BRAF: 정의

브라프 BRAF는 세포의 성장과 분열을 조절하는 효소인 BRAF 단백질을 생성하는 데 필요한 지시를 내리는 유전자입니다. BRAF 단백질은 MAPK/ERK 경로라고 알려진 세포 신호 전달 체계의 일부로, 일반적으로 세포가 언제 성장하고 언제 멈출지 지시하는 스위치 역할을 합니다.

건강한 세포에서는 이 경로가 필요할 때만 켜지고 꺼집니다. 그러나 변이 BRAF 유전자의 (변화)는 이 단백질이 항상 활성화된 상태를 유지하게 만들 수 있습니다. 이로 인해 세포가 너무 빨리 성장하고 분열하여 암으로 이어질 수 있습니다.

가장 흔한 BRAF 돌연변이는 V600E입니다. 이 돌연변이는 유전자의 한 구성 요소(아미노산 발린, 즉 "V")가 600번째 위치에서 다른 구성 요소(글루탐산, 즉 "E")로 대체되는 것을 의미합니다. 이러한 작은 변화로 인해 BRAF 단백질은 지속적으로 활성화됩니다. V600K와 V600R과 같은 덜 흔한 BRAF 돌연변이도 암에서 발견될 수 있습니다.

어떤 유형의 암이 BRAF 돌연변이를 가질 수 있나요?

BRAF 돌연변이는 다양한 유형의 암에서 발견됩니다. 정확한 빈도는 암 유형에 따라 다릅니다.

• 흑색종: 피부의 약 50~60% 흑색 종 BRAF 돌연변이, 가장 흔한 것은 V600E 돌연변이입니다. V600K나 V600R과 같은 다른 돌연변이는 덜 흔합니다.

• 대장암: 대장암의 약 5~10%는 BRAF 돌연변이, 특히 V600E 변이를 가지고 있습니다. 이러한 종양은 종종 현미부수체 불안정성(MSI)과 같은 다른 특징적인 소견을 보입니다. KRAS 돌연변이.

• 유두상 갑상선 암: BRAF 돌연변이는 약 40~50%에서 발견됩니다. 유두상 갑상선암이는 이 유형의 갑상선암에서 가장 흔한 유전적 변화 중 하나입니다.

• 비소세포폐암(NSCLC): BRAF 돌연변이는 폐암에서는 덜 흔하며 약 1~3%에서 발견됩니다. 폐선암.

• 모세포 백혈병: 95% 이상의 환자들이 털이 많은 세포 백혈병 BRAF V600E 돌연변이가 있습니다. 이 돌연변이는 이 질병의 특징적인 특징으로 간주됩니다.

의사는 BRAF 돌연변이를 어떻게 검사합니까?

병리학 자 다양한 실험실 방법을 사용하여 BRAF 돌연변이를 테스트할 수 있습니다.

면역조직화학(IHC)

IHC 항체를 사용하여 세포 내 단백질을 검출하는 검사입니다. BRAF 유전자에 돌연변이가 있는 경우, 이 검사를 통해 생성된 비정상적인 단백질을 확인할 수 있습니다.

중합 효소 연쇄 반응 (PCR)

PCR 유전자의 유전 코드를 판독하여 특정 돌연변이를 찾아내는 검사입니다. 돌연변이가 발견되면 병리 보고서에 "검출됨" 또는 "양성"으로 표시되고 유전자의 어느 부분에서 돌연변이가 발생했는지에 대한 세부 정보가 제공됩니다. 돌연변이가 발견되지 않으면 "미검출" 또는 "음성"으로 보고됩니다.

차세대 시퀀싱(NGS)

NGS BRAF를 포함한 여러 유전자를 동시에 검사하는 더욱 발전된 방법입니다. NGS는 흔하고 드문 돌연변이를 검출할 수 있습니다. 돌연변이가 발견되면 보고서는 해당 돌연변이를 병원성(질병을 유발하는 것으로 알려짐) 또는 병원성 가능성이 높은 것으로 기술할 수 있습니다. 돌연변이가 발견되지 않으면 보고서는 결과를 음성으로 기술합니다.

BRAF 검사가 중요한 이유는 무엇입니까?

BRAF 돌연변이 발견은 치료 결정에 매우 중요할 수 있습니다. 흑색종, 대장암, 갑상선암, 폐암과 같은 암에서 BRAF 돌연변이가 있으면 비정상 단백질을 특이적으로 차단하는 표적 치료제를 사용할 수 있습니다. 이러한 치료법은 기존 항암 화학요법보다 효과가 더 좋고 부작용도 적습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 종양에 대해 BRAF 돌연변이 검사를 받았나요?

• BRAF 돌연변이가 발견되었다면 어떤 유형이었습니까?

• 돌연변이로 인해 표적 치료를 받을 수 있나요?

• 이러한 결과는 내 예후에 어떤 영향을 미치나요?

• 다른 돌연변이를 찾으려면 NGS와 같은 추가 유전자 검사가 필요합니까?