재배치란 무엇인가요?

분자병리학 보고서에서 단어 재배열 세포 내 DNA 구조의 변화를 말합니다. DNA는 일반적으로 염색체라고 하는 긴 가닥으로 구성되며, 각각은 많은 유전자를 포함합니다. 재배열은 염색체의 일부가 끊어져 같은 염색체 또는 다른 염색체의 다른 곳에 부착될 때 발생합니다. 이 변화는 유전자의 작동 방식에 영향을 미칠 수 있으며 때로는 암 발병에 기여합니다.

재배치 현상은 왜 일어날까?

재배열은 여러 가지 이유로 발생할 수 있습니다. 일부는 세포가 DNA를 복제하는 동안 실수를 할 때 우연히 발생합니다. 방사선이나 유해 화학 물질에 노출되는 것과 같은 환경 요인은 다른 요인을 유발합니다. 때때로 사람들은 세포가 재배열되기 쉽게 만드는 유전적 경향을 물려받을 수 있습니다. 그러나 암에서 발생하는 대부분의 재배열은 유전되지 않고 시간이 지남에 따라 특정 세포에서 발생합니다. 체세포 재배치.

세포 재배열이 일어난 후 세포에는 무슨 일이 일어날까?

재배열이 발생하면 특정 유전자의 기능을 변경할 수 있습니다. 때로는 이로 인해 유전자가 정상보다 더 활성화되고, 다른 때는 세포를 제어하는 ​​데 필요한 유전자를 침묵시킬 수 있습니다. 재배열이 세포 성장을 제어하는 ​​유전자와 관련된 경우 영향을 받는 세포는 통제 불능적으로 분열되어 결국 종양으로 이어질 수 있습니다. 그러나 모든 재배열이 해를 끼치는 것은 아닙니다. 일부는 세포에 영향을 미치지 않습니다.

재배열은 어떻게 암을 유발합니까?

재배열은 두 개의 다른 유전자를 결합하여 다음을 생성할 수 있습니다. 융합 유전자. 융합 유전자는 통제되지 않은 세포 성장을 촉진하는 비정상적인 단백질을 생성할 수 있습니다. 다른 경우, 재배열은 일반적으로 세포 분열을 제어하는 ​​종양 억제 유전자를 방해할 수 있습니다. 이러한 제어가 없으면 세포가 통제되지 않고 증식하여 종양을 형성할 수 있습니다.

재배열은 항상 암을 유발하는가?

모든 재배열이 암으로 이어지는 것은 아닙니다. 많은 세포 기능에 아무런 영향을 미치지 않고 발생합니다. 이를 때때로 승객 재배치 존재하기는 하지만 종양 성장에 영향을 미치지 않기 때문입니다. 재배열은 다음과 같은 경우에만 암에 기여할 수 있습니다. 세포가 어떻게 성장하고 분열하는지를 제어하는 ​​특정 유전자가 관련됩니다. 그때조차도 재배열은 세포가 통제 불능적으로 성장하도록 돕는 방식으로 세포에 영향을 미쳐야 합니다.

병리학자들은 재배열을 어떻게 검사하나요?

병리학자들은 종양 세포의 재배열을 감지하기 위해 여러 가지 기술을 사용합니다.

• 형광 현장 교잡화(FISH): 이 검사는 형광 프로브를 사용하여 특정 DNA 변화를 감지합니다. 더 큰 재배열을 식별하는 데 도움이 됩니다. 퓨전 알려진 유전자와 관련된 사건.
• 중합효소 연쇄 반응(PCR): PCR은 융합 유전자와 관련된 것과 같이 알려진 특정 재배열을 감지하기 위해 작은 DNA 조각을 증폭시킵니다.
• 차세대 시퀀싱(NGS): NGS를 이용하면 병리학자가 넓은 DNA 영역을 시퀀싱하여 다른 방법으로는 검출하기 어려운 재배열을 포함한 광범위한 재배열을 찾아낼 수 있습니다.
• 핵형 분석: 이 검사는 현미경으로 염색체의 구조를 검사하여 대규모 재배열을 식별합니다. 혈액암을 연구하는 데 자주 사용됩니다. 백혈병.

이러한 검사의 결과는 재배열이 발견되었는지 여부와 그것이 치료에 영향을 미칠 가능성이 있는지 여부를 알려줍니다.

다음은 분자병리학 보고서에 재배열 결과가 어떻게 나타날 수 있는지에 대한 예입니다.

테스트 : 형광 제자리 혼성화(FISH)
결과 : 긍정적 알케-EML4 퓨전

해석 : 존재 알케-EML4 융합은 종양 세포에서 감지되었습니다. 이 재배열은 일반적으로 다음에서 볼 수 있습니다. 비소세포폐암(NSCLC) 또한 이 종양이 크리조티닙이나 알렉티닙과 같은 ALK 억제제에 잘 반응할 수 있음을 시사합니다.

이 예에서 보고서는 환자의 암세포에 다음이 포함되어 있음을 확인합니다. 알케-EML4 퓨전, 의미의 일부 ALK 2번 염색체의 유전자가 융합되었습니다. EML4 유전자. 이 융합은 암 성장을 촉진하는 비정상적인 단백질을 생성합니다. 긍정적인 결과는 표적 치료(비정상적인 ALK 단백질을 차단하도록 특별히 설계된 약물)가 종양 치료에 효과적일 가능성이 있음을 시사합니다.

가장 흔한 유전자 재배열과 이와 관련된 암은 무엇입니까?

다음은 흔한 유전자 재배열과 이러한 재배열이 자주 발견되는 암의 목록입니다.

• BCR-ABL1: 만성골수성백혈병과 급성림프모구백혈병
• ETV6-RUNX1: 급성 림프 모구 백혈병
• PML-RARA: 급성 전골수성 백혈병
• ALK-EML4: 비소 세포 폐암
• TMPRSS2-ERG: 전립선 암
• EWSR1-FLI1: 유잉 육종
• CCND1-IGH: 맨틀 세포 림프종
• BCL2-IGH: 여포 성 림프종
• BCL6-IGH: 미만성 거대 B 세포 림프종
• NPM1-ALK: 역형성 대세포 림프종
• MYC-IGH: 버킷 림프종
• SS18-SSX1: 활막 육종
• RET-PTC: 갑상선 암
• ROS1-CD74: 비소 세포 폐암
• CBFB-MYH11: 급성 골수성 백혈병
• 런X1-런X1T1: 급성 골수성 백혈병
• MLL-AF9: 급성 골수성 백혈병
• EWSR1-ATF1: 투명세포육종
• TFE3-ASPSCR1: 폐포 연부 육종
• FGFR3-TACC3: 방광암
• NTRK1-TPM3: 갑상선 암
• NTRK3-ETV6: 분비성 유방암
• KMT2A-엘: 급성 골수성 백혈병
• FGFR1-ZMYM2: 골수성/림프성 신생물
• PDGFRA-FIP1L1: 위장관 기질 종양(GIST)
• TBL1XR1-PLAG1: 침샘암
• PRKAR1A-RET: 갑상선 암
• BRAF-KIAA1549: Pilocytic 성상 세포종
• EWSR1-WT1: 섬유성 소세포성 종양
• FOXO1-PAX3: 폐포 횡문근 육종
• FGFR2-BICC1: 담관암
• CDK4-MDM2: 지방 육종
• NUP98-HOXA9: 급성 골수성 백혈병
• ETV1-ELK4: 전립선 암
• TCF3-HLF: 급성 림프 모구 백혈병
• ZRSR2-MLL: 급성 골수성 백혈병
• PAX8-PPARγ: 갑상선 암
• BCOR-CCNB3: 육종
• CIC-DUX4: 유잉 유사 육종
• ERBB2-MLL: 유방암

각 재배열은 발견된 암에서 중요한 역할을 합니다. 이를 식별하면 진단이 확정되고 의사는 이러한 유전적 변화를 표적으로 삼도록 특별히 설계된 치료법을 선택하는 데 도움이 됩니다.