Desmoid tumor

door Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 maart 2023


Wat is een desmoïdtumor?

Desmoid-tumor of diepe fibromatose is een type niet-kankerachtige tumor die begint in bindweefsel. Het wordt lokaal als agressief beschouwd omdat het kan uitgroeien tot omringende weefsels en organen. De tumor kan ook teruggroeien als deze niet volledig wordt verwijderd. Het zal echter niet uitzaaien (verspreid) naar andere delen van het lichaam.

Is een desmoïdtumor een vorm van kanker?

Nee, een desmoïdtumor is geen vorm van kanker. De tumor kan echter uitgroeien tot omliggende normale weefsels en organen en kan teruggroeien als hij niet volledig wordt verwijderd.

Kunnen de tumorcellen in een desmoïdtumor zich uitbreiden naar andere delen van het lichaam?

Nee. De tumorcellen in een desmoïdtumor zullen dat niet doen uitzaaien (verspreiden) naar andere delen van het lichaam. De tumor kan echter op dezelfde locatie teruggroeien als deze niet volledig wordt verwijderd.

Wat zijn de andere namen voor een desmoïdtumor?

Andere namen voor een desmoïdtumor zijn desmoïdfibromatose, diepe fibromatose, agressieve fibromatose, abdominale fibromatose, extra-abdominale fibromatose en intra-abdominale fibromatose. De gebruikte naam hangt af van waar in het lichaam de tumor zich bevond.

Waar worden desmoïdtumoren normaal gesproken gevonden?

Desmoïdtumoren kunnen bijna overal in het lichaam voorkomen. De meest voorkomende locaties zijn echter de extremiteiten (armen en benen), retroperitoneum (de ruimte aan de achterkant van de buik), buikholte en borstwand.

Wat veroorzaakt een desmoïdtumor?

Desmoïdtumor wordt geassocieerd met genetische aandoeningen en fysieke factoren, waaronder eerdere trauma's, zwangerschap en operaties. Mensen met familiaal adenomateuze polyposis (APC) syndroom, Gardener syndroom en familiaal desmoid syndroom hebben een veel hoger risico op het ontwikkelen van desmoid fibromatose.

Wat zijn de soorten desmoïdtumoren?

Sommige soorten desmoïdtumoren krijgen een speciale naam op basis van de locatie in het lichaam waar de tumor zich ontwikkelt. Soorten desmoïdtumoren zijn onder meer:

  • Abdominale fibromatose: Dit type ontwikkelt zich in of nabij de spieren in de buikwand van vrouwen, meestal tijdens of na de zwangerschap en kan zich ontwikkelen in een litteken van een keizersnede.
  • Extra-abdominale fibromatose: Dit type ontwikkelt zich meestal in of nabij de spieren van de schouder, borst, rug of dij en kan zowel mannen als vrouwen treffen.
  • Intra-abdominale fibromatose: Dit type ontwikkelt zich in het vet rond de darm of in het bekken of de achterkant van de buik (een gebied dat retroperitoneum wordt genoemd).
Hoe wordt een desmoïdtumor gediagnosticeerd?

De diagnose van een desmoïdtumor wordt meestal gesteld nadat een klein stukje van de tumor is verwijderd in een procedure die a . wordt genoemd biopsie. Het weefsel wordt vervolgens naar een patholoog gestuurd die het onder een microscoop onderzoekt. Soms aanvullende tests zoals: immunohistochemie of moleculaire testen kunnen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Hoe ziet een desmoïdtumor eruit onder de microscoop?

Wanneer bekeken onder de microscoop, bestaat de tumor uit lange dunne spindel cellen die lijken op de cellen in normaal bindweefsel. De meeste van deze spindelcellen zijn gespecialiseerde fibroblasten en myofibroblasten en ze vormen een massa die uitgroeit tot de omringende normale weefsels.

Omdat desmoïdtumoren eruit kunnen zien als andere tumoren die ontstaan ​​uit bindweefsel, kan het voor uw patholoog moeilijk zijn om een ​​definitieve diagnose van desmoïdfibromatose te stellen met de kleine hoeveelheid weefsel die met een biopsie. Uw patholoog kan deze diagnose echter als mogelijkheid aan uw arts voorstellen in het pathologierapport.

desmoid tumor
Desmoid tumor. De tumor bestaat uit lange dunne cellen die spindelcellen worden genoemd.

Welke andere tests kunnen worden besteld om de diagnose van desmoïdtumor te bevestigen?

immunohistochemie

immunohistochemie is een test waarmee pathologen verschillende soorten eiwitten kunnen zien die door de tumorcellen worden gemaakt. Wanneer deze test wordt uitgevoerd, worden de tumorcellen in een desmoïdtumor vaak beschreven als positief of reactief voor de eiwitten gladde spier actine en desmine. Bovendien vertonen de cellen vaak abnormale expressie van een eiwit dat bèta-catenine wordt genoemd. Dit eiwit wordt normaal gesproken gevonden in een deel van de cel dat het membraan wordt genoemd. Bij deze tumor verplaatst het bèta-catenine-eiwit zich niet normaal naar het membraan van de cel. In plaats daarvan bouwt het bèta-catenine-eiwit zich op in een deel van de cel dat de wordt genoemd kern. Pathologen beschrijven dit vaak als nucleaire expressie. Als het bèta-catenine-eiwit meestal in de kern van de cel wordt aangetroffen, wordt dit als abnormaal beschouwd en kan het worden geassocieerd met een mutatie in de genen voor APC of CTNNB1.

Moleculaire tests

Sommige mensen erven bepaalde genen waardoor ze een veel hoger risico lopen op het ontwikkelen van een desmoïdtumor. Van deze mensen wordt gezegd dat ze een syndroom en de meest voorkomende syndromen geassocieerd met desmoïdtumoren zijn Familiaal Adenomatosis Polyposis Syndroom/Gardner Syndroom en familiaal desmoïdsyndroom.

Desmoïdtumoren bij patiënten met familiaire adenomatose, polyposissyndroom/Gardnersyndroom, worden veroorzaakt door erfelijke mutaties in het APC-gen. De meeste tumoren die ontstaan ​​bij patiënten zonder een genetisch syndroom hebben mutaties in het CTNNB1-gen (ook bekend als het bèta-catenine-gen).

Pathologen kunnen deze genetische veranderingen testen door next-generation sequencing (NGS) uit te voeren op een stukje weefsel van de tumor. Dit type testen kan worden gedaan op de biopsie specimen of wanneer uw tumor operatief is verwijderd.

Wat betekent tumorextensie?

Een desmoïdtumor is meestal een slecht gedefinieerde tumor die in of rond naburige spieren, botten en bloedvaten groeit. Uw patholoog zal monsters van de omliggende weefsels onder de microscoop onderzoeken om te zoeken naar tumorcellen. Alle omliggende organen of weefsels die tumorcellen bevatten, worden in uw rapport beschreven.

Wat is een marge?

De grens tussen de tumor en het omringende normale weefsel is vaak niet goed te zien. Om deze reden zullen de meeste chirurgen de tumor verwijderen met wat normaal uitziend weefsel om ervoor te zorgen dat de hele tumor wordt verwijderd. Het normale weefsel dat met de tumor wordt verwijderd, wordt a . genoemd marge.

Alle marges worden door uw patholoog zeer nauwkeurig onder de microscoop onderzocht om de margestatus te bepalen. Een marge wordt als negatief beschouwd als er zich geen tumorcellen aan de rand van het gesneden weefsel bevinden. Een marge wordt als positief beschouwd als er tumorcellen aan de rand van het gesneden weefsel zijn. Een positief marge wordt geassocieerd met een hoger risico dat de tumor na behandeling op dezelfde plaats terugkeert (plaatselijk recidief).

Marge

A+ A A-