door Jason Wasserman MD PhD FRCPC
9 februari 2023
Angiomyolipomen (AML) is een niet-kankerachtige tumor die bestaat uit een combinatie van vetweefsel (vet), gladde spieren en bloedvaten. De meest voorkomende locatie voor dit type tumor is de nier, hoewel het ook in de lever en pancreas kan worden gevonden.
PEComa is een type tumor dat bestaat uit gespecialiseerde perivasculaire epithelioïde cellen die eiwitten maken die normaal worden aangetroffen in melanocyten (HMB45, melan-A en MITF) en gladde spiercellen (SMA en calponine). Omdat wordt aangenomen dat angiomyolipoma begint met perivasculaire cellen en omdat het typisch deze eiwitten produceert, wordt het beschouwd als een type PEComa.
De meeste angiomyolipomen bevatten een genetische wijziging die het gen TSC2 (of minder vaak TSC1) inactief maakt. Zowel TSC2 als TSC1 zijn tumorsuppressorgenen, wat betekent dat ze voorkomen dat cellen ongecontroleerd groeien en delen. Voor de meeste mensen die een angiolipoom ontwikkelen, is de aandoening sporadisch, wat betekent dat het verlies van TSC2 of TSC1 niet geassocieerd is met een reeds bestaande genetische aandoening. Wat het verlies van TSC2 of TSC1 bij deze mensen veroorzaakt, is nog steeds niet bekend. Angiomyolipomen komen echter veel vaker voor bij mensen met tubereuze sclerose, een genetische syndroom veroorzaakt door het verlies van TSC2 of TSC1.
De meeste angiolipomen veroorzaken geen symptomen en de tumor wordt bij toeval (per ongeluk) ontdekt bij het maken van beeldvorming van de buik of het bekken om een andere reden.
De diagnose kan worden gesteld nadat een deel of de gehele tumor is verwijderd en het weefsel naar een patholoog is gestuurd voor onderzoek onder de microscoop.
Bij onderzoek onder de microscoop bestaat angiomyolipoom uit een combinatie van rijpe adipocyten (vetcellen), bloedvaten van verschillende grootte en gladde spiercellen. Pathologen voeren vaak een test uit genaamd immunohistochemie om de diagnose te bevestigen. Wanneer deze test wordt uitgevoerd, zijn de tumorcellen doorgaans positief voor de melanocytische markers HMB45, melan-A en MITF en de gladde spiermarkers SMA en calponine. De tumorcellen zijn meestal negatief voor epitheel cel markers zoals pan-cytokeratine.