Syndroom

MijnPathologyReport
23 oktober 2023

Een syndroom is een groep symptomen of testresultaten die allemaal worden veroorzaakt door dezelfde onderliggende aandoening of ziekte. Een syndroom kan één enkele oorzaak hebben, bijvoorbeeld een genetische mutatie, of het kan meerdere oorzaken hebben die resulteren in een vergelijkbare groep symptomen.

Er zijn veel verschillende soorten syndromen. Pathologen kunnen tests uitvoeren zoals: immunohistochemie or sequencing van de volgende generatie (NGS) om te bepalen of een patiënt risico loopt op het krijgen van een syndroom.

Veel voorkomende syndromen zijn onder meer:

• Lynch syndroom – Patiënten met dit syndroom lopen een hoog risico op het ontwikkelen van colon- en endometriumkanker.
• Neurofibromatose – Patiënten met dit syndroom lopen een hoog risico op het ontwikkelen van meerdere niet-kankerachtige tumoren, genaamd neurofibromen en kankergezwellen genaamd kwaadaardige perifere zenuwschedetumoren (MPNST).
• Tubereuze sclerose – Patiënten met dit syndroom lopen een hoog risico op het ontwikkelen van hersen-, nier- en longtumoren.
• Von Hippel-Lindau – Patiënten met dit syndroom lopen een hoog risico op het ontwikkelen van meerdere soorten tumoren, waaronder een type nierkanker genaamd heldercellig niercelcarcinoomeen bloedvattumor genaamd hemangioblastoom, en een tumor van de bijnier genaamd feochromocytoom.