를 받습니다.
  • 세포 분열 횟수 — 활발하게 분열하는 세포의 수는 다음과 같이 나타납니다. 유사분열 수치. 숫자가 높을수록 점수가 높습니다.

세 가지 점수를 합산하여 (총점 3~9) 1등급(3~5점, 저등급), 2등급(6~7점, 중간등급), 3등급(8~9점, 고등급)으로 분류합니다. 분비성 유방암은 일반적으로 저등급(1등급 또는 2등급)입니다. 다른 대부분의 유방암과는 달리, 분비성 유방암은 등급에 관계없이 천천히 자라며 예후가 양호한 경향이 있으므로, 등급은 일반적인 유방암에 비해 예후를 예측하는 데 있어 영향력이 적습니다.

종양의 크기

분비성 암종의 크기는 병리학적 종양 병기(pT, 아래 병기 분류 항목 참조)를 결정하는 데 사용되며, 종양이 클수록 림프절 및 신체의 다른 부위 로 전이 될 가능성이 높습니다 . 최종 크기는 수술로 종양 전체를 제거한 후에만 측정할 수 있으므로 생검 보고서에는 나타나지 않습니다.

종양 확장

분비성 유방암은 유방에서 시작되지만, 경우에 따라 종양이 위쪽 피부나 흉벽 근육을 침범할 수 있습니다. 이를 종양 확장이라고 합니다. 천천히 자라는 이 종양에서 종양 확장은 드물지만, 국소 재발 및 원격 전이 위험을 높이고 병리학적 병기를 pT4로 상승시킵니다.

림프관 침범

림프혈관 침윤(LVI) 이란 암세포가 종양 주변의 작은 혈관이나 림프관으로 침투한 것을 의미합니다. 이러한 혈관은 암세포가 인근 림프절이나 신체의 다른 부위로 이동하는 경로가 될 수 있습니다. 병리학자는 현미경으로 검체를 검사하여 림프혈관 침윤 여부를 "존재"(양성) 또는 "부재"(음성)로 보고합니다. 림프혈관 침윤이 있는 경우 암이 전이되거나 재발할 가능성이 높아지므로, 의료진은 화학요법이나 방사선 치료와 같은 추가 치료를 논의할 수 있습니다.

여백

절제 연이란 수술 중 제거된 조직의 가장자리를 말합니다. 병리학자는 현미경으로 절제연을 검사하여 종양이 완전히 제거되었는지 확인합니다. 절제연 평가는 종양 전체를 제거하는 수술 후에만 시행하며, 생검 후에는 시행하지 않습니다.

  • 마이너스 마진 — 절개선에 암세포가 발견되지 않았습니다. 보고서에는 가장 가까운 암세포가 절개선에 얼마나 가까이 있었는지도 명시될 수 있으며, 절제연이 넓을수록 국소 재발 위험이 낮아집니다.
  • 긍정적인 마진 — 절단면 가장자리에 암세포가 남아 있는 것으로 보아 암세포가 일부 남아 있을 수 있습니다. 추가 수술이나 방사선 치료를 고려해야 할 수도 있습니다.

림프절

림프절은 체액을 여과하고 암세포를 포착하는 작은 면역 기관입니다. 유방암이 전이될 때, 흔히 겨드랑이 림프절(액와 림프절)로 먼저 이동합니다. 수술 중 이러한 림프절 중 일부를 제거하여 검사할 수 있습니다. 보고서에는 검사한 림프절의 개수, 암세포가 포함된 림프절의 개수, 그리고 가장 큰 암세포의 크기가 포함됩니다. 또한, 암세포가 림프절의 외피를 뚫고 주변 조직으로 침범한 경우인 림프절 외 침범에 대한 정보도 포함될 수 있습니다.

가장 큰 매장량의 규모는 세 가지 용어를 사용하여 설명됩니다.

  • 분리된 종양 세포 — 크기가 0.2mm 이하인 작은 덩어리들입니다. 이러한 덩어리들은 병기 결정에 양성으로 간주되지 않으며 치료에 미치는 영향도 미미합니다.
  • 미세전이 — 0.2mm보다 크고 2mm보다 크지 않은 침전물은 pN1mi로 보고됩니다.
  • 거대 전이 — 2mm보다 큰 병변은 전이 위험이 더 높다는 것과 관련이 있습니다. 분비성 암종이 림프절에 도달하더라도 대부분의 환자는 치료를 통해 좋은 결과를 얻습니다.

바이오마커 및 분자 검사

분비성 유방암의 바이오마커 검사는 다른 대부분의 유방암과는 다릅니다. 가장 중요한 검사는 ETV6::NTRK3 유전자 융합을 찾는 것인데, 이는 진단을 확정하고 특정 표적 치료법을 식별하는 데 도움이 되기 때문입니다.

NTRK (ETV6::NTRK3 융합)

NTRK는 세포 성장을 조절하는 데 관여하는 유전자 패밀리(NTRK1, NTRK2, NTRK3)를 지칭합니다. 분비성 암종에서는 NTRK3 유전자의 일부가 ETV6 유전자와 융합되어 비정상적인 단백질을 생성하고, 이 단백질은 암세포의 지속적인 성장을 촉진합니다. 이러한 융합은 NTRK 융합을 가진 종양이 라로트렉티닙이나 엔트렉티닙과 같은 TRK 억제제 라는 표적 치료제에 매우 잘 반응하기 때문에 중요합니다 . 이 약물들은 암 발생 부위와 관계없이 NTRK 융합을 가진 모든 암을 치료하도록 승인되었으며, 이러한 접근 방식을 종양 특이적 치료라고 합니다.

일반적으로 FISH 또는 NGS를 통해 융합 유전자를 검출하며, 먼저 면역조직화학법을 이용한 범-TRK 항체 스크리닝 검사를 시행할 수 있습니다. 검사 결과는 NTRK 융합 유전자(또는 ETV6::NTRK3) 검출 여부로 보고서에 표시됩니다. 암에서의 NTRK 융합 유전자 에 대한 자세한 내용은 관련 논문을 참조하십시오.

에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER2

모든 유방암 환자는 에스트로겐 수용체(ER) , 프로게스테론 수용체(PR) , HER2 유전자 검사를 받는데 , 이는 이러한 검사 결과가 치료 방침을 결정하는 데 중요한 기준이 되기 때문입니다. 분비성 유방암은 이 세 가지 유전자 모두에 대해 음성으로 나타나는 것이 특징인데, 이를 삼중 음성 유방암이라고 합니다 . 대부분의 유방암에서 삼중 음성 결과는 종양의 성장 속도가 빠르고 예후가 좋지 않음을 의미합니다. 그러나 분비성 유방암은 중요한 예외입니다. 삼중 음성임에도 불구하고 일반적으로 성장 속도가 느리고 예후가 양호한 경우가 많습니다. 이러한 이유로 분비성 유방암의 경우 호르몬 수용체나 HER2 검사 결과보다는 NTRK 융합 유전자가 핵심적인 바이오마커로 여겨집니다.

더 자세한 정보는 생체지표 및 유전자 검사 섹션을 참조하십시오.

병리학적 단계(pTNM)

분비성 암종은 미국암합동위원회(AJCC) 8판의 TNM 시스템을 사용하여 종양(T), 림프절(N), 원격 전이(M)를 기준으로 병기를 분류합니다. 병리학자는 절제된 조직에서 pT 및 pN 병기를 결정하고, M 병기는 영상 검사를 통해 결정합니다.

종양 병기(pT)

  • pT1 — 종양 크기는 2cm(20mm) 이하이며, pT1mi(1mm 이하), pT1a(1mm 초과 5mm 이하), pT1b(5mm 초과 10mm 이하), pT1c(10mm 초과 20mm 이하)로 세분화됩니다.
  • pT2 — 종양의 크기가 2cm보다 크고 5cm 이하인 경우.
  • pT3 — 종양 크기가 5cm 이상.
  • pT4 — 크기에 관계없이 흉벽이나 피부로 침범한 종양. pT4a는 흉벽 침범, pT4b는 피부 침범으로 궤양이나 부종을 유발하는 경우, pT4c는 흉벽과 피부 침범 모두, pT4d는 염증성 유방암을 의미합니다.

결절 단계(pN)

  • pN0 — 림프절에 암세포는 발견되지 않았습니다. 분리된 종양 세포만 pN0(i+)로 기록되었습니다.
  • pN1 — 겨드랑이 림프절 1~3개에 암이 있거나 미세 전이만 있는 경우(pN1mi), 또는 내유방 감시 림프절로 전이된 경우.
  • pN2 — 겨드랑이 림프절 4~9개 또는 겨드랑이 전이 없이 내유방 림프절에 암이 발생한 경우.
  • pN3 — 겨드랑이 림프절 10개 이상, 쇄골 위 또는 아래의 림프절, 또는 내유방 림프절과 겨드랑이 림프절이 모두에서 암이 발견된 경우.

분비성 암의 예후는 무엇입니까?

분비성 암종 환자의 대부분은 예후가 매우 좋으며, 특히 종양을 조기에 발견했을 경우 더욱 그렇습니다. 이 암은 천천히 자라는 경향이 있고 다른 신체 부위로 전이되는 경우는 드물며, 인근 림프절로 전이되더라도 대부분 치료 후 경과가 좋습니다. 5년 생존율은 90% 이상이며, 많은 환자들이 암 재발 없이 훨씬 더 오래 생존합니다. 드물게, 특히 고령 환자의 경우 치료 후 수년이 지나서 암이 재발할 수 있으므로 장기적인 추적 관찰이 중요합니다.

이 진단 후에는 어떻게 됩니까?

분비성 유방암 진단 후에는 일반적으로 유방외과 전문의, 종양내과 전문의, 방사선종양내과 전문의, 병리학자 등으로 구성된 팀이 치료를 조율합니다. 병리 검사 결과는 단일 치료 방침을 결정하는 것이 아니라, 팀이 고려할 수 있는 치료 옵션을 결정하는 데 중요한 지침이 됩니다. 수술이 주된 치료법이며, 종양의 크기와 위치에 따라 종양 일부만 제거하는 유방절제술(부분절제술) 또는 유방 전체를 절제하는 유방절제술(전절제술)이 시행될 수 있습니다. 암이 림프절로 전이되었거나 다른 고위험 요인이 있는 경우에는 방사선 치료나 화학 요법을 고려할 수 있습니다.

분비성 암종이 진행되었거나 전이되었거나 수술로 완전히 제거할 수 없는 경우, ETV6::NTRK3 융합 유전자는 NTRK 융합 양성 종양에서 강력하고 지속적인 반응을 보이는 TRK 억제제(라로트렉티닙 또는 엔트렉티닙)를 이용한 표적 치료의 가능성을 열어줍니다. 수술 전에 치료를 시행하는 경우, 병리 전문의는 잔존 암 부담(RCB) 지수를 사용하여 잔존 암의 범위를 보고합니다 . 분비성 암종은 수년 후에 재발할 수 있으므로 정기적인 검진과 영상 검사를 통해 장기간 추적 관찰이 필요합니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 내 병리 보고서에는 암의 종류와 등급에 대해 무엇이라고 나와 있나요?
  • 내 종양에서 ETV6::NTRK3 유전자 융합이 발견되었나요?
  • 내 암의 크기와 병리학적 병기(pT 및 pN)는 어떻게 되나요?
  • 종양이 완전히 제거되었고, 절제연에 종양이 남아 있지 않았습니까?
  • 림프혈관 침범이 있었습니까?
  • 암이 림프절로 전이되었나요?
  • 제 암은 삼중 음성인가요? 분비성 암종은 일반적으로 예후가 좋다는 점을 고려할 때, 삼중 음성 암종은 어떤 의미인가요?
  • 저는 TRK 억제제를 이용한 표적 치료 대상자인가요?
  • 방사선 치료나 화학 요법이 필요할까요?
  • 저에게 적합한 임상 시험이 있을까요?
  • 이 암은 몇 년 후에 재발할 수 있는데, 어떤 후속 진료 일정이 필요할까요?

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