천막상부 상피세포종: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Anne F Buckley MD 작성
2025 년 10 월 24 일

A 천막위 상의세포종 뇌실막세포로 구성된 뇌종양으로, 뇌실막세포는 일반적으로 뇌의 체액으로 채워진 공간(뇌실)과 척수의 중심관을 덮고 있습니다. "천막상"은 종양이 뇌의 상부(대뇌)와 하부(소뇌 및 뇌간)를 분리하는 막인 천막 위에 있음을 의미합니다. 이러한 종양은 뇌 조직 내에서 자라거나 측뇌실 또는 제3뇌실 내벽에서 발생할 수 있습니다.

상천막상피종의 증상은 무엇입니까?

천막상부 뇌실막종의 증상은 종양의 크기와 정확한 위치에 따라 달라집니다. 두통, 메스꺼움 또는 구토(압력 증가로 인한), 발작, 시력 변화, 신체 한쪽의 쇠약 또는 무감각, 언어 장애, 균형 감각 또는 협응 장애가 발생할 수 있습니다. 발작은 특히 종양이 뇌의 외층(대뇌 피질)을 침범할 때 흔하게 발생합니다.

이 종양의 원인은 무엇입니까?

대부분의 천막상부 상의세포종 환자의 경우, 그 원인은 알려져 있지 않으며 종양은 유전되지 않습니다. 최근 검사 결과, 많은 천막상부 상의세포종이 유전자에 의해 유발되는 것으로 나타났습니다. 합병—비정상적으로 연결된 두 유전자. 가장 중요한 융합은 YAP1 또는 ZFTA(이전 명칭: C11orf95)와 관련이 있습니다. 이러한 융합은 종양 세포의 성장을 돕고, 행동 및 치료 계획에 영향을 미치기 때문에 현재는 아형을 정의하는 데 사용됩니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

진단에는 영상 검사, 현미경 검사, 분자 연구가 모두 포함됩니다.

• MRI: MRI는 천막 위 종양의 위치, 뇌실 또는 피질과의 관계, 그리고 종양으로 인한 부종이나 체액 축적 여부를 보여줍니다. 조영제 증강, 작은 낭종(체액 주머니), 출혈 또는 석회화 부위를 확인할 수 있습니다.

• 현미경 검사: A 병리학 자 ~을 조사한다 생검 또는 현미경으로 본 수술 표본.

• 분자 연구: 유전학 및 후성유전학 검사를 통해 핵심을 식별합니다. 합병 (YAP1 또는 ZFTA)를 분석하여 미세 및 분자적 결과를 결합한 최종 통합 진단을 지원합니다.

현미경으로 보면 어떻게 보일까요?

현미경으로 관찰하면, 천막상부 상피세포종은 크기가 작거나 중간 정도인 종양 세포들로 구성되어 있으며, 모양이 상당히 균일합니다. 이 세포들은 상피세포 로제트(상피세포 로제트)를 형성할 수 있는데, 이는 작은 빈 공간 주위에 원형으로 배열된 형태이고, 혈관주위 가성로제트(종양 세포들이 혈관 주위에 고리 모양으로 배열된 형태)를 형성할 수도 있습니다.아름다운 요정 (주변을 의미함)

배경 조직은 종종 섬유성으로 보이는데, 이는 가늘고 머리카락 같은 섬유질을 포함하고 있음을 의미합니다. 병리학자는 세포 분열 빈도를 나타내는 유사분열 활동과 종양 내에 새로운 작은 혈관이 존재하는 것을 나타내는 미세혈관 증식을 설명할 수도 있습니다. 두 가지 모두 종양이 더 빠르게 성장하고 있음을 나타내는 징후입니다.

이러한 미세한 특징과 분자 검사 결과는 CNS WHO 등급을 결정하는 데 도움이 됩니다(아래 참조).

면역 조직 화학

면역조직화학(IHC) 항체를 사용하여 종양 내 단백질을 강조합니다. 상피세포종은 일반적으로 GFAP(신경교세포 단백질)를 발현하고 점 또는 고리 모양의 EMA 패턴을 나타내어 상피세포 분화를 뒷받침합니다. 이러한 상피세포종은 일반적으로 OLIG2 음성이어서 많은 미만성 성상세포종과 구별하는 데 도움이 됩니다. 일부 ZFTA 융합 양성 종양은 L1CAM을 발현하는데, 이는 분자 검사와 함께 사용할 경우 진단을 뒷받침할 수 있습니다. 귀하의 보고서에는 각 마커가 양성 또는 음성으로 표시되어 있으며, 그 의미를 설명하고 있습니다.

분자 테스트

분자 테스트 종양 유형을 확인하고 아형을 식별합니다. 다음 분자 검사 중 일부 또는 전부를 시행할 수 있으며, 결과는 병리 보고서에 기재됩니다.

• 차세대 시퀀싱(NGS) 또는 RNA 융합 테스트: 이 검사는 DNA 또는 RNA의 큰 부분을 판독하여 유전자 융합을 검출합니다. 결과에는 YAP1-MAMLD1(YAP1의 예) 또는 ZFTA-RELA(흔한 ZFTA 파트너)와 같은 융합이 나열되고, 그 중요성이 간략하게 설명되어 있습니다.
• 형광 제자리 교잡(FISH): FISH는 형광 프로브를 사용하여 유전자가 손상되어 다른 유전자와 융합되었는지 여부를 보여줍니다. 보고서에는 일반적으로 YAP1 또는 ZFTA에 대해 "융합 검출됨" 또는 "미검출"로 표시됩니다.
• DNA 메틸화 프로파일링: 이 검사는 DNA의 화학적 태그를 조사하여 종양을 기준 분류군에 분류합니다. 종양이 천막상피세포종임을 확인할 수 있으며, 일반 검사에서 확실한 결과가 나오지 않을 경우 YAP1 또는 ZFTA 융합 생물학을 뒷받침할 수 있습니다.

최종 진단은 이러한 결과를 하나로 묶습니다(예: "상천막상피종, ZFTA 융합 양성, CNS WHO 등급 3").

상천막상피종의 아형

YAP1 융합 양성

이 아형은 주로 어린 소아에서 발생합니다. NGS/RNA 융합 검사, FISH 또는 메틸화 프로파일링을 통해 확인되는 YAP1 유전자 융합으로 정의됩니다. 현미경으로 관찰하면 종양은 전형적인 상피세포 소견을 보이며 뚜렷하게 경계가 나타납니다. 수술적 제거를 통해 많은 소아가 호전되지만, 모든 환자는 지속적인 MRI 추적 관찰이 필요합니다. 보고서에는 융합 부위(예: YAP1-MAMLD1) 그리고 이것이 하위 유형을 정의한다는 것을 설명합니다.

ZFTA 융합 양성

이 아형은 소아와 성인에서 발생할 수 있으며, ZFTA 유전자 융합(이전에는 C11orf95로 알려짐)으로 정의되며, 가장 흔하게는 ZFTA-RELA로 나타나며 NGS/RNA 검사 또는 FISH 검사로 검출됩니다. 종양은 종종 대뇌 피질을 침범하기 때문에 발작이 흔한 증상입니다. 현미경적으로는 상피세포 양상을 보이며, 유사분열 활동 증가 또는 미세혈관 증식을 보일 수 있습니다. YAP1 융합 양성 종양과 비교했을 때, ZFTA 융합 양성 상피세포종은 특히 완전히 제거되지 않은 경우 더욱 공격적으로 행동할 수 있습니다. 본 보고서는 융합 파트너를 나열하고 그 진단적 의의에 대해 설명합니다.

지정되지 않음

때때로 종양이 천막상부 상피세포종의 미세 소견을 보이지만 융합이 발견되지 않거나 검사가 불가능한 경우가 있습니다. 이 경우, 해당 아형은 미상(Unspecified)으로 보고됩니다. 통합 진단을 통해 "천막상부 상피세포종"이 확진되며, 치료는 절제 범위, WHO 등급, 그리고 임상적/방사선학적 소견에 따라 결정됩니다. 조직을 확보할 수 있게 되면 추가 검사가 권장될 수 있습니다.

WHO 등급

천막상부 상피세포종은 유사분열 활동 및 미세혈관 증식과 같은 미세소견을 바탕으로 CNS WHO 등급(보통 2등급 또는 3등급)을 부여받습니다. 등급은 중요한 맥락을 제공하지만, 현대 진료에서는 융합 상태(YAP1 대 ZFTA), 수술적 제거 범위, 그리고 영상 소견이 행동 변화를 예측하는 주요 지표입니다. 귀하의 보고서는 치료 방향을 제시하기 위해 등급과 융합 상태를 모두 명시하고 있습니다.

예지

결과는 아형, 절제 범위 및 등급에 따라 다릅니다. 일반적으로 매우 어린 소아에서 YAP1 융합 양성 종양은 완전 제거 후 양호한 결과를 보일 수 있습니다. ZFTA 융합 양성 종양은 재발 위험이 더 높으며, 종종 면밀한 추적 관찰과 보조 요법이 필요합니다. 모든 환자는 후기 재발이 발생할 수 있으므로 정기적인 MRI 감시가 필요합니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 통합 진단 결과는 YAP1 융합 양성, ZFTA 융합 양성 또는 미지정 중 무엇입니까?

• WHO 등급은 무엇이며, 이 등급은 치료에 어떤 영향을 미칩니까?

• 종양이 완전히 제거되었나요? 방사선 치료가 필요할까요?

• 어떤 분자 검사(NGS/RNA 융합 검사, FISH, 메틸화 프로파일링)를 수행했으며, 그 결과는 어떠했습니까?

• MRI 후속 조치는 얼마나 자주, 그리고 얼마나 오랫동안 필요합니까?