형광 제자리 교잡(FISH)

2023 년 8 월 29 일

FISH(Fluorescent in situ hybridization)는 병리학에서 염색체의 특정 DNA 서열의 존재 여부를 탐지하고 위치를 파악하기 위해 사용되는 실험실 테스트입니다. 이는 프로브와 일치하거나 상보적인 염색체 부분에만 결합하는 형광 프로브를 사용하여 작동합니다. 이는 암 및 특정 유전적 증후군의 진단에 일반적으로 사용됩니다.

형광 제자리 교잡은 어떻게 작동합니까?

1. 프로브 준비: 형광 프로브는 관심 있는 특정 DNA 서열과 일치하도록 설계되었습니다. 이 프로브는 형광 염료로 라벨링됩니다. 다양한 프로브를 다양한 염료로 라벨링하여 여러 표적을 동시에 감지할 수 있습니다.
2. 샘플 준비: 샘플의 DNA(예: 혈액 샘플의 세포, 생검 또는 조직 절편)가 변성됩니다. 즉, 이중 가닥 DNA를 단일 가닥으로 분리하기 위해 가열된다는 의미입니다.
3. 혼성화: 형광 표지된 프로브를 샘플에 적용하여 게놈 내의 상보적인 DNA 서열을 찾아 결합(혼성화)합니다.
4. 세척: 혼성화 후 샘플을 세척하여 표적 DNA에 결합하지 않은 과잉 프로브를 제거합니다. 이 단계는 배경 신호를 줄이고 검출 특이성을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
5. 검출: 샘플을 형광 현미경으로 검사합니다. 특정 DNA 서열에 결합된 프로브는 형광을 발하고 위치를 시각화하고 분석할 수 있습니다.

이 테스트를 수행하는 이유는 무엇입니까?

세포 수준에서 정확한 유전 정보를 제공하는 형광 in situ 하이브리드화 능력은 암과 유전 질환의 진단 및 관리에 매우 귀중한 도구가 됩니다.

• 염색체 이상 탐지: FISH는 암을 포함한 다양한 유전 질환 및 상태와 관련된 특정 유전적 돌연변이, 결실, 중복 및 전좌를 식별할 수 있습니다. 예를 들어, 염색체 9번과 22번 사이의 특정 전좌인 만성 골수성 백혈병(CML)에서 필라델피아 염색체를 검출하는 데 널리 사용됩니다.
• 암 진단 및 예후: FISH는 특정 유형의 암에 특정한 유전적 변화를 식별함으로써 질병을 진단하고 예후를 결정하며 적절한 치료법을 선택하는 데 도움을 줍니다. 예를 들어, 이를 감지하는 데 사용됩니다. HER2/neu 치료 결정에 영향을 미칠 수 있는 유방암의 증폭.
• 유전 질환: FISH는 21번 염색체의 추가 복사본 존재를 감지하여 다운증후군과 같은 유전 질환을 진단하는 데 사용됩니다.

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