SMARCB1 결핍성 비강 부비동암: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 7 월 10 일

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SMARCB1 결핍 부비동암은 비강 또는 부비동(코 주변 뼈에 있는 공기가 채워진 공간)에서 발생하는 드물고 빠르게 성장하는 암입니다. 이 암의 이름 은 종양 세포가 SMARCB1(INI1이라고도 함)이라는 단백질을 결핍했음을 나타내며, 이 결핍이 종양의 특징입니다. 이 암은 INI1 결핍 부비동암 또는 SWI/SNF 결핍 부비동암이라고도 불리는데, 이는 동일한 종양을 가리키는 다른 명칭입니다. 이 암은 악성도가 높은 암으로 주변 조직으로 빠르게 전이되는 경향이 있습니다. 이 글에서는 병리 보고서의 소견, 각 용어의 의미, 그리고 치료에 있어 이러한 용어들이 중요한 이유를 이해하는 데 도움을 드리고자 합니다.

SMARCB1 결핍 부비동암의 원인은 무엇입니까?

SMARCB1 결핍성 비강 부비동암은 SMARCB1 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 정상적으로 SMARCB1 유전자는 세포에게 SMARCB1 단백질을 생성하는 방법을 알려주는데, 이 단백질은 세포의 성장과 분열을 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 유전자에 변이가 생기면 세포는 제 기능을 하는 단백질을 생성하지 못하게 되고, 이 단백질의 손실로 인해 세포가 통제되지 않고 증식하게 됩니다. 이 종양에서 SMARCB1 유전자 변이는 일반적으로 유전적인 것이 아니라 후천적으로 발생하는 경우가 많으며, 그 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

증상은 무엇입니까?

SMARCB1 결핍성 비강 부비동암의 증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르며, 종양이 빠르게 성장하는 경향이 있어 증상이 급격하게 나타나는 경우가 많습니다. 흔한 증상으로는 코막힘, 안면 통증 또는 압박감(특히 부비동 부위), 두통, 잦은 코피 등이 있습니다. 종양이 안와 또는 두개골 기저부 쪽으로 자랄 수 있기 때문에 눈 주위 부종이나 시력 변화가 나타나는 경우도 있습니다. 이러한 증상은 흔한 양성 질환의 증상과 유사하지만, 증상이 빠르게 나타나기 때문에 영상 검사 및 조직 검사를 시행하게 되는 경우가 많습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

SMARCB1 결핍성 비강 부비동암은 조직 샘플을 병리학자가 현미경으로 검사한 후 진단됩니다 . 샘플은 일반적으로 생검을 통해 얻는데 , 생검은 보통 코를 통해 내시경으로 종양의 작은 조각을 채취하는 시술입니다. 현미경으로 관찰하면 종양은 크고 비정형적인 세포들이 판상으로 배열된 형태로 나타납니다. 이러한 세포들은 흔히 기저세포형으로 묘사되는데, 이는 큰 핵을 가지고 있으며 정상 세포보다 푸른색을 띤다는 것을 의미합니다. 염색질 (핵 내부의 유전 물질)은 작은 원형 덩어리로 모여 있을 수 있으며, 핵소체 라고 불리는 더 큰 구조물이 관찰될 수도 있습니다. 또한, 다수의 유사분열상 (세포 분열 중인 세포)과 괴사 부위 (세포 사멸)가 흔히 관찰됩니다.

이 종양은 다른 여러 비강 부비동암과 유사한 양상을 보일 수 있으므로 진단을 확정하기 위해 추가 검사가 필요합니다. 종양 세포의 단백질을 검출하기 위해 특수 표지 항체를 사용하는 면역조직화학 검사가 진단의 핵심입니다. 종양 세포는 일반적으로 사이토케라틴 이라는 단백질 그룹에 강하게 양성 반응을 보여 종양이 암종임을 확인시켜 주며, 사이토케라틴 5(CK5) , p40 , p63 , 크로모그라닌, 시냅토피신 에 대해서는 다양한 정도로 양성 반응을 보일 수 있습니다 . 결정적인 특징은 종양 세포에서 SMARCB1(INI1) 단백질이 완전히 소실되는 반면, 혈관 세포와 같은 주변 정상 세포에서는 이 단백질이 유지된다는 점입니다. 이러한 단백질 소실이 진단을 확정하는 기준이 됩니다. 경우에 따라 차세대 염기서열 분석(NGS) 또는 형광 현미경을 이용한 제자리 혼성화(FISH)를 통해 SMARCB1 유전자 변이를 확인하기도 합니다. 진단이 확정되면 CT 및 MRI와 같은 영상 검사를 통해 종양의 크기와 전이 정도를 파악합니다.

조직학적 등급

SMARCB1 결핍성 비강 부비동암은 일반적인 조직학적 등급 분류 방식대로 등급이 매겨지지 않습니다. 등급 분류는 종양 세포가 정상 세포와 얼마나 유사한지에 따라 결정되는데, 이 종양의 세포는 본질적으로 매우 비정상적이기 때문입니다. 이러한 이유로 고등급 암으로 분류됩니다. 병리 보고서에는 등급 번호가 포함되지 않으며, 이는 정상적인 현상입니다. 고등급 암은 종양이 빠르게 성장하고 전이될 가능성이 높기 때문에 진단 후 조속히 치료를 시작하는 것이 일반적입니다.

회음부 침습

SMARCB1 결핍성 비강 부비동암에서 병리학자는 신경 주위 침윤을 확인합니다 . 신경 주위 침윤이란 암세포가 신경에 부착되거나 신경 바깥쪽을 따라 자라는 것을 의미합니다. 신경은 머리와 목 전체에 걸쳐 분포하며 체온, 압력, 통증과 같은 신호를 신체와 뇌 사이에서 전달합니다. 신경 주위 침윤은 암세포가 신경을 통해 주변 조직으로 이동할 수 있기 때문에 중요하며, 이는 치료 후 종양 재발 위험을 높입니다. 신경 주위 침윤이 확인되면 병리 보고서에 기재됩니다.

림프관 침범

림프혈관 침윤 이란 SMARCB1 결핍 부비동암의 암세포가 혈관이나 림프관 내에서 관찰되었음을 의미합니다. 혈관은 혈액을 전신으로 운반하고, 림프관은 림프액이라는 액체를 운반합니다. 두 종류의 혈관 모두 신체의 다른 부위와 연결되어 있으므로, 이러한 혈관으로 침입한 암세포는 림프절이나 폐와 같은 먼 부위로 이동할 수 있습니다. 림프혈관 침윤이 확인되면 병리 보고서에 포함됩니다.

수술 여백

수술 절제연이란 외과 의사가 종양을 제거할 때 잘라내는 조직의 가장자리를 말합니다. 절제연은 절제술 이나 절제술 처럼 종양 전체를 제거하는 시술 후에 평가하며 , 종양의 일부만 제거하는 생검 후에는 일반적으로 평가하지 않습니다. SMARCB1 결핍 부비동암은 주변 조직으로 전이되는 경우가 많고, 절제된 종양이 여러 조각으로 나뉘어 제거될 수 있기 때문에 병리학자가 절제연을 완벽하게 평가하지 못하는 경우가 있습니다.

  • 마이너스 마진 — 조직 절단면에는 암세포가 발견되지 않았습니다. 이는 종양이 완전히 제거되었음을 시사합니다.
  • 마감 차이 — 암세포가 절개선 근처에 있지만 절개선에 도달하지는 않았습니다. 가장 가까운 암세포와 절개선 사이의 거리를 측정하여 보고할 수 있는데, 이는 절개선이 매우 가까울수록 추가 치료 여부를 결정하는 데 중요한 요소가 될 수 있기 때문입니다.
  • 긍정적인 마진 — 절개선 가장자리에 암세포가 존재합니다. 이는 종양의 일부가 체내에 남아 있을 수 있음을 의미하며, 치료팀은 이 소견을 바탕으로 추가 수술이나 방사선 치료가 필요한지 여부를 판단할 것입니다.

림프절

림프절은 머리와 목 전체에 분포하는 작은 면역 기관입니다. SMARCB1 결핍성 부비동암은 림프관을 통해 이러한 림프절로 전이될 수 있으며, 이 종양에서는 림프절 전이가 비교적 흔하게 발생합니다. 따라서 목의 림프절도 주 종양 제거술과 동시에 제거하는 경우가 있는데, 이를 경부 림프절 절제술 이라고 합니다 . 림프절을 제거하면 현미경으로 검사하고 그 결과를 병리 보고서에 기술합니다.

검사 보고서에는 검사한 림프절의 총 개수, 암세포가 포함된 림프절의 개수, 그리고 가장 큰 암세포 덩어리(흔히 "병소" 또는 "침착"이라고 함)의 크기가 포함됩니다. 암세포가 있는 림프절은 "양성"으로, 암세포가 없는 림프절은 "음성"으로 분류됩니다. 병리학자는 또한 림프절 외 침범 여부를 확인하는데 , 이는 암세포가 림프절의 외피를 뚫고 주변 조직으로 퍼진 것을 의미합니다. 림프절 검사 결과는 병리학적 림프절 병기(pN)를 결정하는 데 사용되며, 암세포가 신체의 다른 부위로 전이되었는지 여부( 전이 )와 함께 화학요법, 방사선 치료 또는 면역요법과 같은 추가 치료 여부를 결정하는 데 영향을 미칠 수 있습니다.

병리학적 단계(pTNM)

SMARCB1 결핍 비강 부비동암의 병리학적 병기는 미국암합동위원회(AJCC) 암 병기 분류 매뉴얼 8판에 정의된 TNM 병기 시스템을 기반으로 합니다. 이 시스템은 원발 종양(pT), 국소 림프절(pN), 원격 전이(pM)의 세 가지 범주로 종양을 분류합니다. 일반적으로 병기가 높을수록 질병이 더 진행된 것을 의미합니다. 전이 병기(pM)는 수술 검체를 검사하는 병리학자가 아닌 영상 검사 및 임상 평가를 통해 결정됩니다. 종양 병기는 암이 시작된 위치에 따라 달라지므로, 비강이나 사골동에서 시작된 종양과 상악동에서 시작된 종양의 기준이 다릅니다.

종양 병기(pT) - 비강 및 사골동

  • pT1 — 종양은 비강 또는 사골동의 한 부위(하위 부위)에 국한되며, 주변 뼈를 침범할 수도 있고 침범하지 않을 수도 있습니다.
  • pT2 — 종양은 비강 또는 사골동 내의 두 개의 하위 부위를 침범하거나, 주변 뼈의 침범 여부와 관계없이 이 영역 내의 인접 부위로 확장될 수 있습니다.
  • pT3 — 종양이 안와(눈을 담는 소켓)의 바닥이나 내벽, 상악동, 구개(입천장), 또는 사골판(비강 상단의 뼈 선반)을 침범했습니다.
  • pT4a — 종양이 안와 앞부분, 코나 뺨의 피부, 두개골 기저부의 제한된 부위, 익상판(두개골 기저부의 날개 모양 뼈), 또는 접형동이나 전두동으로 자라났습니다.
  • pT4b — 종양이 안와 가장 깊은 부분, 뇌막, 뇌 자체, 중두개와, 특정 뇌신경, 코 뒤쪽의 목구멍 위쪽(비인두), 또는 두개골 바닥의 뼈 부위(설골)로 자라났습니다.

종양 병기(pT) — 상악동

  • pT1 — 종양은 상악동의 점막에만 국한되어 있으며 주변 뼈를 손상시키지 않았습니다.
  • pT2 — 종양이 뼈를 침식하거나 파괴했으며, 경구개나 중비강을 포함할 가능성이 있지만, 상악동 후벽이나 익상판에는 도달하지 않았습니다.
  • pT3 — 종양이 상악동의 뒷벽, 피부 아래 조직, 안와 바닥 또는 내벽, 익상와(두개골 측면의 함몰부), 또는 사골동을 침범했습니다.
  • pT4a — 종양이 안와 앞부분, 뺨 피부, 익상판, 하측두와(두개골 측면 공간), 사골판, 또는 접형동이나 전두동으로 자라났습니다.
  • pT4b — 종양이 안와 가장 깊은 부분, 뇌막, 뇌 자체, 중두개와, 특정 뇌신경, 비인두 또는 접형골까지 침범했습니다.

결절 단계(pN)

  • pNX — 림프절을 평가할 수 없었습니다.
  • pN0 — 검사한 림프절에서는 암세포가 전혀 발견되지 않았습니다.
  • pN1 — 종양이 있는 쪽 목의 림프절 한 곳에서 암세포가 발견되었습니다. 해당 림프절은 크기가 3cm 이하이며, 림프절 외 전이는 보이지 않습니다.
  • pN2a — 암세포는 목의 같은 쪽에 있는 3cm 이하의 림프절 하나에서 발견되었으며, 림프절 외 전이가 있는 경우 또는 3cm 초과 6cm 이하의 림프절에서 발견되었으며, 림프절 외 전이는 없었습니다.
  • pN2b — 같은 쪽 목의 림프절 여러 곳에서 암세포가 발견되었습니다. 크기는 모두 6cm를 넘지 않았으며, 림프절 외 침범 소견도 없었습니다.
  • pN2c — 암세포는 목의 양쪽 림프절 또는 종양 반대쪽 림프절에서 발견되었습니다. 림프절 크기는 6cm를 넘지 않았으며, 림프절 외 침범 소견도 없었습니다.
  • pN3a — 암세포를 포함하는 림프절은 크기가 6cm보다 크고 림프절 외 침범이 없습니다.
  • pN3b — 림프절이 림프절 외부로 전이되었거나, 여러 개의 림프절이 림프절 외부로 전이된 소견을 보인다.

예후는 무엇입니까?

예후는 진단 후 장기적인 결과를 의미합니다. SMARCB1 결핍 부비동암은 빠르게 성장하는 경향이 있는 고등급 암으로, 주변 조직이나 림프절로 전이된 후에 발견되는 경우가 많아 일반적으로 예후가 좋지 않습니다. 이 종양은 드물고 최근에야 별개의 암으로 인식되었기 때문에 정확한 생존율 수치는 아직 제한적이며 보고된 결과도 다양합니다. 분명한 것은 종양의 병기와 치료 반응이 가장 중요한 요소라는 점입니다.

  • 무대 — 안와, 두개골 기저부 또는 뇌로 자라났거나 림프절 또는 원격 부위로 전이된 종양은 위험도가 더 높습니다.
  • 마진 현황 — 수술 시 절제면이 양성이거나 절제면과 가까운 경우, 동일 부위에 종양이 재발할 위험이 더 높습니다.
  • 신경주위 및 림프혈관 침범 — 두 가지 소견 모두 종양이 전이되거나 재발할 가능성이 더 높다는 것과 관련이 있습니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

SMARCB1 결핍성 비강 부비동암 치료는 이비인후과 전문의, 두개골 기저부 근처 종양의 경우 신경외과 전문의, 방사선 종양 전문의, 내과 종양 전문의를 포함하는 다학제 팀에서 계획합니다. 이 종양은 빠르게 성장하고 진단 시 이미 진행된 경우가 많기 때문에 치료는 일반적으로 하나 이상의 접근법을 병행합니다.

많은 환자들이 다른 치료에 앞서 항암화학요법을 먼저 받으며, 종양의 반응에 따라 다음 치료 방향을 결정합니다. 가능한 경우 종양 제거 수술을 시행하고, 이후 방사선 치료를 병행하는 경우가 많으며, 항암화학요법과 방사선 치료를 병용할 수도 있습니다. 수술 후에는 절제연 상태, 신경 침윤, 림프절 전이 여부 등 병리학적 소견을 통해 추가 치료 여부를 결정합니다. 이 암은 SMARCB1 단백질 결핍으로 발생하는 종양 계열에 속하기 때문에 EZH2 억제제 계열을 포함한 새로운 표적 치료제에 대한 임상 시험이 진행 중이며, 담당 종양 전문의와 상담하여 임상 시험 참여 여부를 결정할 수 있습니다. 치료 후에는 종양이 재발할 수 있으므로 영상 검사와 신체 검사를 통한 면밀한 추적 관찰이 중요합니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 내 암은 정확히 어디에서 시작되었나요? 비강, 사골동, 아니면 상악동인가요?
  • 진단은 어떻게 확정되었으며, 제 종양에서 SMARCB1(INI1) 단백질의 소실이 나타났습니까?
  • 제 병리학적 병기(pT 및 pN)는 무엇이며, 이는 치료에 어떤 의미를 갖나요?
  • 림프절을 검사하여 암세포가 발견되었습니까? 림프절 외 전이가 있었습니까?
  • 내 종양에 신경 주위 침윤이나 림프혈관 침윤이 있었습니까?
  • 제 치료는 항암화학요법으로 시작될까요? 그리고 항암제 반응에 따라 다음 치료 단계가 어떻게 결정될까요?
  • 수술을 시행할 경우, 절제면 결과가 추가 치료 필요 여부에 어떤 영향을 미칠까요?
  • 제가 참여할 수 있는 임상 시험(표적 치료제 임상 시험 포함)이 있나요?
  • 재발 징후는 무엇이며, 치료 후에는 어떻게 경과를 관찰하게 되나요?
  • 제 진료에는 어떤 전문의들이 참여하게 되나요?

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