Uw pathologierapport voor angiomyolipoom (AML)

door Jason Wasserman MD PhD FRCPC
12 januari 2026

Angiomyolipoom is een goedaardig Een (niet-kankerachtige) tumor, die meestal in de nier voorkomt. Hij is samengesteld uit vetcellen, gladde spiercellen en abnormaal gevormde bloedvaten. Deze drie componenten geven de tumor zijn naam: angio (bloedvaten), myo (spier), en lipo (vet).

Dit artikel beschrijft het pathologierapport voor angiomyolipomen, inclusief hoe de diagnose wordt gesteld, naar welke kenmerken pathologen zoeken en hoe deze bevindingen verband houden met de prognose en behandeling.

Waar ontstaat een angiomyolipoom?

Angiomyolipomen ontstaan ​​meestal in de nier, het meest frequent in de cortex of medulla. Ze kunnen solitair of meervoudig voorkomen en soms beide nieren aantasten.

Minder vaak kunnen angiomyolipomen ontstaan ​​in het retroperitoneale weefsel (het dieper gelegen weefsel achter de buikorganen), al dan niet in directe verbinding met de nier. Zelden wordt angiomyolipoomweefsel aangetroffen in regionale lymfeklieren, wat duidt op multifocale groei in plaats van uitzaaiing, in tegenstelling tot kanker.

Wat zijn de symptomen van angiomyolipoom?

De meeste angiomyolipomen veroorzaken geen symptomen en worden bij toeval ontdekt tijdens beeldvormend onderzoek dat om een ​​andere reden wordt uitgevoerd. Dit komt steeds vaker voor, omdat echografie en CT-scans op grote schaal worden gebruikt.

Grotere tumoren veroorzaken vaker symptomen, waaronder:

• Pijn in de flank of buik.

• Een gevoel van verzadiging.

• Bloed in de urine.

Grote angiomyolipomen hebben een verhoogd risico op bloedingen omdat hun bloedvaten weliswaar dikwandig, maar ook fragiel zijn. Plotselinge bloedingen in de buikholte (ook wel Wunderlich-syndroom) kunnen levensbedreigend zijn en vereisen mogelijk spoedeisende behandeling.

Sommige angiomyolipomen komen voor bij mensen met tubereuze sclerose, een genetische aandoening. Bij deze patiënten hebben de angiomyolipomen de volgende kenmerken:

• Ze ontwikkelen zich vaak op jongere leeftijd (soms al in de kindertijd).

• Ze komen vaker bilateraal en meervoudig voor.

• Het kan verband houden met niercysten of polycystische nierziekte.

Wie krijgt een angiomyolipoom?

Angiomyolipomen vormen ongeveer 1% van de chirurgisch verwijderde niertumoren.

• In 80-90% van de gevallen gaat het om sporadische vormen, wat betekent dat ze voorkomen bij mensen zonder erfelijke aandoening. Deze komen vaker voor bij vrouwen en oudere volwassenen.

• Een kleiner deel komt voor bij mensen met tubereuze sclerose, vaak op jongere leeftijd en met meerdere tumoren.

Wat veroorzaakt angiomyolipoom?

Angiomyolipoom wordt tegenwoordig erkend als een echte tumor, en niet langer als een ontwikkelingsstoornis.

De meeste gevallen ontstaan ​​door veranderingen in genen die TSC1 of TSC2 worden genoemd. Deze genen helpen normaal gesproken de celgroei te reguleren. Wanneer ze niet goed functioneren, kunnen cellen ongecontroleerd groeien.

Hormonale factoren kunnen ook een rol spelen, wat mogelijk verklaart waarom angiomyolipomen:

• Komen vaker voor bij vrouwen.

• Kan groeien tijdens de zwangerschap of als reactie op hormonale stimulatie.

Hoe ontstaat een angiomyolipoom?

Angiomyolipoom behoort tot een familie van tumoren die PEComa's worden genoemd. Deze tumoren ontstaan ​​uit speciale cellen, de zogenaamde perivasculaire epitheelcellen. Deze cellen bevinden zich meestal rondom bloedvaten.

Bij de meeste angiomyolipomen zijn beide kopieën van TSC1 of TSC2 geïnactiveerd. Dit leidt tot een abnormale activering van een signaalroute genaamd mTOR, die de celgroei en het metabolisme reguleert. Wanneer deze signaalroute overactief is, kunnen tumorcellen groeien en langer overleven dan normaal.

Dit inzicht verklaart waarom sommige patiënten baat hebben bij mTOR-remmende medicijnen wanneer een operatie niet mogelijk is of wanneer de tumoren groot of talrijk zijn.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van beeldvormende diagnostiek, met name wanneer er duidelijk vetweefsel in een niermassa te zien is. In complexere gevallen wordt een biopsie of chirurgische verwijdering onder de microscoop onderzocht om de diagnose te bevestigen.

Microscopische (pathologische) kenmerken

Onder de microscoop vertoont een angiomyolipoom een ​​variabele mix van drie componenten:

• Volwassen vetcellen.

• Gladde spiercellen, die mogelijk spilvormig or epithelioïde.

• Bloedvaten met een dikke wand die de normale elastische laag missen.

De gladde spiercellen stralen vaak vanuit de bloedvaten naar buiten in een zonnebloemachtig patroon. Sommige tumoren bestaan ​​voornamelijk uit vet.lipoomachtig), terwijl andere voornamelijk bestaan ​​uit glad spierweefsel (leiomyoom-achtig).

De bloedvaten zijn structureel afwijkend, wat verklaart waarom angiomyolipomen kunnen bloeden. De grens tussen de tumor en het normale nierweefsel is meestal scherp, hoewel normale nierbuisjes aan de randen ingesloten kunnen raken.

Subtypen

• Angiomyolipoom met epitheliale cysten (AMLEC): Een zeldzame vorm met cysten bekleed met epitheelcellen en een kenmerkende laag tumorcellen onder de cystewand.

• Oncocytoma-achtig angiomyolipoom: een sporadische vorm bestaande uit eosinofiele (roze) cellen die andere niertumoren kunnen nabootsen.

immunohistochemie

immunohistochemie Dit is een laboratoriumtest waarbij speciale kleurstoffen worden gebruikt om specifieke eiwitten in tumorcellen op te sporen. Deze kleurstoffen helpen de diagnose te bevestigen en angiomyolipomen te onderscheiden van andere niertumoren.

Angiomyolipomen vertonen doorgaans de volgende kenmerken:

• Positiviteit voor melanocytaire markers, zoals HMB45 en melan-A.

• Positieve uitslag van markers voor gladde spieren, zoals SMA en calponine.

• Expressie van cathepsine K.

Belangrijk is dat angiomyolipomen geen epitheliale markers vertonen, wat helpt om ze te onderscheiden van nierkanker.

Moleculaire testen

Moleculaire testen sporen veranderingen in het DNA van tumorcellen op. Routinematige moleculaire testen zijn niet nodig voor de diagnose van angiomyolipoom. Indien uitgevoerd, tonen de testen vaak inactivatie van TSC1 of TSC2 aan, met name bij tumoren die geassocieerd zijn met tubereuze sclerose. Deze bevindingen ondersteunen de diagnose, maar leiden meestal niet tot een verandering in het behandelplan.

Welke aandoeningen kunnen op elkaar lijken?

Een angiomyolipoom is meestal gemakkelijk te herkennen wanneer alle drie de componenten aanwezig zijn. Er kunnen echter specifieke patronen voorkomen die lijken op:

• Lipoom of liposarcoom.

• Leiomyoom of leiomyosarcoom.

• Sommige vormen van nierkanker.

Immunohistochemie is in deze situaties bijzonder nuttig, omdat angiomyolipomen een kenmerkend kleuringspatroon hebben.

Hoe wordt een angiomyolipoom geclassificeerd?

Angiomyolipoom wordt niet geclassificeerd omdat het een goedaardige tumor is.

Wat is de prognose voor iemand met een angiomyolipoom?

Klassiek angiomyolipoom is goedaardig. De meeste patiënten herstellen goed, vooral wanneer de tumoren klein zijn.

Mogelijke complicaties zijn onder meer:

• Bloedingen, met name bij grote tumoren.

• Nierproblemen, vooral bij mensen met tubereuze sclerose en multiple tumoren.

Kenmerken zoals groei in nabijgelegen aderen of lymfeklieren kunnen zorgwekkend lijken, maar betekenen niet dat de tumor kwaadaardig is. Echte kankervorming is uiterst zeldzaam.

Vragen om aan uw arts te stellen

• Hoe groot is mijn angiomyolipoom en is de kans groot dat het groeit?
• Is er op de beeldvorming duidelijk vet te zien, of was een biopsie nodig?
• Loop ik risico op bloedingen en heb ik nu een behandeling nodig?
• Zou dit verband kunnen houden met tubereuze sclerose?
• Hoe vaak moeten mijn nieren met beeldvorming worden gecontroleerd?