증후군이란 무엇인가?

A 증후군 특정 질환이나 질병과 관련하여 흔히 함께 발생하고 연관된 징후, 증상 또는 특징의 집합을 설명하는 의학 용어입니다. 어떤 증후군은 유전적(부모로부터 물려받음)인 반면, 어떤 증후군은 환경적 요인, 감염 또는 여러 가지 영향의 복합적인 결과로 발생합니다.

가족성 암 증후군은 특정 유형의 암이 발생할 위험을 크게 증가시키는 유전적 증후군입니다.

가족성 암 증후군의 원인은 무엇입니까?

유전자 돌연변이나 변화는 일반적으로 가족성 암 증후군을 유발합니다. 이러한 증후군은 세포의 성장, 분열 또는 자가 복구를 조절하는 중요한 유전자에 영향을 미칩니다. 이러한 유전자가 제대로 작동하지 않으면 세포가 통제 불능으로 성장하여 암 발생 가능성이 높아집니다.

이러한 유전적 돌연변이는 부모로부터 자녀에게로 가족 내에서 유전될 수 있습니다.

가족성 암 증후군을 유전받을 위험은 무엇입니까?

가족성 암 증후군의 유전 위험은 부모로부터 자녀에게 유전되는 방식에 따라 달라집니다. 대부분의 가족성 암 증후군은 다음 두 가지 유전 패턴 중 하나를 따릅니다.

상 염색체 우성 유전

상염색체 우성 증후군의 경우, 변형된 유전자를 부모 중 한 명에게서만 하나만 물려받아도 증후군이 발병할 위험이 있습니다.

• 상속 위험: 부모 중 한 명에게 유전자 변이가 있는 경우, 각 자녀는 50%의 확률로 해당 증후군을 유전받고 발병할 수 있습니다. 이 위험은 다른 형제자매의 임신 결과와 관계없이 매 임신 시 동일하게 적용됩니다.

• 예: 린치 증후군, 유전성 유방암 및 난소암 증후군(BRCA1/BRCA2), 리-프라우메니 증후군.

상 염색체 열성 유전

상염색체 열성 증후군의 경우, 이 증후군이 발생하려면 변형된 유전자를 두 개(각 부모로부터 하나씩) 물려받아야 합니다. 변형된 유전자를 하나만 물려받은 사람을 보인자라고 하며, 일반적으로 이 증후군은 발생하지 않습니다.

• 부모가 모두 보인자인 경우 상속 위험:

  • 아이가 두 개의 변형된 유전자를 물려받아 이 증후군을 발병할 확률은 25%입니다.

  • 아이가 변형된 유전자 하나를 물려받아 보인자가 될 확률은 50%입니다.

  • 아이가 변형된 유전자를 물려받지 않고 해당 증후군이 발병하지도 않고 보인자도 되지 않을 확률은 25%입니다.

부모 중 한 명만 보인자인 경우 자녀는 이 증후군을 발병하지 않지만, 50% 확률로 보인자가 됩니다.

• 예: MUTYH 관련 용종증(MAP).

흔한 가족성 암 증후군에는 어떤 것이 있나요?

가장 흔한 가족성 암 증후군은 다음과 같습니다.

린치 증후군(유전성 비용종증 대장암)

• 관련 유전자: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 대장, 자궁내막, 난소, 위, 요로

• 암 위험: 대장암은 최대 70%, 자궁내막암은 최대 50%

유전성 유방암 및 난소암 증후군(BRCA1/BRCA2)

• 관련 유전자: BRCA1, BRCA2

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 유방, 난소, 전립선, 췌장

• 암 위험: 유방암 50~85%, 난소암 20~40%

가족성 선종성 폴립증(FAP)

• 관련 유전자: APC

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 대장, 십이지장, 갑상선

• 암 위험: 예방 조치 없이 대장암 발병 위험은 거의 100%

리튬 Fraumeni 증후군

• 관련 유전자:TP53

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 유방, 뇌, 연부조직 육종, 뼈암

• 암 위험: 평생 암 발병 위험 90% 이상

Peutz-Jeghers 증후군

• 관련 유전자: STK11 (LKB1)

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 위, 대장, 췌장, 유방, 난소, 고환

• 암 위험: 암 유형에 따라 37%–93%

카우덴 증후군

• 관련 유전자: PTEN

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 유방, 갑상선, 자궁내막, 신장

• 암 위험: 유방암 최대 85%, 갑상선암 최대 35%

폰 히펠-린다 우 증후군

• 관련 유전자: VHL

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 신장암, 부신종양, 뇌종양

• 암 위험: 신장암의 경우 최대 70%

망막모세포종 증후군

• 관련 유전자: RB1

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 망막모세포종(안암), 뼈암, 연부조직 육종

• 암 위험: 유아기 망막모세포종 발병 위험은 약 90%

다발성 내분비선종양 1형(MEN1)

• 관련 유전자: 남성1

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 부갑상선, 췌장, 뇌하수체 종양

• 암 위험: 내분비종양의 높은 평생 위험

다발성 내분비선종양 2형(MEN2)

• 관련 유전자: RET

• 계승: 상염색체 우성

• 암: 수질성 갑상선암, 부신종양, 부갑상선종양

• 암 위험: 치료하지 않으면 수질성 갑상선암 발병 위험이 거의 100%에 달함

의사들은 가족성 암 증후군을 어떻게 검사하나요?

의사들은 가족성 암 증후군을 진단하기 위해 유전자 검사를 실시합니다. 유전자 검사는 이러한 증후군과 관련된 특정 돌연변이를 찾기 위해 DNA를 검사하는 것을 포함합니다. 가족력에 암이 있거나 비정상적으로 어린 나이에 암이 발생하는 경우 유전자 검사가 권장될 수 있습니다.

프로세스에는 일반적으로 다음이 포함됩니다.

1. 자세한 가족 역사: 가족의 암 종류와 진단 연령에 대한 정보를 수집하세요.

2. 유전 상담: 유전 상담사와의 면담을 통해 검사 과정, 잠재적 결과, 결과의 의미에 대해 설명합니다.

3. DNA 테스트: 간단한 혈액이나 타액 샘플을 통해 유전자 돌연변이를 검사합니다.

4. 결과 해석:

   • A 긍정적 인 결과 암 위험 증가와 관련된 알려진 돌연변이가 존재함을 나타냅니다.

   • A 부정적인 결과 알려진 돌연변이가 발견되지 않았다는 것을 의미하지만, 유전적 위험을 완전히 배제하지는 않습니다.

자신의 위험 요소를 아는 것이 어떻게 도움이 될 수 있나요?

유전적 위험을 이해하면 본인과 담당 의사가 맞춤형 암 검진 및 예방 전략을 수립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이를 통해 본인과 가족의 조기 발견, 더욱 효과적인 치료, 그리고 더 나은 건강 결과를 얻을 수 있습니다.

의사나 유전 상담사에게 물어볼 질문

유전자 검사를 고려 중이거나 가족성 암 증후군이 있는 경우 다음과 같은 질문을 해볼 수 있습니다.

• 가족력에 따라 유전자 검사를 받아야 할까요?

• 검사 결과는 나와 가족의 건강에 어떤 영향을 미칠까요?

• 긍정적인 결과가 내 의료 서비스에 어떤 변화를 가져올 수 있을까?

• 위험이 증가했다면 어떤 예방 조치를 취할 수 있나요?