Biomarcadores e testes genéticos

O que é um biomarcador?

Uma introdução aos biomarcadores e aos testes moleculares no câncer — o que são biomarcadores, como são testados e como os resultados são usados ​​para orientar o diagnóstico, o prognóstico e o tratamento.

Comece por aqui se você é novo em testes de biomarcadores ou se deseja entender o que significa a seção de testes moleculares do seu laudo anatomopatológico.

Entendendo os testes genéticos no câncer

Uma visão geral dos testes genéticos somáticos e germinativos — a diferença entre testar o DNA do tumor e testar o DNA herdado, o que esperar dos testes genéticos hereditários e o que um resultado significa para você e sua família.

Comece por aqui se você foi encaminhado para testes genéticos, se seu oncologista levantou a possibilidade de uma síndrome de câncer hereditário ou se você deseja entender se o seu câncer pode ter uma causa hereditária.

Receptor de estrogênio (RE) e receptor de progesterona (RP) no câncer de mama

Um guia sobre testes de receptores hormonais no câncer de mama, incluindo como os resultados são relatados e o que significam para a terapia de bloqueio hormonal.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de mama incluir resultados de ER e PR, uma pontuação de Allred ou pontuação H, ou uma recomendação para tamoxifeno ou um inibidor de aromatase.

HER2 no câncer de mama

Um guia para testes de HER2 no câncer de mama por imuno-histoquímica e FISH, incluindo resultados HER2-positivos, HER2-baixos e HER2-negativos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de mama incluir uma pontuação HER2 IHC (0, 1+, 2+ ou 3+), um resultado FISH ou uma recomendação para trastuzumabe ou outra terapia direcionada ao HER2.

Ki-67 no câncer de mama

Um guia sobre o Ki-67 como marcador de proliferação no câncer de mama, incluindo como o resultado é expresso em porcentagem e o que significa um resultado alto ou baixo.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer de mama incluir um índice Ki-67 ou taxa de proliferação, ou se o seu médico usou o resultado do Ki-67 para orientar as decisões sobre a quimioterapia.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama

Um guia sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama, incluindo a diferença entre testes somáticos e germinativos, o que um resultado positivo significa para o tratamento e as implicações para os familiares.

Você pode achar isso útil se o seu médico recomendou o teste BRCA, se o seu laudo menciona uma mutação BRCA1 ou BRCA2, ou se você foi encaminhado(a) a um(a) geneticista.

Testes genômicos no câncer de mama (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Um guia para testes de expressão multigênica usados ​​para estimar o risco de recorrência e orientar as decisões de quimioterapia no câncer de mama em estágio inicial com receptor hormonal positivo.

Você pode achar isso útil se o seu médico solicitou um teste Oncotype DX para avaliar a recorrência do câncer, um teste de risco Prosigna (PAM50) ou um resultado do MammaPrint para determinar se a quimioterapia é necessária.

PD-L1 no câncer de mama triplo-negativo (em breve)

Um guia para o teste de PD-L1 no câncer de mama triplo-negativo, incluindo o escore positivo combinado (CPS) e seu papel na seleção de pacientes para imunoterapia.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de mama triplo-negativo e seu laudo incluir um resultado de PD-L1 ou uma pontuação CPS, ou se seu médico discutiu o uso de pembrolizumabe.

Mutações do EGFR no câncer de pulmão

Um guia para testes de mutação do EGFR em câncer de pulmão de não pequenas células, incluindo tipos comuns de mutação (deleção do éxon 19, L858R, inserção do éxon 20) e terapias direcionadas ao EGFR.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão incluir resultados de testes de mutação do EGFR ou se o seu médico discutiu o uso de osimertinibe, erlotinibe ou outro inibidor de EGFR.

Rearranjos do gene ALK no câncer de pulmão

Um guia para o teste de rearranjo do gene ALK no câncer de pulmão de não pequenas células, como ele é detectado por FISH ou imuno-histoquímica e terapias direcionadas ao ALK.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão incluir um resultado de ALK FISH ou imuno-histoquímica de ALK, ou se o seu médico discutiu o uso de alectinibe, crizotinibe ou outro inibidor de ALK.

Rearranjos de ROS1 no câncer de pulmão

Um guia para testes de rearranjo do gene ROS1 em câncer de pulmão de não pequenas células e as terapias direcionadas disponíveis para tumores ROS1-positivos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão incluir um resultado ROS1, ou se o seu médico discutiu entrectinibe ou crizotinibe para um câncer ROS1-positivo.

Mutações no gene KRAS em câncer de pulmão

Um guia para testes de mutação do gene KRAS em câncer de pulmão de não pequenas células, com foco na mutação KRAS G12C e terapias direcionadas.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma mutação KRAS, particularmente KRAS G12C, ou se o seu médico discutiu o uso de sotorasib ou adagrasib.

Alterações no gene MET em câncer de pulmão

Um guia sobre mutações de supressão do éxon 14 do MET e amplificação do MET no câncer de pulmão de não pequenas células, e as terapias direcionadas disponíveis para tumores com alterações no MET.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma mutação no éxon 14 do MET ou uma amplificação do MET, ou se o seu médico discutiu o uso de tepotinibe ou capmatinibe.

Fusões RET no câncer de pulmão

Um guia para testes de fusão do gene RET em câncer de pulmão de não pequenas células e as terapias direcionadas disponíveis para tumores RET-positivos.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma fusão RET ou se o seu médico discutiu selpercatinib ou pralsetinib.

Mutações BRAF no câncer de pulmão

Um guia sobre a mutação BRAF V600E e outras mutações do gene BRAF no câncer de pulmão de não pequenas células e as terapias direcionadas disponíveis.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de pulmão identificar uma mutação BRAF ou se o seu médico discutiu o uso de dabrafenibe e trametinibe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) no câncer colorretal

Um guia para testes de MMR e MSI no câncer colorretal, incluindo dMMR versus pMMR, MSI-H versus MSS, rastreamento da síndrome de Lynch e seu papel na seleção da imunoterapia.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal incluir resultados de imuno-histoquímica MMR, teste MSI, teste de metilação MLH1 ou uma discussão sobre a síndrome de Lynch.

Mutações nos genes KRAS e NRAS em câncer colorretal

Um guia para testes de mutação RAS no câncer colorretal, por que as mutações KRAS e NRAS predizem resistência às terapias anti-EGFR e o que significa um resultado do tipo selvagem.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal incluir resultados de mutação KRAS ou NRAS, ou se o seu médico discutiu o uso de cetuximabe ou panitumumabe.

Mutações BRAF no câncer colorretal

Um guia para o teste da mutação BRAF V600E no câncer colorretal, seu papel como marcador prognóstico e sua relevância para a avaliação da síndrome de Lynch, além de opções de terapia direcionada.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal identificar uma mutação BRAF V600E, ou se o seu médico discutiu a terapia baseada em encorafenibe ou usou o status BRAF para interpretar o seu resultado de MMR.

HER2 no câncer colorretal

Um guia para testes de amplificação e superexpressão de HER2 no câncer colorretal e o papel emergente da terapia direcionada a HER2.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer colorretal incluir resultados de testes HER2 ou se o seu médico discutiu a terapia baseada em trastuzumabe para câncer colorretal HER2-positivo.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de próstata (em breve)

Um guia sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 no câncer de próstata, seu papel no reparo por recombinação homóloga e as terapias direcionadas disponíveis para o câncer de próstata com mutação BRCA.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de próstata incluir testes de mutação HRR ou BRCA, ou se o seu médico discutiu o uso de olaparibe ou rucaparibe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) no câncer de próstata (em breve)

Um guia para testes de MMR e MSI no câncer de próstata e o papel do status dMMR/MSI-H na seleção de pacientes para imunoterapia.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de próstata incluir resultados de testes MMR ou MSI, ou se o seu médico discutiu o uso de pembrolizumabe para câncer de próstata com alta instabilidade de microssatélites (MSI-H).

Receptor de androgênio (RA) e variantes de splicing do RA no câncer de próstata (em breve)

Um guia para testes de receptor de androgênio e detecção da variante de splicing AR-V7 no câncer de próstata e o que esses resultados significam para as decisões de terapia hormonal.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de próstata mencionar a expressão do receptor de andrógeno ou o teste AR-V7, ou se o seu médico estiver decidindo entre quimioterapia à base de enzalutamida, abiraterona e taxano.

Mutações BRAF no melanoma (em breve)

Um guia para testes de mutação BRAF V600E e V600K em melanoma e as terapias direcionadas disponíveis para doenças com mutação BRAF.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de melanoma incluir o teste de mutação BRAF, ou se o seu médico discutiu o uso de dabrafenibe e trametinibe ou vemurafenibe e cobimetinibe.

PD-L1 e carga mutacional tumoral (CMT) no melanoma (em breve)

Um guia sobre PD-L1 e TMB como biomarcadores preditivos de resposta à imunoterapia no melanoma.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de melanoma incluir testes de PD-L1 ou resultados de carga mutacional tumoral, ou se o seu médico discutiu pembrolizumabe, nivolumabe ou ipilimumabe.

Mutações do gene KIT no melanoma (em breve)

Um guia sobre mutações do gene KIT em subtipos de melanoma acral e mucoso e as terapias direcionadas disponíveis para melanoma com mutação no gene KIT.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de melanoma identificar uma mutação no gene KIT, especialmente se você tiver melanoma lentiginoso acral ou melanoma mucoso.

Mutações BRAF no câncer de tireoide

Um guia para o teste de mutação BRAF V600E no carcinoma papilífero da tireoide, seu papel como marcador diagnóstico e prognóstico e opções de terapia direcionada para doença avançada.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de tireoide incluir o teste de mutação BRAF, ou se o seu médico discutiu o status do BRAF em relação ao risco de recorrência ou à elegibilidade para terapia direcionada.

Mutações e fusões do gene RET no câncer de tireoide

Um guia sobre mutações do gene RET no carcinoma medular da tireoide e fusões do gene RET no carcinoma papilífero da tireoide, bem como as terapias direcionadas disponíveis para cânceres de tireoide com alterações no gene RET.

Você pode achar isso útil se tiver carcinoma medular ou papilífero da tireoide e seu exame identificar uma mutação ou fusão do gene RET, ou se seu médico discutiu o uso de selpercatinib ou pralsetinib.

Mutações RAS no câncer de tireoide

Um guia sobre as mutações NRAS, HRAS e KRAS no câncer de tireoide, seu papel no diagnóstico de nódulos tireoidianos indeterminados e seu significado prognóstico.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de punção aspirativa com agulha fina da tireoide ou de cirurgia incluir teste de mutação RAS, ou se uma mutação RAS foi identificada em um painel molecular como ThyroSeq ou Afirma.

HER2 no câncer gástrico e da junção gastroesofágica (em breve)

Um guia para o teste HER2 no adenocarcinoma gástrico e da junção gastroesofágica, incluindo como a pontuação HER2 difere do câncer de mama e as terapias direcionadas disponíveis.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de estômago ou da junção gastroesofágica e seu laudo incluir resultados de HER2, ou se seu médico discutiu o uso de trastuzumabe ou trastuzumabe-deruxtecano.

PD-L1 no câncer gástrico e da junção gastroesofágica (em breve)

Um guia para o teste de PD-L1 por pontuação positiva combinada (CPS) no câncer gástrico e da junção gastroesofágica e seu papel na seleção da imunoterapia.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer gástrico ou da junção gastroesofágica incluir um resultado de PD-L1 CPS, ou se o seu médico discutiu nivolumabe ou pembrolizumabe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) em cânceres gastrointestinais (em breve)

Um guia para testes de MMR e MSI em cânceres gastrointestinais, incluindo câncer gástrico, do intestino delgado e do pâncreas, e suas implicações para imunoterapia e rastreamento da síndrome de Lynch.

Você pode achar isso útil se tiver um câncer gastrointestinal e seu laudo incluir resultados de imuno-histoquímica MMR ou testes MSI.

Mutações no gene KRAS em câncer pancreático (em breve)

Um guia para testes de mutação KRAS no adenocarcinoma ductal pancreático, por que as mutações KRAS são quase universais nesse câncer e terapias emergentes direcionadas ao KRAS.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de pâncreas e seu relatório incluir resultados de testes moleculares, ou se seu médico discutiu tratamentos direcionados ao KRAS ou a elegibilidade para ensaios clínicos.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de pâncreas (em breve)

Um guia sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 no câncer pancreático, seu papel na seleção de pacientes para terapia com inibidores de PARP e implicações para familiares.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de pâncreas e seu exame identificar uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, ou se seu médico discutiu a terapia de manutenção com olaparibe.

Reparo de erros de pareamento (MMR) no câncer de endométrio

Um guia para o teste de MMR no carcinoma endometrial, seu papel como classificador prognóstico no sistema de classificação molecular TCGA, triagem da síndrome de Lynch e seleção de imunoterapia.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de endométrio e seu laudo incluir resultados de imuno-histoquímica para MMR ou mencionar dMMR, pMMR ou síndrome de Lynch.

Mutações no gene POLE em câncer de endométrio

Um guia sobre as mutações do domínio exonuclease da POLE (DNA polimerase épsilon) no carcinoma endometrial, explicando por que os tumores com mutação na POLE apresentam um excelente prognóstico apesar do alto grau tumoral e qual o papel da POLE na classificação molecular do câncer endometrial.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer endometrial identificar uma mutação no gene POLE ou classificar seu tumor como POLE-ultramutado, ou se o seu médico discutiu como o resultado do teste POLE afeta seu plano de tratamento.

p53 no câncer endometrial

Um guia sobre imuno-histoquímica de p53 e testes de mutação de TP53 no carcinoma endometrial, o que significa a expressão anormal de p53 e seu papel na classificação molecular e no prognóstico do câncer endometrial.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer endometrial incluir resultados de imuno-histoquímica para p53 ou teste de mutação do TP53, ou se o seu tumor tiver sido classificado como p53-anormal.

BRCA1 e BRCA2 no câncer de ovário

Um guia para testes de mutação BRCA1 e BRCA2 em carcinoma seroso de alto grau do ovário, testes de deficiência de recombinação homóloga (HRD), terapia com inibidor de PARP e implicações para familiares.

Você pode achar isso útil se tiver câncer de ovário e seu relatório ou teste genético identificar uma mutação BRCA1 ou BRCA2, ou se seu médico discutiu o uso de olaparibe, niraparibe ou rucaparibe.

Deficiência de recombinação homóloga (HRD) no câncer de ovário

Um guia para testes de HRD no câncer de ovário, o significado dos escores de instabilidade genômica e como o status de HRD além das mutações BRCA afeta a elegibilidade para inibidores de PARP.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer de ovário incluir uma pontuação HRD, teste de instabilidade genômica ou menções a status semelhante ao BRCA ou proficiência em recombinação homóloga.

BCR::ABL1 (cromossomo Filadélfia) na leucemia mieloide crônica

Um guia sobre o gene de fusão BCR::ABL1 e o cromossomo Filadélfia na LMC, como ele é detectado e monitorado, e os inibidores da tirosina quinase usados ​​para tratar a LMC.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide crônica (LMC) e seu relatório incluir resultados de PCR para BCR::ABL1, teste FISH ou cariótipo mostrando o cromossomo Filadélfia, ou se seu médico discutiu o uso de imatinibe, dasatinibe ou nilotinibe.

Mutações FLT3 na leucemia mieloide aguda

Um guia sobre as mutações FLT3-ITD e FLT3-TKD na LMA, o que significa uma alta proporção alélica e as terapias direcionadas ao FLT3 atualmente disponíveis.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide aguda (LMA) e seu teste molecular identificar uma mutação FLT3, ou se seu médico discutiu o uso de midostaurina, quizartinibe ou gilteritinibe.

Mutações do gene NPM1 na leucemia mieloide aguda

Um guia sobre mutações do gene NPM1 na LMA, explicando por que a LMA com mutação no NPM1 apresenta um prognóstico relativamente favorável e como o NPM1 é utilizado para monitorar a presença de doença residual após o tratamento.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide aguda (LMA) e seu teste molecular identificar uma mutação no gene NPM1, ou se seu médico estiver usando o PCR para NPM1 para monitorar sua resposta ao tratamento.

Mutações IDH1 e IDH2 na leucemia mieloide aguda

Um guia sobre as mutações IDH1 e IDH2 na LMA, seu significado prognóstico e os inibidores de IDH direcionados atualmente disponíveis.

Você pode achar isso útil se tiver leucemia mieloide aguda (LMA) e seu teste molecular identificar uma mutação IDH1 ou IDH2, ou se seu médico discutiu o uso de ivosidenib ou enasidenib.

Mutações JAK2 em neoplasias mieloproliferativas

Um guia sobre a mutação JAK2 V617F e as mutações do éxon 12 do JAK2 na policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária, e o papel dos inibidores de JAK no tratamento.

Você pode achar isso útil se tiver policitemia vera, trombocitemia essencial ou mielofibrose e seu relatório incluir resultados de testes de mutação JAK2, ou se seu médico discutiu ruxolitinibe ou fedratinibe.

Mutações da calreticulina (CALR) em neoplasias mieloproliferativas

Um guia sobre as mutações CALR na trombocitemia essencial e na mielofibrose primária, o que significam as mutações CALR tipo 1 e tipo 2 e seu significado prognóstico.

Você pode achar isso útil se tiver trombocitemia essencial ou mielofibrose e seu relatório identificar uma mutação CALR, ou se o teste JAK2 foi negativo e o CALR foi testado como alternativa.

Mutações no gene TP53 em cânceres do sangue

Um guia sobre mutações do TP53 em leucemia, linfoma e mieloma, explicando por que essas mutações estão associadas a doenças mais agressivas e resistência ao tratamento, e abordando as terapias emergentes direcionadas a cânceres com deficiência de p53.

Você pode achar isso útil se tiver câncer no sangue e seu teste molecular identificar uma mutação no gene TP53, ou se seu médico discutiu como o status do TP53 afeta seu prognóstico ou opções de tratamento.

Deleção do cromossomo 17p e mutação do TP53 na leucemia linfocítica crônica

Um guia sobre os testes de deleção 17p e mutação TP53 na LLC, explicando por que esses achados predizem resistência à quimioterapia padrão e quais terapias direcionadas são recomendadas para LLC de alto risco.

Você pode achar isso útil se tiver LLC e seu painel FISH ou teste molecular identificar uma deleção 17p ou mutação TP53, ou se seu médico discutiu ibrutinibe, venetoclax ou acalabrutinibe.

Estado da mutação IGHV na leucemia linfocítica crônica

Um guia sobre o estado de mutação do IGHV na LLC, a diferença entre IGHV mutado e não mutado e por que esse teste é um dos marcadores prognósticos mais fortes na LLC.

Você pode achar isso útil se tiver LLC e seu relatório incluir o status da mutação IGHV, ou se seu médico discutiu como o status do IGHV afeta seu prognóstico a longo prazo e a abordagem de tratamento.

Carga mutacional tumoral (TMB)

Um guia sobre a carga mutacional tumoral como biomarcador pan-câncer para resposta à imunoterapia, como ela é medida e o que significa um resultado de TMB alto ou baixo.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer incluir um resultado de TMB expresso em mutações por megabase, ou se o seu médico discutiu o TMB como parte da avaliação de elegibilidade para imunoterapia.

Reparo de erros de pareamento (MMR) e instabilidade de microssatélites (MSI) em diferentes tipos de câncer

Um guia sobre dMMR e MSI-H como biomarcadores independentes do tipo de tumor para imunoterapia, abordando como o MSI-H leva à elegibilidade para pembrolizumabe independentemente do tipo de câncer e o que isso significa para o rastreamento da síndrome de Lynch.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer identificar dMMR ou MSI-H e seu médico tiver discutido a elegibilidade para imunoterapia com base nesses resultados, independentemente da localização primária do câncer.

Testes de PD-L1 no câncer

Uma visão geral do PD-L1 como biomarcador para terapia com inibidores de checkpoint imunológico em diversos tipos de câncer, incluindo como ele é testado, como funcionam os diferentes sistemas de pontuação e as limitações do PD-L1 como marcador preditivo.

Você pode achar isso útil se o seu laudo de câncer incluir um resultado de PD-L1 e você quiser entender como o teste de PD-L1 funciona em diferentes tipos de câncer e contextos de tratamento.

Fusões NTRK no câncer

Um guia sobre as fusões NTRK1, NTRK2 e NTRK3 como biomarcadores independentes do tipo de tumor para terapia com inibidores de TRK, encontradas em diversos tipos de câncer, incluindo pulmão, tireoide, colorretal, glândula salivar e outros.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer identificar uma fusão NTRK ou se o seu médico discutiu larotrectinibe ou entrectinibe como opções de terapia direcionada independentes do tipo de tumor.

Entendendo o sequenciamento de nova geração (NGS) no câncer (em breve)

Uma visão geral dos painéis de sequenciamento de nova geração usados ​​no diagnóstico e planejamento do tratamento do câncer, incluindo o que os testes NGS procuram, como os resultados são relatados e o que significam as variantes de significado incerto.

Você pode achar isso útil se o seu relatório de câncer incluir um resultado de NGS ou de perfil genômico abrangente, ou se você recebeu um relatório de um teste como FoundationOne, MSK-IMPACT ou de um painel molecular de tumores realizado em um hospital.

Biópsia líquida e DNA tumoral circulante (ctDNA) (em breve)

Um guia sobre biópsia líquida e testes de ctDNA, como o DNA tumoral liberado na corrente sanguínea é detectado e analisado, e os usos do ctDNA no diagnóstico, monitoramento e detecção de doença residual do câncer.

Você pode achar isso útil se o seu médico solicitou um exame de sangue para detecção de câncer, como o Guardant360, o FoundationOne Liquid ou um painel de ctDNA similar, ou se discutiu a biópsia líquida como uma alternativa ou complemento aos testes de tecido.

Não encontrou seu biomarcador na lista?

Novos guias de biomarcadores são adicionados regularmente à medida que os testes evoluem. Enquanto isso, nosso Dicionário de Patologia define muitos termos relacionados a biomarcadores, e OslerNosso chatbot de patologia pode ajudar a explicar resultados específicos de biomarcadores do seu relatório em linguagem simples.