비강 및 부비동 점막 흑색종: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 7 월 14 일

비강 및 부비동 점막 흑색종은 코와 부비동 점막에서 색소(멜라닌)를 생성하는 멜라닌 세포에서 발생하는 드물고 빠르게 성장하는 암입니다. 비강은 코 뒤쪽에 위치하여 공기가 폐로 들어가는 공간이며, 부비동은 코 주변 뼈에 있는 공기가 채워진 공간으로 상악동, 사골동, 전두동, 접형동 등이 있습니다. 멜라닌 세포는 정상적으로는 이 점막에 소량 존재하며, 이 세포들이 통제되지 않고 증식하여 악성 종양을 형성하면 점막 흑색종이 발생합니다. 피부 흑색종과 는 달리 , 점막 흑색종은 햇빛 노출로 인해 발생하는 것이 아닙니다. 이 글에서는 병리 보고서의 소견, 각 용어의 의미, 그리고 치료에 있어 그 중요성을 이해하는 데 도움을 드리고자 합니다.

이 부위에서 점막 흑색종은 얼마나 흔한가요?

두경부 점막 흑색종은 드물며, 전체 흑색종의 1% 미만을 차지합니다. 두경부 점막 흑색종의 약 80%는 비강이나 상악동에서 발생합니다. 주로 노년층에서 발생하며 젊은층에서는 드뭅니다. 특정 성별이나 인종 집단에서 더 흔하게 발생하는지에 대한 확실한 증거는 없습니다.

점막 흑색종의 원인은 무엇입니까?

비강 및 부비동 점막 흑색종의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 피부 흑색종과는 달리, 햇빛의 자외선에 의해 발생하는 것이 아니며, 담배, 알코올, 화학물질 노출 또는 바이러스 감염과의 연관성도 입증되지 않았습니다. 일부 종양은 점막에 이미 존재하는 색소 침착 부위(점막 흑색증)에서 발생하지만, 많은 경우 명확한 전구 병변 없이 발생합니다. 점막 흑색종은 피부 흑색종과는 구별되는 유전적 특징을 가지고 있으며, 이는 아래의 생체 표지자 섹션에서 자세히 설명합니다.

증상은 무엇입니까?

비강 및 부비동 점막 흑색종의 증상은 종종 비특이적이며 부비동 감염이나 염증성 질환과 유사하여 진단이 지연될 수 있습니다. 일반적인 증상으로는 코막힘, 잦은 코피, 혈흔이 섞인 콧물, 안면 압박감 또는 부비동 불편감 등이 있습니다. 내시경 검사 시 종양은 살처럼 생긴 용종 모양의 덩어리로 나타날 수 있습니다. 종양은 어두운 색을 띠는 경우도 있지만, 절반 정도는 색소가 없어 분홍색이나 회색으로 보입니다. 일부 환자는 진단 시 림프절이 비대해져 있으며, 경우에 따라 암이 이미 다른 신체 부위로 전이된 경우도 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

점막 흑색종 진단은 일반적으로 비내시경 검사나 영상 검사 중 의심스러운 종괴가 발견될 때 시작됩니다. 이상 조직을 생검 하여 병리과 전문의가 현미경으로 검체를 검사한 후 진단합니다 . 현미경으로 관찰했을 때, 점막 흑색종은 모양이 다양한 매우 비정상적인 종양 세포로 구성됩니다. 이러한 세포는 상피세포형(크고 다각형), 방추형, 원형, 투명, 형질세포형 또는 미분화 세포일 수 있으며, 하나의 종양 내에 여러 유형의 세포가 공존하는 경우가 흔합니다. 종양은 길쭉한 세포들이 판상, 덩어리 또는 다발 형태로 자라며, 기저 결합 조직으로의 침윤이 흔합니다. 진행된 종양은 연골이나 뼈까지 침범할 수 있습니다. 표면층에는 비정상적인 멜라닌 세포가 위쪽으로 퍼져나가는 양상(파제트형 확산)이나 하층을 따라 배열된 양상(렌티고형 성장)이 나타날 수 있습니다. 분열하는 세포(유사분열상 ) 가 흔히 관찰되며, 비정상적으로 보일 수 있고, 괴사 (세포 사멸) 부위도 흔하게 나타납니다.

이러한 종양의 절반까지는 눈에 보이는 색소가 없기 때문에(무색소성 흑색종이라고 함) 진단을 확정하기 위해 추가 검사가 필요한 경우가 많습니다. 특히 종양 세포의 단백질을 검출하기 위해 특수 표지된 항체를 사용하는 면역조직화학 검사가 중요합니다. 종양 세포는 일반적으로 S100 , SOX10 , HMB-45 , Melan-A (MART1이라고도 함), 티로시나아제, MITF를 포함한 멜라닌 세포 관련 단백질을 발현합니다 . 단일 표지자로 모든 사례를 식별할 수 없기 때문에 여러 표지자를 조합하여 사용하며, 이러한 염색은 점막 흑색종을 유사하게 보이는 다른 암과 구별하는 데에도 도움이 됩니다. 영상 검사는 종양의 전이 정도를 파악하는 데 사용됩니다. CT 스캔은 뼈 파괴를 보여주고 수술 계획 수립에 도움을 주며, MRI는 연조직에 대한 더 자세한 정보를 제공하여 안와(눈구멍), 뇌 또는 주변 구조물로의 침범 여부를 평가하는 데 특히 유용합니다. PET-CT 스캔은 림프절을 평가하고 원격 전이를 확인하는 데 사용될 수 있습니다.

점막 흑색종의 하위 유형

아형이란 전체적인 질병의 주요 특징은 공유하지만 미세한 현미경적 특징이 다른 특정 형태의 암을 말합니다. 점막 흑색종의 아형을 식별하면 종양의 향후 진행 양상에 대한 추가 정보를 얻을 수 있습니다.

• 점막 흑색점 흑색종 — 비정상적인 멜라닌 세포가 표면 점막의 가장 아랫층을 따라 일렬로 퍼져 나갑니다. 이러한 성장 패턴은 비강 및 부비동 흑색종에서 흔히 나타납니다.
• 결절성 흑색종 — 종양은 더 단단하고 둥근 덩어리를 형성하며 표면 내벽 침범이 거의 나타나지 않을 수 있습니다. 진단 시점에는 이미 깊숙이 침윤된 경우가 많습니다.
• 섬유모세포성 점막 흑색종 — 이 드문 아형은 주로 조밀한 섬유 조직 내에 방추형 종양 세포로 구성됩니다. 눈에 띄는 색소가 없는 경우가 많아 다른 방추형 세포 종양과 유사할 수 있습니다. 신경 주위 침윤이 흔히 나타나며, 진단을 확정하기 위해서는 광범위한 면역조직화학 검사가 필요한 경우가 많습니다.

침공의 깊이

침윤 깊이는 점막 흑색종이 주변 조직으로 얼마나 침범했는지를 나타냅니다. 병리학자는 현미경을 통해 종양이 표피 아래로 얼마나 깊이 퍼져 있는지, 연골, 뼈 또는 주변 구조물을 침범했는지 여부를 평가합니다. CT 및 MRI와 같은 영상 검사는 국소 침윤 범위를 평가하는 데 도움이 됩니다. 피부 흑색종에서는 종양 두께(브레슬로우 깊이)를 병기 결정에 사용하는 것과 달리, 점막 흑색종에서는 종양 두께를 병기 결정에 사용하지 않습니다. 두경부 점막 흑색종은 대부분 진단 시 이미 진행된 상태이므로, 전체적인 병기는 두께보다는 국소 침윤 및 림프절 또는 원격 장기로의 전이 여부에 더 크게 좌우됩니다.

회음부 침습

신경주위 침윤이란 암세포가 신경에 부착되거나 신경 바깥쪽을 따라 자라는 것을 의미합니다. 신경은 머리와 목 전체에 걸쳐 분포하며 체온, 압력, 통증과 같은 신호를 신체와 뇌 사이에서 전달합니다. 신경주위 침윤은 점막 흑색종, 특히 섬유모세포성 아형에서 흔히 나타나며, 종양이 주변 조직으로 퍼지고 있음을 시사하고 치료 후 재발 위험을 높이기 때문에 고위험 특징으로 간주됩니다. 신경주위 침윤이 있는 경우 병리 보고서에 기재됩니다.

림프관 침범

림프혈관 침윤 이란 점막 흑색종의 암세포가 혈관이나 림프관 내에서 발견된 것을 의미합니다. 혈관은 혈액을 온몸으로 운반하고, 림프관은 림프액이라는 액체를 운반합니다. 두 종류의 혈관 모두 신체의 다른 부위와 연결되어 있으므로, 이 혈관으로 들어간 암세포는 림프절, 폐, 간 등 멀리 떨어진 부위로 이동할 수 있습니다. 림프혈관 침윤이 확인되면 병리 보고서에 기록됩니다.

수술 여백

수술 절제연이란 외과 의사가 종양을 제거할 때 절제하는 조직의 가장자리를 말합니다. 절제연은 절제술 이나 절제술 처럼 종양 전체를 제거하는 시술 후에 평가하며 , 종양의 일부만 제거하는 생검 후에는 일반적으로 평가하지 않습니다. 점막 흑색종은 종종 좁은 공간에서 주변 조직으로 침윤하여 자라기 때문에, 깨끗한 절제연을 확보하면서 완전히 제거하는 것이 어려울 수 있으며, 병리학자가 절제연을 완벽하게 평가할 수 없는 경우도 있습니다.

• 마이너스 마진 — 조직 절단면에는 종양 세포가 존재하지 않습니다. 이는 종양이 완전히 제거되었음을 시사합니다.
• 마감 차이 — 종양 세포가 절단면 근처에 있지만 절단면에 도달하지는 않았습니다. 가장 가까운 종양 세포에서 절단면까지의 거리를 측정하여 보고할 수 있는데, 이는 매우 근접한 절제연이 추가 치료 여부를 결정하는 데 중요한 요소가 될 수 있기 때문입니다.
• 긍정적인 마진 — 절개 부위에 종양 세포가 남아 있습니다. 이는 종양의 일부가 체내에 남아 있을 수 있음을 의미하며, 치료팀은 추가 수술이나 방사선 치료가 필요한지 여부를 판단할 때 이 소견을 고려할 것입니다.

림프절

림프절은 림프관으로 연결된 작은 면역 기관입니다. 점막 흑색종의 암세포는 이 림프관을 통해 림프절로 퍼질 수 있습니다. 림프절을 제거하는 수술(때로는 경부 절제술 이라고 함)을 시행한 후 , 현미경으로 검사하고 그 결과를 병리 보고서에 기술합니다.

검사 보고서에는 검사한 림프절의 개수와 암세포가 포함된 림프절의 개수가 포함됩니다. 암세포가 있는 림프절은 "양성"으로, 암세포가 없는 림프절은 "음성"으로 표시됩니다. 병리학자는 또한 림프절 외 침범 여부를 확인할 수 있는데, 이는 암세포가 림프절의 외피를 뚫고 주변 조직으로 전이된 것을 의미합니다. 림프절 전이는 암이 다른 신체 부위로 전이될 위험 증가 및 예후 불량과 관련이 있습니다. 진단 당시 약 20%의 환자는 이미 림프절에 암이 전이된 상태입니다.

바이오마커 및 분자 검사

바이오마커는 종양 세포에서 발견되는 단백질이나 유전적 변이로, 치료 방침 결정에 도움을 줄 수 있습니다. 비강 및 부비동 점막 흑색종의 경우, 바이오마커 검사는 주로 진행성 또는 전이성 질환에서 표적 치료 또는 면역 치료의 가능성을 확인하기 위해 시행됩니다. 중요한 점은 점막 흑색종의 유전적 특성이 일광 노출로 발생하는 피부 흑색종과는 다르다는 것입니다.

KIT

KIT는 세포 성장을 조절하고 CD117 이라는 단백질을 생성하는 유전자입니다 . KIT 유전자 변이는 피부 흑색종보다 점막 흑색종에서 더 흔하게 나타납니다. 분자 검사를 통해 KIT 변이가 발견되면 KIT를 표적으로 하는 약물 치료를 고려할 수 있습니다. KIT 변이는 종양 조직에 대한 분자 유전 검사를 통해 검출되며, 결과는 변이 검출 또는 변이 미검출로 보고되고, 경우에 따라 특정 변이의 이름이 함께 제시됩니다. 흑색 종 에서의 KIT 변이에 대한 자세한 내용은 관련 글을 참조하십시오.

브라프

BRAF 는 세포 신호 전달에 관여하는 유전자입니다. BRAF 돌연변이는 피부 흑색종보다 점막 흑색종에서 덜 흔하지만, BRAF V600E와 같은 돌연변이가 있는 경우 BRAF 및 MEK 억제제를 이용한 표적 치료가 고려될 수 있습니다. BRAF 돌연변이는 분자 검사를 통해 확인되며, 검사 결과에는 돌연변이 존재 여부와 유형이 명시될 수 있습니다. 자세한 내용은 흑색종에서의 BRAF 돌연변이 관련 글을 참조하십시오.

나라스

NRAS는 세포 성장 신호 전달에 관여하는 또 다른 유전자이며, NRAS 돌연변이는 일부 점막 흑색종에서 발생합니다. 현재 NRAS 돌연변이 흑색종을 표적으로 하는 승인된 약물은 없지만, 검사 결과는 예후 정보를 제공하고 임상 시험 참여 적격성을 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. NRAS 돌연변이는 종양 조직에 대한 분자 검사를 통해 검출됩니다.

PD-L1

PD-L1 은 암세포가 면역 체계의 탐지를 회피하도록 돕는 단백질입니다. 면역 체크포인트 억제제는 진행성 흑색종 치료의 주요 약물이며, PD-L1 검사는 치료 반응 가능성에 대한 추가 정보를 제공할 수 있습니다. PD-L1은 면역조직화학법으로 평가하며, 결과는 일반적으로 염색된 종양 세포의 백분율 또는 점수로 보고됩니다. 점막 흑색종은 일광 관련 피부 흑색종보다 면역 요법에 대한 반응이 일관적이지 않은 경향이 있다는 점에 유의해야 합니다. 자세한 내용은 흑색종에서 PD-L1 및 종양 돌연변이 부담에 대한 기사 또는 전체 바이오마커 및 분자 검사 섹션을 참조하십시오.

병리학적 단계(pTNM)

두경부 점막 흑색종은 미국암합동위원회(AJCC) 암 병기 분류 매뉴얼 8판에 정의된 자체적인 TNM 시스템을 사용하여 병기를 분류합니다. 이 시스템은 비강 및 부비동의 다른 암에 사용되는 시스템과는 다릅니다. 이 시스템은 원발 종양(pT), 국소 림프절(pN), 원격 전이(pM)의 세 가지 범주로 종양을 설명합니다. 점막 흑색종은 진단 시점에 이미 진행된 것으로 간주되므로 pT1 또는 pT2는 없으며, pT3부터 병기 분류를 시작합니다.

종양 병기(pT)

• pT3 — 종양은 두께나 크기에 관계없이 점막과 그 바로 아래 조직에만 국한됩니다.
• pT4a — 종양이 더 깊은 연부 조직, 연골, 뼈 또는 위쪽 피부로 자라났습니다.
• pT4b — 종양이 뇌, 뇌를 덮고 있는 막(경막), 두개골 바닥, 특정 뇌신경, 저작근(저작 공간), 경동맥, 척추 앞쪽 공간 또는 흉부 구조물로 침범했습니다.

결절 단계(pN)

• pN0 — 국소 림프절에서 암세포는 발견되지 않았습니다.
• pN1 — 암세포가 하나 이상의 국소 림프절에서 발견되었습니다.

이러한 범주들은 전체적인 병기로 통합됩니다. 점막 흑색종은 pT3에서 시작되므로 가장 초기 병기는 3기(pT3, 림프절 전이 없음, 원격 전이 없음)입니다. 4기 A는 국소적으로 더 깊게 성장(pT4a)하거나 림프절 전이가 있는 경우, 4기 B는 국소적으로 매우 진행된 성장(pT4b)을, 4기 C는 종양이 신체의 다른 부위로 전이된 경우를 나타냅니다.

예후는 무엇입니까?

예후는 진단 후 장기적인 결과를 의미합니다. 비강 및 부비동 점막 흑색종은 빠르게 진행되는 암이며, 보고된 5년 전체 생존율은 약 20~50%입니다. 예후는 여러 요인에 따라 달라집니다.

• 지역적 침입 범위 — 비강에 국한된 종양은 부비강 깊은 구조, 뼈 또는 안와를 침범하는 종양보다 예후가 좋은 경향이 있습니다.
• 림프절 침범 — 림프절에서 발견된 암은 원격 전이 위험이 높고 예후가 좋지 않은 것과 관련이 있습니다.
• 원격 전이 — 원격 장기로의 전이는 예후 불량과 관련된 가장 강력한 요인입니다.
• 신경주위 침윤 — 이러한 고위험 특징은 종양이 재발할 가능성을 높이는 것과 관련이 있습니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

비강 및 부비동 점막 흑색종 치료는 이비인후과 전문의, 두개골 기저부 근처 종양의 경우 신경외과 전문의, 방사선 종양 전문의, 내과 종양 전문의를 포함하는 다학제 팀에서 계획합니다. 치료 접근 방식은 종양의 범위와 병리 보고서의 구체적인 소견에 따라 결정됩니다.

종양 제거 수술이 주된 치료법이며, 목표는 종양을 완전히 제거하고 절제연을 깨끗하게 확보하는 것입니다. 방사선 치료는 종양이 시작된 부위, 특히 절제연이 양성이거나 근접한 경우에 종양의 진행을 억제하기 위해 추가될 수 있습니다. 진행성 또는 전이성 질환의 경우, 면역관문 억제제를 이용한 면역요법이 주요 치료법이며, KIT 또는 BRAF 유전자 변이가 있는 종양의 경우, 해당 바이오마커 검사 결과에 따라 표적 치료를 고려할 수 있습니다. 치료 후에는 재발이나 전이가 발생할 수 있으므로 영상 검사 및 신체 검사를 통한 면밀한 추적 관찰이 중요합니다.

의사에게 물어볼 질문

• 제 종양이 정확히 어디에서 시작되었으며, 뼈나 안와 같은 주변 구조물로 전이되었습니까?
• 제 병리학적 단계는 무엇이며, 그 단계는 치료에 어떤 의미를 갖나요?
• 종양이 림프절이나 다른 장기로 전이되었습니까?
• 수술 절제면이 음성이었습니까? 그리고 보고서에는 종양이 완전히 제거되었다고 명시되어 있습니까?
• 내 종양에 신경주위 침윤이 있었나요?
• KIT, BRAF, NRAS, PD-L1 등의 바이오마커 검사를 시행했습니까? 시행했다면 결과는 어떠했습니까?
• 저는 표적 치료 또는 면역 치료 대상자인가요?
• 수술 후 방사선 치료가 필요할까요? 필요한 방사선 치료의 근거가 된 소견은 무엇인가요?
• 재발 징후는 무엇이며, 치료 후에는 어떻게 경과를 관찰하게 되나요?
• 제 암 유형에 맞는 임상 시험이 있나요?

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