후두와 상피세포종: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Anne F Buckley MD 작성
2025 년 10 월 23 일

A 후와 상피세포종 후두개는 뇌와 척수 내부의 체액으로 가득 찬 공간을 덮고 있는 상피세포에서 발생하는 뇌종양의 한 유형입니다. 후두개는 두개골의 아랫부분으로, 균형을 조절하는 소뇌와 뇌와 척수를 연결하는 뇌간을 포함합니다.

이 종양은 제4뇌실이라는 공간 안팎에서 가장 흔하게 발생합니다. 일반적으로 경계가 명확하지만(국한되어 있음), 주변 뇌 구조물을 압박하거나 뇌척수액(CSF)의 정상적인 흐름을 막아 두개골 내 압력이 상승할 수 있습니다.

후두와 상피세포종의 증상은 무엇입니까?

후두엽 상피종의 증상은 종양의 크기와 위치, 그리고 뇌척수액 흐름을 막는지 여부에 따라 달라집니다.

가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 두통(종종 아침이나 누워 있을 때 더 심함)

• 뇌압 상승으로 인한 메스꺼움과 구토

• 균형 감각 상실, 현기증 또는 서투름

• 복시 또는 비정상적인 눈 움직임

• 목이 뻣뻣하거나 머리가 기울어짐

• 유아 및 어린이의 과민성, 피로 또는 머리가 커지는 현상

성인은 점진적으로 두통이 나타나거나 균형 감각에 문제가 생길 수 있지만, 아기는 체액이 쌓여(수두증) 머리 둘레가 급격히 커지는 증상이 나타날 수 있습니다.

이 종양의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우, 원인은 알려지지 않았으며 유전되지 않습니다. 최근 연구에 따르면, 주요 원인은 후성유전학적 변화, 즉 유전자 자체의 변화가 아니라 유전자의 발현 여부에 따른 변화입니다. 이러한 변화는 종양 세포의 성장과 행동에 영향을 미칩니다. 이러한 이유로 의사들은 후두와 상의세포종을 미세한 외형만으로 판단하는 것보다 행동과 치료 반응을 더 잘 예측할 수 있는 분자적 그룹으로 분류합니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

진단에는 여러 가지 검사가 필요합니다. MRI와 같은 영상 검사는 종양의 위치, 크기, 그리고 주변 구조물에 미치는 영향을 보여줍니다. 그런 다음 수술을 시행하고 조직을 전문의에게 보냅니다. 병리학 자 현미경으로 검사하기 위해서. 면역 조직 화학 분자 테스트 그런 다음 후두와 군(A 또는 B)을 확인하고 예후에 영향을 미치는 추가적인 변화를 평가합니다. 최종 병리 보고서는 영상, 현미경적 소견, 분자적 소견 등 이 모든 단계의 정보를 종합하여 통합 진단이라고 하는 것을 도출합니다.

이 종양은 현미경으로 보면 어떻게 생겼을까?

현미경으로 관찰하면, 후와 상의세포종은 작고 둥근 세포들로 이루어져 있으며, 때로는 혈관 주위에 배열되기도 합니다. 종양 세포가 혈관 주위에 원형 패턴을 형성할 때, 이를 혈관주위 가성로제트(pseudorosette)라고 합니다.혈관주위 혈관 주위를 의미합니다. 장미 매듭 "고리 모양"을 의미합니다. 진정한 상피세포 로제트는 세포가 빈 중앙 공간 주위에 속이 빈 고리를 형성할 때 발생합니다.

병리학자는 세포 분열 활동, 즉 세포 분열 빈도에 대해서도 언급할 수 있습니다. 높은 수준의 세포 분열 활동은 세포 분열이 빠르게 진행됨을 의미합니다. 일부 종양에서는 성장하는 종양 덩어리에 영양을 공급하기 위해 새로운 미세 혈관이 형성됩니다(미세혈관 증식). 이러한 특징과 세포가 얼마나 밀집되어 보이는지와 같은 다른 특징들은 중추신경계 WHO 등급을 결정하는 데 사용되지만, 중요한 것은 등급만으로는 분자 정보 없이 종양의 행동을 예측할 수 없다는 것입니다.

면역 조직 화학

면역조직화학(IHC) 항체를 사용하여 종양 세포 내부의 특정 단백질을 강조하는 검사입니다. 이러한 패턴은 종양 유형을 확인하고 분자 그룹을 결정하는 데 도움이 됩니다.

상피세포종은 일반적으로 GFAP(신경교세포 기원 표지자) 및 EMA와 같은 단백질을 생성하는데, 이는 종종 점이나 고리 모양의 패턴을 보입니다.

이 종양에 특히 중요한 면역조직화학(IHC) 검사는 H3 K27me3(H3 p.K28me3라고도 함)입니다. 이 검사는 세포 내 히스톤 단백질의 특정 화학적 태그를 찾습니다. 핵.

• 종양 세포가 이 염색을 잃으면 후두엽 그룹 A(PFA) 진단을 뒷받침합니다.

• 종양 세포가 이 염색을 유지한다면, 그것은 후두골 그룹 B(PFB)일 가능성이 더 큽니다.

샘플에 있는 정상적인 뇌와 혈관 세포는 염색 상태를 유지하고 내부 대조군 역할을 하여 검사가 효과적이었음을 보여줍니다.

분자 테스트

분자 검사는 종양 DNA에 대한 심층적인 정보를 제공하며 정확한 분류에 필수적입니다. 보고서에는 일반적으로 수행된 검사, 결과, 그리고 그 결과가 의미하는 바가 나열됩니다.

DNA 메틸화 프로파일링

이 검사는 DNA에 있는 수천 개의 화학적 표지를 판독하여 특징적인 "메틸화 패턴"을 식별합니다. 각 종양 유형은 고유한 패턴을 가지고 있어 PFA, PFB, 또는 경우에 따라 다른 유형의 상의세포종으로 분류할 수 있습니다. 이 방법은 분자적 그룹을 확인하는 데 있어 표준으로 간주됩니다.

복사 번호 분석

이 검사는 염색체의 결손 또는 추가 부분을 찾는 검사입니다. 이를 복제수 변화라고 합니다. 후두와 상피세포종에서 1번 염색체의 증가는 흔한 소견이며 재발 위험이 더 높습니다. 보고서에 이 염색체 변화 또는 22번 염색체의 소실과 같은 다른 염색체 변화가 언급될 수 있습니다.

히스톤 및 EZHIP 테스트

많은 PFA 상의세포종은 히스톤 H3 단백질의 변형 방식에 영향을 미치는 변화를 보입니다. 대부분의 경우 H3 K27M으로 알려진 돌연변이를 모방하는 단백질인 EZHIP의 과발현을 보입니다. 두 가지 모두 정상적인 히스톤 메틸화(H3 K27me3 표지)의 소실을 초래합니다. 이러한 결과는 PFA 생물학을 확증합니다. 드물게 실제 H3 K27M 돌연변이 또는 작은 EZHIP 유전자 돌연변이가 검출됩니다.

이러한 각 결과는 올바른 그룹을 확인하는 데 도움이 되며 종양이 시간이 지남에 따라 어떻게 행동할 것인지에 대한 정보를 제공합니다.

그룹: PFA, PFB 및 NOS/NEC

후와 상의세포종은 생물학적 특징, 환자의 연령, 그리고 예상되는 행동 양상이 다르기 때문에 여러 그룹으로 나뉩니다. 이러한 그룹을 아는 것은 의사가 예후를 예측하고 맞춤형 치료를 제공하는 데 도움이 됩니다.

후두와 그룹 A(PFA)

PFA 종양은 주로 영유아에서 발생합니다. 일반적으로 H3 K27me3 마커의 소실을 보이며, DNA 메틸화에 의해 PFA로 분류됩니다. 이러한 종양은 치료 후 재발할 가능성이 더 높으며, 특히 완전 제거가 불가능하거나 1q 증가가 있는 경우 더욱 그렇습니다.

후두와 그룹 B(PFB)

PFB 종양은 청소년과 성인에서 더 흔합니다. 이 종양은 H3 K27me3 염색을 유지하며 메틸화에 의해 PFB로 분류됩니다. PFA 종양보다 덜 공격적으로 행동하는 경향이 있으며, 적절한 치료를 받으면 장기적인 조절이 가능한 경우가 많습니다.

달리 지정되지 않음(NOS) / 기타 분류되지 않음(NEC)

때로는 종양이 후두와 상피세포종의 미세한 모습을 보이지만 실험실 검사에서는 분자적 그룹을 확인할 수 없습니다.

• NOS는 조직이 너무 적어서 분자 검사를 수행할 수 없다는 것을 의미합니다.

• NEC는 분자 검사를 실시했지만 종양의 패턴이 어떤 인정된 그룹에도 맞지 않는다는 것을 의미합니다.

이러한 상황에서도 진단은 여전히 ​​다음과 같이 읽힙니다. 후와 상피세포종하지만 분자적 불확실성을 나타내기 위해 이름 뒤에 "NOS" 또는 "NEC"가 포함됩니다. 따라서 의사는 영상 소견, 수술 결과, 그리고 1q 상태와 같은 염색체 정보를 더 많이 활용하여 치료를 결정합니다.

WHO 등급

모든 후두와 상피세포종은 CNS WHO 등급을 받으며, 보통 2등급 또는 3등급입니다. 이 등급은 세포 분열 수(유사 분열 활동)와 새로운 소혈관(미세혈관 증식)이 형성되었는지 여부와 같은 미세한 특징을 기준으로 합니다.

이 등급은 WHO 공식 분류에 속하므로 보고서에 기재될 것입니다. 그러나 연구에 따르면 WHO 등급만으로는 후두와 상피세포종의 행동을 확실하게 예측할 수 없습니다. 오히려 분자적 그룹(PFA 대 PFB), 종양 제거 정도, 그리고 1q 염색체 상태가 예후를 훨씬 더 강력하게 예측하는 요인입니다. 따라서 현대 병리학 보고서는 이러한 요소들을 통합하여 위험도를 더욱 정확하게 보여주는 통합 진단을 제공합니다.

예지

결과는 연령, 분자 그룹, 수술적 제거 범위 및 유전적 소견에 따라 달라집니다. 일반적으로 어린 소아의 PFA 종양은 고령 환자의 PFB 종양보다 재발 위험이 더 높습니다. 모든 그룹에서 총 절제술은 결과를 개선하며, 1q 증가는 부작용 지표입니다. 신경종양학과 팀은 통합 보고서를 해석하여 개인 맞춤형 추적 관찰 계획을 수립하며, 일반적으로 정기적인 MRI 검사를 포함합니다.

의사에게 물어볼 질문

• 제 보고서에 PFA, PFB 또는 NOS/NEC라고 적혀 있나요? 그리고 이는 어떻게 결정되었나요?

• H3 K27me3 검사 결과는 어떻게 되나요?

• DNA 메틸화 프로파일링이나 1q 염색체 검사를 시행했나요?

• WHO 등급은 어떻게 되어 있나요? 그리고 이 등급은 분자적 발견과 어떤 관련이 있나요?

• 종양이 완전히 제거되었나요? 그러면 치료에 어떤 영향을 미치나요?

• 어떤 치료법이 권장되고, 후속 조치 일정은 어떻게 되나요?