EGFR: 정의


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EGFR은 상피세포 성장인자 수용체의 약자입니다. 이 유전자 는 많은 정상 세포 표면에 존재하는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다. 이 단백질은 수용체 역할을 하며, 세포 외부에서 오는 신호를 받아들여 세포가 성장하고 분열해야 할 시기를 알려줍니다.

EGFR은 중요한 바이오마커 입니다 . 바이오마커는 유전자 변이 또는 비정상 단백질과 같이 종양의 측정 가능한 특징으로, 의사가 암의 행동 양상과 어떤 치료법이 가장 효과적일지 이해하는 데 도움을 줍니다. EGFR은 특히 폐암에서 중요한데, EGFR 유전자 변이를 발견하면 기존 항암화학요법과는 매우 다른 방식으로 작용하는 치료법을 적용할 수 있는 길이 열릴 수 있기 때문입니다.

이 글에서는 EGFR이 무엇인지, 어떻게 검사하는지, 결과가 무엇을 의미하는지, 그리고 어떤 치료법이 EGFR을 표적으로 하는지에 대해 설명합니다. 특히 폐암에서의 EGFR 변이에 대한 자세한 내용은 폐암에서의 EGFR 변이 가이드를 참조하십시오.

EGFR은 정상 세포에서 어떤 역할을 하나요?

건강한 세포에서 EGFR 단백질은 정상적인 성장과 손상 복구를 조절하는 데 도움을 줍니다. 세포 외부에서 온 성장 신호가 세포 표면의 EGFR에 결합하면 수용체가 활성화되어 세포 내부로 성장 또는 분열하라는 신호를 보냅니다. 신호 전달이 완료되면 수용체는 다시 비활성화됩니다. 이러한 활성화 및 비활성화 조절을 통해 정상 조직은 필요할 때만 성장하게 됩니다.

EGFR 변이는 어떻게 암으로 이어지는가?

세포 내 성장 신호가 제대로 조절되지 않을 때 암이 발생할 수 있습니다. 일부 종양에서는 EGFR 유전자에 돌연변이가 발생하는데 , 이는 DNA의 유전 정보가 변형되었음을 의미합니다. 특정 돌연변이는 성장 신호가 없더라도 EGFR 단백질이 항상 활성화된 상태를 유지하게 합니다. 그러면 세포는 정상적인 조절 없이 계속 성장하고 분열하여 종양을 형성하게 됩니다.

암에서 EGFR 돌연변이는 거의 항상 후천적으로 발생하는 것으로, 즉 사람의 생애 동안 종양 세포에서 발생하는 것입니다. 부모로부터 유전되는 것도 아니고 자녀에게 전달되지도 않습니다.

어떤 암에서 EGFR 검사를 시행하나요?

EGFR의 활용 방식은 암 종류마다 다르며, 이는 흔히 혼란을 야기하는 원인입니다.

  • 폐암 — 바로 이 부분에서 EGFR 검사가 가장 중요합니다. EGFR 돌연변이는 주로 다음과 같은 곳에서 발견됩니다. 폐선암이 유전자 변이 검사는 진행성 비소세포폐암의 표준 검사입니다. 이 변이는 흡연 경험이 전혀 없거나 매우 적은 사람, 그리고 동아시아계 사람들에게서 더 흔하게 나타나지만 누구에게나 발생할 수 있습니다.
  • 대장 암 — EGFR 단백질을 차단하는 약물은 진행성 암 치료에 사용됩니다. 대장 암하지만 이러한 검사법의 사용 여부는 EGFR 자체 검사에 근거한 것이 아닙니다. 오히려 종양이 다른 유전자, 특히 다른 유전자에 변이가 있는지 여부에 따라 결정됩니다. KRAS, NRAS, 그리고 브라프이러한 변이가 있는 종양은 EGFR 차단제에 반응할 가능성이 낮습니다. 따라서 대장암 보고서에서 EGFR 검사 결과를 보고하지 않고 EGFR 표적 치료에 대해 논의하는 경우가 있습니다.
  • 두 경부암 — EGFR 차단제는 일부 두경부암에 사용됩니다. 대장암의 경우와 마찬가지로, 이는 EGFR 유전자 변이 검사 결과에 따라 결정되는 것은 아닙니다.
  • 뇌종양 - 있음 아교 모세포종EGFR 유전자의 추가 복제본(증폭)은 흔히 나타납니다. 여기서 EGFR은 표적 치료법을 선택하기보다는 주로 진단을 확정하고 종양을 분류하는 데 사용됩니다.

모든 암에 대해 EGFR 검사를 실시하는 것은 아니며, EGFR 검사 결과만으로 암의 병기를 판단할 수는 없습니다.

병리학자들은 왜 EGFR 검사를 하는 걸까요?

EGFR은 예측 바이오마커이기 때문에 검사 ​​대상이 됩니다. 즉, 검사 결과는 특정 치료법의 효과를 예측하는 데 도움이 됩니다. 폐암의 경우, 여러 약물이 비정상적인 EGFR 신호 전달을 차단하도록 특별히 설계되었습니다. 이러한 약물은 특정 EGFR 변이가 존재할 때 효과가 좋지만, 변이가 없을 때는 효과가 없을 가능성이 높습니다. 따라서 EGFR 검사를 통해 암 종류만을 기준으로 치료법을 선택하는 것이 아니라, 개별 종양의 생물학적 특성에 맞는 치료법을 선택할 수 있습니다.

병리학자는 EGFR을 어떻게 검사하나요?

EGFR 검사는 일반적으로 생검 이나 수술을 통해 얻은 종양 조직을 이용하여 시행합니다 . 또한 혈액 샘플을 이용한 검사도 가능하며, 이를 액체 생검 이라고 하는데 , 혈류에 순환하는 종양 DNA를 검출하는 방법입니다. 액체 생검은 조직 샘플의 양이 적거나 채취하기 어려운 경우, 또는 치료 시작 후 새로운 변화를 확인해야 할 때 유용합니다.

표준 테스트 방법은 다음과 같습니다.

  • 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) — 특정하고 흔한 EGFR 돌연변이 세트를 찾습니다.
  • 차세대 시퀀싱(NGS) — EGFR을 비롯한 여러 암 관련 유전자를 동시에 판독하여 더 광범위한 변화를 감지합니다.
  • 면역 조직 화학 — 유전자 돌연변이를 찾는 대신 EGFR 단백질의 양을 측정합니다. 일부 암에서 사용되지만 폐암에서 EGFR 표적 치료제를 선택하는 표준 방법은 아닙니다.

EGFR 검사 결과는 병리 보고서에 어떻게 표시되나요?

EGFR 검사 결과는 일반적으로 보고서의 분자 검사, 바이오마커 검사 또는 보조 연구 항목에 나타납니다. 결과는 일반적으로 다음 방법 중 하나로 보고됩니다.

  • EGFR 돌연변이 검출됨 — 그 뒤에는 특정 돌연변이의 이름이 나옵니다. 유전자는 엑손이라고 불리는 부분으로 나누어 읽히며, 돌연변이 이름은 일반적으로 어떤 부분이 관련되어 있는지를 나타냅니다. 가장 흔한 두 가지는 다음과 같습니다. 엑손 19 결손 (유전자의 일부가 결손된 것) 그리고 L858R 엑손 21에서 (DNA 코드의 단일 문자가 변경됨) 발생합니다. 이 두 가지 변이는 흔히 고전적 또는 일반적인 EGFR 변이로 불리며, EGFR 표적 치료제에 가장 잘 반응하는 변이입니다.
  • 엑손 20 삽입이 감지되었습니다. — 엑손 20 내에 DNA 조각이 하나 더 추가되었습니다. 이는 중요한 별도 범주인데, 이러한 종양은 일반적으로 흔한 돌연변이에 사용되는 약물에 잘 반응하지 않으며 다른 방식으로 치료해야 하기 때문입니다.
  • EGFR 돌연변이가 검출되지 않았습니다. — 때때로 EGFR 야생형으로 보고되는데, 이는 변이가 발견되지 않았음을 의미합니다. EGFR 표적 치료제는 효과가 없을 것으로 예상되며, 치료 결정은 다른 검사 결과를 바탕으로 이루어집니다.

보고서에는 해당 결과가 EGFR 표적 치료를 선택 가능한 치료법으로 만드는지 여부를 설명하는 의견도 포함될 수 있습니다.

EGFR을 표적으로 하는 치료법은 무엇인가요?

EGFR을 차단하는 약물은 암 치료에서 가장 효과가 입증된 표적 치료제 중 하나입니다. 어떤 약물을 사용할지는 발견된 특정 유전자 변이에 따라 달라집니다.

진행성 폐암에서 흔히 나타나는 EGFR 변이(엑손 19 결손 및 L858R)에 대해서는 현재 오시머티닙(타그리소) 단독 요법, 오시머티닙과 항암화학요법 병용 요법, 아미반타맙(리브레반트)과 레이저티닙(라즈클루즈) 병용 요법 등 여러 가지 1차 치료법이 인정되고 있습니다. 각 치료법은 효능과 부작용이 다르며, 환자의 전반적인 건강 상태 및 뇌 전이 여부와 같은 개별적인 요인에 따라 선택됩니다. 게피티닙(이레사), 엘로티닙(타르세바), 아파티닙(길로트리프)과 같은 기존의 EGFR 차단제도 일부 상황에서 여전히 사용되고 있습니다. 또한, 초기 단계 폐암의 경우 수술 후 재발 가능성을 낮추기 위해 EGFR 표적 치료를 시행하기도 합니다.

엑손 20 삽입 변이의 경우, 이러한 종양은 위의 약물에 대한 반응이 좋지 않기 때문에 치료법이 다릅니다. 선택 사항으로는 아미반타맙과 화학 요법 병용, 그리고 화학 요법 시도 후 순보저티닙(제그프로비) 투여가 있습니다.

대장암과 두경부암에서 EGFR 단백질은 세툭시맙(에르비툭스) 및 파니투맙(벡티빅스)과 같은 정맥 주입을 통해 투여되는 다른 계열의 약물로 차단됩니다.

EGFR 표적 치료제를 투여받은 대부분의 암은 시간이 지남에 따라 종양이 약물에 대한 내성을 갖는 새로운 변이를 일으켜 결국 치료에 반응하지 않게 됩니다. 이러한 경우, 새로운 조직 샘플이나 액체 생검을 통해 반복 검사를 실시하면 원인이 되는 변이를 파악하고 다음 치료 방향을 결정할 수 있습니다. 어떤 치료법이 적절한지는 전체 병리 보고서와 환자의 개별적인 임상 상황을 종합적으로 고려하여 종양내과 의료진이 함께 결정합니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 제 종양에 대한 EGFR 검사를 했습니까? 검사 결과는 무엇이었나요?
  • 돌연변이가 발견되었다면, 구체적으로 어떤 돌연변이였습니까?
  • 내 유전자 변이는 흔한 유형 중 하나인가요, 아니면 엑손 20 삽입 변이인가요?
  • 제 EGFR 검사 결과가 EGFR 표적 치료 대상자로 적합한지 여부를 판단하는 데 도움이 될까요?
  • 만약 1차 선택지가 여러 개 있다면, 어떤 것을 추천하시겠습니까? 그리고 그 이유는 무엇입니까?
  • 제 검사는 조직 샘플로 진행되었나요, 혈액 샘플로 진행되었나요, 아니면 둘 다로 진행되었나요?
  • 다른 생체지표도 검사했나요? 그리고 그 결과들이 치료 계획에 영향을 미쳤나요?
  • 만약 제 암이 치료에 반응하지 않게 되면, 다시 검사를 받게 되나요?
  • 제가 참여할 수 있는 임상 시험이 있나요?

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