Moleculaire testen


Moleculaire tests zijn een vorm van laboratoriumonderzoek waarbij wordt gezocht naar specifieke veranderingen in het genetisch materiaal (DNA of RNA) of eiwitten in uw cellen. Deze veranderingen kunnen artsen helpen de oorzaak van een ziekte beter te begrijpen, hoe de ziekte zich gedraagt en welke behandelingen waarschijnlijk het meest effectief zijn. Moleculaire tests worden vaak uitgevoerd op weefsel- of vloeistofmonsters die zijn verzameld tijdens een biopsie of operatie, en de resultaten worden doorgaans opgenomen in uw pathologierapport.

Waarom worden moleculaire testen uitgevoerd?

Moleculaire tests helpen belangrijke details over uw diagnose te onthullen die mogelijk niet zichtbaar zijn onder een microscoop. Ze zijn vooral nuttig voor:

  • Het identificeren van specifieke soorten kanker of genetische aandoeningen.
  • Bepalen hoe agressief een ziekte kan zijn.
  • Voorspellen hoe de ziekte reageert op bepaalde behandelingen (zoals doelgerichte therapieën of immuuntherapie).
  • Het opsporen van erfelijke genetische aandoeningen die u of uw familie kunnen treffen.

In sommige gevallen kunnen moleculaire testen ook helpen bij het opsporen van zeer kleine hoeveelheden van de ziekte die na de behandeling achterblijven.

Welke ziekten worden getest met moleculaire methoden?

Moleculaire tests worden het meest gebruikt bij de diagnose en behandeling van kanker. Ze kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om:

  • Zoeken mutaties bij longkanker, darmkanker, melanoom en andere vormen van kanker die de behandeling helpen bepalen.
  • Identificeer bepaalde subtypen van leukemie, lymfoomof sarcoma.
  • Bevestig of sluit erfelijke aandoeningen uit (zoals het Lynch-syndroom of BRCA mutaties).

Het wordt ook gebruikt voor andere medische aandoeningen, zoals het opsporen van infecties die worden veroorzaakt door bacteriën of virussen, of het diagnosticeren van zeldzame genetische ziekten.

Hoe wordt moleculair onderzoek uitgevoerd?

Moleculaire tests worden meestal uitgevoerd op weefselmonsters die zijn verkregen via een biopsie of een operatie, maar kunnen ook worden uitgevoerd met bloed of andere lichaamsvloeistoffen. Gespecialiseerde laboratoriumtechnieken worden gebruikt om genen, RNA of eiwitten in de cellen te analyseren. Veelvoorkomende soorten moleculaire tests zijn:

  • Polymerasekettingreactie (PCR): Versterkt kleine hoeveelheden genetisch materiaal om mutaties of infecties te identificeren.
  • Sequencing van de volgende generatie (NGS): Analyseert meerdere genen tegelijkertijd om meerdere mutaties of genetische veranderingen op te sporen.
  • Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH): Maakt gebruik van fluorescerende markers om specifieke genetische afwijkingen te detecteren.
  • Immunohistochemie (IHC)Hoewel het op zichzelf geen moleculaire test is, wordt IHC vaak samen met moleculaire tests gebruikt om specifieke eiwitten te identificeren.

Het soort moleculaire test dat wordt gebruikt, hangt af van de onderzochte ziekte en de informatie die uw medische team nodig heeft.

Is moleculair testen hetzelfde als genetisch testen?

Moleculaire tests en genetische tests zijn nauw verwant, maar ze zijn niet precies hetzelfde. Moleculaire tests verwijzen in brede zin naar elke test die DNA, RNA of eiwitten onderzoekt, vaak in de context van ziekten zoals kanker. Genetische tests verwijzen doorgaans naar tests die zoeken naar erfelijke veranderingen in uw genen – veranderingen waarmee u geboren bent en die u mogelijk aan uw familieleden doorgeeft. In sommige gevallen kunnen moleculaire tests zowel erfelijke (kiembaan) als verworven (somatische) mutaties detecteren, afhankelijk van het type monster en het doel van de test.

Hoe draagt moleculair testen bij aan gepersonaliseerde geneeskunde?

Moleculaire tests spelen een sleutelrol in gepersonaliseerde (of precisie) geneeskunde. In plaats van alle patiënten met een ziekte op dezelfde manier te behandelen, gebruiken artsen moleculaire tests om de behandeling af te stemmen op de specifieke aandoening van elke persoon. Als moleculaire tests bijvoorbeeld aantonen dat uw tumor een mutatie heeft die reageert op een bepaald medicijn, kan uw arts die behandeling voorstellen in plaats van standaard chemotherapie. Deze methode verbetert de effectiviteit en vermindert bijwerkingen.

Moleculaire tests voor biomarkers

A biomarker Een molecuul of kenmerk in uw lichaam dat informatie geeft over uw gezondheid of ziekte. Moleculaire tests zoeken vaak naar specifieke biomarkers die kunnen helpen:

  • Bevestig een diagnose.
  • Voorspel hoe agressief een ziekte kan zijn.
  • Identificeer behandelingen waarvan de kans groter is dat ze werken.
  • Bepaal of een klinische proef een goede optie is.

Voorbeelden van veelvoorkomende biomarkers bij kanker zijn:

In uw pathologierapport kunt u details opnemen over deze biomarkers en hun betekenis voor uw zorg.

Wat betekenen moleculaire testresultaten in een pathologierapport?

Uw pathologierapport kan naast de primaire diagnose ook de resultaten van moleculaire tests bevatten. Deze resultaten kunnen het volgende omvatten:

  • Specifieke genetische mutaties or herschikkingen.
  • Of de tumor specifieke markers produceert.
  • Of de resultaten nu wijzen op een goede respons op bepaalde medicijnen of klinische onderzoeken.

Uw arts gebruikt deze informatie om een behandelplan op maat te maken voor uw specifieke ziekte. Zo kunt u de resultaten verbeteren en de bijwerkingen tot een minimum beperken.

Vragen om aan uw arts te stellen

  • Is er een moleculair onderzoek uitgevoerd op mijn biopsie of chirurgische monster?
  • Wat gaven de resultaten van de moleculaire test aan?
  • Hebben deze resultaten invloed op mijn behandelingsopties of prognose?
  • Worden er op basis van mijn resultaten doelgerichte therapieën of klinische onderzoeken uitgevoerd?
  • Moet ik of mijn familie nadenken over genetische counseling?
A+ A A-