아밀로이드: 정의


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아밀로이드 는 비정상적인 단백질로, 잘못된 형태로 접혀 체내 조직에 밀도가 높고 불용성인 침전물로 축적됩니다. 건강한 세포에서는 단백질이 올바르게 접혀 정상적인 기능을 수행합니다. 그러나 일부 질병에서는 특정 단백질이 잘못 접혀 특유의 구조로 뭉쳐지는데, 이 구조는 신체에서 쉽게 분해되거나 제거되지 않습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 침전물은 심장, 신장, 간, 신경 등의 장기에 축적되어 정상적인 기능을 방해할 수 있습니다. 아밀로이드 축적으로 인해 발생하는 질병들을 통칭하여 아밀로이드증 이라고 합니다.

현미경으로 보면 아밀로이드는 어떻게 보일까요?

현미경으로 관찰하면 아밀로이드는 조직 내에 옅은 분홍색의 구조가 없는( 비정형 ) 침전물로 나타납니다. 이러한 침전물은 콩고 레드 라는 특수 염색약을 사용하여 확인할 수 있습니다 . 콩고 레드를 조직에 바르면 아밀로이드 침전물은 특유의 붉은색 또는 주황색으로 변합니다. 현미경 관찰에 사용되는 특수 조명 기술인 편광 현미경으로 관찰하면 콩고 레드로 염색된 아밀로이드는 복굴절이라는 특성 때문에 특유의 연두색 빛을 발합니다. 편광 현미경 하에서 나타나는 이 연두색은 침전물이 실제로 아밀로이드임을 확인하는 가장 신뢰할 수 있는 방법 중 하나입니다. 경우에 따라서는 아밀로이드를 구성하는 특정 단백질을 확인하기 위해 면역조직화학(IHC) 검사를 시행하기도 합니다.

아밀로이드와 관련된 질환은 무엇인가요?

다양한 종류의 단백질이 잘못 접혀 아밀로이드를 형성할 수 있으며, 관련된 단백질의 종류에 따라 질병이 결정됩니다. 임상적으로 가장 중요한 유형은 다음과 같습니다.

  • AL 아밀로이드증(경쇄 아밀로이드증) — 가장 흔한 전신성 질환 형태. 비정상적인 원인으로 발생합니다. 형질 세포 과도한 경쇄 단백질이 생성되어 장기에 침착됩니다. 이는 종종 다음과 관련이 있습니다. 다발성 골수종 또는 이와 관련된 형질세포 질환. 심장, 신장, 간 및 말초 신경에 영향을 미칠 수 있습니다.
  • AA 아밀로이드증(이차성 아밀로이드증) — 장기간의 노출에 반응하여 혈청 아밀로이드 A라는 단백질 수치가 상승하기 때문에 발생합니다. 만성 염증 또는 만성 감염. 류마티스 관절염 및 염증성 장 질환과 같은 질환과 관련이 있습니다. 가장 흔하게 신장과 간에 영향을 미칩니다.
  • ATTR 아밀로이드증(트랜스티레틴 아밀로이드증) ATTR 아밀로이드증은 간에서 생성되는 트랜스티레틴 단백질에 의해 발생하는 질환입니다. 유전적 요인(유전자 돌연변이)으로 발생하거나, 노화 관련 요인(야생형 ATTR이라고도 함)으로 발생할 수 있는데, 노화에 따라 단백질이 자연적으로 잘못 접히는 현상이 나타납니다. 가장 흔하게는 심장과 말초 신경에 영향을 미칩니다. 현재 ATTR 아밀로이드증에 대한 표적 치료법이 개발되어 있습니다.
  • 국소 아밀로이드증 — 전신적인 침범 없이 단일 장기 또는 부위에 국한된 침착물. 예를 들어 후두의 아밀로이드증이 있다(참조). 후두 아밀로이드증피부 또는 방광에 발생할 수 있습니다. 전신성 질환보다 심각하지 않은 경우가 많으며 국소 치료 외에 추가 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

아밀로이드는 특정 종양에서 이차적인 특징으로도 발견될 수 있습니다. 예를 들어, 수질 갑상선암은 종양 세포에서 생성되는 호르몬인 칼시토닌으로 만들어진 아밀로이드 침착물을 특징적으로 포함합니다. 이러한 경우 갑상선에서 아밀로이드를 확인하는 것은 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.

검사 결과에서 아밀로이드가 발견된 것은 무엇을 의미하나요?

병리 보고서에서 아밀로이드의 중요성은 아밀로이드의 유형, 발견 위치, 축적량에 따라 전적으로 달라집니다. 특정 장기에 소량의 국소적 아밀로이드가 발견되는 것과 심장 및 신장을 포함한 전신에 아밀로이드증이 광범위하게 발생하는 것은 매우 다른 의미를 가집니다.

조직 샘플에서 아밀로이드가 확인되면 담당 의사는 아밀로이드의 유형과 국소적 또는 전신적 여부를 확인하기 위해 추가 검사를 진행할 것입니다. 이러한 검사에는 혈액 검사, 소변 검사, 추가 생검 또는 영상 검사가 포함될 수 있습니다. 아밀로이드증의 유형을 정확히 파악하는 것은 치료법이 유형에 따라 크게 다르기 때문에 매우 중요합니다. 예를 들어, AL 아밀로이드증은 비정상적인 형질세포를 표적으로 하는 약물로 치료하는 반면, ATTR 아밀로이드증은 현재 트랜스티레틴 단백질을 안정화하는 약물로 치료할 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 제 검체에서 어떤 유형의 아밀로이드가 발견되었으며, 국소적인 것인지 전신적인 것인지 궁금합니다.
  • 아밀로이드 침착의 원인과 정도를 파악하기 위해 어떤 추가 검사가 필요합니까?
  • 이 검사 결과가 제 장기에 영향을 미치나요? 그리고 어떤 치료 옵션이 있나요?

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