EGFR이란 무엇인가요?

병리학자 검토 완료
2025 년 12 월 28 일

EGFR 상피세포 성장인자 수용체(EGFR)의 약자입니다. EGFR은 많은 정상 세포 표면에 존재하는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공하는 유전자입니다. 이 단백질은 수용체 역할을 하며, 세포 외부에서 오는 신호를 받아 세포가 성장하고 분열해야 할 시기를 알려줍니다.

EGFR은 다음과 같이 간주됩니다. 바이오 마커생체 표지자는 종양에서 측정 가능한 특징으로, 유전자 변화나 단백질 이상과 같은 것을 말하며, 의사가 암의 행동 양상과 어떤 치료법이 가장 효과적일지 이해하는 데 도움을 줍니다.

정상 세포에서 EGFR의 기능은 무엇인가요?

건강한 세포에서 EGFR 단백질은 정상적인 세포 성장과 복구를 조절하는 데 도움을 줍니다.

성장 신호가 세포 표면의 EGFR에 결합하면 수용체가 활성화되어 세포 내부로 성장 또는 분열을 유도하는 신호를 보냅니다. 신호 전달이 완료되면 수용체는 비활성화됩니다. 이러한 정교한 조절을 통해 정상적인 조직 구조와 기능을 유지할 수 있습니다.

EGFR과 관련된 암의 종류는 무엇인가요?

EGFR 관련 변이는 폐암, 특히 폐암에서 가장 흔하게 관찰됩니다. 선암EGFR 변이는 다음에서도 발견될 수 있습니다:

• 일부 두경부암.

• 특정 뇌종양.

• 대장암 및 직장암의 일부 종류.

모든 암이 EGFR과 관련되는 것은 아니며, EGFR 변이의 존재 여부가 암의 병기를 결정하는 것은 아닙니다.

EGFR은 어떻게 암을 유발하는가?

세포 내 성장 신호가 더 이상 적절하게 조절되지 않을 때 암이 발생할 수 있습니다.

일부 종양에서는 EGFR 유전자가 변합니다. 돌연변이이는 DNA의 유전 정보가 변했다는 것을 의미합니다. 이러한 돌연변이는 성장 신호가 없더라도 EGFR 단백질이 지속적으로 활성화된 상태를 유지하게 할 수 있습니다. 결과적으로 세포는 정상적인 조절 없이 계속 성장하고 분열하여 종양을 형성하게 됩니다.

EGFR 돌연변이는 대개 후천적으로 발생하는 것으로, 즉 사람의 생애 동안 종양 세포에서 발생하며 부모로부터 유전되는 것이 아닙니다.

병리학자들은 왜 EGFR 검사를 하는 걸까요?

EGFR은 중요한 예측 바이오마커이기 때문에 검사합니다. 즉, 검사 결과는 특정 치료법이 효과적일 가능성을 예측하는 데 도움이 됩니다.

폐암에서 일부 표적 치료법은 비정상적인 EGFR 신호 전달을 차단하도록 특별히 설계되었습니다. 이러한 치료법은 특정 EGFR 돌연변이가 존재할 때 가장 효과적입니다. EGFR 돌연변이가 발견되지 않으면 이러한 치료법은 효과가 없을 가능성이 높으며, 다른 치료법을 고려해야 할 수 있습니다.

EGFR 검사를 통해 의사는 종양의 생물학적 특성에 맞춰 치료법을 조정할 수 있습니다.

병리학자는 EGFR을 어떻게 검사하나요?

EGFR 검사는 일반적으로 생검이나 수술을 통해 얻은 종양 조직을 이용하여 시행됩니다. 경우에 따라 혈액 샘플을 이용한 EGFR 검사도 가능하며, 이를 액체 생검이라고 하는데, 혈액 내에 순환하는 종양 DNA를 검출하는 방법입니다.

표준 테스트 방법은 다음과 같습니다.

• 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)특정 EGFR 돌연변이를 찾는 검사입니다.

• 차세대 시퀀싱(NGS)이 도구는 EGFR을 비롯한 여러 암 관련 유전자를 동시에 분석할 수 있습니다.

• 면역 조직 화학이는 일부 암에서 유전자 돌연변이 대신 EGFR 단백질 수치를 측정하는 데 사용될 수 있습니다.

EGFR 검사 결과는 병리 보고서에 어떻게 표시되나요?

EGFR 검사 결과는 일반적으로 병리 보고서의 분자 검사, 바이오마커 검사 또는 보조 검사 항목에서 확인할 수 있습니다.

결과는 일반적으로 다음과 같은 방식 중 하나로 보고됩니다.

• EGFR 돌연변이가 검출되었으며, 그 뒤에 구체적인 돌연변이 이름이 표시됩니다(예: 엑손 19 결손 또는 L858R 돌연변이).

• EGFR 돌연변이가 검출되지 않았으며, 때때로 EGFR 야생형으로 설명됩니다.

보고서에는 결과가 표적 치료와 관련이 있는지 여부를 설명하는 간략한 의견이 포함될 수 있습니다. 경우에 따라 보고서에는 검사 결과를 바탕으로 종양이 EGFR 표적 치료 대상인지 여부가 명시될 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 종양에서 EGFR 검사를 받았나요?

• EGFR 유전자 변이가 발견되었습니까?

• 제가 앓고 있는 암 유형에서 EGFR은 바이오마커로 간주되나요?

• EGFR 검사 결과가 치료 선택에 어떤 영향을 미치나요?

• 검사해야 할 다른 생체지표가 있을까요?