Fibromatoza

autor: Bibianna Purgina, MD FRCPC
6 grudnia 2022 r.

Co to jest włókniakowatość?

Fibromatoza to nienowotworowy guz składający się z wyspecjalizowanego rodzaju tkanki łącznej zwanej tkanką włóknistą. Patolodzy dzielą włókniakowatość na dwie kategorie w zależności od tego, gdzie rozwija się nowotwór. Guzy rozwijające się tuż pod skórą nazywane są powierzchowną włókniakowatością. Guzy, które rozwijają się głębiej w ciele, nazywane są głęboką włókniakowatością.

Rodzaje włókniakowatości

Powierzchowne włókniakowatość

Guzy te są określane jako „powierzchowne”, ponieważ rozwijają się tuż pod skórą, często na dłoniach lub stopach. Istnieją inne nazwy powierzchownej włókniakowatości, w zależności od tego, gdzie w ciele się rozwija. Kiedy ten stan rozwija się w dłoni, nazywa się to włókniakowatością dłoni (przykurcz Dupuytrena). W tym miejscu może tworzyć twarde guzki na dłoni i fałdowanie skóry. Może to utrudniać wyprostowanie palców. Przykurcz Dupuytrena występuje częściej u starszych pacjentów i może dotyczyć obu rąk. Kiedy ten stan rozwija się na spodzie stopy (podeszwie), nazywa się to włókniakowatością podeszwową lub chorobą Ledderhose'a. Ten stan może również obejmować penisa i nazywa się go włókniakowatością prącia lub chorobą Peyroniego. Włókniakowatość prącia zwykle dotyka mężczyzn w wieku powyżej 40 lat.

Głęboka włókniakowatość

Guzy te są określane jako „głębokie”, ponieważ większość guzów zaczyna się w ścianie brzucha lub tkankach pokrywających narządy wewnętrzne. Inne nazwy głębokiego włókniakowatości to guz desmoidalny, agresywna włókniakowatość, włókniakowatość brzuszna, włókniakowatość pozabrzuszna i włókniakowatość wewnątrzbrzuszna. Użyta nazwa zależy od tego, gdzie w ciele znajdował się guz.

Włókniakowatość głęboka zwykle rozwija się u nastolatków i młodych dorosłych, a guz może czasami powodować ból. Chociaż włókniakowatość głęboka jest guzem nienowotworowym, po zabiegu może odrosnąć w tym samym obszarze. Nazywa się to nawrotem lokalnym. Komórki nowotworowe w głębokiej włókniakowatości nie rozprzestrzenią się jednak na inne części ciała, jak wiadomo, że to robią nowotwory. Włókniakowatość głęboka może występować rodzinnie i jest obserwowana w genetyce zespoły, w tym rodzinny zespół polipowatości gruczolakowatej (APC)/zespół Gardnera lub rodzinny zespół desmoidalny.

Niektórym typom głębokiej włókniakowatości nadaje się specjalną nazwę opartą na lokalizacji w ciele, w której rozwija się guz. Rodzaje głębokiej włókniakowatości obejmują:

• Włókniakowatość brzucha: Ten typ rozwija się w obrębie lub w pobliżu mięśni ściany brzucha kobiet, zwykle w trakcie lub po ciąży i może rozwinąć się w bliźnie po cięciu cesarskim.
• Włókniakowatość pozabrzuszna: Ten typ zwykle rozwija się w lub w pobliżu mięśni ramion, klatki piersiowej, pleców lub ud i może w równym stopniu dotyczyć mężczyzn i kobiet.
• Włókniakowatość wewnątrzbrzuszna: Ten typ rozwija się w tłuszczu wokół jelita, miednicy lub z tyłu brzucha (obszar określany jako przestrzeń zaotrzewnowa).

Jak patolodzy stawiają tę diagnozę?

Rozpoznanie włókniakowatości zwykle stawia się po usunięciu małego kawałka guza w procedurze zwanej a biopsja lub po usunięciu całego guza w procedurze zwanej an wycięcie. Tkanka jest następnie wysyłana do patologa, który bada ją pod mikroskopem. Czasami dodatkowe testy, takie jak immunohistochemia lub badania molekularne mogą być wykonane w celu potwierdzenia diagnozy.

Ponieważ włókniakowatość głęboka może wyglądać jak inne nowotwory rozwijające się z tkanki włóknistej, patologowi może być trudno postawić jednoznaczną diagnozę włókniakowatości głębokiej, gdy tylko niewielka ilość tkanki jest dostarczona z biopsja. Jednak twój patolog może zasugerować tę diagnozę jako możliwość twojemu klinicyście w raporcie patologicznym.

Jak wygląda włókniakowatość pod mikroskopem?

Patrząc pod mikroskopem, zarówno powierzchowna, jak i głęboka włókniakowatość składa się z długich i cienkich komórki wrzeciona które wyglądają jak komórki występujące w normalnej tkance włóknistej. Komórki te nazywane są fibroblastami i miofibroblastami i tworzą tzw masa który wrasta w otaczające normalne tkanki.

Liczba tych fibroblastów i komórek miofibroblastów w guzie zmienia się w zależności od długości guza. Zwykle guzy, które są tam od dłuższego czasu, mają mniej komórek.

Jakie inne badania można wykonać w celu potwierdzenia rozpoznania włókniakowatości?

Immunohistochemia

Twój patolog może również wykonać test zwany immunohistochemia przyjrzeć się białkom wytwarzanym przez komórki nowotworowe. Kiedy przeprowadza się ten test, komórki nowotworowe w głębokiej włókniakowatości są często opisywane jako dodatnie lub reagujące na białka aktyny mięśni gładkich i desminy. Ponadto komórki w głębokiej włókniakowatości często wykazują nieprawidłową ekspresję białka zwanego beta-kateniną. Białko to zwykle znajduje się w części komórki zwanej błoną. W głębokiej włókniakowatości białko beta-katenina nie przemieszcza się normalnie do błony komórkowej. Zamiast tego białko beta-katenina gromadzi się w części komórki zwanej jądro. Patolodzy często opisują to jako ekspresję jądrową. Jeśli białko beta-katenina znajduje się głównie w jądrze komórki, jest to uważane za nieprawidłowe i może być związane z mutacją w genach APC lub CTNNB1.

Testy molekularne

Niektórzy ludzie dziedziczą określone geny, które narażają ich na znacznie większe ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak włókniakowatość. Mówi się, że ci ludzie mają tzw zespół a najczęstszymi zespołami związanymi z głęboką włókniakowatością są rodzinny zespół polipowatości gruczolakowatej/zespół Gardnera i rodzinny zespół desmoidalny.

Głęboka włókniakowatość u osób z zespołem polipowatości rodzinnej gruczolakowatej / zespołem Gardnera jest spowodowana odziedziczonymi mutacjami w genie APC. Większość głębokich włókniakowatości, które rozwijają się u pacjentów bez zespołu genetycznego, ma mutacje w genie CTNNB1 (znanym również jako gen beta-kateniny).

Patolodzy mogą testować te zmiany genetyczne, wykonując sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) na kawałku tkanki z guza. Ten rodzaj testów można przeprowadzić na biopsja próbki lub gdy guz został usunięty chirurgicznie.

Co oznacza rozszerzenie guza?

Włókniakowatość głęboka rozpoczyna się w tkance łącznej, ale komórki nowotworowe często wrastają w otaczające narządy, takie jak mięśnie, kości i naczynia krwionośne. Nazywa się to rozszerzeniem guza. Rozszerzenie guza jest ważne, ponieważ guzy, które rozprzestrzeniają się bardzo szeroko do otaczających tkanek, mogą być trudniejsze do całkowitego usunięcia i mogą odrastać po operacji.

Co to jest marża?

Granica między głęboką włókniakowatością a otaczającą normalną tkanką często nie jest łatwa do zauważenia. Z tego powodu większość chirurgów usunie guz za pomocą normalnie wyglądającej tkanki, aby upewnić się, że cały guz zostanie usunięty. Normalna tkanka usunięta wraz z guzem nazywa się a margines.

Wszystkie marginesy zostaną bardzo dokładnie zbadane pod mikroskopem przez patologa w celu określenia stanu marginesu. Margines jest uważany za ujemny, gdy na krawędzi naciętej tkanki nie ma komórek nowotworowych. Margines uważa się za dodatni, gdy na krawędzi naciętej tkanki znajdują się komórki nowotworowe. Dodatni margines wiąże się z większym ryzykiem nawrotu guza w tym samym miejscu po leczeniu. Marginesy zazwyczaj nie są badane pod kątem powierzchownej włókniakowatości.