CD117


CD117 (ook bekend als c-kit) is een eiwit dat zich op het oppervlak van veel soorten normale en abnormale cellen bevindt. Het speelt een belangrijke rol bij de groei en overleving van cellen. pathologen zoeken vaak naar CD117 in weefselmonsters bij het diagnosticeren van bepaalde soorten kanker, vooral gastro-intestinale stroma tumoren (GIST's).

Wat doet CD117?

CD117 is een type eiwit dat receptortyrosinekinase wordt genoemd. Dit betekent dat het zich op het celoppervlak bevindt en bij activering signalen naar binnen stuurt. Deze signalen helpen bij het reguleren van de groei, deling en overleving van cellen. CD117 is vooral belangrijk bij de ontwikkeling en het onderhoud van specifieke cellen, waaronder:

  • Mestcellen (betrokken bij allergische reacties).

  • Melanocyten (pigmentproducerende cellen in de huid).

  • Hematopoëtische stamcellen (bloedvormende cellen in het beenmerg).

  • Kiemcellen (voorlopers van sperma en eicel).

  • Interstitiële cellen van Cajal (gespecialiseerde cellen in het spijsverteringskanaal die helpen bij het controleren van bewegingen).

Welke soorten cellen brengen normaal gesproken CD117 tot expressie?

In gezonde weefsels is CD117 te vinden op:

  • Mestcellen.

  • Melanocyten.

  • Bloedvormende stamcellen.

  • Kiemcellen in de teelbal en de eierstokken.

  • Kliercellen in de borst.

  • Cellen in de zich ontwikkelende hersenen en bepaalde bloedvaten.

  • Interstitiële cellen van Cajal in de wand van de maag en de darmen.

Hoe testen pathologen op CD117?

Pathologen testen op CD117 met behulp van een methode genaamd immunohistochemie (IHC)Deze test gebruikt speciale antilichamen om CD117 in een weefselmonster te detecteren. Wanneer CD117 aanwezig is, vertonen de tumorcellen cytoplasmatische kleuring Onder de microscoop, wat betekent dat de binnenkant van de cel positief kleurt. De resultaten worden gerapporteerd als positief (CD117 is aanwezig) of negatief (CD117 is niet gedetecteerd), en de patholoog gebruikt deze informatie om een diagnose te stellen of te bevestigen.

Welke soorten tumoren vertonen CD117-expressie?

CD117 is zeer nuttig bij het diagnosticeren van bepaalde soorten tumoren.

Enkele tumoren waarbij CD117 vaak voorkomt, zijn:

  • Gastro-intestinale stromatumor (GIST) – Dit is de meest voorkomende tumor die met CD117 in verband wordt gebracht. De meeste GIST's hebben mutaties in het KIT-gen, waardoor CD117 constant actief blijft en tumorgroei bevordert.

  • Mestceltumoren – CD117 komt tot uiting in zowel normale als abnormale mestcellen en helpt bij het diagnosticeren van aandoeningen zoals mastocytose.

  • Acute myeloïde leukemie (AML) – CD117 is te vinden op onrijpe bloedcellen en helpt bij het schatten van het aantal abnormale stamcellen (blasten genoemd) in het beenmerg.

  • Seminomen en dysgerminomen – Dit zijn tumoren die ontstaan uit kiemcellen in de teelbal of eierstok.

  • Melanoom – Een huidkanker die soms CD117-positief is.

  • Speekselkliertumoren, kleincellige longkanker en thymuscarcinoom – Deze kunnen ook CD117-kleuring vertonen.

  • Andere sarcomen – CD117 kan worden gezien in sommige gevallen van Ewing-sarcoom, osteosarcoom en rhabdomyosarcoom.

  • Adenoïd cystisch carcinoom – Een kanker van de speekselklieren die vaak een sterke CD117-kleuring vertoont.

  • Angiomyolipoom en solide pseudopapillaire tumoren – Deze zeldzame tumoren kunnen ook CD117-positief zijn.

Niet alle tumoren vertonen CD117-expressie. Zo is CD117 meestal negatief in schwannomen, leiomyomen, myxomen en glomustumoren.

Waarom is CD117 belangrijk in een pathologierapport?

CD117 is vooral belangrijk bij de diagnose van GIST, omdat de meeste van deze tumoren worden veroorzaakt door mutaties in het KIT-gen. Als CD117 aanwezig is, bevestigt het niet alleen de diagnose, maar kan het ook helpen bij het voorspellen van de respons op behandeling met gerichte therapie, zoals imatinib (Gleevec), dat de abnormale activiteit van het CD117-eiwit blokkeert. CD117 kan ook worden gebruikt om mestcelaandoeningen, kiemceltumoren en bepaalde vormen van leukemie te identificeren.

Wat gebeurt er als er een mutatie in het KIT-gen optreedt?

Bij veel GIST's heeft het KIT-gen (dat CD117 aanmaakt) een mutatie waardoor het eiwit permanent wordt geactiveerd. Dit leidt tot ongecontroleerde celgroei. Deze mutaties worden meestal aangetroffen in een deel van het gen genaamd exon 11, maar kunnen ook voorkomen in exon 9 of 13. Gemuteerde CD117-eiwitten kunnen worden aangepakt met medicijnen zoals imatinib, die de signalen blokkeren en de tumorgroei stoppen.

Vragen om aan uw arts te stellen

  • Is CD117 getest in mijn biopsie of tumor?

  • Wat betekent het CD117-resultaat voor mijn diagnose?

  • Heeft mijn tumor een KIT-mutatie?

  • Kan doelgerichte therapie met een medicijn als imatinib helpen bij mijn aandoening?

A+ A A-