Fibromatose Desmoide: Entendendo seu Laudo Anatomopatológico

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 de março de 2023

O que é fibromatose desmóide?

A fibromatose desmóide ou tumor desmóide é um tipo de tumor não canceroso. É considerado localmente agressivo porque pode crescer em tecidos e órgãos circundantes. O tumor também pode voltar a crescer se não for completamente removido. No entanto, não vai metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo.

A fibromatose desmóide é um tipo de câncer?

Não, a fibromatose desmóide não é um tipo de câncer. O tumor, no entanto, pode crescer em tecidos e órgãos normais circundantes e pode voltar a crescer se não for totalmente removido.

Quais são os outros nomes para fibromatose desmóide?

Outros nomes para a fibromatose desmóide são tumor desmóide, fibromatose profunda, fibromatose agressiva, fibromatose abdominal, fibromatose extra-abdominal e fibromatose intra-abdominal. O nome usado depende de onde no corpo o tumor estava localizado.

Onde a fibromatose desmóide normalmente é encontrada?

A fibromatose desmóide pode ocorrer em quase qualquer parte do corpo. No entanto, as localizações mais comuns incluem as extremidades (braços e pernas), retroperitônio (o espaço na parte posterior do abdômen), cavidade abdominal e parede torácica.

O que causa a fibromatose desmóide?

A fibromatose desmóide está associada a condições genéticas e fatores físicos, incluindo trauma anterior, gravidez e cirurgia. Pessoas com síndrome de polipose adenomatosa familiar (APC), síndrome de Gardener e síndrome desmóide familiar têm um risco muito maior de desenvolver fibromatose desmóide.

Quais são os tipos de fibromatose desmóide?

Alguns tipos de fibromatose desmóide recebem um nome especial com base na localização do corpo onde o tumor se desenvolve. Os tipos de fibromatose desmóide incluem:

• Fibromatose abdominal: Este tipo se desenvolve dentro ou perto dos músculos da parede do abdômen da mulher, geralmente durante ou após a gravidez e pode se desenvolver em uma cicatriz de cesariana.
• Fibromatose extra-abdominal: Este tipo geralmente se desenvolve dentro ou perto dos músculos do ombro, peito, costas ou coxa e pode afetar homens e mulheres igualmente.
• Fibromatose intra-abdominal: Este tipo se desenvolve na gordura ao redor do intestino ou na pelve ou na parte de trás do abdômen (uma área conhecida como retroperitônio).

Como é feito o diagnóstico de fibromatose desmóide?

O diagnóstico de fibromatose desmóide geralmente é feito após a remoção de um pequeno pedaço do tumor em um procedimento chamado biopsia. O tecido é então enviado para um patologista que o examina ao microscópio. Às vezes, testes adicionais, como imuno-histoquímica ou testes moleculares podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.

Como é a fibromatose desmóide ao microscópio?

Quando visto ao microscópio, o tumor é constituído por células fusiformes que se parecem com as células encontradas no tecido fibroso normal. A maioria dessas células fusiformes são fibroblastos e miofibroblastos especializados e formam uma massa que cresce nos tecidos normais circundantes.

Como a fibromatose desmóide pode se parecer com outros tumores que se desenvolvem a partir de tecido fibroso, pode ser difícil para seu patologista fazer um diagnóstico definitivo de fibromatose desmóide com a pequena quantidade de tecido fornecida com um biopsia. No entanto, o seu patologista pode sugerir este diagnóstico como uma possibilidade ao seu médico no relatório de patologia.

Que outros exames podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico de fibromatose desmóide?

Imunohistoquímica

Imunohistoquímica é um teste que permite aos patologistas ver diferentes tipos de proteínas produzidas pelas células tumorais. Quando este teste é realizado, as células tumorais na fibromatose desmóide são frequentemente descritas como positivas ou reativas para as proteínas actina e desmina do músculo liso. Além disso, as células muitas vezes apresentam expressão anormal de uma proteína chamada beta-catenina. Esta proteína é normalmente encontrada em uma parte da célula chamada membrana. Neste tumor, a proteína beta-catenina não se move normalmente para a membrana da célula. Em vez disso, a proteína beta-catenina se acumula em uma parte da célula chamada núcleo. Os patologistas geralmente descrevem isso como expressão nuclear. Se a proteína beta-catenina for encontrada principalmente no núcleo da célula, isso é considerado anormal e pode estar associado a uma mutação nos genes para APC ou CTNNB1.

Testes moleculares

Algumas pessoas herdam genes específicos que as colocam em um risco muito maior de desenvolver fibromatose desmóide. Diz-se que essas pessoas têm síndrome e as síndromes mais comuns associadas à fibromatose desmóide são a Síndrome da Polipose Adenomatose Familiar/Síndrome de Gardner e a síndrome desmóide familiar.

A fibromatose desmóide em pacientes com Síndrome de Adenomatose Polipose Familiar/Síndrome de Gardner é causada por mutações hereditárias no gene APC. A maioria dos tumores que se desenvolvem em pacientes sem síndrome genética tem mutações no gene CTNNB1 (também conhecido como gene da beta-catenina).

Os patologistas podem testar essas alterações genéticas realizando o sequenciamento de próxima geração (NGS) em um pedaço do tecido do tumor. Este tipo de teste pode ser feito no biopsia amostra ou quando o tumor foi removido cirurgicamente.

O que significa extensão do tumor?

A fibromatose desmóide é geralmente um tumor mal definido que cresce dentro ou ao redor dos músculos, ossos e vasos sanguíneos vizinhos. Seu patologista examinará amostras dos tecidos circundantes sob o microscópio para procurar células tumorais. Quaisquer órgãos ou tecidos circundantes que contenham células tumorais serão descritos em seu relatório.

O que é uma margem?

A fronteira entre o tumor e o tecido normal circundante muitas vezes não é fácil de ver. Por esse motivo, a maioria dos cirurgiões removerá o tumor com algum tecido de aparência normal para garantir que todo o tumor seja removido. O tecido normal removido com o tumor é chamado de margem.

Todas as margens serão examinadas de perto ao microscópio pelo seu patologista para determinar o estado das margens. Uma margem é considerada negativa quando não há células tumorais na borda do tecido cortado. Uma margem é considerada positiva quando há células tumorais na borda do tecido cortado. Um positivo margem está associado a um maior risco de recorrência do tumor no mesmo local após o tratamento (recorrência local).