Catherine Forse MD FRCPC
2025 년 12 월 20 일
편평 세포 암종 항문암은 소화관 끝부분에 있는 항문 또는 항문관 개구부에서 발생하는 암의 일종입니다. 이 암은 다음과 같은 원인으로 발생합니다. 편평 세포이는 일반적으로 항문관 표면을 덮고 있는 편평한 세포입니다.
항문 편평세포암은 일반적으로 초기에는 천천히 자라지만 치료하지 않으면 주변 조직과 림프절로 전이될 수 있습니다. 치료를 통해, 특히 조기에 진단받으면 많은 경우 성공적으로 증상을 조절하거나 완치할 수 있습니다.
항문 편평세포암의 가장 중요한 원인은 다음과 같습니다. 인간 유두종 바이러스 (HPV) HPV 감염은 피부 접촉 및 성 접촉을 통해 전파되는 흔한 바이러스입니다. 대부분의 경우 HPV 감염은 자연적으로 소멸됩니다. 그러나 일부 사례에서는 바이러스가 수년간 지속되어 항문 내벽 세포에 비정상적인 변화를 일으킬 수 있습니다. 이러한 변화는 시간이 지남에 따라 암으로 이어질 수 있습니다.
항문 편평세포암의 약 90%는 HPV와 관련이 있으며, 가장 흔한 원인은 HPV 16형입니다. 일부 종양은 두 가지 이상의 HPV 유형을 포함하고 있습니다.
다른 요인들도 항문 편평세포암 발생 위험을 높일 수 있습니다. 여기에는 HIV 감염이나 장기간 면역억제제 복용과 같이 면역 체계를 약화시키는 질환이 포함됩니다. 흡연, 다른 성병 병력, 그리고 수동적 항문 성교 또한 위험 증가와 관련이 있습니다.
이기는하지만 만성 염증 항문 주변 질환, 예를 들어 만성 항문 주위 크론병은 위험 요인으로 제시되어 왔지만, 이러한 질환을 가진 사람들 중 극히 일부만이 항문암에 걸립니다.
항문 편평세포암의 일반적인 증상으로는 항문 부위의 불편감이나 통증, 출혈, 분비물, 또는 꽉 찬 느낌 등이 있습니다. 일부 환자는 검진 시 덩어리, 궤양, 또는 비정상적인 색깔이나 단단함을 발견하기도 합니다.
질병 초기에는 이상 부위가 작아 육안으로 확인하기 어려울 수 있습니다. 고해상도 항문경 검사와 같은 특수 검사(종종 아세트산 도포와 함께 시행)를 통해 의사는 미세한 병변을 식별할 수 있습니다.
항문 편평세포암은 드문 질환입니다. 발생률은 전 세계적으로 다양하며, 북미와 북유럽에서 다른 지역에 비해 발생률이 높습니다. 대부분의 환자는 60세 이후에 진단받습니다. HIV 감염과 같이 면역 체계를 약화시키는 질환이 있는 사람들은 더 젊은 나이에 진단받는 경향이 있습니다. 이 질환은 전체적으로 여성에게 더 흔합니다. 남성의 경우, 면역 상태와 HPV 감염이 발병 위험에 큰 영향을 미칩니다.
항문 편평세포암종 진단은 검진을 통해 이루어집니다. 생검 현미경으로 비정상 부위를 관찰합니다. 생검은 종양에서 작은 조직 샘플을 채취하는 것입니다. 영상 검사와 임상 검사를 통해 암이 얼마나 퍼졌는지 확인하지만, 최종 진단은 현미경 소견을 바탕으로 합니다.
현미경으로 검사했을 때, 항문 편평세포암은 다음과 같은 특징을 보인다. 침략적인 편평 세포이는 암세포가 항문관의 정상적인 표면 내벽을 넘어 더 깊은 조직으로 자라났다는 것을 의미합니다. 이러한 세포들은 일반적으로 군집, 덩어리 또는 가닥을 형성하여 주변 조직을 침윤합니다.
종양 세포는 종종 다음과 같은 특징을 나타냅니다. 각질화즉, 이 세포들은 정상적인 편평상피세포에서 생성되는 단백질인 케라틴을 생성한다는 뜻입니다. 이 발견은 종양이 편평상피세포에서 시작되었다는 것을 확인하는 데 도움이 됩니다. 병리학 자 인접한 편평상피세포 사이의 미세한 연결인 세포간 다리가 관찰될 수도 있으며, 이는 진단을 뒷받침하는 또 다른 특징입니다.
일부 항문 편평세포암은 기저세포양 성장 양상을 보입니다. 이러한 양상에서 종양 세포는 크기가 작고 색이 더 어두우며, 빽빽한 덩어리 또는 끈 모양으로 자랍니다. 이러한 외형은 전형적인 편평세포암과 다르게 보이지만, 동일한 질환이며 치료 방법도 같습니다.
사마귀양 편평세포암종이라는 드문 형태는 표면이 두꺼워지고 밀어내는 듯한 성장 양상을 보입니다. 즉, 종양이 주변 조직을 공격적으로 침윤하기보다는 확장해 나가는 것입니다. 이러한 종양은 이형성이 거의 나타나지 않아 세포들이 정상 세포와 비교적 유사하게 보입니다. 사마귀양 편평세포암종은 일반적으로 림프절이나 다른 장기로 전이되지 않습니다. 그러나 때때로 사마귀양 종양 내에서 일반적인 편평세포암종이 발생할 수 있으므로, 신중한 조직검사가 중요합니다.
라고 하는 특별한 시험 면역 조직 화학 경우에 따라 시행될 수 있습니다. 많은 항문 편평세포암종은 강한 염색 반응을 보입니다. p16이는 HPV 관련 암의 표지자 역할을 하는 단백질입니다. 이러한 염색은 진단을 확정하고 현미경으로 봤을 때 유사하게 보일 수 있는 다른 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
종양 등급은 현미경으로 관찰했을 때 암세포가 정상 편평세포와 얼마나 비정상적으로 보이는지를 나타냅니다. 항문 편평세포암의 경우, 등급은 분화 정도에 따라 결정되는데, 이는 종양 세포가 정상 편평세포와 얼마나 유사한지를 의미합니다.
병리학자들은 항문 편평세포암을 세 가지 등급으로 분류합니다.
일반적으로 분화도가 낮은 종양(중등도 및 저분화 종양)은 공격적인 경향을 보이며 림프절이나 다른 신체 부위로 전이될 가능성이 더 높습니다. 그러나 항문 편평세포암의 경우, 특히 많은 생검에서 종양의 일부만 채취하고 편평세포암이 혼합된 양상을 보일 수 있기 때문에 종양의 병기가 예후를 예측하는 데 더 중요한 요소인 경우가 많습니다.
종양 크기는 종양을 제거한 후 병리학자가 검사하여 측정합니다. 가장 큰 측정값이 병리 보고서에 기록됩니다. 종양 크기는 병리학적 종양 병기(pT)를 결정하는 데 중요하기 때문에 중요합니다. 종양이 클수록 주변 조직을 침범할 가능성이 높고 재발이나 전이 위험도 높습니다.
종양 침범 정도는 암이 항문관 벽과 주변 조직으로 얼마나 깊이 침투했는지를 나타냅니다. 항문 편평세포암은 항문관의 얇은 안쪽 점막인 점막에서 시작됩니다. 종양이 자라면서 점막하층, 근육층, 항문 주위 연조직을 포함한 더 깊은 층으로 침범할 수 있습니다. 더 진행된 경우에는 종양이 항문관 벽을 뚫고 주변 장기를 직접 침범할 수도 있습니다.
종양이 더 깊숙이 침범할수록 재발 및 전이 위험이 높아지며, 폐와 같은 원격 장기로 전이될 가능성도 커집니다. 종양의 침범 정도는 조직에 대한 현미경 검사를 통해서만 정확하게 평가할 수 있습니다.
신경주위 침윤이란 암세포가 신경을 따라 또는 주변에서 자라는 것을 의미합니다. 신경은 통증, 압력, 온도와 같은 감각을 전달하는 역할을 합니다. 종양 세포가 신경을 침범하면 이를 통해 주변 조직으로 퍼져나갈 수 있습니다. 신경주위 침윤은 치료 후 암 재발 위험이 높다는 것을 시사하기 때문에 중요하게 고려해야 할 사항입니다.
림프혈관 침윤이란 암세포가 혈관이나 림프관 내에서 발견된 것을 의미합니다. 혈관은 혈액을 온몸으로 운반하고, 림프관은 림프액을 림프절로 운반합니다. 암세포는 이러한 혈관을 통해 림프절이나 다른 장기로 전이될 수 있습니다. 림프혈관 침윤이 있는 경우, 림프절 전이 및 원격 전이의 위험이 증가합니다.
림프절은 림프액을 여과하고 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 작은 구조물입니다. 암세포는 원발 종양에서 림프관을 통해 림프절로 퍼질 수 있는데, 이 과정을 전이(metastasis)라고 합니다.
수술 중 림프절이 제거된 경우, 각각의 림프절을 현미경으로 검사합니다.
암세포가 있는 림프절을 양성 림프절이라고 합니다.
암세포가 없는 림프절을 음성 림프절이라고 합니다.
병리학 보고서에는 일반적으로 다음이 포함됩니다.
검사한 림프절의 총 수.
암세포를 포함하는 림프절의 수입니다.
이 정보는 병리학적 림프절 병기(pN)를 결정하는 데 사용됩니다.
A 한계 절개선은 외과의사가 종양을 제거하기 위해 절개하는 조직의 가장자리입니다.
종양이 완전히 제거되었는지 확인하기 위해 절제연을 검사합니다.
절제연이 음성이라는 것은 조직 가장자리에서 암세포가 발견되지 않았다는 것을 의미합니다.
양성 절제연은 절제된 가장자리에 암세포가 존재한다는 것을 의미합니다.
절제연 양성 소견은 암이 동일 부위에 재발할 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.
검사하는 마진의 유형은 시행된 시술에 따라 다릅니다.
복회음절제술(APR) 검체의 경우, 절제연에는 다음이 포함됩니다:
근위 여백 – 직장 또는 S자 결장 쪽으로.
말단 마진 – 대개 항문 주위 부위에 발생합니다.
방사형 여백 – 항문관 바깥쪽을 둘러싸고 있는 조직.
국소 절제술 또는 내시경 시술의 경우, 절제연에는 다음이 포함됩니다:
점막 여백 – 내부 표면 안감.
깊은 여백 - 항문관 벽 내 종양 아래 조직.
수술 전에 항암화학요법이나 방사선 치료를 받았다면, 병리 전문의가 종양의 잔존량을 평가할 것입니다.
치료 효과는 일반적으로 0에서 3까지의 척도로 보고됩니다.
0 – 생존 가능한 암세포가 없음(완전 반응).
1-2 - 부분 관해로 암세포가 일부 남아 있습니다.
3 - 반응이 거의 없거나 전혀 없는 광범위한 잔존암.
치료 효과는 의사가 종양이 치료에 얼마나 잘 반응했는지 이해하는 데 도움이 되며, 향후 치료 방침을 결정하는 데 영향을 미칠 수 있습니다.
병리학적 병기(pTNM)는 TNM 시스템을 사용하여 결정되며, 이 시스템은 다음 사항들을 평가합니다:
T(종양) – 원발 종양의 크기와 범위.
N (노드) - 림프절로 전이됩니다.
M (전이) – 원격 장기로의 전이 (일반적으로 병리학적 검사보다는 영상 검사에 근거함).
일반적으로 병기 번호가 높을수록 질병이 더 진행된 상태임을 나타냅니다.
T1 – 종양 크기가 2cm 이하인 경우.
T2 – 종양의 크기가 2cm보다 크고 5cm 이하인 경우.
T3 – 종양 크기가 5cm 이상인 경우.
T4 - 방광, 요도 또는 질(여성의 경우)과 같은 주변 장기를 침범한 모든 크기의 종양.
N0 – 림프절에 암이 발견되지 않았습니다.
N1a – 서혜부, 직장간막 또는 내장골 림프절에 발생한 암.
N1b – 외장골 림프절에 암이 발생했습니다.
N1c – 위 두 그룹 모두에서 암 발생.
NX – 림프절은 검사하지 않았습니다.
항문 편평세포암 진단이 확정되면 암의 병기를 결정하고 치료 계획을 세우기 위해 추가 검사가 시행됩니다. 일반적으로 종양과 주변 림프절을 평가하기 위한 영상 검사가 포함됩니다.
대부분의 환자는 항암화학요법과 방사선 치료를 병행하여 치료받는데, 이는 항문 편평세포암에 매우 효과적이며 수술 없이 항문을 보존할 수 있는 경우가 많습니다. 수술은 일반적으로 치료에 완전히 반응하지 않거나 재발하는 암에 한해 시행됩니다.
치료 중 및 치료 후에는 경과 관찰 및 영상 검사를 통해 치료 반응을 모니터링합니다. 종양은 치료 종료 후에도 수개월 동안 계속 축소될 수 있으므로, 완전한 반응을 확인할 시간을 주기 위해 평가를 지연하는 경우가 많습니다.
특정 경우에는, 특히 암이 재발하거나 전이된 경우 면역요법과 같은 새로운 치료법을 고려할 수 있습니다.
예후에 영향을 미치는 가장 중요한 요인은 진단 시 암의 병기입니다. 항문관에 국한된 암은 림프절이나 다른 장기로 전이된 암보다 예후가 좋습니다.
종양이 치료에 얼마나 잘 반응하는지도 예후와 밀접한 관련이 있습니다. 항문 편평세포암 환자 중 많은 수가 표준 치료를 통해 완치됩니다.
HIV 감염은 암 특이 생존율을 악화시키지는 않지만, 치료 관련 부작용의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 재발을 모니터링하고 치료의 장기적인 영향을 관리하기 위해서는 지속적인 추적 관찰이 중요합니다.