Fibromatose Desmoide: Entendendo seu Laudo Anatomopatológico

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 de março de 2023

O que é fibromatose desmóide?

A fibromatose desmoide, ou tumor desmoide, é um tipo de tumor não canceroso. É considerado localmente agressivo porque pode crescer em direção aos tecidos e órgãos circundantes. O tumor também pode reaparecer se não for completamente removido. No entanto, não metastatiza (espalha-se) para outras partes do corpo.

A fibromatose desmóide é um tipo de câncer?

Não, a fibromatose desmóide não é um tipo de câncer. O tumor, no entanto, pode crescer em tecidos e órgãos normais circundantes e pode voltar a crescer se não for totalmente removido.

Quais são os outros nomes para fibromatose desmóide?

Outros nomes para a fibromatose desmóide são tumor desmóide, fibromatose profunda, fibromatose agressiva, fibromatose abdominal, fibromatose extra-abdominal e fibromatose intra-abdominal. O nome usado depende de onde no corpo o tumor estava localizado.

Onde a fibromatose desmóide normalmente é encontrada?

A fibromatose desmóide pode ocorrer em quase qualquer parte do corpo. No entanto, as localizações mais comuns incluem as extremidades (braços e pernas), retroperitônio (o espaço na parte posterior do abdômen), cavidade abdominal e parede torácica.

O que causa a fibromatose desmóide?

A fibromatose desmóide está associada a condições genéticas e fatores físicos, incluindo trauma anterior, gravidez e cirurgia. Pessoas com síndrome de polipose adenomatosa familiar (APC), síndrome de Gardener e síndrome desmóide familiar têm um risco muito maior de desenvolver fibromatose desmóide.

Quais são os tipos de fibromatose desmóide?

Alguns tipos de fibromatose desmóide recebem um nome especial com base na localização do corpo onde o tumor se desenvolve. Os tipos de fibromatose desmóide incluem:

• Fibromatose abdominal: Este tipo se desenvolve dentro ou perto dos músculos da parede do abdômen da mulher, geralmente durante ou após a gravidez e pode se desenvolver em uma cicatriz de cesariana.
• Fibromatose extra-abdominal: Este tipo geralmente se desenvolve dentro ou perto dos músculos do ombro, peito, costas ou coxa e pode afetar homens e mulheres igualmente.
• Fibromatose intra-abdominal: Este tipo se desenvolve na gordura ao redor do intestino ou na pelve ou na parte de trás do abdômen (uma área conhecida como retroperitônio).

Como é feito o diagnóstico de fibromatose desmóide?

O diagnóstico de fibromatose desmoide geralmente é feito após a remoção de um pequeno fragmento do tumor em um procedimento chamado biópsia . O tecido é então enviado a um patologista, que o examina ao microscópio. Às vezes, exames adicionais, como imuno-histoquímica ou testes moleculares, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.

Como é a fibromatose desmóide ao microscópio?

Ao microscópio, o tumor é composto por células fusiformes longas e finas , semelhantes às células encontradas no tecido fibroso normal. A maioria dessas células fusiformes são fibroblastos e miofibroblastos especializados, que formam uma massa que cresce em direção aos tecidos normais circundantes.

Como a fibromatose desmoide pode se assemelhar a outros tumores que se desenvolvem a partir de tecido fibroso, pode ser difícil para o patologista estabelecer um diagnóstico definitivo com a pequena quantidade de tecido obtida por biópsia . No entanto, o patologista pode sugerir esse diagnóstico como uma possibilidade ao seu médico no laudo anatomopatológico.

Que outros exames podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico de fibromatose desmóide?

Imunohistoquímica

A imuno-histoquímica é um exame que permite aos patologistas observar diferentes tipos de proteínas produzidas pelas células tumorais. Quando esse exame é realizado, as células tumorais na fibromatose desmoide são frequentemente descritas como positivas ou reativas para as proteínas actina de músculo liso e desmina. Além disso, as células geralmente apresentam expressão anormal de uma proteína chamada beta-catenina. Essa proteína é normalmente encontrada em uma parte da célula chamada membrana. Nesse tumor, a proteína beta-catenina não se move normalmente para a membrana da célula. Em vez disso, a proteína beta-catenina se acumula em uma parte da célula chamada núcleo . Os patologistas costumam descrever isso como expressão nuclear. Se a proteína beta-catenina for encontrada principalmente no núcleo da célula, isso é considerado anormal e pode estar associado a uma mutação nos genes APC ou CTNNB1.

Testes moleculares

Algumas pessoas herdam genes específicos que as colocam em um risco muito maior de desenvolver fibromatose desmoide. Diz-se que essas pessoas têm uma síndrome , e as síndromes mais comuns associadas à fibromatose desmoide são a Síndrome da Polipose Adenomatosa Familiar/Síndrome de Gardner e a síndrome desmoide familiar.

A fibromatose desmóide em pacientes com Síndrome de Adenomatose Polipose Familiar/Síndrome de Gardner é causada por mutações hereditárias no gene APC. A maioria dos tumores que se desenvolvem em pacientes sem síndrome genética tem mutações no gene CTNNB1 (também conhecido como gene da beta-catenina).

Os patologistas podem testar essas alterações genéticas realizando o sequenciamento de nova geração (NGS) em um fragmento de tecido do tumor. Esse tipo de teste pode ser feito na amostra da biópsia ou após a remoção cirúrgica do tumor.

O que significa extensão do tumor?

A fibromatose desmóide é geralmente um tumor mal definido que cresce dentro ou ao redor dos músculos, ossos e vasos sanguíneos vizinhos. Seu patologista examinará amostras dos tecidos circundantes sob o microscópio para procurar células tumorais. Quaisquer órgãos ou tecidos circundantes que contenham células tumorais serão descritos em seu relatório.

O que é uma margem?

A fronteira entre o tumor e o tecido normal circundante muitas vezes não é fácil de visualizar. Por esse motivo, a maioria dos cirurgiões remove o tumor juntamente com uma pequena quantidade de tecido de aparência normal, a fim de garantir a remoção completa do tumor. O tecido normal removido juntamente com o tumor é chamado de margem cirúrgica.

Todas as margens serão examinadas minuciosamente ao microscópio pelo seu patologista para determinar o seu estado. Uma margem é considerada negativa quando não há células tumorais na borda do tecido cortado. Uma margem é considerada positiva quando há células tumorais na borda do tecido cortado. Uma margem positiva está associada a um risco maior de recorrência do tumor no mesmo local após o tratamento (recidiva local).