in de pathologie, rhabdoïde Beschrijft tumorcellen die lijken op onrijpe spiercellen, rhabdomyoblasten genaamd. Hoewel deze cellen lijken op zich ontwikkelende spiercellen, zijn ze in feite niet gerelateerd aan spieren. Tumoren met rhabdoïde cellen ontstaan doorgaans niet uit spierweefsel. "Rhabdoïde" verwijst specifiek naar hun microscopische verschijningsvorm. Tumoren met rhabdoïde cellen gedragen zich vaak agressief en vereisen mogelijk een intensievere behandeling.
Welke soorten tumoren hebben rhabdoïde cellen?
Tumoren met rhabdoïde cellen kunnen in verschillende lichaamsdelen voorkomen en zijn doorgaans agressiever. Enkele veelvoorkomende voorbeelden zijn:
-
Atypische teratoïde/rhabdoïde tumor (AT/RT): Een zeer agressieve hersentumor die vooral voorkomt bij jonge kinderen.
-
Maligne rhabdoïde tumor (MRT): Een zeldzame en agressieve vorm van kanker die in bijna elk deel van het lichaam kan voorkomen, inclusief de nieren, lever, huid en weke delen. Oorspronkelijk werden deze tumoren voornamelijk in de nieren beschreven.
-
Rhabdoïde tumor van de nier: Een specifiek type kwaadaardige rhabdoïde tumor die in de nieren van kinderen voorkomt, vaak agressief is en moeilijk te behandelen.
-
Kwaadaardige perifere zenuwschede tumor (MPNST) met rhabdoïde kenmerken (ook wel Triton-tumor): Een zeldzame vorm van kanker die ontstaat in zenuwschedecellen en rhabdoïde cellen omvat, wat wijst op bijzonder agressief gedrag.
Daarnaast worden rhabdoïde cellen soms ook aangetroffen bij andere agressieve vormen van kanker, waaronder bepaalde carcinomen en sarcomen.
Hoe zien rhabdoïde cellen er onder een microscoop uit?
Onder de microscoop hebben rhabdoïde cellen een zeer kenmerkend uiterlijk. Pathologen herkennen deze cellen aan een aantal unieke kenmerken:
-
De cellen zijn doorgaans groot, rond of ovaal en lijken vaak van elkaar gescheiden (discohesief).
-
Elke cel bevat een grote, onregelmatig geplaatste (excentrische) kern: het gedeelte dat het DNA bevat.
-
In de celkern bevinden zich vaak één of meerdere opvallende centrale structuren, de zogenaamde nucleoli.
-
Deze cellen bevatten veel cytoplasma (het materiaal rondom de celkern) dat felroze kleurt wanneer het met routinematige laboratoriumkleuringen wordt gekleurd.
-
Vaak bevatten rhabdoïde cellen dichte, ronde structuren in het cytoplasma, zogenaamde insluitselachtige lichaampjes, die bestaan uit eiwitfilamenten.
Door deze kenmerken te identificeren, kunnen pathologen rhabdoïde tumoren herkennen en hun agressieve aard begrijpen.
Hoe testen pathologen op rhabdoïde cellen?
Pathologen gebruiken speciale laboratoriumtests, immunohistochemie (IHC), om de aanwezigheid van rhabdoïde cellen te bevestigen. Deze tests omvatten het aanbrengen van specifieke antilichamen op een tumormonster om te zien of bepaalde eiwitten aanwezig of afwezig zijn. Typische bevindingen zijn onder andere:
-
Verlies van INI1 (SMARCB1)De meeste rhabdoïde tumoren verliezen de expressie van het INI1-eiwit, dat normaal gesproken aanwezig is in gezonde cellen. Verlies van dit eiwit is een belangrijke marker die de diagnose sterk ondersteunt.
-
vimentin:Dit eiwit is gewoonlijk aanwezig in rhabdoïde tumoren en helpt hun identiteit te bevestigen.
-
Cytokeratines en epitheelmembraanantigeen (EMA):Deze markers kunnen positief zijn bij rhabdoïde tumoren, vooral die met epitheliale of carcinoom-achtige kenmerken.
-
Spierspecifieke markers (zoals desmine en MyoD1)Deze markers worden getest om echte spiertumoren (zoals rhabdomyosarcoom) te onderscheiden van rhabdoïde tumoren. Echte rhabdoïde tumoren zijn doorgaans negatief voor deze spierspecifieke markers.
De combinatie van deze testen helpt pathologen om een nauwkeurige diagnose te stellen, te bepalen of er rhabdoïde cellen aanwezig zijn en om welk type tumor het gaat.
Heeft de aanwezigheid van rhabdoïde cellen invloed op de behandeling?
Ja, rhabdoïde cellen duiden vaak op een tumor met agressiever gedrag en doorgaans een slechtere prognose in vergelijking met tumoren zonder rhabdoïde kenmerken. Daarom kunnen tumoren met rhabdoïde cellen intensievere of agressievere behandelingen vereisen, waaronder chirurgie, chemotherapie of radiotherapie. Het identificeren van rhabdoïde cellen helpt uw zorgteam bij het ontwikkelen van een passend behandelplan, specifiek afgestemd op het type en de agressiviteit van uw tumor.
