SMARCB1 결핍성 비강 부비동암: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2023 년 5 월 1 일

SMARCB1 결핍 부비동암이란?

SMARCB1 결핍 부비동 암종은 비강 또는 부비동 중 하나에서 시작되는 드문 유형의 암입니다. 머리의 주변 장기와 조직으로 빠르게 자라는 공격적인 종양입니다. 이 유형의 암에 대한 다른 이름으로는 INI1-결핍 부비동 암종 및 SWI/SNF-결핍 부비동 암종이 있습니다.

SMARCB1 결핍은 무엇을 의미합니까?

SMARCB1 결핍은 종양 세포가 SMARCB1(INI1이라고도 함)이라는 단백질을 생성하지 않는다는 것을 의미합니다. 이 단백질은 일반적으로 전신 세포에서 생성됩니다. SMARCB1 단백질의 손실은 SMARCB1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

SMARCB1 결핍 부비동암은 어디에서 시작됩니까?

SMARCB1-결핍 부비동 암종은 비강, 상악동, 사골동 및 접형동을 포함하는 부비동관을 따라 어디에서나 시작할 수 있습니다.

SMARCB1 결핍 부비동암의 원인은 무엇입니까?

SMARCB1 결핍 부비강 암종은 SMARCB1 유전자의 돌연변이로 인해 정상적인 SMARCB1 단백질 생산이 손실됩니다. 이 돌연변이가 발생하는 원인은 아직 알려지지 않았습니다.

SMARCB1 결핍 부비동암의 증상은 무엇입니까?

SMARCB1 결핍 부비동 암종의 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 다릅니다. 대부분의 환자는 비강 폐쇄, 안면 통증(특히 부비동), 두통, 재발성 코피와 같은 비특이적 증상을 경험합니다.

SMARCB1 결핍 부비동암은 공격적인 유형의 암입니까?

예. SMARCB1-결핍 부비동 암종은 일반적으로 안와, 두개골 기저부 및 뇌를 포함하는 부비동관 주변 조직으로 성장하는 공격적인 유형의 암입니다. 또한 종양 세포가 다음으로 전이되는 것이 일반적입니다. 림프절 목에.

SMARCB1 결핍 부비강 암종의 진단은 어떻게 이루어지나요?

진단은 병리학자가 종양 검체를 현미경으로 검사한 후에만 가능합니다. 다음과 같은 추가 테스트 면역조직화학(IHC), 차세대 시퀀싱(NGS) 또는 형광 제자리 혼성화(FISH) 진단을 확인하기 위해 수행될 수도 있습니다.

SMARCB1 결핍 부비동 암종은 현미경으로 어떻게 보입니까?

현미경으로 검사할 때 종양은 큰 조직으로 구성됩니다. 전형적인 아닌 (비정상) 보이는 세포. 세포는 큰 세포를 가지고 있음을 의미하는 바살로이드(basaloid)로 기술될 수 있습니다. 핵 다른 세포보다 더 파랗게 보입니다. 그만큼 염색질 핵 내부의 (유전 물질)은 여러 개의 작은 원형 그룹으로 그룹화됨을 의미하는 소포로 설명될 수 있습니다. 더 큰 염색질 그룹은 핵소체 볼 수도 있습니다. 유사분열 수치 (새로운 세포를 만들기 위해 분열하는 종양 세포)는 종양 전체에서 발견됩니다. 라고 불리는 일종의 세포 사멸 회저 또한 종양 전체에서 흔히 볼 수 있습니다.

인셀덤 공식 판매점인 면역 조직 화학 SMARCB1-결핍 부비동 암종의 종양 세포는 일반적으로 pan-cytokeratin에 대해 강력하게 양성이며 사이토케라틴 5, p40, p63, 크로모그라닌, 및 시냅토피신. 면역조직화학에 의해 종양 세포는 SMARCB1(INI1) 단백질의 완전한 손실을 보여야 합니다.