Biomarcadores e testes genéticos

O que é um biomarcador?

Uma introdução aos biomarcadores e aos testes moleculares no câncer — o que são biomarcadores, como são testados e como os resultados são usados ​​para orientar o diagnóstico, o prognóstico e o tratamento.

Comece por aqui se você é novo em testes de biomarcadores ou se deseja entender o que significa a seção de testes moleculares do seu laudo anatomopatológico.

Entendendo os testes genéticos no câncer

Uma visão geral dos testes genéticos somáticos e germinativos — a diferença entre testar o DNA do tumor e testar o DNA herdado, o que esperar dos testes genéticos hereditários e o que um resultado significa para você e sua família.

Comece por aqui se você foi encaminhado para testes genéticos, se seu oncologista levantou a possibilidade de uma síndrome de câncer hereditário ou se você deseja entender se o seu câncer pode ter uma causa hereditária.

Entendendo o sequenciamento de nova geração (NGS) no câncer

Uma visão geral dos painéis de sequenciamento de nova geração usados ​​no diagnóstico e planejamento do tratamento do câncer, incluindo o que os testes NGS procuram, como os resultados são relatados e o que significam as variantes de significado incerto.

Comece por aqui se o seu relatório de câncer incluir um resultado de NGS ou de perfil genômico abrangente, ou se você recebeu um relatório de um teste como FoundationOne, MSK-IMPACT ou de um painel molecular de tumores realizado em um hospital.

Biópsia líquida e DNA tumoral circulante (ctDNA)

Um guia sobre biópsia líquida e testes de ctDNA, como o DNA tumoral liberado na corrente sanguínea é detectado e analisado, e os usos do ctDNA no diagnóstico, monitoramento e detecção de doença residual do câncer.

Comece por aqui se o seu médico solicitou um exame de sangue para detecção de câncer, como o Guardant360, o FoundationOne Liquid ou um painel de ctDNA similar, ou se discutiu a biópsia líquida como alternativa ou complemento aos testes de tecido.

Receptor de estrogênio (RE) e receptor de progesterona (RP) no câncer de mama

Um guia sobre testes de receptores hormonais no câncer de mama, incluindo como os resultados são relatados e o que significam para a terapia de bloqueio hormonal.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de mama incluir resultados de ER e PR, uma pontuação de Allred ou pontuação H, ou uma recomendação para tamoxifeno ou um inibidor de aromatase.

HER2 no câncer de mama

Um guia para testes de HER2 no câncer de mama por imuno-histoquímica e FISH, incluindo resultados HER2-positivos, HER2-baixos e HER2-negativos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de mama incluir uma pontuação HER2 IHC (0, 1+, 2+ ou 3+), um resultado FISH ou uma recomendação para trastuzumabe ou outra terapia direcionada ao HER2.

Ki-67 no câncer de mama

Um guia sobre o Ki-67 como marcador de proliferação no câncer de mama, incluindo como o resultado é expresso em porcentagem e o que significa um resultado alto ou baixo.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer de mama incluir um índice Ki-67 ou taxa de proliferação, ou se o seu médico usou o resultado do Ki-67 para orientar as decisões sobre a quimioterapia.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama

Um guia sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama, incluindo a diferença entre testes somáticos e germinativos, o que um resultado positivo significa para o tratamento e as implicações para os familiares.

Você pode achar isso útil se o seu médico recomendou o teste BRCA, se o seu laudo menciona uma mutação BRCA1 ou BRCA2, ou se você foi encaminhado(a) a um(a) geneticista.

Testes genômicos no câncer de mama (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Um guia para testes de expressão multigênica usados ​​para estimar o risco de recorrência e orientar as decisões de quimioterapia no câncer de mama em estágio inicial com receptor hormonal positivo.

Você pode achar isso útil se o seu médico solicitou um teste Oncotype DX para avaliar a recorrência do câncer, um teste de risco Prosigna (PAM50) ou um resultado do MammaPrint para determinar se a quimioterapia é necessária.

PD-L1 no câncer de mama triplo-negativo

Um guia para o teste de PD-L1 no câncer de mama triplo-negativo, incluindo o escore positivo combinado (CPS) e seu papel na seleção de pacientes para imunoterapia.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de mama triplo-negativo e seu laudo incluir um resultado de PD-L1 ou uma pontuação CPS, ou se seu médico discutiu o uso de pembrolizumabe.

Mutações do EGFR no câncer de pulmão

Um guia para testes de mutação do EGFR em câncer de pulmão de não pequenas células, incluindo tipos comuns de mutação (deleção do éxon 19, L858R, inserção do éxon 20) e terapias direcionadas ao EGFR.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão incluir resultados de testes de mutação do EGFR ou se o seu médico discutiu o uso de osimertinibe, erlotinibe ou outro inibidor de EGFR.

Rearranjos do gene ALK no câncer de pulmão

Um guia para o teste de rearranjo do gene ALK no câncer de pulmão de não pequenas células, como ele é detectado por FISH ou imuno-histoquímica e terapias direcionadas ao ALK.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão incluir um resultado de ALK FISH ou imuno-histoquímica de ALK, ou se o seu médico discutiu o uso de alectinibe, crizotinibe ou outro inibidor de ALK.

Rearranjos de ROS1 no câncer de pulmão

Um guia para testes de rearranjo do gene ROS1 em câncer de pulmão de não pequenas células e as terapias direcionadas disponíveis para tumores ROS1-positivos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão incluir um resultado ROS1, ou se o seu médico discutiu entrectinibe ou crizotinibe para um câncer ROS1-positivo.

Mutações no gene KRAS em câncer de pulmão

Um guia para testes de mutação do gene KRAS em câncer de pulmão de não pequenas células, com foco na mutação KRAS G12C e terapias direcionadas.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma mutação KRAS, particularmente KRAS G12C, ou se o seu médico discutiu o uso de sotorasib ou adagrasib.

Alterações no gene MET em câncer de pulmão

Um guia sobre mutações de supressão do éxon 14 do MET e amplificação do MET no câncer de pulmão de não pequenas células, e as terapias direcionadas disponíveis para tumores com alterações no MET.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma mutação no éxon 14 do MET ou uma amplificação do MET, ou se o seu médico discutiu o uso de tepotinibe ou capmatinibe.

Fusões RET no câncer de pulmão

Um guia para testes de fusão do gene RET em câncer de pulmão de não pequenas células e as terapias direcionadas disponíveis para tumores RET-positivos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma fusão RET ou se o seu médico discutiu selpercatinib ou pralsetinib.

Mutações BRAF no câncer de pulmão

Um guia sobre a mutação BRAF V600E e outras mutações do gene BRAF no câncer de pulmão de não pequenas células e as terapias direcionadas disponíveis.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma mutação BRAF ou se o seu médico discutiu o uso de dabrafenibe e trametinibe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) no câncer colorretal

Um guia para testes de MMR e MSI no câncer colorretal, incluindo dMMR versus pMMR, MSI-H versus MSS, rastreamento da síndrome de Lynch e seu papel na seleção da imunoterapia.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal incluir resultados de imuno-histoquímica MMR, teste MSI, teste de metilação MLH1 ou uma discussão sobre a síndrome de Lynch.

Mutações nos genes KRAS e NRAS em câncer colorretal

Um guia para testes de mutação RAS no câncer colorretal, por que as mutações KRAS e NRAS predizem resistência às terapias anti-EGFR e o que significa um resultado do tipo selvagem.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal incluir resultados de mutação KRAS ou NRAS, ou se o seu médico discutiu o uso de cetuximabe ou panitumumabe.

Mutações BRAF no câncer colorretal

Um guia para o teste da mutação BRAF V600E no câncer colorretal, seu papel como marcador prognóstico e sua relevância para a avaliação da síndrome de Lynch, além de opções de terapia direcionada.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal identificar uma mutação BRAF V600E, ou se o seu médico discutiu a terapia baseada em encorafenibe ou usou o status BRAF para interpretar o seu resultado de MMR.

HER2 no câncer colorretal

Um guia para testes de amplificação e superexpressão de HER2 no câncer colorretal e o papel emergente da terapia direcionada a HER2.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal incluir resultados de testes HER2 ou se o seu médico discutiu a terapia baseada em trastuzumabe para câncer colorretal HER2-positivo.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de próstata

Um guia sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 no câncer de próstata, seu papel no reparo por recombinação homóloga e as terapias direcionadas disponíveis para o câncer de próstata com mutação BRCA.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de próstata incluir testes de mutação HRR ou BRCA, ou se o seu médico discutiu o uso de olaparibe ou rucaparibe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) no câncer de próstata

Um guia para testes de MMR e MSI no câncer de próstata e o papel do status dMMR/MSI-H na seleção de pacientes para imunoterapia.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de próstata incluir resultados de testes MMR ou MSI, ou se o seu médico discutiu o uso de pembrolizumabe para câncer de próstata com alta instabilidade de microssatélites (MSI-H).

Receptor de andrógeno (RA) e variantes de splicing do RA no câncer de próstata

Um guia para testes de receptor de androgênio e detecção da variante de splicing AR-V7 no câncer de próstata e o que esses resultados significam para as decisões de terapia hormonal.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de próstata mencionar a expressão do receptor de andrógeno ou o teste AR-V7, ou se o seu médico estiver decidindo entre quimioterapia à base de enzalutamida, abiraterona e taxano.

Mutações BRAF em melanoma

Um guia para testes de mutação BRAF V600E e V600K em melanoma e as terapias direcionadas disponíveis para doenças com mutação BRAF.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de melanoma incluir o teste de mutação BRAF, ou se o seu médico discutiu o uso de dabrafenibe e trametinibe ou vemurafenibe e cobimetinibe.

PD-L1 e carga mutacional tumoral (CMT) no melanoma

Um guia sobre PD-L1 e TMB como biomarcadores preditivos de resposta à imunoterapia no melanoma.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de melanoma incluir testes de PD-L1 ou resultados de carga mutacional tumoral, ou se o seu médico discutiu pembrolizumabe, nivolumabe ou ipilimumabe.

Mutações do gene KIT no melanoma

Um guia sobre mutações do gene KIT em subtipos de melanoma acral e mucoso e as terapias direcionadas disponíveis para melanoma com mutação no gene KIT.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de melanoma identificar uma mutação no gene KIT, especialmente se você tiver melanoma lentiginoso acral ou melanoma mucoso.

Mutações BRAF no câncer de tireoide

Um guia para o teste de mutação BRAF V600E no carcinoma papilífero da tireoide, seu papel como marcador diagnóstico e prognóstico e opções de terapia direcionada para doença avançada.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de tireoide incluir o teste de mutação BRAF, ou se o seu médico discutiu o status do BRAF em relação ao risco de recorrência ou à elegibilidade para terapia direcionada.

Mutações e fusões do gene RET no câncer de tireoide

Um guia sobre mutações do gene RET no carcinoma medular da tireoide e fusões do gene RET no carcinoma papilífero da tireoide, bem como as terapias direcionadas disponíveis para cânceres de tireoide com alterações no gene RET.

Você pode achar isso útil se tiver carcinoma medular ou papilífero da tireoide e seu exame identificar uma mutação ou fusão do gene RET, ou se seu médico discutiu o uso de selpercatinib ou pralsetinib.

Mutações RAS no câncer de tireoide

Um guia sobre as mutações NRAS, HRAS e KRAS no câncer de tireoide, seu papel no diagnóstico de nódulos tireoidianos indeterminados e seu significado prognóstico.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de punção aspirativa com agulha fina da tireoide ou de cirurgia incluir teste de mutação RAS, ou se uma mutação RAS foi identificada em um painel molecular como ThyroSeq ou Afirma.

HER2 no câncer gástrico e da junção gastroesofágica

Um guia para o teste HER2 no adenocarcinoma gástrico e da junção gastroesofágica, incluindo como a pontuação HER2 difere do câncer de mama e as terapias direcionadas disponíveis.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de estômago ou da junção gastroesofágica e seu laudo incluir resultados de HER2, ou se seu médico discutiu o uso de trastuzumabe ou trastuzumabe-deruxtecano.

PD-L1 no câncer gástrico e da junção gastroesofágica

Um guia para o teste de PD-L1 por pontuação positiva combinada (CPS) no câncer gástrico e da junção gastroesofágica e seu papel na seleção da imunoterapia.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer gástrico ou da junção gastroesofágica incluir um resultado de PD-L1 CPS, ou se o seu médico discutiu nivolumabe ou pembrolizumabe.

Claudina 18.2 no câncer gástrico e da junção gastroesofágica

Um guia para o teste de claudina 18.2 por imuno-histoquímica no câncer gástrico e da junção gastroesofágica, o significado do limiar de coloração de 75% e seu papel na seleção de pacientes para terapia direcionada à claudina 18.2.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de estômago ou da junção gastroesofágica HER2-negativo e seu laudo incluir um resultado de claudina 18.2, ou se seu médico discutiu o uso de zolbetuximabe (Vyloy).

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) em cânceres gastrointestinais

Um guia para testes de MMR e MSI em cânceres gastrointestinais, incluindo câncer gástrico, do intestino delgado e do pâncreas, e suas implicações para imunoterapia e rastreamento da síndrome de Lynch.

Você pode achar isso útil se tiver um câncer gastrointestinal e seu laudo incluir resultados de imuno-histoquímica MMR ou testes MSI.

Mutações no gene KRAS em câncer pancreático

Um guia para testes de mutação KRAS no adenocarcinoma ductal pancreático, por que as mutações KRAS são quase universais nesse câncer e terapias emergentes direcionadas ao KRAS.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de pâncreas e seu relatório incluir resultados de testes moleculares, ou se seu médico discutiu tratamentos direcionados ao KRAS ou a elegibilidade para ensaios clínicos.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de pâncreas

Um guia sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 no câncer pancreático, seu papel na seleção de pacientes para terapia com inibidores de PARP e implicações para familiares.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de pâncreas e seu exame identificar uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, ou se seu médico discutiu a terapia de manutenção com olaparibe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) no câncer de endométrio

Um guia para o teste de MMR no carcinoma endometrial, seu papel como classificador prognóstico no sistema de classificação molecular TCGA, triagem da síndrome de Lynch e seleção de imunoterapia.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de endométrio e seu laudo incluir resultados de imuno-histoquímica para MMR ou mencionar dMMR, pMMR ou síndrome de Lynch.

Mutações no gene POLE em câncer de endométrio

Um guia sobre as mutações do domínio exonuclease da POLE (DNA polimerase épsilon) no carcinoma endometrial, explicando por que os tumores com mutação na POLE apresentam um excelente prognóstico apesar do alto grau tumoral e qual o papel da POLE na classificação molecular do câncer endometrial.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer endometrial identificar uma mutação no gene POLE ou classificar seu tumor como POLE-ultramutado, ou se o seu médico discutiu como o resultado do teste POLE afeta seu plano de tratamento.

p53 no câncer endometrial

Um guia sobre imuno-histoquímica de p53 e testes de mutação de TP53 no carcinoma endometrial, o que significa a expressão anormal de p53 e seu papel na classificação molecular e no prognóstico do câncer endometrial.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer endometrial incluir resultados de imuno-histoquímica para p53 ou teste de mutação do TP53, ou se o seu tumor tiver sido classificado como p53-anormal.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de ovário

Um guia para testes de mutação BRCA1 e BRCA2 em carcinoma seroso de alto grau do ovário, testes de deficiência de recombinação homóloga (HRD), terapia com inibidor de PARP e implicações para familiares.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de ovário e seu relatório ou teste genético identificar uma mutação BRCA1 ou BRCA2, ou se seu médico discutiu o uso de olaparibe, niraparibe ou rucaparibe.

Deficiência de recombinação homóloga (HRD) no câncer de ovário

Um guia para testes de HRD no câncer de ovário, o significado dos escores de instabilidade genômica e como o status de HRD além das mutações BRCA afeta a elegibilidade para inibidores de PARP.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de ovário incluir uma pontuação HRD, teste de instabilidade genômica ou menções a status semelhante ao BRCA ou proficiência em recombinação homóloga.

BCR::ABL1 (cromossomo Filadélfia) na leucemia mieloide crônica

Um guia sobre o gene de fusão BCR::ABL1 e o cromossomo Filadélfia na LMC, como ele é detectado e monitorado, e os inibidores da tirosina quinase usados ​​para tratar a LMC.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide crônica (LMC) e seu relatório incluir resultados de PCR para BCR::ABL1, teste FISH ou cariótipo mostrando o cromossomo Filadélfia, ou se seu médico discutiu o uso de imatinibe, dasatinibe ou nilotinibe.

Mutações FLT3 na leucemia mieloide aguda

Um guia sobre as mutações FLT3-ITD e FLT3-TKD na LMA, o que significa uma alta proporção alélica e as terapias direcionadas ao FLT3 atualmente disponíveis.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide aguda (LMA) e seu teste molecular identificar uma mutação FLT3, ou se seu médico discutiu o uso de midostaurina, quizartinibe ou gilteritinibe.

Mutações do gene NPM1 na leucemia mieloide aguda

Um guia sobre mutações do gene NPM1 na LMA, explicando por que a LMA com mutação no NPM1 apresenta um prognóstico relativamente favorável e como o NPM1 é utilizado para monitorar a presença de doença residual após o tratamento.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide aguda (LMA) e seu teste molecular identificar uma mutação no gene NPM1, ou se seu médico estiver usando o PCR para NPM1 para monitorar sua resposta ao tratamento.

Mutações IDH1 e IDH2 na leucemia mieloide aguda

Um guia sobre as mutações IDH1 e IDH2 na LMA, seu significado prognóstico e os inibidores de IDH direcionados atualmente disponíveis.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide aguda (LMA) e seu teste molecular identificar uma mutação IDH1 ou IDH2, ou se seu médico discutiu o uso de ivosidenib ou enasidenib.

Mutações JAK2 em neoplasias mieloproliferativas

Um guia sobre a mutação JAK2 V617F e as mutações do éxon 12 do JAK2 na policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária, e o papel dos inibidores de JAK no tratamento.

Você pode achar isso útil se tiver policitemia vera, trombocitemia essencial ou mielofibrose e seu relatório incluir resultados de testes de mutação JAK2, ou se seu médico discutiu ruxolitinibe ou fedratinibe.

Mutações da calreticulina (CALR) em neoplasias mieloproliferativas

Um guia sobre as mutações CALR na trombocitemia essencial e na mielofibrose primária, o que significam as mutações CALR tipo 1 e tipo 2 e seu significado prognóstico.

Você pode achar isso útil se tiver trombocitemia essencial ou mielofibrose e seu relatório identificar uma mutação CALR, ou se o teste JAK2 foi negativo e o CALR foi testado como alternativa.

Mutações no gene TP53 em cânceres do sangue

Um guia sobre mutações do TP53 em leucemia, linfoma e mieloma, explicando por que essas mutações estão associadas a doenças mais agressivas e resistência ao tratamento, e abordando as terapias emergentes direcionadas a cânceres com deficiência de p53.

Você pode achar isso útil se tiver câncer no sangue e seu teste molecular identificar uma mutação no gene TP53, ou se seu médico discutiu como o status do TP53 afeta seu prognóstico ou opções de tratamento.

Deleção do cromossomo 17p e mutação do TP53 na leucemia linfocítica crônica

Um guia sobre os testes de deleção 17p e mutação TP53 na LLC, explicando por que esses achados predizem resistência à quimioterapia padrão e quais terapias direcionadas são recomendadas para LLC de alto risco.

Você pode achar isso útil se tiver LLC e seu painel FISH ou teste molecular identificar uma deleção 17p ou mutação TP53, ou se seu médico discutiu ibrutinibe, venetoclax ou acalabrutinibe.

Estado da mutação IGHV na leucemia linfocítica crônica

Um guia sobre o estado de mutação do IGHV na LLC, a diferença entre IGHV mutado e não mutado e por que esse teste é um dos marcadores prognósticos mais fortes na LLC.

Você pode achar isso útil se tiver LLC e seu relatório incluir o status da mutação IGHV, ou se seu médico discutiu como o status do IGHV afeta seu prognóstico a longo prazo e a abordagem de tratamento.

Carga mutacional tumoral (TMB)

Um guia sobre a carga mutacional tumoral como biomarcador pan-câncer para resposta à imunoterapia, como ela é medida e o que significa um resultado de TMB alto ou baixo.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer incluir um resultado de TMB expresso em mutações por megabase, ou se o seu médico discutiu o TMB como parte da avaliação de elegibilidade para imunoterapia.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) em diferentes tipos de câncer

Um guia sobre dMMR e MSI-H como biomarcadores independentes do tipo de tumor para imunoterapia, abordando como o MSI-H leva à elegibilidade para pembrolizumabe independentemente do tipo de câncer e o que isso significa para o rastreamento da síndrome de Lynch.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer identificar dMMR ou MSI-H e seu médico tiver discutido a elegibilidade para imunoterapia com base nesses resultados, independentemente da localização primária do câncer.

Testes de PD-L1 no câncer

Uma visão geral do PD-L1 como biomarcador para terapia com inibidores de checkpoint imunológico em diversos tipos de câncer, incluindo como ele é testado, como funcionam os diferentes sistemas de pontuação e as limitações do PD-L1 como marcador preditivo.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer incluir um resultado de PD-L1 e você quiser entender como o teste de PD-L1 funciona em diferentes tipos de câncer e contextos de tratamento.

Fusões NTRK no câncer

Um guia sobre as fusões NTRK1, NTRK2 e NTRK3 como biomarcadores independentes do tipo de tumor para terapia com inibidores de TRK, encontradas em diversos tipos de câncer, incluindo pulmão, tireoide, colorretal, glândula salivar e outros.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer identificar uma fusão NTRK ou se o seu médico discutiu larotrectinibe ou entrectinibe como opções de terapia direcionada independentes do tipo de tumor.

O que é uma síndrome de câncer hereditário?

Uma introdução ao risco hereditário de câncer, abordando o que significa ser portador de uma alteração genética, como o risco ao longo da vida é estimado e por que o mesmo resultado pode significar coisas diferentes em famílias diferentes.

Comece por aqui se lhe disseram que você possui uma alteração genética hereditária, se um parente foi diagnosticado com uma síndrome de câncer hereditário ou se você está considerando fazer um teste genético.

Variantes de significado incerto (VUS)

Um guia sobre o que significa quando um teste genético encontra uma alteração cujo efeito é desconhecido, por que uma variante de significado incerto não é um resultado positivo e como essas variantes são reclassificadas ao longo do tempo.

Comece por aqui se o seu teste genético reportou uma variante de significado incerto, ou se lhe disseram que foi encontrada uma alteração, mas o seu significado não é claro.

Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

A síndrome de câncer hereditário mais comum, que aumenta o risco de câncer colorretal, uterino, ovariano, estomacal e do trato urinário. Este guia explica como os riscos diferem entre os cinco genes e qual o rastreio recomendado para cada um.

Você pode achar isso útil se tiver uma alteração nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, se o seu laudo mencionar a síndrome de Lynch ou HNPCC, ou se o seu tumor apresentar perda no reparo de erros de pareamento.

Síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (BRCA1, BRCA2)

Um guia sobre as alterações genéticas hereditárias BRCA1 e BRCA2, abordando os riscos ao longo da vida para mulheres e homens, rastreio de câncer de mama e de ovário, cirurgia de redução de risco e o que um resultado significa para os familiares.

Você pode achar isso útil se for portadora de uma alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2, se estiver considerando uma cirurgia de redução de risco ou se um parente testou positivo e você está pensando em fazer o teste.

Síndrome hereditária de câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular (CDH1)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene CDH1, que aumentam o risco de câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular, incluindo a escolha entre a remoção preventiva do estômago e a vigilância endoscópica.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene CDH1, se seu laudo mencionar câncer gástrico de células em anel de sinete ou câncer gástrico difuso, ou se houver histórico de câncer de mama lobular em sua família.

Genes de risco moderado em um painel genético (CHEK2, ATM e outros)

Um guia sobre os genes que aumentam o risco de câncer de forma moderada, em vez de drástica, por que eles geralmente são tratados com exames de rastreamento em vez de cirurgia e o que um resultado significa para os familiares.

Você pode achar isso útil se o seu painel genético identificou uma alteração em CHEK2, ATM ou outro gene de risco moderado, e você foi informado de que seu risco está aumentado, mas não alto.

Síndrome de Li-Fraumeni (TP53)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene TP53, que aumentam o risco de vários tipos de câncer desde a infância, e os programas de triagem por ressonância magnética de corpo inteiro usados ​​para detectá-las precocemente.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração hereditária no gene TP53 ou se uma mutação no TP53 detectada em um laudo tumoral levantou a questão de se ela poderia ser hereditária.

Polipose adenomatosa familiar (APC) e polipose associada ao gene MUTYH

Um guia sobre as doenças hereditárias que causam grande número de pólipos no cólon, incluindo quando a remoção do cólon é considerada e quais exames de rastreio são necessários para o estômago e o intestino delgado.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene APC ou MUTYH, se tiver sido diagnosticado com polipose adenomatosa familiar ou PAF atenuada, ou se muitos pólipos foram encontrados na colonoscopia.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (RET)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene RET, que causam carcinoma medular da tireoide e tumores relacionados, e por que a remoção preventiva da tireoide é oferecida na infância.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene RET ou se houver histórico familiar de carcinoma medular da tireoide ou feocromocitoma.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1)

Um guia sobre as alterações genéticas hereditárias da NEM1, que causam tumores nas glândulas paratireoides, na hipófise e no pâncreas, e o acompanhamento ao longo da vida utilizado para o seu tratamento.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene MEN1 ou se tiver sido diagnosticado com um tumor neuroendócrino da paratireoide, da hipófise ou do pâncreas.

Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene VHL, que causam câncer renal, hemangioblastoma e feocromocitoma, e o tratamento direcionado agora disponível para tumores relacionados ao VHL.

Você pode achar isso útil se for portador de uma mutação no gene VHL ou se seu médico discutiu o uso de belzutifano para um tumor associado à VHL.

Paraganglioma hereditário e feocromocitoma (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA)

Um guia sobre as alterações hereditárias nos genes SDH, que causam paraganglioma, feocromocitoma e certos tumores estromais gastrointestinais, e os exames de imagem utilizados para monitorar os portadores.

Você pode achar isso útil se o seu relatório mencionar deficiência de SDH ou perda de SDHB, ou se paraganglioma ou feocromocitoma forem comuns em sua família.

PALB2 e risco hereditário de câncer de mama (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene PALB2, agora reconhecidas como portadoras de um risco de câncer de mama semelhante ao do BRCA2, juntamente com aumentos menores no risco de câncer de ovário e pâncreas.

Você pode achar isso útil se o seu painel genético identificou uma alteração no gene PALB2, ou se lhe disseram que seu risco é semelhante ao do BRCA, mas o gene envolvido é diferente.

Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11) (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias no gene STK11, que causam manchas pigmentadas características nos lábios e na boca, pólipos em todo o trato digestivo e um alto risco ao longo da vida de vários tipos de câncer.

Você pode achar isso útil se for portador da mutação STK11, se tiver manchas escuras nos lábios ou gengivas, ou se teve pólipos ou obstrução intestinal na infância.

Síndrome do tumor hamartoma PTEN (Síndrome de Cowden) (em breve)

Um guia sobre alterações hereditárias no gene PTEN, que aumentam o risco de câncer de mama, tireoide, útero e rim, juntamente com características cutâneas específicas e tamanho da cabeça maior que a média.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene PTEN, se tiver sido diagnosticado com síndrome de Cowden ou se tiver sido informado de que as alterações na pele motivaram a realização de testes genéticos.

Síndrome da polipose juvenil (SMAD4, BMPR1A) (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias nos genes SMAD4 e BMPR1A, que causam pólipos em todo o trato digestivo, e por que pessoas com uma alteração no SMAD4 também precisam ser examinadas para detectar uma condição vascular distinta.

Você pode achar isso útil se tiver uma alteração no gene SMAD4 ou BMPR1A, ou se pólipos juvenis foram encontrados durante uma colonoscopia.

Síndrome hereditária de melanoma e câncer pancreático (CDKN2A) (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene CDKN2A, que aumentam o risco de melanoma e câncer pancreático, e os exames de rastreio de câncer de pele e pâncreas oferecidos aos portadores.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene CDKN2A ou se melanoma e câncer de pâncreas ocorrerem em sua família.

Retinoblastoma e o gene RB1 (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene RB1, que causam câncer ocular na primeira infância, e o risco de segundos cânceres que os sobreviventes carregam para a idade adulta.

Você pode achar isso útil se você ou seu filho forem portadores de uma alteração no gene RB1, ou se você foi tratado para retinoblastoma na infância e deseja entender seus riscos a longo prazo.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) (em breve)

Um guia sobre as alterações genéticas hereditárias da NF1, abordando as características da doença na pele e nos nervos, bem como os tipos de câncer que os portadores têm maior risco de desenvolver.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene NF1 ou se o seu laudo mencionar um neurofibroma ou um tumor maligno da bainha do nervo periférico.

Síndromes hereditárias de câncer renal (FH, FLCN, MET) (em breve)

Um guia sobre as doenças hereditárias que causam câncer renal, incluindo leiomiomatose hereditária, câncer de células renais e síndrome de Birt-Hogg-Dubé, e os exames de imagem utilizados para monitorar os portadores.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene FH, FLCN ou MET, ou se o câncer renal ocorreu em idade jovem ou em mais de um membro da família.

Síndrome de predisposição tumoral BAP1 (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene BAP1, que aumentam o risco de mesotelioma, melanoma ocular, câncer renal e tumores de pele específicos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório mencionar a perda de BAP1 ou se você tiver sido diagnosticado com melanoma uveal ou mesotelioma em idade jovem.

Complexo de esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias nos genes TSC1 e TSC2, que causam tumores não cancerosos no cérebro, rins, coração e pele, e os tratamentos direcionados disponíveis.

Você pode achar isso útil se você ou seu filho forem portadores de uma alteração no gene TSC1 ou TSC2, ou se o seu laudo mencionar um angiomiolipoma ou um astrocitoma subependimário de células gigantes.

Síndrome DICER1 (em breve)

Um guia sobre as alterações hereditárias do gene DICER1, que causam um grupo específico de tumores em crianças e adultos jovens, incluindo tumores de pulmão, rim, ovário e tireoide.

Você pode achar isso útil se você ou seu filho forem portadores de uma alteração no gene DICER1, ou se o seu laudo mencionar blastoma pleuropulmonar, tumor de células de Sertoli-Leydig ou bócio multinodular na infância.

Deficiência constitucional de reparo de incompatibilidade (CMMRD) (em breve)

Um guia sobre a rara condição causada pela herança de um gene de reparo de erros de pareamento defeituoso de ambos os pais, que causa câncer na infância e requer rastreamento desde a infância.

Você pode achar isso útil se seu filho foi diagnosticado com CMMRD, se manchas café com leite surgiram juntamente com um câncer infantil ou se ambos os pais são portadores de uma alteração genética da síndrome de Lynch.

Predisposição hereditária à leucemia e à falência da medula óssea (RUNX1, GATA2, anemia de Fanconi) (em breve)

Um guia sobre as condições hereditárias que predispõem à leucemia e à falência da medula óssea, e por que um resultado genético germinativo altera o planejamento da quimioterapia e a escolha do doador de células-tronco.

Você pode achar isso útil se for portador de uma alteração no gene RUNX1 ou GATA2, se tiver sido diagnosticado com anemia de Fanconi ou se um membro da família estiver sendo considerado como doador de células-tronco.

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Novos guias de biomarcadores são adicionados regularmente à medida que os testes evoluem. Enquanto isso, nosso Dicionário de Patologia define muitos termos relacionados a biomarcadores, e o Osler , nosso chatbot de patologia, pode ajudar a explicar resultados específicos de biomarcadores do seu laudo em linguagem simples.