작성자: Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 4 월 23 일
침습성 흑색종 피부암의 일종으로, 다음과 같은 곳에서 시작됩니다. 멜라닌 세포멜라닌 색소를 생성하는 세포인 멜라닌 세포는 일반적으로 표피(피부의 바깥층)의 가장 깊은 곳에 존재합니다. 흑색종이 처음 발생할 때, 비정상적인 멜라닌 세포는 표피에만 국한되어 있는데, 이 단계를 흑색종 초기 단계라고 합니다. 현장 흑색 종침습성 흑색종은 암세포가 진피를 시작으로 피부의 더 깊은 층으로 자라 들어간 상태를 말합니다. 진피에는 혈관과 림프관이 존재하며, 이 통로들이 암세포의 전이 경로가 될 수 있기 때문에 이는 중요한 문제입니다. 림프절 또는 멀리 있는 장기.
흑색종은 흔한 피부암 중 가장 심각하지만, 조기에 발견하고 치료하면 예후가 매우 좋습니다. 이 글에서는 침습성 흑색종 피부 병리 보고서의 각 용어의 의미와 치료에 있어 중요한 이유를 설명합니다.
대부분의 침습성 피부 흑색종은 자외선(UV)에 의한 멜라닌 세포의 DNA 손상으로 발생합니다. 이러한 손상의 대부분은 햇빛에 의한 것이지만, 태닝 기계와 같은 인공적인 자외선 발생원도 유사한 손상을 초래합니다. 다른 많은 피부암과는 달리, 흑색종은 아형에 따라 강렬한 자외선에 간헐적으로 노출되는 경우(특히 어린 시절의 심한 일광 화상)와 만성적인 장기간 햇빛 노출 모두와 관련이 있을 수 있습니다. 그러나 소수의 흑색종, 특히 손바닥, 발바닥, 손톱 밑, 입안 또는 생식기 부위에서 발생하는 흑색종은 햇빛 노출과의 명확한 연관성 없이 발생하기도 합니다.
기타 위험 요소는 다음과 같습니다.
침습성 흑색종은 흔히 피부에 특이한 반점으로 시작하여 시간이 지남에 따라 크기, 모양 또는 색깔이 변합니다. 초기에는 통증이 없는 경우가 많지만, 시간이 지나면서 가려움증, 진물, 딱지 형성 또는 출혈이 발생할 수 있습니다. 일반적인 특징은 다음과 같습니다.
몸에 새로 생긴 점, 변색된 점, 또는 다른 점과 다르게 보이는 병변("미운 오리 새끼" 증상)이 있다면 의료 전문가의 진찰을 받아야 합니다.
침습성 흑색종 진단은 조직 샘플을 현미경으로 검사한 후 내려집니다. 병리학 자샘플은 피부를 통해 채취합니다. 생검흑색종으로 의심되는 병변의 경우, 절제 생검 병변 전체를 주변 피부의 좁은 여백과 함께 제거하는 절제 생검은 가능한 한 선호되는데, 이는 병리학자가 종양의 전체 두께를 정확하게 측정할 수 있기 때문입니다. 병변의 크기나 위치 때문에 절제 생검이 어려운 경우에는 펀치 생검이나 삭피 생검을 사용할 수 있습니다.
현미경으로 병리학자는 표피를 가로질러 진피까지 불규칙적으로 증식한 비정상적인 멜라닌 세포를 확인합니다. 침습성 흑색종을 확진하는 데 도움이 되는 특징으로는 크고 불규칙한 모양의 세포, 뚜렷한 핵소체, 비정형적인 구조 등이 있습니다. 유사분열 수치 (세포 분열) 및 양성 포상기태와는 다른 불규칙적인 성장 패턴을 보입니다.
어려운 경우에는, 면역 조직 화학 (특정 단백질을 검출하기 위해 항체를 사용하는 특수 검사)는 종양 세포가 멜라닌 세포임을 확인하는 데 사용됩니다. 흑색종을 식별하는 데 일반적으로 사용되는 표지자에는 다음이 포함됩니다. SOX10, MITF, HMB-45예산 및 멜란에이 (MART1이라고도 함). 프레임 흑색종에서 흔히 양성으로 나타나는 또 다른 표지자로, 양성 유사 병변과 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이중 염색법을 결합하면... 기 67 세포 성장 지표인 멜란-A를 이용한 검사는 활발한 종양 세포 분열 부위를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 검사는 진단을 확정하는 데 사용되지만, 아래 바이오마커 섹션에서 설명하는 치료 방향을 제시하는 데 사용되는 바이오마커 검사와는 다릅니다.
침습성 흑색종이 확진되면, 특히 종양이 두꺼운 경우 림프절이나 원격 장기로의 전이 여부를 확인하기 위해 초음파, CT, MRI, PET 등의 영상 검사를 시행할 수 있습니다. 특정 고위험 특징을 가진 흑색종의 경우 미세 전이 여부를 확인하기 위해 감시 림프절 생검이 권장되는 경우가 많습니다.
피부의 침습성 흑색종은 암세포의 배열 방식과 성장 양상에 따라 여러 아형으로 나뉩니다. 아형 분류는 종양을 설명하는 데 도움이 되지만, 종양 두께나 궤양 형성 여부와 같은 특징만큼 치료에 큰 영향을 미치지는 않는 것으로 알려져 있습니다.
종양 두께(브레슬로우 두께라고도 함)는 흑색종 병리 보고서에서 가장 중요한 특징입니다. 이는 표피의 과립층 최상단에서 가장 깊숙이 침윤된 종양 세포까지의 거리를 밀리미터 단위로 측정합니다. 종양 두께는 병리학적 종양 병기(pT)를 결정하며, 전이 위험 및 생존율과 밀접한 관련이 있습니다. 일반적으로 다음과 같습니다.

궤양은 종양 표면의 정상 표피가 소실되고, 그 자리에 염증성 사멸 세포층이 형성되는 것을 말합니다. 병리학자는 현미경으로 궤양을 관찰합니다. 궤양은 중요한 소견인데, 궤양이 있는 흑색종은 궤양이 없는 동일한 두께의 흑색종보다 더 공격적인 양상을 보이기 때문입니다. 궤양은 종양 두께와 함께 종양의 병리학적 병기를 결정하는 데 사용됩니다.
A 유사분열 그림 분열이란 두 개의 새로운 세포를 형성하기 위해 분열 중인 세포를 말합니다. 유사분열률은 종양 조직의 특정 영역(일반적으로 1제곱밀리미터)에서 계수한 유사분열 세포의 수입니다. 유사분열률이 높을수록 종양이 더 빠르게 성장하고 있으며 전이 위험이 높다는 것을 의미합니다. 유사분열률은 특히 얇은 흑색종에서 중요한 지표로, 두께만으로 예상되는 것보다 더 공격적인 양상을 보일 수 있는 종양을 식별하는 데 도움이 됩니다.
흑색종은 림프절에 도달하기 전에 원발 종양 근처의 피부와 림프관을 통해 국소적으로 퍼질 수 있습니다. 이러한 국소 확산 유형을 설명하는 세 가지 관련 연구 결과가 있습니다.
세 가지 소견 모두 흑색종이 국소 림프관을 통해 퍼지기 시작했으며, 이로 인해 병리학적 림프절 병기가 변화했음을 나타냅니다.
종양 침윤 림프구(TIL)는 종양 내부 또는 주변으로 이동한 림프구라는 면역 세포입니다. TIL은 암에 대한 신체의 면역 반응을 나타내며, 흑색종의 경우 TIL 수가 많을수록 일반적으로 예후가 좋습니다. 병리학자들은 일반적으로 TIL을 다음 세 가지 범주 중 하나로 분류합니다.
종양 퇴행은 종양 세포가 면역 체계에 의해 파괴되고 염증 및 흉터 조직으로 대체된 영역을 나타냅니다.섬유증종양의 퇴행은 부분적 퇴행(일부 종양 세포가 남아 있음) 또는 완전 퇴행(생존 가능한 종양 세포가 전혀 남지 않음)일 수 있습니다. 퇴행이 일어나면 원래 흑색종의 가장 깊은 부분이 사라졌을 수 있으므로 종양의 실제 두께를 측정하기가 더 어려워질 수 있습니다.
림프관 침범(LVI) 이는 암세포가 작은 혈관이나 림프관으로 침투했음을 의미합니다. 림프관은 림프절과 연결되어 흑색종 세포가 전이될 수 있는 직접적인 경로를 제공합니다. 림프혈관 침윤은 림프절 및 원격 전이 위험 증가와 관련이 있습니다.
신경친화성이라고도 합니다. 회음부 침습신경친화성은 암세포가 신경을 따라 또는 신경 속으로 자라나는 것을 의미합니다. 신경은 암세포가 종양의 눈에 보이는 경계를 넘어 퍼져나가는 통로 역할을 할 수 있습니다. 신경친화성은 특히 섬유모세포성 흑색종에서 흔하며 국소 재발 위험을 증가시켜 때때로 추가 수술이나 방사선 치료를 권고받게 됩니다.
A 한계 절제연은 수술 중 제거된 조직의 가장자리를 말합니다. 병리학자는 현미경으로 절제연을 검사하여 암세포가 있는지 확인합니다. 흑색종의 경우, 주변부(제거된 피부의 측면)와 심부(제거된 조직의 기저부) 모두를 평가합니다. 절제연은 일반적으로 침윤성 흑색종과 제자리 흑색종의 경우 별도로 보고되는데, 제자리 흑색종의 경우에도 재발 방지를 위해 적절한 절제연을 확보하는 것이 중요하기 때문입니다.
초기 진단 생검에서 침습성 흑색종이 확인되면, 종양 발생 부위 주변에 충분한 여유를 확보하기 위해 광범위 국소 절제술이 거의 항상 시행됩니다. 절제 범위는 종양의 두께에 따라 달라집니다.
흑색종은 림프관을 통해 주변 림프절로 먼저 전이되는 경우가 많습니다. 따라서 림프절 평가는 침습성 흑색종의 병리학적 병기 결정에 중요한 부분입니다.
A 감시 림프절 감시 림프절은 종양 부위에서 림프액이 처음으로 배출되는 림프절입니다. 흑색종 세포가 가장 먼저 전이될 가능성이 높은 부위이기 때문에, 감시 림프절 생검은 많은 림프절을 제거하지 않고도 미세 전이 여부를 확인할 수 있는 방법입니다. 감시 림프절 생검은 일반적으로 두께가 0.8mm 이상인 흑색종이나 궤양과 같은 고위험 특징을 보이는 얇은 종양에 권장됩니다.
림프절을 제거하여 검사하는 경우, 병리 보고서에는 일반적으로 다음 내용이 포함됩니다.
림프절에서 흑색종이 발견되면 병리학적 병기가 변경되고 일반적으로 면역요법과 같은 전신 치료에 대한 결정에 영향을 미칩니다.
생체표지자 검사는 침습성 흑색종 환자, 특히 종양이 두껍거나 림프절 또는 원격 장기로 전이된 경우 병리학적 검사에서 중요한 부분입니다. 생체표지자 검사의 목표는 특정 표적 치료제 또는 면역요법의 효과를 볼 수 있는 환자를 선별하는 것입니다. 여기에 설명된 검사는 진단을 확정하는 데 사용되는 면역조직화학적 표지자 검사(위의 진단 부분 참조)와는 다릅니다.
브라프 BRAF는 세포 성장 신호 전달에 관여하는 단백질을 생성하는 유전자입니다. 특정 돌연변이인 BRAF V600E는 모든 피부 흑색종의 약 절반에서 발견됩니다. 이 돌연변이가 존재하면 BRAF 단백질이 영구적으로 활성화되어 종양의 무절제한 성장을 유발합니다. BRAF 돌연변이가 있는 종양은 BRAF 억제제(다브라페닙, 베무라페닙, 엔코라페닙 등)를 이용한 표적 치료의 대상이 되며, 일반적으로 MEK 억제제(트라메티닙, 코비메티닙, 비니메티닙 등)와 병용 투여됩니다. BRAF 검사는 일반적으로 다음과 같은 방법을 사용하여 수행됩니다. 중합효소연쇄반응(PCR), 차세대 시퀀싱(NGS)및 면역 조직 화학 V600E 돌연변이를 검출합니다. 결과는 양성(돌연변이가 검출되었으며, 특정 돌연변이의 이름이 명시됨) 또는 음성으로 보고됩니다.
나라스 NRAS는 BRAF와 동일한 신호 전달 경로에 있는 또 다른 유전자입니다. NRAS 돌연변이는 피부 흑색종의 약 20%에서 발견되며, BRAF 돌연변이와 함께 나타나는 경우는 거의 없습니다. NRAS 돌연변이 흑색종을 특이적으로 표적하는 승인된 치료법은 없지만, NRAS 돌연변이를 확인하는 것은 종양의 생물학적 특성을 이해하는 데 도움이 되며 임상 시험 참여 자격에 영향을 미칠 수 있습니다.
KIT는 세포 성장 및 생존에 관여하는 유전자입니다. KIT 돌연변이는 전체적으로는 드물지만(흑색종의 5% 미만에서 발견됨), 손발톱, 점막, 만성적으로 햇볕에 손상된 흑색종에서 많이 나타납니다. 특정 KIT 돌연변이가 있는 경우, 이마티닙과 같은 표적 치료제에 종양이 반응할 수 있습니다.
PD-L1 PD-L1은 암세포가 면역 체계를 회피하는 데 사용할 수 있는 단백질입니다. 펨브롤리주맙(키트루다), 니볼루맙(옵디보), 이필리무맙(예르보이) 등을 포함하는 면역 체크포인트 억제제라고 불리는 면역항암제는 이 경로를 차단하여 면역 체계가 암세포를 공격할 수 있도록 합니다. 면역항암제는 PD-L1 발현 여부와 관계없이 진행성 흑색종에 대해 승인되었으므로 치료 전 PD-L1 검사는 필수가 아닙니다. 실제로 흑색종에서는 다른 암 유형에 비해 PD-L1 검사가 덜 시행됩니다.
종양 돌연변이 부담(TMB)은 암세포에 존재하는 돌연변이 수를 나타내는 척도입니다. 흑색종은 자외선 노출로 인해 DNA 돌연변이가 많이 발생하기 때문에 모든 암 유형 중에서 TMB가 가장 높은 편에 속합니다. 높은 TMB는 흑색종이 면역요법에 특히 잘 반응하는 이유를 설명하는 데 도움이 됩니다. 돌연변이가 많을수록 면역 체계가 인식할 수 있는 비정상 단백질이 더 많이 생성되기 때문입니다. TMB는 모든 흑색종에서 일상적으로 측정되는 것은 아니지만, 광범위한 분자 프로파일링이 수행될 때 보고될 수 있습니다.
p16 p16은 세포 분열을 조절하는 종양 억제 단백질입니다. p16 발현 소실은 침습성 흑색종, 특히 진행성 또는 공격적인 종양에서 흔히 나타납니다. p16 소실은 일반적으로 치료 방향을 결정하는 데 사용되지는 않지만, 진단이 어려운 경우 진단을 보조하고 추가적인 예후 정보를 제공할 수 있습니다.
암의 바이오마커 및 분자 검사에 대한 자세한 정보는 다음을 참조하십시오. 바이오마커 및 유전자 검사 안내
침습성 흑색종의 병리학적 병기는 미국암합동위원회(AJCC)에서 개발한 TNM 시스템을 기반으로 합니다. 이 시스템은 원발 종양(T), 주변 림프절(N), 원격 전이(M)에 대한 정보를 이용하여 전체 병기를 결정합니다. M 범주는 일반적으로 병리학적 검사보다는 영상 검사를 통해 결정됩니다. 병기는 예후를 예측하고 치료 방침을 결정하는 데 도움을 줍니다.
AJCC 시스템은 각 림프절 병기(pN1, pN2, pN3)를 "a", "b", "c" 범주로 세분화하는데, 이는 관련된 림프절이 임상적으로 잠복성(감시 림프절 생검의 현미경 검사에서만 발견됨)인지 또는 임상적으로 발견된(수술 전에 의심됨) 것인지, 그리고 미세 전이, 위성 전이 또는 전이성 병변이 존재하는지 여부를 기준으로 합니다.
침습성 흑색종의 예후는 병리학적 병기에 가장 크게 좌우되지만, 여러 개별적인 특징들이 전반적인 예후에 영향을 미칩니다. 림프절 전이가 없는 얇은 흑색종의 5년 생존율은 여전히 우수하며, 최근 표적 치료와 면역 치료 덕분에 진행성 흑색종의 5년 생존율도 크게 향상되었습니다.
병기별 일반적인 5년 생존율 추정치:
재발 또는 전이 위험이 높은 병리학적 특징은 다음과 같습니다.
침습성 흑색종 치료는 피부과 전문의, 외과 종양 전문의, 내과 종양 전문의, 방사선 종양 전문의 등으로 구성된 팀에서 진행합니다. 치료 접근 방식은 종양의 병기 및 분자적 특성에 따라 달라집니다.
대부분의 원발성 침습성 흑색종의 경우, 진단 후 첫 번째 단계는 종양 부위를 주변 정상 조직을 충분히 확보하여 제거하는 광범위 국소 절제술입니다. 절제연의 크기는 원래 종양의 두께에 따라 결정됩니다. 종양 두께가 특정 기준(일반적으로 0.8mm) 이상이거나, 궤양 형성 등 고위험 소견을 보이는 얇은 종양의 경우, 미세 전이 여부를 확인하기 위해 감시 림프절 생검을 동시에 시행하는 것이 일반적입니다.
림프절에서 흑색종이 발견되면 원격 전이 여부를 평가하기 위해 추가 영상 검사를 시행합니다. 과거에는 병변 부위의 나머지 림프절을 모두 제거했지만, 현재는 특정 상황을 제외하고는 완전 절제술보다는 면밀한 영상 감시를 시행하는 것이 일반적입니다.
수술 후 재발 위험을 줄이기 위해 시행하는 보조 요법은 2B기, 2C기 및 3기 흑색종에 흔히 권장됩니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.
수술만으로는 완치할 수 없는 국소 진행성 또는 전이성 흑색종의 경우, 전신 요법이 주요 치료법입니다. 선택 가능한 치료법은 다음과 같습니다.
치료 후에는 정기적인 임상 추적 관찰과 피부 검진이 필수적입니다. 흑색종을 한 번이라도 앓았던 사람은 추가적인 흑색종 및 기타 피부암이 발생할 위험이 높아지므로, 지속적인 자외선 차단은 예방에 중요한 부분입니다.