BRAF

MyPathology Report
Desember 15, 2023

BRAF er et gen som gir instruksjoner for å lage BRAF-proteinet, et kinaseenzym som er en del av MAPK/ERK-signalveien. I normale, friske celler fungerer dette proteinet sammen med andre proteiner i MAPK/ERK-veien for å regulere cellevekst og spredning. En endring i BRAF-genet kan imidlertid føre til at dette proteinet oppfører seg unormalt. Den vanligste mutasjonen er V600E-mutasjonen, som resulterer i at aminosyren valin (V) erstattes med aminosyren glutaminsyre (E) i posisjon 600. Denne mutasjonen fører til at proteinet blir kontinuerlig aktivert, noe som fører til ukontrollert cellevekst og inndeling.

Hvilke typer kreft har BRAF-mutasjoner?

BRAF-mutasjoner kan finnes i ulike typer kreft. Noen av de vanligste kreftformene assosiert med BRAF-mutasjoner inkluderer:

• Melanom: BRAF-mutasjoner er svært utbredt i melanom, spesielt V600E-mutasjonen. Det er anslått at rundt 50-60 % av hudmelanomer har en slik mutasjon. Andre BRAF-mutasjoner, som V600K og V600R, finnes også, men sjeldnere.
• Kolorektal kreft: BRAF-mutasjoner, inkludert V600E-mutasjonen, forekommer i en undergruppe av tykktarmskreft, typisk i svulster som viser spesifikke egenskaper, slik som mikrosatellitt-instabilitet (MSI) og fravær av KRAS-mutasjoner. Omtrent 5-10 % av tilfellene av kolorektal kreft har denne mutasjonen.
• Papillært skjoldbruskkjertelkarsinom: BRAF-mutasjoner, spesielt V600E-mutasjonen, oppdages ofte i papillær skjoldbruskkjertelkreft, som utgjør en betydelig andel av sakene. Det er anslått at 40-50 % av papillære skjoldbruskkarsinomer bærer denne mutasjonen.
• Ikke-småcellet lungekreft (NSCLC): Mens BRAF-mutasjoner er mindre hyppige ved NSCLC sammenlignet med melanom og papillært skjoldbruskkjertelkarsinom, kan de fortsatt forekomme, spesielt i lungene adenokarsinomer. Forekomsten av denne mutasjonen i NSCLC er relativt lav, rundt 1-3%.
• Hårcelleleukemi (HCL): BRAF-mutasjoner, først og fremst V600E-mutasjonen, er svært utbredt i HCL. Over 95 % av pasientene med HCL bærer BRAF V600E-mutasjonen, noe som gjør den til et definerende kjennetegn ved denne typen leukemi.

Hvordan tester leger for BRAF-mutasjoner?

Immunhistokjemi (IHC)

Immunhistokjemi (IHC) er en spesiell type test som lar patologer se hvilke typer proteiner som lages av en celle. Celler med en mutasjon i BRAF-genet lager et protein som er forskjellig fra normale celler. Immunhistokjemi kan brukes til å se celler som lager dette unormale proteinet.

Polymerasekjedereaksjon (PCR)

Polymerasekjedereaksjon (PCR) er en spesiell test som lar patologer analysere basene i ett eller flere gener. Ved å lese basene i et gen, kan patologen din finne kreftfremkallende mutasjoner. Hvis en mutasjon blir funnet i BRAF-genet, vil den i rapporten bli beskrevet som oppdaget eller positiv. Rapporten din kan også si hvor i genet mutasjonen ble funnet. Hvis ingen mutasjon blir funnet, vil den i rapporten bli beskrevet som ikke oppdaget eller negativ.

Neste generasjons sekvensering (NGS)

Neste generasjons sekvensering (NGS) er en spesiell test som brukes til å analysere et stort antall gener samtidig. NGS brukes ofte til å lete etter mutasjoner i BRAF-genet og andre gener som er kjent for å forårsake kreft. Hvis en mutasjon blir funnet vil den beskrives som positiv. Plasseringen og typen av mutasjon kan også beskrives i rapporten. En mutasjon kjent for å forårsake kreft kan beskrives som patogen eller sannsynlig patogen. Hvis ingen mutasjon blir funnet, vil resultatene bli beskrevet som negative.

Om denne artikkelen

Leger skrev denne artikkelen for å hjelpe deg med å lese og forstå patologirapporten din. Ta gjerne kontakt med oss ​​med spørsmål om denne artikkelen eller din patologirapport. For å få en omfattende introduksjon til patologirapporten din, les denne Artikkel.

Andre nyttige ressurser

Atlas over patologi