점액유두상피세포종에 대한 병리 보고서

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2025 년 12 월 3 일

점액유두상피세포종 신경교종(glial tumor)의 한 유형으로, 뇌와 척수의 지지 세포인 신경교세포에서 발생합니다. WHO 2등급 종양으로 분류됩니다. 2등급 종양은 고등급 종양보다 성장 속도가 느리지만, 점액유두상 상의세포종(myxopapillary ependymoma)은 좁은 공간에서 자라며 뇌척수액(CSF)을 통해 척추의 다른 부위로 전이될 수 있기 때문에 여전히 증상을 유발할 수 있습니다.

이 종양은 척수 원뿔(conus medullaris)과 척수 말단(filum terminale), 즉 척수의 아랫부분에서 가장 흔하게 발생합니다. 점액유두상 상피세포종은 성인과 소아 모두에서 이 부위에서 가장 흔한 종양입니다.

이 종양은 어디에 발생합니까?

대부분의 점액유두상피세포종은 특히 다음과 같은 경우 척추 하부에서 발생합니다.

• 척수가 가늘어지는 부분인 척수원뿔.

• 종말신경은 척추관 바닥에 있는 얇은 끈입니다.

• 말꼬리는 말의 꼬리와 비슷한 모양의 신경 다발입니다.

덜 흔하게, 이러한 종양은 다음에서 발생할 수 있습니다.

• 상부 척수.

• 뇌의 뇌실.

• 꼬리뼈 근처의 천골 또는 연조직.

• 드물게는 폐나 골반 부위 등 신경계 외부의 부위에서도 발생합니다.

종양이 특이한 위치에서 발견되면 의사는 먼저 종양이 척추 아랫부분에서 시작되어 위쪽으로 퍼지지 않았는지 확인합니다.

어떤 증상을 유발합니까?

점액유두상피세포종은 척추관 하부에서 자라기 때문에 증상은 종종 척추 신경에 가해지는 압력과 관련이 있습니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 허리 아랫부분의 통증은 종종 오랫동안 지속됩니다.

• 좌골신경통은 한쪽 또는 양쪽 다리로 통증이 퍼지는 증상입니다.

• 다리의 약함이나 무감각함.

• 걷는 데 어려움이 있거나 균형 감각에 문제가 있습니다.

• 요실금 등 방광이나 장 기능 장애.

• 남성의 발기부전을 포함한 성적 기능 장애.

일부 환자는 증상이 점진적으로 나타나지만, 종양이 출혈하거나 빠르게 확장되면 증상이 갑자기 악화되는 경우도 있습니다.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

영상

진단은 일반적으로 척추 MRI 검사로 시작하는데, MRI 검사 결과 하부 척추관에 타원형의 경계가 명확하고 선명하게 조영 증강된 덩어리가 관찰됩니다. 이 종양은 종종 척추관을 확장시키며, 소아의 경우 더 크고 복잡하게 보일 수 있습니다. MRI는 또한 척수액 파종(척추관 내벽을 따라 퍼진 작은 종양 결절)을 확인할 수 있습니다.

생검 및 미세소견

수술적 제거 후 진단이 확인되거나 생검. 에이 병리학 자 현미경으로 종양을 검사합니다. 일반적인 특징은 다음과 같습니다.

• 유두상 구조는 종양 세포가 혈관 주위에 손가락 모양의 돌출부를 형성하는 구조입니다.

• 점액성 물질은 혈관 주변과 작은 낭종에 축적되는 젤리 같은 물질입니다.

• 방추형 또는 상피모양 종양 세포는 이러한 구조물 주위에 방사형으로 배열됩니다.

• 세포 분열 활동이 낮다는 것은 분열하는 세포가 매우 적다는 것을 의미합니다.

• 가끔 거대 종양 세포나 호산구성 구형체가 나타납니다.

더욱 공격적인 형태인 이형성 점액유두상피세포종은 드물며 세포 밀도가 더 높고, 유사 분열이 증가하고, 괴사나 미세혈관 증식이 나타납니다.

면역 조직 화학

면역조직화학(IHC) 항체에 부착된 염료를 사용하여 종양 세포의 특정 단백질을 강조합니다.

점액유두상피세포종의 경우:

• GFAP(신경교세포 마커)는 강력한 양성 반응을 보이며, 신경교세포 기원을 확인합니다.

• S100과 CD56은 종종 양성입니다.

• EMA(상피세포막항원)는 음성이거나 희미하게 나타날 수 있으며("점 모양"), 이는 다른 척추 종양과 구별하는 데 도움이 됩니다.

• OLIG2는 일반적으로 음성이어서 성상세포종과 구별하는 데 도움이 됩니다.

• 일부 종양은 특정 세포각질 표지자로 염색될 수 있지만, 이것이 암종이라는 것을 의미하지는 않습니다.

이러한 패턴은 슈반종, 척추종 또는 전이성 암과 같이 유사할 수 있는 종양과 점액유두상피세포종을 구별하는 데 도움이 됩니다.

분자 테스트

대부분의 점액유두상 상피세포종은 현미경적 외관과 위치를 기준으로 진단됩니다. 분자 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• DNA 메틸화 프로파일링은 DNA의 화학적 패턴을 검사하여 특히 특이한 경우 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 복제수 분석을 통해 16번 염색체의 증가나 10번 염색체의 손실을 보일 수 있지만, 이러한 결과는 특이적이지 않습니다.

이러한 종양의 원인으로 단일 유전자 돌연변이가 확인된 적은 없습니다.

WHO 등급

세계보건기구(WHO)는 점액유두상피세포종을 WHO 2등급으로 분류합니다.

WHO 2등급은 다음을 의미합니다.

• 종양은 고등급 암보다 느리게 성장합니다.

• 특히 제거가 불완전한 경우 수술 후 재발할 수 있습니다.

• 뇌척수액을 통해 척추관을 따라 퍼질 수 있습니다.

• 중추신경계 밖으로 퍼지는 경우는 거의 없습니다.

2등급 종양은 고려되지 않지만 악의 있는 3등급이나 4등급 종양과 마찬가지로 척추 내에서 재발하거나 퍼지는 경향이 있으므로 주의 깊은 추적 관찰과 때로는 추가 치료가 필요합니다.

예지

점액유두상실막세포종을 가진 대부분의 소아 및 성인은 10년 생존율이 90% 이상으로 장기 예후가 매우 좋습니다. 그러나 종양이 재발하는 경향이 있기 때문에, 특히 완전 제거가 불가능한 경우 많은 환자들이 지속적인 치료가 필요합니다. 척수원뿔의 종양은 척수에 단단히 유착되어 완전 절제가 어렵고 재발 가능성이 더 높습니다.

소아 척추 종양은 뇌척수액 전이를 보일 가능성이 더 높습니다. 즉, 작은 종양이 척추관의 다른 부위에 발생하는 것을 의미합니다. 일부 소아 검진 시리즈에서는 진단 시 환자의 최대 절반에서 이러한 현상이 관찰됩니다. 이 때문에 소아는 진단 및 추적 관찰 시 척추 전체 영상 촬영이 필요한 경우가 많으며, 경우에 따라 뇌 영상 촬영도 필요합니다.

방사선 치료는 특히 수술 후 잔류 종양이 있는 경우 무진행 생존율을 향상시킬 수 있습니다. 세포학적 이형성(특이하게 보이는 종양 세포)은 예후를 악화시키지 않는 것으로 보이지만, 이형성 소견을 보이는 종양은 더욱 공격적으로 행동합니다.

척추관 내부가 아닌 천골이나 미골에서 발생한 종양은 신경계 외부로 퍼질 위험이 더 높습니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

담당 의료진은 종양의 크기, 위치, 그리고 전이 여부를 바탕으로 치료 옵션을 논의할 것입니다. 수술이 일차 치료이며, 종양을 완전히 제거할 수 있다면 완치될 수 있습니다. 종양이 일부 남아 있거나 뇌척수액 전이가 있는 경우 방사선 치료가 권장될 수 있습니다.

성공적인 치료 후에도 수년 후에 재발할 수 있으므로, MRI 검사를 통한 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다. 많은 환자들이 적절한 치료와 모니터링을 통해 건강하고 활동적인 삶을 살고 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 수술 중 종양이 완전히 제거되었나요?

• 척추 전체 영상이나 뇌척수액 검사가 필요한가요?

• 종양이 척추관 내로 퍼졌다는 징후가 있나요?

• 수술 후 방사선 치료를 권장하시나요?

• 얼마나 자주 후속 MRI 검사가 필요합니까?

• 종양이 재발하면 어떤 치료 방법이 있나요?

• 이 종양이 우리 가족의 유전적 질환과 관련이 있을 가능성이 있나요?