현장 혼성화(ISH): 정의

현장 하이브리디제이션(종종 ISH로 약칭)은 다음을 가능하게 하는 특수 실험실 테스트입니다. 병리학자 조직 샘플의 세포 내에서 특정 유전 물질(DNA 또는 RNA)을 직접 검출하는 것입니다. "in situ"는 "원래 위치"를 의미하고, "hybridization"은 프로브(상보적인 유전 물질의 작은 조각)가 세포 내에서 일치하는 서열에 부착되는 방식을 나타냅니다. 프로브가 결합하면 현미경으로 색깔 신호로 볼 수 있습니다. 이를 통해 병리학자는 관심 유전 물질을 어떤 세포에 포함하고 있는지, 그리고 조직 내 어디에 위치하는지 정확하게 파악할 수 있습니다.

현장 하이브리디제이션은 왜 수행되나요?

병리학자들은 현장 교잡법을 사용하여 다음과 같은 중요한 진단 질문에 답합니다.

• 바이러스 감지: ISH는 세포에서 바이러스 DNA 또는 RNA를 찾아 감염을 확인하는 데 도움이 됩니다. 인간 유두종 바이러스 (HPV), 엡스타인-바 바이러스(EBV)및 거대세포바이러스(CMV).

• 암의 유전적 변화를 찾고 있습니다: ISH는 치료에 영향을 줄 수 있는 특정 유전자의 변화를 식별할 수 있습니다. 예를 들어, HER2 유전자는 유방암이나 위암에서 증폭되거나 특정 염색체 재배치 림프종이나 육종에 존재합니다.

• 예후 및 치료: 특정 유전적 신호의 존재 여부는 의사가 종양이 어떻게 행동할지, 표적 치료에 반응할지 여부를 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

현장 교잡은 어떻게 보고됩니까?

병리학 보고서에서 현장 교잡 결과는 일반적으로 양성(유전 물질이 검출됨) 또는 음성(검출되지 않음)으로 표시됩니다. 경우에 따라 보고서에는 유전자 증폭(추가 사본 존재), 결손(결손), 또는 재배열(구조 변화) 여부와 같은 더 자세한 정보가 포함될 수 있습니다. 병리학자는 이상이 모든 세포에서 발견되었는지, 아니면 일부 세포에서만 발견되었는지에 대해서도 언급할 수 있습니다.

현장 교잡의 유형은 무엇입니까?

귀하의 보고서에는 ISH의 다양한 방법이 언급될 수 있습니다.

• 형광 현장 혼성화(FISH): 특수 현미경으로 관찰하면 형광 신호를 발산합니다. 염색체 이상이나 유전자 증폭을 확인하는 데 주로 사용됩니다.

• 발색 현장 교잡화(CISH): 표준 현미경으로 볼 수 있는 유색 신호를 생성합니다. 이 방법은 일반적인 병리학 검사실에서 흔히 사용됩니다.

• RNA 현장 교잡화: 세포 내에서 유전자가 활발하게 발현되고 있는지 여부를 보여주기 위해 메신저 RNA(mRNA)를 감지합니다.

현장 교잡이 중요한 이유는 무엇입니까?

제자리 혼성화는 일반적인 염색으로는 확인할 수 없는 매우 구체적인 정보를 제공합니다. 병리학자는 이를 통해 감염을 확인하고, 유전적 변이를 확인하고, 치료 결정에 도움을 받을 수 있습니다. 예를 들어, 유방암에서 HER2 ISH 양성 결과는 HER2 표적 치료로 치료할 수 있음을 의미할 수 있습니다. 마찬가지로, 종양에서 ISH를 통해 EBV를 발견하면 진단을 확진할 수 있습니다. 비인 두암.

의사에게 물어볼 질문

• 내 샘플에 현장 하이브리디제이션을 수행한 이유는 무엇입니까?

• 이 검사는 어떤 바이러스, 유전자 또는 유전적 변화를 찾고 있었나요?

• 진단 결과(양성, 음성, 증폭, 삭제 또는 재배열)는 무엇을 의미합니까?

• 이러한 결과가 치료 옵션에 영향을 미칠까요?

• 이 결과를 바탕으로 추가로 실시해야 할 검사가 있습니까?