비강 및 부비동 점막 흑색종: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026년 ２월 25일

점막 흑색종 비강 및 부비동의 암은 드물고 공격적인 암으로, 다음과 같은 원인으로 발생합니다. 멜라닌 세포코와 부비강 내벽을 덮고 있는 색소(멜라닌)를 생성하는 세포.

비강은 코 뒤쪽에 있는 공간으로 공기가 폐로 들어가는 통로입니다. 부비동은 코 주변 뼈에 있는 공기가 채워진 공간으로, 상악동, 사골동, 전두동, 접형동 등이 있습니다.

멜라닌 세포는 일반적으로 이러한 부위의 점막 내벽에 소수 존재합니다. 이 세포들이 통제되지 않고 증식하여 병변을 형성하면... 악의 있는 종양의 경우, 이러한 상태를 점막 흑색종이라고 합니다.

같지 않은 피부 흑색종점막 흑색종은 햇빛 노출과 관련이 없습니다.

이 부위에서 점막 흑색종은 얼마나 흔한가요?

두경부 점막 흑색종은 드뭅니다. 두경부 점막 흑색종의 약 80%는 비강이나 상악동에서 발생합니다. 그러나 전체 흑색종 중에서 두경부 점막 흑색종이 차지하는 비율은 1% 미만입니다.

이 질환은 주로 노년층에서 발생하며 젊은층에서는 드뭅니다. 특정 성별이나 인종에 더 많이 발생하는 강력한 증거는 없습니다.

점막 흑색종의 원인은 무엇입니까?

비강 및 부비동 점막 흑색종의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 피부 흑색종과는 달리, 점막 흑색종은 자외선 노출과 관련이 없습니다. 또한 흡연, 음주, 화학물질 노출 또는 바이러스 감염과의 연관성도 입증된 바 없습니다.

일부 종양은 기존의 점막 색소침착 부위(점막 흑색증)에서 발생할 수 있지만, 많은 경우 명확한 전구 병변 없이 발생합니다. 점막 흑색종은 피부 흑색종과는 다른 독특한 유전적 특징을 가지고 있습니다.

어떤 증상이 발생할 수 있습니까?

비강 및 부비동 점막 흑색종의 증상은 종종 비특이적이며 부비동 감염이나 염증성 질환과 유사할 수 있습니다. 이로 인해 진단이 지연될 수 있습니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 코막힘 또는 코 충혈.

• 반복적인 코피.

• 콧물에 피가 섞여 나올 수 있습니다.

• 얼굴 압박감 또는 부비동 불편감.

내시경 검사에서 종양은 살처럼 생긴 용종 모양의 덩어리로 나타날 수 있습니다. 어두운 색소를 띠는 경우도 있지만, 종양의 절반 정도는 눈에 띄는 색소가 없어 분홍색이나 회색으로 보일 수 있습니다.

경우에 따라 환자는 진단 시 림프절이 커져 있을 수 있습니다. 또한 원격 전이가 있을 수도 있습니다.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

진단 과정은 일반적으로 비강 내시경 검사나 영상 검사 중에 의심스러운 덩어리가 발견될 때 시작됩니다. 생검 비정상 조직에 대한 조직검사가 시행되며, 현미경 검사를 통해 진단이 내려진다. 병리학 자.

악성 세포가 멜라닌 생성 또는 멜라닌 세포 관련 단백질 발현과 같은 멜라닌 세포 분화의 증거를 보일 때 진단이 확정됩니다.

미세한 특징

현미경으로 관찰하면 점막 흑색종은 형태가 매우 이형적인 종양 세포를 보여줍니다. 세포는 상피세포형(크고 다각형), 방추형, 원형, 투명형, 형질세포형 또는 미분화형일 수 있습니다. 하나의 종양 내에 두 가지 이상의 세포 유형이 존재하는 경우도 흔합니다.

종양은 길쭉한 세포들이 판상, 덩어리 또는 다발 형태로 자랄 수 있습니다. 기저 결합 조직으로의 침윤이 흔하며, 진행된 종양은 연골이나 뼈를 침범할 수도 있습니다.

표면 상피에서는 비정상적인 멜라닌 세포가 상피 내에서 위쪽으로 퍼져나가는 양상(파제트형 확산) 또는 기저층을 따라 배열되는 양상(렌티고형 성장)이 나타날 수 있습니다. 핵분열상은 일반적으로 많이 관찰되며 비정상적으로 보일 수 있습니다. 괴사 부위도 흔하게 나타납니다.

종양의 최대 50%는 눈에 보이는 색소가 없을 수 있어(무색소성 흑색종) 진단이 더욱 어려워집니다.

면역 조직 화학

면역 조직 화학 이 검사는 항체를 이용하여 종양 세포 내의 특정 단백질을 검출하는 실험실 검사입니다. 특히 무색소성 종양에서 중요한 검사입니다.

점막 흑색종의 종양 세포는 일반적으로 S100, SOX10, HMB45, Melan-A(MART1), 티로시나아제, MITF를 포함한 멜라닌 세포 표지자를 발현합니다. 단일 표지자만으로는 완벽한 민감도를 확보할 수 없기 때문에 여러 표지자를 조합한 패널 검사를 시행합니다. 이러한 검사는 점막 흑색종을 유사하게 나타나는 다른 암과 구별하는 데 도움이 됩니다.

이미징 연구

영상 검사는 종양이 국소적으로 얼마나 퍼졌는지, 그리고 림프절이나 원격 장기로 전이되었는지 여부를 확인하는 데 사용됩니다.

CT 스캔은 뼈 파괴를 파악하는 데 도움이 되며 수술 계획 수립에 중요합니다.

MRI 검사는 연조직에 대한 더 자세한 정보를 제공하며, 특히 안와(눈구멍), 뇌 또는 주변 구조물로의 침범 여부를 평가하는 데 유용합니다. 조영제를 사용한 MRI는 뇌 전이를 진단하는 데 선호되는 영상 기법입니다.

PET-CT는 림프절을 평가하고 원격 전이를 감지하기 위해 시행될 수 있습니다. 점막 흑색종은 PET 영상에서 종종 매우 높은 활성도를 보입니다.

영상 소견은 병리 검사 결과와 종합하여 종양의 병기를 결정하고 치료 계획을 수립하는 데 활용됩니다.

점막 흑색종의 하위 유형

암의 아형은 전체적인 질병의 주요 특징은 공유하지만 미세한 특징이 다른 특정 형태의 암입니다. 아형을 식별하면 종양의 행동 양식에 대한 추가 정보를 얻을 수 있습니다.

점막 흑색점 흑색종

이 아형은 비정상적인 멜라닌 세포가 상피 기저층을 따라 선형으로 퍼져나가는 특징을 보입니다. 이러한 성장 양상은 비강 부비동 흑색종에서 흔히 나타납니다.

결절성 흑색종

이 아형은 보다 조밀하고 결절성 종괴를 형성하며 표면 침범이 미미할 수 있습니다(제자리암). 진단 시점에 이미 깊숙이 침윤된 경우가 많습니다.

데스모플라스틱 점막 흑색종

이 드문 아형은 주로 조밀한 섬유 조직 내에 방추형 종양 세포로 구성됩니다. 눈에 띄는 색소가 없을 수 있으며 다른 방추형 세포 종양과 유사할 수 있습니다. 신경 주위 침윤이 흔히 나타납니다. 진단을 위해서는 광범위한 면역조직화학 검사가 필요한 경우가 많습니다.

침공의 깊이

침윤 깊이는 종양이 주변 조직으로 얼마나 깊이 침투했는지를 나타냅니다.

현미경을 통해 병리학자들은 종양이 표피 아래로 얼마나 깊이 침투했는지, 그리고 연골, 뼈 또는 주변 구조물을 침범했는지 여부를 평가합니다. CT 및 MRI와 같은 영상 검사 또한 국소 침범 정도를 평가하는 데 도움이 됩니다.

그러나 피부 흑색종과는 달리, 종양 두께 브레슬로우 깊이는 점막 흑색종의 병기 분류에 사용되지 않습니다. 현재의 병기 분류 체계에서는 두경부 점막 흑색종의 대부분이 공격적인 양상을 보이기 때문에 진단 시 진행성(T3 또는 T4)으로 간주됩니다.

따라서 침윤 깊이는 기록되지만, 전체적인 병기는 국소적인 확산과 림프절 또는 원격 장기로의 전이에 더 크게 좌우됩니다.

림프절 및 림프절 단계

림프절 림프관은 작은 면역 기관으로, 암세포는 이 림프관을 통해 림프절로 퍼질 수 있습니다.

림프절은 영상 검사, 생검 또는 외과적 제거를 통해 평가할 수 있습니다. 병리 보고서에서 림프절은 다음과 같이 기술됩니다.

• 암세포가 존재할 경우 양성입니다.

• 암세포가 발견되지 않으면 음성입니다.

림프절 전이 개수는 림프절 병기를 결정하는 데 도움이 됩니다. 림프절 전이는 원격 전이 위험 증가 및 예후 불량과 관련이 있습니다.

진단 시 약 20%의 환자에서 림프절 전이가 나타날 수 있습니다.

회음부 침습

회음부 침습(PNI) 이는 암세포가 신경을 따라 또는 신경 주변에서 자라는 것을 의미합니다. 이러한 현상은 점막 흑색종에서 흔히 나타나며, 공격적인 국소 전이를 나타내므로 고위험 특징으로 간주됩니다.

바이오 마커

바이오마커는 종양 세포에서 발견되는 단백질 또는 유전적 변화로, 치료 결정에 도움을 줄 수 있습니다. 비강 및 부비동 점막 흑색종의 경우, 바이오마커 검사는 주로 진행성 또는 전이성 질환에서 표적 치료 또는 면역 치료의 잠재적 선택지를 파악하기 위해 시행됩니다.

KIT

KIT는 세포 성장을 조절하는 유전자입니다. KIT 유전자 변이는 피부 흑색종보다 점막 흑색종에서 더 흔하게 나타납니다. 분자 검사를 통해 KIT 유전자 변이가 확인되면 KIT를 표적으로 하는 치료법을 고려할 수 있습니다.

KIT 유전자 변이는 종양 조직에 대한 분자 유전학적 검사를 통해 검출됩니다. 검사 결과는 변이 검출 여부(변이 미검출)로 보고되며, 특정 변이에 대한 설명도 포함될 수 있습니다.

브라프

BRAF는 세포 신호 전달에 관여하는 유전자입니다. BRAF 돌연변이는 피부 흑색종보다 점막 흑색종에서 덜 흔하게 나타납니다. 만약 BRAF 돌연변이가 존재한다면, 특정 표적 치료법이 효과적일 수 있습니다.

BRAF 유전자 변이는 분자 검사를 통해 확인됩니다. 보고서에는 변이 존재 여부와 변이 유형이 명시될 수 있습니다.

PD-L1

PD-L1은 암세포가 면역 체계의 탐지를 피하도록 돕는 단백질입니다. PD-L1을 발현하는 종양은 면역 치료에 더 잘 반응할 수 있습니다.

PD-L1은 면역조직화학법을 이용하여 검사합니다. 결과는 일반적으로 염색된 종양 세포의 백분율 또는 점수 시스템을 사용하여 보고됩니다. PD-L1 발현이 높을수록 면역 체크포인트 억제제에 대한 반응 가능성이 높아질 수 있습니다.

예지

비강 및 부비동 점막 흑색종은 공격적인 암입니다. 5년 전체 생존율은 약 20%에서 50% 사이입니다.

예후는 종양 크기, 국소 침윤 정도, 림프절 전이 여부 및 원격 전이 여부에 따라 달라집니다. 비강에 국한된 종양은 부비동의 더 깊은 구조까지 침범한 종양보다 예후가 좋을 수 있습니다.

수술적 제거가 주된 치료법입니다. 방사선 치료는 국소 재발률을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다. 진행된 경우에는 표적 치료 및 면역 요법을 고려할 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 종양이 림프절이나 다른 장기로 전이되었습니까?

• 뼈나 안와 같은 주변 구조물을 침범했습니까?

• 생체지표 검사가 시행되었습니까?

• 저는 표적 치료 또는 면역 치료 대상자인가요?

• 저는 현재 치료 단계의 어느 단계에 있으며, 이는 제 치료에 어떤 의미를 갖나요?