Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA): Entendendo seu Laudo Anatomopatológico

Editor da seção: David Li, MD
22 de Junho de 2026

A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é um tipo de câncer no sangue que começa na medula óssea, o tecido mole e esponjoso dentro dos ossos onde as células sanguíneas são produzidas. Na LLA, a medula óssea produz um grande número de glóbulos brancos imaturos chamados linfoblastos , também conhecidos como blastos leucêmicos . Essas células anormais crescem rapidamente e tomam o lugar das células normais, de modo que a medula óssea não consegue mais produzir glóbulos vermelhos , glóbulos brancos e plaquetas saudáveis em quantidade suficiente . A LLA é diagnosticada com mais frequência em crianças, mas também ocorre em adultos. Quando o mesmo câncer forma uma massa fora da medula óssea e do sangue, em vez de preenchê-la, é chamado de linfoma linfoblástico.

Este artigo ajudará você a entender os resultados do seu laudo anatomopatológico de leucemia linfoblástica aguda, o significado de cada termo e por que isso é importante para o seu tratamento ou o tratamento do seu filho.

Quais são os tipos de leucemia linfoblástica aguda?

A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é dividida em tipos com base no tipo de linfócito , um tipo de glóbulo branco, que causa a leucemia. Existem dois tipos principais:

Leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL) - O tipo mais comum, especialmente em crianças. Começa na imaturidade. Linfócitos B (células B), glóbulos brancos que normalmente produzem anticorpos para ajudar a combater infecções.
Leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) - Menos comum, e mais frequente em crianças mais velhas, adolescentes e jovens adultos. Começa na imaturidade. Linfócitos T (células T), glóbulos brancos que normalmente ajudam a controlar a resposta imunológica e a combater vírus.

O tipo de LLA é uma das primeiras coisas que a equipe médica determina, pois as doenças de células B e de células T são tratadas de forma um pouco diferente. Os artigos mencionados acima explicam cada tipo com mais detalhes.

Quem contrai leucemia linfoblástica aguda?

A leucemia linfoblástica aguda (LLA) pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comumente diagnosticada em crianças entre 2 e 5 anos. Há um segundo pico, menor, em adultos com mais de 50 anos. No geral, a LLA é ligeiramente mais comum em homens do que em mulheres e um pouco mais comum em pessoas de origem hispânica e branca. A LLA não é contagiosa e, em quase todos os casos, não é causada por algo que a pessoa tenha feito ou a que tenha sido exposta.

O que causa a leucemia linfoblástica aguda?

A causa exata da leucemia linfoblástica aguda (LLA) geralmente é desconhecida. A LLA se desenvolve quando o DNA dentro de uma célula sanguínea em desenvolvimento na medula óssea é danificado, o que faz com que a célula cresça descontroladamente, transformando-se em um blasto leucêmico. Sabe-se que alguns fatores aumentam o risco:

Doenças genéticas hereditárias — Algumas condições presentes desde o nascimento, como a síndrome de Down, estão associadas a um risco maior de leucemia linfoblástica aguda (LLA). A maioria das pessoas com essas condições nunca desenvolve leucemia.
Tratamento prévio de câncer — O tratamento precoce com quimioterapia ou radioterapia pode aumentar o risco.
Alterações aleatórias no DNA — Na maioria dos casos, TUDO acontece por causa de mutações (Alterações no DNA) que ocorrem por acaso em uma única célula da medula óssea. Essas alterações não são hereditárias e não podem ser transmitidas aos filhos.

Quais são os sintomas da leucemia linfoblástica aguda?

A maioria dos sintomas da leucemia linfoblástica aguda (LLA) ocorre porque os blastos leucêmicos preenchem a medula óssea e a impedem de produzir células sanguíneas normais em quantidade suficiente. Os sintomas comuns incluem:

Fadiga e fraqueza — causada pela falta de glóbulos vermelhos (anemia).
Febres e infecções frequentes — causada pela falta de glóbulos brancos normais que combatem infecções (neutropenia).
Facilidade em apresentar hematomas ou sangramentos — causada por baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia).
Dor óssea ou articular — causada pelo acúmulo de blastos leucêmicos dentro dos ossos.
Linfonodos, fígado ou baço inchados — causada pelo acúmulo de células leucêmicas nesses órgãos.
Perda de peso inexplicável ou perda de apetite.

Como esses sintomas também podem ser causados por muitas outras doenças muito mais comuns, são necessários exames de sangue e um exame da medula óssea para confirmar o diagnóstico.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda (LLA) é feito através do exame do sangue e da medula óssea. Um hemograma completo (HC) geralmente é o primeiro exame. Na LLA, a contagem de glóbulos brancos pode estar muito alta ou muito baixa, as contagens de glóbulos vermelhos e plaquetas costumam estar baixas e linfoblastos imaturos podem ser observados circulando no sangue.

Como os blastos no sangue podem se assemelhar a outras células imaturas, uma amostra de medula óssea é necessária para confirmar o diagnóstico. Isso é feito por meio de aspiração e biópsia da medula óssea , geralmente coletada na parte posterior do osso do quadril após anestesia local. Um patologista examina a amostra ao microscópio e conta a proporção de blastos. Na LLA (Leucemia Linfoblástica Aguda), a medula óssea é amplamente substituída por linfoblastos que substituem as células normais formadoras de sangue. A mesma doença é chamada de linfoma linfoblástico em vez de leucemia quando forma uma massa (por exemplo, em um linfonodo) com pouco ou nenhum envolvimento do sangue e da medula óssea.

Testes laboratoriais adicionais são utilizados para classificar a leucemia. A citometria de fluxo , um teste que mede proteínas da superfície celular à medida que as células passam por um feixe de laser, determina se os blastos são de origem de células B ou de células T e é o principal teste para esse fim. A imuno-histoquímica , que utiliza anticorpos para detectar proteínas específicas, também pode ser usada. Estudos cromossômicos e testes moleculares buscam as alterações genéticas descritas na próxima seção, que ajudam a orientar o tratamento e prever o prognóstico. Por fim, uma amostra do líquido cefalorraquidiano (líquido cefalorraquidiano) é frequentemente coletada por meio de punção lombar para avaliar se as células leucêmicas se disseminaram para o sistema nervoso central.

Alterações genéticas e testes moleculares na leucemia linfoblástica aguda

A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é classificada em subtipos com base nas alterações genéticas encontradas nos blastos leucêmicos. Essas alterações, por si só, não causam sintomas, mas estão entre as descobertas mais importantes do relatório, pois orientam o tratamento e ajudam a prever o comportamento da leucemia. As alterações mais relevantes incluem:

Cromossomo Filadélfia (fusão BCR::ABL1) — Essa alteração une dois genes, BCR e ABL1, para formar um novo gene que impulsiona o crescimento da leucemia. A LLA-B com essa alteração é chamada de LLA-B com cromossomo Filadélfia positivo (LLA-B Ph-positiva). Sua presença é usada para decidir se deve-se adicionar à quimioterapia uma classe de medicamentos chamada inibidores da tirosina quinase, que bloqueiam a proteína anormal produzida pelo gene de fusão.
Reorganização do KMT2A — Uma alteração envolvendo o gene KMT2A. É mais comum em bebês e geralmente está associada a um risco maior de recidiva, o que pode levar a equipe a considerar um tratamento mais intensivo.
Número de cromossomos — Blastos leucêmicos com cromossomos extras (hiperdiploidia alta) tendem a ter um prognóstico mais favorável, enquanto blastos com poucos cromossomos (hipodiploidia) tendem a apresentar um risco maior.
Outras mudanças definidoras — São reconhecidos muitos outros padrões genéticos, incluindo ETV6::RUNX1 (favorável) e um grupo denominado leucemia linfoblástica aguda de células B semelhante ao cromossomo Filadélfia (Ph-like), que se comporta como a doença Ph-positiva e pode responder a medicamentos direcionados, mesmo na ausência da fusão BCR::ABL1.

Após o início do tratamento, testes muito sensíveis, incluindo citometria de fluxo, PCR e sequenciamento de nova geração, são usados para detectar pequenas quantidades de células leucêmicas que possam permanecer. Isso é chamado de doença residual mensurável (ou mínima), frequentemente abreviada como DRM. O resultado da DRM é um dos preditores mais fortes da probabilidade de recorrência da leucemia e é usado para decidir se o tratamento deve ser intensificado. Os subtipos genéticos específicos são descritos com mais detalhes nos artigos sobre LLA-B e LLA-T, cujos links estão acima.

Qual é o prognóstico para leucemia linfoblástica aguda?

Prognóstico significa o resultado esperado de uma doença. Ao contrário da maioria dos tumores sólidos, a leucemia linfoblástica aguda (LLA) não é classificada em estágios com base no tamanho ou disseminação, pois se inicia na medula óssea e no sangue, e não como uma massa única. Em vez disso, o resultado provável é estimado a partir de uma combinação de fatores:

Idade - As crianças, especialmente as entre 1 e 10 anos de idade, geralmente se saem melhor do que bebês com menos de 1 ano e adultos.
Contagem de glóbulos brancos no momento do diagnóstico — Uma contagem muito alta está associada a um risco maior.
Subtipo genético — Alterações como hiperdiploidia elevada e ETV6::RUNX1 são favoráveis, enquanto o rearranjo de KMT2A e a hipodiploidia acarretam um risco maior.
Disseminar-se para o sistema nervoso central — As células leucêmicas encontradas no líquido cefalorraquidiano exigem tratamento adicional direcionado ao cérebro e à medula espinhal.
Resposta ao tratamento (MRD) — Obter um resultado MRD negativo, ou seja, que não detecte leucemia por meio de testes sensíveis, é um dos sinais mais favoráveis.

Os resultados melhoraram substancialmente. A maioria das crianças com LLA agora está curada, com sobrevida em cinco anos acima de 90% para LLA-B infantil. Os resultados em adultos historicamente foram menores, mas melhoraram com a quimioterapia moderna combinada com imunoterapia, atingindo uma sobrevida em quatro anos de aproximadamente 80 a 85% em adultos mais jovens que podem receber esses tratamentos. A LLA-B com cromossomo Filadélfia positivo, antes considerada de alto risco, agora atinge uma sobrevida em cinco anos acima de 80% quando inibidores da tirosina quinase são combinados com quimioterapia ou imunoterapia. Seu prognóstico depende da combinação desses fatores, que sua equipe médica poderá explicar no contexto do seu relatório específico.

O que acontece após um diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda?

Uma vez confirmada a leucemia linfoblástica aguda (LLA), a equipe médica planeja o tratamento com base no tipo (células B ou células T), nas alterações genéticas encontradas, na idade do paciente e no risco geral. O tratamento para LLA geralmente é administrado em fases, ao longo de dois a três anos. Os resultados do laudo anatomopatológico influenciam diversas decisões:

Quimioterapia combinada — A base do tratamento, administrada em fases (frequentemente chamadas de indução, consolidação e manutenção), visa levar a leucemia à remissão e mantê-la nesse estado.
Tratamento direcionado ao cérebro e à medula espinhal — Como a LLA pode se espalhar para o sistema nervoso central, a quimioterapia é administrada no líquido cefalorraquidiano por meio de uma punção lombar, e a radioterapia é usada em alguns casos.
Inibidores da tirosina quinase — Para a leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) com cromossomo Filadélfia positivo, são adicionados medicamentos como imatinibe, dasatinibe ou ponatinibe para atingir a proteína BCR::ABL1.
Imunoterapia — Medicamentos como o blinatumomab (que direciona as próprias células T do paciente contra a leucemia) e o inotuzumab ozogamicina são cada vez mais utilizados na LLA-B, inclusive para eliminar a doença residual mensurável.
Terapia com células T CAR — Para casos de leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) recidivada ou que não respondeu ao tratamento, as próprias células T do paciente podem ser geneticamente modificadas para atacar a leucemia. Existem opções aprovadas para crianças e jovens adultos, bem como para adultos mais velhos.
Transplante de células-tronco (medula óssea) — Um transplante alogênico, utilizando células formadoras de sangue de um doador, pode ser considerado para casos de doença de alto risco ou recidivada.

A leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) é tratada com esquemas de quimioterapia semelhantes, frequentemente incluindo um medicamento chamado nelarabina. Ao longo do tratamento, o resultado da doença residual mínima (DRM) é usado para decidir se a terapia deve ser intensificada ou se deve-se considerar um transplante. O atendimento é prestado por uma equipe que geralmente inclui um hematologista ou oncologista, enfermeiros especializados e outros profissionais de apoio, e ensaios clínicos são frequentemente disponibilizados. As decisões sobre qual dessas abordagens se aplica são tomadas pela equipe de tratamento em conjunto com o paciente ou a família, com base nos achados específicos do relatório.

Perguntas para fazer ao seu médico

Que tipo de leucemia linfoblástica aguda eu tenho, de células B ou de células T?
O que a citometria de fluxo e outros testes mostraram sobre as células leucêmicas?
Foram encontradas alterações genéticas, como o cromossomo Filadélfia (BCR::ABL1), um rearranjo do gene KMT2A ou uma alteração no número de cromossomos?
Eu (ou meu filho) somos considerados de risco padrão ou de alto risco, e o que isso significa?
A leucemia se espalhou para o líquido cefalorraquidiano ou para o sistema nervoso central?
Precisarei de tratamento direcionado ao cérebro e à medula espinhal?
Quais são as fases do tratamento que devo esperar e quanto tempo ele durará?
Um inibidor da tirosina quinase, imunoterapia ou terapia com células T CAR poderiam fazer parte do meu tratamento?
Como será feita a avaliação da doença residual mensurável (DRM) e como os resultados afetarão meu tratamento?
Será que eu preciso de um transplante de células-tronco (medula óssea)?
Qual é o meu prognóstico com base nos resultados específicos dos meus exames?
Existem ensaios clínicos que eu deveria considerar?

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