1p/19q 코드 삭제: 정의

1p/19q 공동 삭제 뇌종양이라고 불리는 뇌종양에서 발견되는 특정 유형의 유전적 변화입니다. 희소 돌기 교종"1p/19q 공동 결실"이라는 용어는 종양 세포가 두 염색체, 즉 1번 염색체의 짧은 팔(1p라고 함)과 19번 염색체의 긴 팔(19q라고 함)의 일부를 잃었음을 의미합니다. 이러한 유전적 변화는 병리학자 특히 돌연변이와 결합된 경우 과교종 진단을 확인합니다. IDH1 or IDH2 유전자.

1p/19q 공동 결손이 중요한 이유는 무엇입니까?

1p/19q 공동 결손은 뇌종양의 진단, 예후 및 치료에 중요한 역할을 합니다.

• 진단을 내려야 합니다. 과소교종, IDH 돌연변이 및 1p/19q 공동 결실이는 세계보건기구에서 인정하는 특정 유형의 종양입니다.

• 이러한 유전적 변화가 있는 종양은 일반적으로 공동 삭제가 없는 종양보다 더 느리게 자라며 치료에 더 잘 반응합니다.

• 이는 의사가 가장 적절한 치료법, 특히 화학요법을 선택하는 데 도움이 됩니다.

병리학자들은 1p/19q 공동 결손을 어떻게 검사합니까?

병리학자들은 분자 검사를 사용하여 종양 조직에서 1p/19q 공동 결손을 찾습니다.

가장 일반적인 테스트는 다음과 같습니다.

• 형광 제자리 교잡(FISH): 이 검사는 형광 마커를 사용하여 1번 염색체와 19번 염색체의 특정 부위에 DNA가 존재하는지 여부를 감지합니다. 일반적인 병리 슬라이드 검사에 효과적이기 때문에 자주 사용됩니다. 양성 결과는 1p와 19q 부분이 결손(코드 결실)되었음을 의미합니다.
• 중합효소 연쇄반응 기반 이형접합성 소실(PCR-LOH): 이 방법은 종양의 DNA와 정상 조직의 DNA를 비교하여 1p와 19q 염색체의 결손 부위를 찾는 방법입니다. 매우 정확하고 널리 사용됩니다.
• 차세대 시퀀싱(NGS) SNP 어레이 검사: 이 새로운 검사는 여러 유전자와 염색체를 동시에 분석합니다. 단일 검사로 공동 결실 및 기타 여러 변화를 검출할 수 있기 때문에 점점 더 많이 사용되고 있습니다.
• 메틸화 어레이: 주로 DNA 메틸화 패턴을 기반으로 뇌종양을 분류하는 데 사용되는 이 어레이는 1p/19q 공동 결실과 같은 염색체 변화도 감지할 수 있습니다.

종양에 1p/19q 공동 결손이 있다는 것은 무엇을 의미합니까?

병리학 보고서에 종양에 1p/19q 공동 결손이 있다고 나와 있는 경우 진단을 뒷받침합니다. 희소 돌기 교종이 유형의 종양은 일반적으로 공동 결실이 없는 유사한 종양에 비해 예후가 더 좋습니다. 또한 이는 귀하의 종양이 테모졸로마이드와 같은 특정 유형의 항암 화학요법에 잘 반응할 수 있음을 시사합니다.

절대적 공동 삭제와 상대적 공동 삭제의 차이점은 무엇입니까?

1p/19q 공동결실을 보이는 대부분의 종양은 양쪽 염색체 팔을 완전히 상실합니다. 이를 절대 공동결실이라고 합니다. 다른 경우에는 염색체가 추가로 존재하여 부분적인 상실처럼 보일 수 있는데, 이를 상대 공동결실이라고 합니다. 절대 공동결실은 더 나은 예후와 더 밀접한 관련이 있습니다.

1p/19q 공동 결실에 대해 어떤 유형의 종양을 검사합니까?

1p/19q 공동결실 검사는 거의 전적으로 신경교종, 특히 핍지교종으로 의심되는 신경교종에 대해서만 시행됩니다. 일반적으로 다른 유형의 뇌종양이나 신체 다른 부위의 암에는 사용되지 않습니다.

샘플 병리학 보고서

• 뇌, 우측 전두엽, 생검: 과소교종, IDH 돌연변이 및 1p/19q 공동 결손, WHO 등급 2
• 의견: 분자 검사 결과 IDH1 돌연변이와 1p/19q 공동 결실이 확인되었습니다. 이러한 결과는 희소돌기아교종 진단을 뒷받침합니다. 이 유형의 종양은 일반적으로 예후가 좋으며 항암화학요법과 방사선 치료에 잘 반응할 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 저는 어떤 종류의 뇌종양인가요?

• 내 종양에 1p/19q 공동 결손이 있나요?

• 이 결과는 내 치료 옵션에 어떤 영향을 미치나요?

• IDH 돌연변이에 대한 검사도 받아야 합니까?

• 사용된 테스트 방법의 이점과 한계는 무엇입니까?