차세대 시퀀싱이란 무엇입니까?

차세대 염기서열분석(NGS)은 우리 세포 내부의 유전물질인 DNA나 RNA의 문자 순서를 알아내는 방법입니다. DNA와 RNA는 DNA의 경우 A, C, G, T, RNA의 경우 A, C, G, U의 네 가지 문자로 구성됩니다. 이 문자의 순서에 따라 눈 색깔, 혈액형 또는 질병 위험과 같은 사람의 특성이 결정됩니다.

NGS는 DNA나 RNA를 여러 개의 작은 조각으로 나누고 각 조각의 문자를 읽는 방식으로 작동합니다. 그런 다음 컴퓨터를 사용하여 조각을 다시 모으고 참조 서열과 비교합니다. 이런 식으로 특정 샘플의 DNA나 RNA가 어떻게 다른지 알아낼 수 있습니다.

NGS는 병리학에서 DNA나 RNA의 변화로 인해 발생하는 질병을 진단하고 치료하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 일부 암은 세포가 통제할 수 없을 정도로 자라게 만드는 특정 유전자의 DNA 돌연변이(작은 변화) 또는 재배열(큰 변화)로 인해 발생합니다. 현미경으로 조직 샘플을 검사한 후 병리학자는 진단 범위를 좁히거나 확인하기 위해 NGS를 수행할 수 있습니다. NGS는 종종 다음과 같은 다른 유형의 테스트와 결합됩니다. 면역조직화학(IHC), 형광 제자리 혼성화(FISH)및 유세포 분석.

NGS는 종양에서 확인된 변화를 표적으로 삼을 수 있는 약물을 선택하는 데에도 사용될 수 있습니다. 이는 적시에 적절한 환자에게 올바른 치료를 제공하는 데 도움이 되기 때문에 종종 정밀 의학으로 설명됩니다. NGS는 또한 DNA나 RNA를 기반으로 사람이 약물에 어떻게 반응하는지 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 어떤 사람들은 DNA에 변이가 있어서 다른 사람들보다 약물을 더 빠르게 또는 느리게 대사하게 됩니다. 이는 약물의 효과나 부작용을 일으킬 가능성에 영향을 미칠 수 있습니다. NGS는 이러한 변화를 식별하고 그에 따라 약물의 용량이나 유형을 조정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이는 개인의 유전적 구성에 따라 약물 치료를 개인화하는 데 도움이 되기 때문에 약물유전학 또는 약물유전체학이라고 합니다.

차세대 염기서열분석으로 테스트한 가장 일반적인 유전적 변화에는 어떤 것이 있습니까?

NGS는 수천 개의 유전적 변화를 찾는 데 사용될 수 있습니다. 그러나 현재는 소수의 유전자만이 일반적으로 평가됩니다.

NGS가 일반적으로 평가하는 유전적 변화는 다음과 같습니다.

• EGFR, KRAS, BRAF 및 PIK3CA: 이들은 세포 성장 및 분열에 관여하는 유전자이며 일부 암에서는 돌연변이가 발생하거나 변경될 수 있습니다. 이러한 유전자에 대한 테스트는 암의 유형과 단계를 진단하고 치료 선택을 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 일부 약물은 EGFR 또는 BRAF1에 돌연변이가 있는 암을 표적으로 삼을 수 있습니다.
• NTRK, ROS1 및 ALK: 이들은 티로신 키나제 수용체라고 불리는 단백질을 코딩하는 유전자로, 세포 성장과 분열에도 관여합니다. 일부 암에서는 이러한 유전자가 다른 유전자와 재배열되거나 융합되어 세포가 통제할 수 없을 정도로 성장할 수 있습니다. 이러한 유전자에 대한 테스트는 이러한 수용체의 활동을 차단하는 약물로 치료할 수 있는 암을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• CFTR, PAH, GALT 및 HBB: 이는 신체의 다양한 기관이나 시스템에 영향을 미치는 유전 질환과 관련된 유전자입니다. 이러한 유전자에 대한 검사는 이러한 장애를 진단하거나 선별하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 이러한 유전자가 어린이에게 전염될 위험에 대한 정보를 제공합니다. 예를 들어, CFTR은 폐와 소화 시스템에 영향을 미치는 질병인 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자입니다. PAH는 페닐알라닌이라는 아미노산의 대사에 영향을 미치는 질병인 페닐케톤뇨증을 유발하는 유전자입니다. GALT는 갈락토스라고 불리는 당의 대사에 영향을 미치는 질병인 갈락토스혈증을 유발하는 유전자입니다. HBB는 적혈구의 모양과 기능에 영향을 미치는 질병인 겸상 적혈구 빈혈을 유발하는 유전자입니다.
• BRCA1 및 BRCA2: 이들은 DNA 복구 및 손상 방지에 관여하는 유전자입니다. 이들 유전자의 돌연변이 또는 변화는 유방암, 난소암, 전립선암 또는 췌장암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 유전자에 대한 테스트는 이러한 암이 발생할 가능성이 더 높은 사람들을 식별하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 예방 또는 조기 발견을 위한 옵션을 제공할 수 있습니다.
• EWSR1, FUS 및 SS18: 이들은 유전자 발현 조절에 관여하는 전사 인자라고 불리는 단백질을 코딩하는 유전자입니다. 일부 육종 이들 유전자가 다른 유전자와 융합 또는 재배열되어 세포의 분화 및 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 유전자에 대한 테스트는 육종의 유형과 하위 유형을 분류하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• PDGFRA, PDGFRB 및 KIT: 이들은 혈소판 유래 성장 인자 수용체라고 불리는 단백질을 코딩하는 유전자로, 세포 성장과 분열에도 관여합니다. 일부 육종 이러한 유전자의 돌연변이 또는 증폭이 있어 세포가 성장 신호에 더 잘 반응하도록 만들 수 있습니다. 이들 유전자에 대한 검사는 이들 수용체를 억제하는 약물로 치료할 수 있는 육종을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.