척수 상피세포종: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Anne F Buckley MD 작성
2025 년 10 월 23 일

척수 상피세포종은 뇌와 척수 내부의 액체로 채워진 공간을 덮고 있는 상피세포로 구성된 척수 종양의 일종입니다. 이 종양은 척수 자체 내에서(수내) 발생하며 척수 어느 부위에서든 발생할 수 있지만, 경추(목) 또는 상부 흉추(가슴) 부위에서 가장 흔하게 발견됩니다.

척추 상의세포종은 성장 속도가 느리고 경계가 뚜렷하여 수술 시 주변 척수 조직과 분리되는 경우가 많습니다. 그러나 척수 내에서 발생하기 때문에 작은 종양이라도 주변 신경 경로를 압박하여 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

증상은 무엇입니까?

척수 상의세포종의 증상은 종양의 크기와 척수 내 위치에 따라 달라집니다. 대부분의 경우 다음과 같은 점진적으로 진행되는 증상이 나타납니다.

• 시간이 지남에 따라 악화될 수 있는 허리 또는 목 통증

• 팔이나 다리의 약함, 무감각 또는 따끔거림

• 걷기나 균형 잡기 어려움

• 요실금이나 잔류와 같은 방광이나 장 변화

이러한 증상은 종양이 척수를 통한 신호 전달 방식을 방해하기 때문에 발생합니다.

이 종양의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우 척수 상의세포종의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 종양은 일반적으로 유전되지 않지만, 22번 염색체 유전자의 변화로 인해 발생하는 제2형 신경섬유종증(NF2) 환자에게서 더 자주 발생할 수 있습니다.

대부분의 척추 상의세포종은 산발적으로(우연히) 발생하며, 종양 세포 내에서 NF2 유전자의 변화와 22번 염색체의 소실을 보입니다. 이러한 변화는 종양에서만 나타나며, 자녀에게 유전되지 않습니다.

이런 종양은 척추의 어느 부위에 발생합니까?

척추 상의세포종은 척수 어디에나 발생할 수 있지만, 경추와 경흉부에서 가장 흔하게 발생합니다. 척수 밖이 아닌 안에서 자라는 경우가 많습니다. MRI 검사에서 조영제를 투여하면 증후가 나타나는 덩어리로 나타나며, 작은 체액(낭종), 오래된 출혈 또는 칼슘 침착물이 있을 수 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

척추 상피세포종 진단은 영상 검사, 현미경 검사, 분자 연구로부터 얻은 정보를 결합합니다.

• 영상 소견 : MRI 검사에서 척수 내부에 위치한 경계가 명확한 종양이 관찰됩니다. 종양은 일반적으로 T2 강조 영상에서 밝게 나타나며 조영제 주입 후 조영 증강됩니다. 종양 위 또는 아래에 액체로 채워진 공동(척수공동증)이 형성될 수 있습니다.

• 현미경 검사 : 생검 또는 종양의 외과적 제거 후 진단이 확정됩니다 . 병리학자는 현미경으로 상피세포종을 정의하는 특징적인 패턴(아래 참조)을 찾습니다.

• 분자 연구 : 종양 조직에 대한 특수 검사는 진단을 확정하고 다른 유형의 종양을 배제하는 데 도움이 됩니다. 이러한 검사를 통해 MYCN이라는 유전자의 변이를 확인할 수 있는데, 이는 척수 상피세포종의 특정하고 더 공격적인 형태를 규정하는 요인입니다.

최종 병리학 보고서는 이러한 모든 결과를 종합하여 종양 유형과 관련 분자 정보를 모두 제공하는 통합 진단을 내립니다.

현미경으로 보면 어떻게 보일까요?

현미경으로 관찰했을 때, 척수 상피세포종은 둥글거나 타원형의 핵을 가진 작고 균일한 세포들로 구성되어 있습니다 . 이러한 세포들은 혈관 주위에 배열되는 가성 로제트 구조나, 작은 빈 공간을 고리 모양으로 둘러싸는 상피세포 로제트 구조와 같은 특징적인 구조를 형성할 수 있습니다. 이러한 패턴은 정상적으로 체액 공간을 덮는 상피세포에서 종양이 기원했음을 반영합니다.

주변 조직은 종종 섬유성으로 보이는데, 이는 머리카락처럼 가는 섬유질을 가지고 있다는 것을 의미합니다. 일부 종양은 오래된 출혈, 괴사 부위(죽은 조직), 또는 석회화(칼슘 침착)를 보입니다.

때때로 방추형 세포에 길고 가는 돌기가 있는 형태 (타니시틱 패턴 )가 관찰될 수 있으며, 이는 유모세포성 성상세포종이나 신경초종 과 같은 다른 척추 종양과 유사할 수 있습니다.

병리학 자는 또한 세포 분열 활동(세포 분열 속도)과 새로운 미세혈관 형성 여부(미세혈관 증식)에 대해서도 언급할 것입니다. 이러한 특징들은 분자생물학적 소견과 함께 종양의 중추신경계 WHO 등급을 결정하는 데 도움이 됩니다.

면역 조직 화학

면역조직화학(IHC)은 항체를 사용하여 종양 세포의 특정 단백질을 검출하는 검사입니다. 이 검사는 종양이 상피세포종이고 다른 유형의 척추 종양이 아님을 확인하는 데 도움이 됩니다.

대부분의 척추 상피세포종:

• 신경교세포와 상피세포에서 생성되는 단백질인 GFAP와 S100이 양성입니다.

• EMA를 사용하면 점이나 고리 모양의 염색 패턴이 나타나는데, 이는 상피세포종의 전형적인 소견입니다.

• OLIG2와 SOX10이 음성이어서 성상세포종과 슈반종과 구별하는 데 도움이 됩니다.

종양이 MYCN 증폭된 경우, 면역조직화학 검사를 통해 MYCN 단백질을 볼 수도 있습니다.

분자 테스트

분자 검사는 종양 세포의 유전적 및 염색체적 변화에 대한 정보를 제공합니다. 검사 결과에는 여러 유형의 분자 검사 결과가 포함될 수 있습니다.

DNA 메틸화 프로파일링

이 검사는 유전자의 활성화 또는 비활성화에 영향을 미치는 DNA에 부착된 화학적 "태그"를 분석합니다. 메틸화 프로파일이라고 불리는 결과 패턴을 통해 해당 종양이 척추 상의세포종임을 확인하고 다른 유형의 상의세포종(예: 점액유두상 상의세포종)을 배제할 수 있습니다.

복사 번호 분석

이 검사는 염색체의 결손 또는 추가 부분을 찾습니다. 척추 상의세포종에서 가장 흔한 변화는 NF2 유전자를 포함하는 22번 염색체의 소실입니다. 이러한 변화는 진단을 뒷받침합니다.

NF2 및 MYCN에 대한 유전자 검사

표적 검사에서는 NF2 유전자 돌연변이 또는 MYCN 증폭 여부를 확인할 수 있습니다 .

• NF2 돌연변이: 전형적인 척추 상피세포종에서 흔하게 발생합니다.

• MYCN 증폭: 보다 공격적인 행동을 보이는 소수의 종양에서 발견됩니다(아래 참조).

귀하의 보고서에는 사용된 방법(예: 형광 현장 교잡법 또는 차세대 시퀀싱)이 설명되어 있으며, 해당 결과가 귀하의 진단 및 예후에 어떤 의미를 갖는지 설명되어 있습니다.

MYCN 증폭 상피세포종

척추 상의세포종의 일부에서는 MYCN이라는 유전자의 증폭(추가 복제)이 관찰됩니다. 이 유전자는 세포의 성장과 분열을 조절합니다. MYCN이 증폭되면 종양 세포는 분열을 계속하라는 더 강한 신호를 받게 되고, 이로 인해 종양이 더욱 공격적으로 행동하게 됩니다.

MYCN 증폭은 복제수 분석, FISH, 또는 DNA 메틸화 프로파일링과 같은 분자 검사를 통해 확인됩니다. 해당 증폭은 보고서에 "MYCN 증폭" 또는 "고수준 MYCN 증폭"으로 표시됩니다.

현미경으로 관찰했을 때, MYCN 유전자 증폭 상피세포종은 많은 유사분열상 (세포 분열), 미세혈관 증식(새로운 작은 혈관 생성), 괴사 부위 (조직 괴사) 등 고등급 종양의 특징을 보이는 경우가 많습니다. 이러한 종양은 일반적으로 크기가 크고, 여러 척수 분절을 침범할 수 있으며, 척수액을 통해 전이될 수 있습니다(수막 전이).

환자에게 이 발견은 중요한 의미를 지닙니다. MYCN 증폭된 상의세포종은 치료 후 재발하는 경향이 있으며, 다른 척추 상의세포종에 비해 더욱 면밀한 MRI 추적 관찰, 더 광범위한 영상 검사, 그리고 때로는 더욱 집중적인 치료가 필요할 수 있기 때문입니다. 담당 의료진은 이 정보를 바탕으로 맞춤형 치료 및 모니터링 계획을 수립합니다.

WHO 등급

척추 상피세포종은 CNS WHO 등급으로 분류되며, 보통 2등급이고 때로는 3등급입니다. 이 등급은 다음과 같은 미세한 특징을 나타냅니다.

• 몇 개의 세포가 분열하고 있는가(유사 분열 활동).

• 새로운 작은 혈관이 생기는지(미세혈관 증식)

• 종양이 주변 척수 조직을 침범했는지 여부.

등급은 공격성에 대한 일반적인 정보를 제공하지만, 연구에 따르면 WHO 등급만으로는 행동을 정확하게 예측할 수 없습니다. 수술적 제거 범위, MYCN 상태, 분자적 특성과 같은 요인이 결과를 더 효과적으로 예측하는 데 도움이 됩니다.

예지

전형적인 척추 상의세포종 환자의 대부분은 예후가 좋으며, 특히 종양이 완전히 제거된 경우 더욱 그렇습니다. 장기 생존율은 높지만, 후기 재발이 발생할 수 있으므로 추적 MRI 검사가 중요합니다.

MYCN 증폭 종양 환자의 경우 예후가 더 좋지 않습니다. 이러한 종양은 더 빨리 자라고, 더 쉽게 퍼지며, 치료 후 더 빨리 재발하는 경향이 있습니다. 조기에 완벽하게 진단하고, 면밀한 모니터링과 개별 맞춤 치료를 병행하면 장기적인 관리 가능성을 높일 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 제 보고서에 MYCN 증폭이 언급되어 있나요? 이는 제 치료 계획에 어떤 의미가 있나요?

• 내 종양의 WHO 등급은 무엇입니까?

• 종양이 완전히 제거되었나요? 아니면 추가 치료가 필요하나요?

• 내 종양에서 NF2 또는 22번 염색체 변화가 발견되었나요?

• 얼마나 자주 후속 MRI 검사를 받아야 합니까?

• 종양이 재발하면 어떤 치료 옵션이 가능합니까?