NØTT karsinom

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
November 14, 2022

Hva er NUT-karsinom?

NUT-karsinom er en aggressiv type kreft som kan oppstå hvor som helst langs kroppens midtlinje, inkludert thorax, mediastinum, lunge, nesehulen og paranasale bihuler. Et annet navn for denne typen kreft er NUT-midtlinjekarsinom.

Hva forårsaker NUT-karsinom?

NUT-karsinom er definert av tilstedeværelsen av en genetisk endring som involverer et gen kalt NUTM1. Foreløpig vet ikke legene hva som forårsaker denne genetiske endringen.

Hvordan stilles diagnosen NUT-karsinom?

Diagnosen NUT stilles vanligvis etter at en liten prøve av vev er fjernet i en prosedyre kalt a biopsi. Diagnosen kan også stilles etter at hele svulsten er fjernet i en prosedyre som kalles a reseksjon. Vevet sendes deretter til en patolog som undersøker det under et mikroskop.

Hvordan ser NUT-karsinom ut under mikroskopet?

Når den undersøkes under mikroskop, er svulsten bygd opp av celler med store, runde, åpne kjerner. Det genetiske materialet på innsiden av nucleus kan beskrives som vesikulære og store klumper av genetisk materiale kalt nukleoler blir ofte sett. Patologer beskriver ofte tumorcellene som monotone fordi alle cellene ser veldig like ut. Delende tumorceller kalt mitotiske figurer og en type celledød kalt nekrose blir vanligvis sett. Noen av svulstcellene kan produsere et protein kalt keratin som normalt finnes i spesialiserte plateepitelceller. Patologer beskriver dette som keratinisering, og i NUT-karsinom har denne prosessen en tendens til å være "brått" eller uten noen overgang fra de ikke-keratiniserende tumorcellene.

Hvilke andre tester kan utføres for å bekrefte diagnosen NUT-karsinom?

Diagnosen NUT krever bekreftelse av en genetisk endring som involverer NUTM1-genet. Endringen resulterer i at NUTM1-genet kombineres med et annet gen (typisk BRD4 eller BRD3) for å danne et nytt gen kalt et fusjonsgen. Tester som kan brukes til å identifisere denne genetiske endringen inkluderer fluorescens in situ hybridisering (FISH), neste generasjons sekvensering (NGS), eller polymerasekjedereaksjon (RT-PCR).

Dine patologer kan utføre en ny test kalt immunhistokjemi for å bekrefte diagnosen. Når de utføres, er tumorcellene i NUT-karsinom vanligvis positive for p40, p63 og cytokeratiner. Når de utføres, er tumorcellene alltid positive for NUT-protein.

Hva er lymfovaskulær invasjon og hvorfor er det viktig?

Lymfovaskulær invasjon betyr at kreftceller ble sett inne i en blodåre eller lymfekar. Blodkar er lange tynne rør som frakter blod rundt i kroppen. Lymfekar ligner på små blodårer, bortsett fra at de bærer en væske som kalles lymfe i stedet for blod. Lymfekarene forbinder med små immunorganer kalt lymfeknuter som finnes i hele kroppen. Lymfovaskulær invasjon er viktig fordi kreftceller kan bruke blodårer eller lymfekar til å spre seg til andre deler av kroppen som lymfeknuter eller lungene. Hvis lymfovaskulær invasjon sees, vil det bli inkludert i rapporten din.

Hva er perineural invasjon og hvorfor er det viktig?

Perineural invasjon er et begrep patologer bruker for å beskrive kreftceller festet til eller inne i en nerve. Et lignende begrep, intraneural invasjon, brukes til å beskrive kreftceller inne i en nerve. Nerver er som lange ledninger som består av grupper av celler kalt nevroner. Nerver finnes over hele kroppen, og de er ansvarlige for å sende informasjon (som temperatur, trykk og smerte) mellom kroppen og hjernen din. Perineural invasjon er viktig fordi kreftcellene kan bruke nerven til å spre seg inn i omkringliggende organer og vev. Dette øker risikoen for at svulsten vokser ut igjen etter operasjonen. Hvis perineural invasjon sees, vil det bli inkludert i rapporten din.

Hva er en margin?

I patologi er en margin kanten av et vev som kuttes når en svulst fjernes fra kroppen. Marginene beskrevet i en patologirapport er svært viktige fordi de forteller deg om hele svulsten ble fjernet eller om noe av svulsten ble etterlatt. Marginstatusen vil avgjøre hvilken (hvis noen) tilleggsbehandling du kan trenge.

De fleste patologirapporter beskriver bare marginer etter en kirurgisk prosedyre kalt an eksisjon or reseksjon er utført med det formål å fjerne hele svulsten. Av denne grunn blir marginer vanligvis ikke beskrevet etter en prosedyre kalt a biopsi utføres med det formål å fjerne bare en del av svulsten. Fordi NUT-karsinom ofte fjernes i flere deler, kan det hende at patologen din ikke kan bestemme marginstatusen.

Patologer undersøker nøye marginene for å se etter tumorceller ved vevets kuttekant. Hvis det sees tumorceller ved den avskårne kanten av vevet, vil marginen beskrives som positiv. Hvis det ikke sees tumorceller ved den kuttede kanten av vevet, vil en margin beskrives som negativ. Selv om alle marginene er negative, vil enkelte patologirapporter også gi en måling av de nærmeste tumorcellene til den kuttede kanten av vevet.

En positiv (eller veldig nær) margin er viktig fordi det betyr at tumorceller kan ha blitt liggende igjen i kroppen din da svulsten ble fjernet kirurgisk. Av denne grunn kan pasienter som har en positiv margin bli tilbudt en annen operasjon for å fjerne resten av svulsten eller strålebehandling til området av kroppen med den positive marginen. Beslutningen om å tilby ytterligere behandling og typen behandlingsalternativer som tilbys vil avhenge av en rekke faktorer, inkludert typen svulst som er fjernet og området av kroppen som er involvert.

Ble lymfeknuter undersøkt og inneholdt noen kreftceller?

Lymfeknuter er små immunorganer som finnes i hele kroppen. Kreftceller kan spre seg fra en svulst til lymfeknuter gjennom små kar som kalles lymfe. Lymfeknuter fjernes ikke alltid samtidig med svulsten. Men når lymfeknuter fjernes, vil de bli undersøkt under et mikroskop og resultatene vil bli beskrevet i rapporten din.

Kreftceller sprer seg vanligvis først til lymfeknuter nær svulsten, selv om lymfeknuter langt unna svulsten også kan være involvert. Av denne grunn er de første lymfeknutene som fjernes vanligvis nær svulsten. Lymfeknuter lenger unna svulsten fjernes typisk bare hvis de er forstørret og det er høy klinisk mistanke om at det kan være kreftceller i lymfeknuten. De fleste rapporter vil inkludere totalt antall undersøkte lymfeknuter, hvor i kroppen lymfeknutene ble funnet, og antall (hvis noen) som inneholder kreftceller. Hvis kreftceller ble sett i en lymfeknute, vil også størrelsen på den største gruppen av kreftceller (ofte beskrevet som "fokus" eller "avleiring") inkluderes.

Undersøkelsen av lymfeknuter er viktig av to grunner. Først brukes denne informasjonen til å bestemme det patologiske nodalstadiet (pN). For det andre øker det å finne kreftceller i en lymfeknute risikoen for at kreftceller vil bli funnet i andre deler av kroppen i fremtiden. Som et resultat vil legen din bruke denne informasjonen når den avgjør om tilleggsbehandling som kjemoterapi, strålebehandling eller immunterapi er nødvendig.

Hva betyr det hvis en lymfeknute beskrives som positiv?

Patologer bruker ofte begrepet "positiv" for å beskrive en lymfeknute som inneholder kreftceller. For eksempel kan en lymfeknute som inneholder kreftceller kalles "positiv for malignitet" eller "positiv for metastatisk karsinom".

Hva betyr det hvis en lymfeknute beskrives som negativ?

Patologer bruker ofte begrepet "negativ" for å beskrive en lymfeknute som ikke inneholder noen kreftceller. For eksempel kan en lymfeknute som ikke inneholder kreftceller kalles "negativ for malignitet" eller "negativ for metastatisk karsinom".

Hva betyr ekstranodal forlengelse?

Alle lymfeknuter er omgitt av et tynt lag med vev som kalles en kapsel. Ekstranodal forlengelse betyr at kreftceller i lymfeknuten har brutt gjennom kapselen og har spredt seg inn i vevet utenfor lymfeknuten. Ekstranodal forlengelse er viktig fordi det øker risikoen for at svulsten vil vokse igjen på samme sted etter operasjonen. For noen typer kreft er ekstranodal forlengelse også en grunn til å vurdere tilleggsbehandling som kjemoterapi eller strålebehandling.