Glioma difuso da linha média, H3 K27-Alterado: Entendendo seu laudo anatomopatológico

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
24 de abril de 2026

Glioma difuso da linha média, H3 K27-alteradoO glioma difuso da linha média é um tipo de tumor cerebral que se desenvolve a partir de células da glia, as células de suporte do sistema nervoso central. Pertence a um grupo maior de tumores chamados gliomas difusos. Os gliomas difusos são infiltrativos, o que significa que as células tumorais se espalham pelo tecido cerebral normal ao seu redor e não podem ser completamente separadas dele — ao contrário de outro grupo de gliomas chamados gliomas circunscritos (como o astrocitoma pilocítico), que têm uma borda bem definida e geralmente podem ser completamente removidos por cirurgia. Para o glioma difuso da linha média, o padrão de crescimento infiltrativo tem uma consequência importante: a remoção cirúrgica completa não é possível, e o tratamento depende de uma combinação de radioterapia, participação em ensaios clínicos e, para um subgrupo específico, terapia medicamentosa direcionada.

Como o próprio nome sugere, o glioma difuso da linha média surge nas estruturas da linha média do sistema nervoso central — mais frequentemente no tronco encefálico e na ponte (a estrutura em forma de ponte que conecta o tronco encefálico ao cerebelo), no tálamo (uma parte central profunda do cérebro que retransmite sinais entre diferentes regiões) ou na medula espinhal. Quando o tumor surge na ponte, é frequentemente chamado de glioma pontino intrínseco difuso (DIPG), e as famílias podem ouvir esse termo mais antigo sendo usado como sinônimo de glioma difuso da linha média.

O glioma difuso da linha média é definido não apenas pelo local onde se desenvolve, mas também por uma alteração genética específica que afeta uma proteína chamada histona H3. Essa alteração interfere na ativação e desativação dos genes nas células tumorais, sendo o que dá nome à doença. O glioma difuso da linha média é classificado como grau 4 pela Organização Mundial da Saúde (OMS) — o grau mais alto utilizado para tumores do sistema nervoso central — e é um dos tumores cerebrais mais graves diagnosticados em crianças e adultos jovens.

Este artigo ajudará você a entender os resultados do laudo anatomopatológico — o significado de cada termo e por que ele é importante para o cuidado do paciente, geralmente uma criança.

Quais são os sintomas do glioma difuso da linha média?

Os sintomas do glioma difuso da linha média dependem de onde o tumor está crescendo. Como esses tumores afetam partes profundas e centrais do sistema nervoso que controlam muitas funções essenciais, os sintomas geralmente se desenvolvem rapidamente — normalmente em algumas semanas ou meses.

Os tumores na ponte ou no tronco encefálico classicamente causam três tipos de problemas, que frequentemente aparecem em conjunto:

• Problemas nos nervos cranianos — Visão dupla, estrabismo, queda de um lado do rosto, dificuldade para engolir ou fala arrastada. Esses sintomas resultam da pressão sobre os nervos que saem do tronco cerebral e controlam os movimentos dos olhos, da face e da boca.
• Placas de sinalização de longo alcance — Fraqueza ou rigidez nos braços ou pernas, redução da coordenação e reflexos anormais. Esses sintomas refletem a pressão sobre as vias nervosas que transmitem sinais entre o cérebro e o corpo.
• Ataxia — Problemas de equilíbrio, coordenação e dificuldade para andar com firmeza. As crianças afetadas podem começar a andar de forma instável, cair com mais frequência ou parecer desajeitadas.

Tumores no tálamo podem causar dor de cabeça, vômitos e sonolência (devido ao acúmulo de líquido e pressão dentro do crânio, chamado hidrocefalia), além de fraqueza ou dormência em um lado do corpo. Tumores que afetam ambos os lados do tálamo (tumores bitálamicos) também podem causar alterações no estado de alerta, na memória ou no comportamento.

Tumores na medula espinhal podem causar dor nas costas ou no pescoço, fraqueza nos braços ou pernas, dormência e problemas com o controle da bexiga ou do intestino.

Quais são as causas do glioma difuso da linha média?

O glioma difuso da linha média é causado por alterações genéticas nas células da glia localizadas na linha média do sistema nervoso em desenvolvimento. A alteração mais importante é uma mutação em um dos genes que produzem a histona H3, uma proteína que auxilia no empacotamento do DNA dentro do núcleo celular. As histonas funcionam como bobinas em torno das quais o DNA é enrolado, e pequenas etiquetas químicas ligadas às histonas ajudam a controlar quais genes são ativados ou desativados em cada célula.

Na maioria dos gliomas difusos da linha média, a mutação da histona H3 altera um único componente da proteína histona na posição 27 — uma lisina é substituída por uma metionina. Essa alteração é chamada de mutação H3 K27M. Ela remove uma das marcas químicas mais importantes que normalmente mantêm certos genes inativos, levando a alterações generalizadas na expressão gênica. Em um número menor de tumores, o próprio gene H3 é normal, mas uma proteína chamada EZHIP é superexpressa e tem um efeito semelhante. Um subgrupo separado e mais raro é impulsionado por alterações em um gene chamado EGFR.

Na maioria dos pacientes, essas alterações genéticas ocorrem por acaso durante o desenvolvimento e não são transmitidas de pais para filhos. Não há causa ambiental conhecida, e nada que os pais tenham feito ou deixado de fazer causou a formação do tumor.

Um número muito pequeno de gliomas difusos da linha média se desenvolve em um contexto de condição hereditária. Condições hereditárias são causadas por uma alteração genética presente em todas as células do corpo desde o nascimento e que pode ser transmitida de pais para filhos. As condições hereditárias raramente associadas ao glioma difuso da linha média incluem:

• Síndrome de Li-Fraumeni — causada por uma mudança no TP53 gene. Essa síndrome aumenta o risco de muitos tipos de câncer, incluindo tumores cerebrais, sarcomas, câncer de mama e leucemia.
• Deficiência constitucional de reparo de incompatibilidade (CMMRD) — causada por alterações hereditárias em ambas as cópias de um dos genes de reparo do DNA. MLH1, MSH2, MSH6, ou PMS2A CMMRD pode causar tumores cerebrais, cânceres no sangue e câncer de cólon na infância, e pode produzir manifestações cutâneas semelhantes à neurofibromatose tipo 1.

Como a maioria dos gliomas difusos da linha média não está associada a uma condição hereditária, o teste genético do sangue não é rotineiro, mas pode ser oferecido quando há histórico familiar de câncer ou quando as características clínicas sugerem uma síndrome de predisposição ao câncer.

Qual a frequência do glioma difuso da linha média?

O glioma difuso da linha média é raro no geral, mas representa uma parcela substancial dos tumores cerebrais em crianças. O glioma difuso da linha média da ponte (glioma pontino intrínseco difuso, ou DIPG) sozinho representa cerca de 10 a 15% de todos os tumores cerebrais na infância e cerca de 75% de todos os tumores do tronco encefálico em crianças. Os gliomas difusos da linha média do tálamo são menos comuns, representando cerca de 1 a 5% dos tumores cerebrais na infância e cerca de um quarto de todos os tumores talâmicos. Os gliomas difusos da linha média da medula espinhal constituem cerca de 40% dos gliomas da medula espinhal em crianças e adultos.

O glioma difuso da linha média ocorre com maior frequência entre os 5 e os 10 anos de idade, com padrões etários ligeiramente diferentes entre os subgrupos moleculares. O tumor também pode ocorrer em adolescentes e adultos, especialmente no tálamo ou na medula espinhal. Meninos e meninas são afetados igualmente.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de glioma difuso da linha média geralmente começa quando uma ressonância magnética (RM) do cérebro, realizada devido a sintomas, revela uma massa infiltrativa na ponte, no tálamo ou em outra localização da linha média. Na RM, esses tumores frequentemente apresentam uma aparência característica — por exemplo, um glioma difuso da linha média na ponte tipicamente aumenta e distorce a ponte e pode envolver a artéria basilar, o grande vaso sanguíneo que passa em frente a ela. No entanto, apenas os exames de imagem não conseguem determinar o tipo específico de tumor nem identificar as alterações moleculares necessárias para orientar o tratamento.

Durante décadas, os tumores da ponte, em particular, eram frequentemente diagnosticados apenas por exames de imagem, devido a preocupações com a segurança da obtenção de tecido do tronco encefálico. Isso mudou. As técnicas modernas de biópsia tornaram possível a coleta segura de amostras de tumores na maioria das localizações da linha média, e biopsia Atualmente, a biópsia estereotáxica é recomendada na maioria dos casos. O motivo é simples: o panorama do tratamento mudou e, hoje, conhecer o subgrupo molecular exato do tumor é essencial para orientar o tratamento e determinar a elegibilidade para terapia direcionada e ensaios clínicos. Na maioria dos casos, o tecido é obtido por meio de biópsia estereotáxica — um procedimento minimamente invasivo no qual uma agulha fina é guiada até o tumor com auxílio de imagens para coletar uma pequena quantidade de tecido. A remoção cirúrgica completa não é tentada devido à natureza difusa e infiltrativa do tumor e ao risco de lesão a estruturas vitais adjacentes.

Ao microscópio, um patologista Observam-se células tumorais infiltrando o tecido cerebral normal. As células variam em aparência — alguns tumores apresentam células pequenas e uniformes, enquanto outros apresentam células maiores ou mais variadas, com características semelhantes a astrócitos, oligodendrócitos ou células gigantes. Figuras mitóticas (células flagradas em processo de divisão) são comuns. Características que indicam comportamento agressivo em outros gliomas, como necrose (áreas de tumor morto) e proliferação microvascular (crescimento anormal de novos vasos sanguíneos), podem ou não estar presentes. Ao contrário da maioria dos outros gliomas de alto grau, essas características não são necessárias para o diagnóstico — o diagnóstico de glioma difuso da linha média depende da localização do tumor e de seus achados moleculares, e não da aparência agressiva das células.

Para confirmar o diagnóstico, o patologista utiliza uma combinação de imuno-histoquímica (um teste laboratorial que utiliza anticorpos para detectar proteínas específicas nas células tumorais) e testes moleculares. Os dois testes de imuno-histoquímica mais importantes são um anticorpo que reconhece a proteína anormal H3 K27M e um anticorpo que detecta a perda de uma marcação química chamada trimetilação da H3 K27. Juntos, esses dois marcadores permitem ao patologista identificar o tumor mesmo quando apenas uma pequena quantidade de tecido está disponível. Testes adicionais, descritos na seção de biomarcadores abaixo, identificam o subgrupo molecular específico.

Após o diagnóstico inicial, geralmente são realizados exames de imagem da coluna vertebral para verificar se o tumor se espalhou pelo líquido cefalorraquidiano (o líquido transparente que envolve o cérebro e a medula espinhal). Uma punção lombar para examinar o líquido cefalorraquidiano em busca de células tumorais também pode ser realizada. Os gliomas difusos da linha média podem se espalhar pela superfície do cérebro e da medula espinhal, principalmente em estágios mais avançados.

Subgrupos moleculares de glioma difuso da linha média

O glioma difuso da linha média, com alteração em H3 K27, agora é dividido em quatro subgrupos moleculares. Esses subgrupos apresentam comportamentos ligeiramente diferentes, tendem a ocorrer em idades distintas e podem ser elegíveis para diferentes tratamentos ou ensaios clínicos. Todos os quatro são considerados grau 4 da OMS e compartilham a mesma abordagem geral de tratamento, mas o subgrupo molecular é uma parte importante do laudo anatomopatológico.

Mutante H3.3 K27M

O glioma difuso da linha média com mutação H3.3 K27M é o subgrupo mais comum. É impulsionado por uma mutação no H3F3A gene, que produz uma forma de histona H3 chamada H3.3. Esse subgrupo ocorre tipicamente em crianças de 7 a 8 anos e pode surgir na ponte, no tálamo ou na medula espinhal. Frequentemente, é acompanhado por mutações em outros genes, como TP53, o que pode contribuir para a resistência à radioterapia. Este subgrupo apresenta a menor sobrevida global entre os quatro subgrupos.

Mutante H3.1 ou H3.2 K27M

O glioma difuso da linha média com mutação H3.1 ou H3.2 K27M é impulsionado por uma mutação em um dos seguintes genes: HIST1H3B, HIST1H3C, ou HIST2H3C genes que produzem diferentes formas de histona H3. Este subgrupo ocorre tipicamente em crianças mais novas (por volta dos 5 anos de idade) e surge mais comumente na ponte. Frequentemente, é acompanhado por mutações em genes das vias de sinalização celular PI3K ou MAPK, e em um gene chamado ACVR1Os pacientes desse subgrupo tendem a ter uma sobrevida ligeiramente maior do que aqueles com tumores mutantes H3.3 K27M.

H3-tipo selvagem com superexpressão de EZHIP

Neste subgrupo, o próprio gene da histona H3 não sofre mutação. Em vez disso, uma proteína chamada EZHIP é produzida em níveis anormalmente elevados e causa um efeito semelhante na regulação gênica ao da mutação H3 K27M. Este é o mais raro dos quatro subgrupos. Ocorre com maior frequência em crianças pequenas e geralmente surge na ponte. A sobrevida neste subgrupo é semelhante à do subgrupo com mutação H3.1 ou H3.2 K27M.

EGFR-mutante

O glioma difuso da linha média com mutação no EGFR é impulsionado por alterações no EGFR gene, que normalmente auxilia no crescimento e divisão celular. Este subgrupo surge com maior frequência no tálamo, muitas vezes envolvendo ambos os lados (tumor bitálamico), e tipicamente ocorre em crianças de 7 a 8 anos de idade. Embora a alteração genética subjacente seja diferente, esses tumores ainda apresentam perda da marcação de trimetilação H3 K27 e são agrupados com os outros três subgrupos como glioma difuso da linha média, com alteração em H3 K27. Pesquisas estão em andamento para determinar se medicamentos direcionados ao EGFR podem ser úteis neste subgrupo.

Grau OMS

A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica os tumores do sistema nervoso central em uma escala de 1 a 4, que reflete o comportamento esperado do tumor. Todos os gliomas difusos da linha média, com alteração na expressão de H3 K27, recebem a classificação 4 da OMS — a classificação mais alta utilizada para tumores do sistema nervoso central. Essa classificação reflete a natureza agressiva e infiltrativa da doença e é atribuída independentemente da aparência das células tumorais ao microscópio. Ao contrário da maioria dos outros gliomas de alto grau, características como necrose e crescimento anormal de vasos sanguíneos não são necessárias para a atribuição dessa classificação; o diagnóstico e a classificação são determinados pelos achados moleculares, juntamente com a localização do tumor na linha média.

Testes de biomarcadores e moleculares

Os testes moleculares são uma parte essencial da investigação do glioma difuso da linha média. Os resultados confirmam o diagnóstico, identificam o subgrupo molecular específico, determinam a elegibilidade para terapia direcionada e orientam a participação em ensaios clínicos.

Imuno-histoquímica H3 K27M

A imuno-histoquímica com um anticorpo que reconhece a proteína anormal H3 K27M é o teste de primeira linha mais comum. Um resultado positivo — forte marcação dos núcleos das células tumorais — reforça o diagnóstico. Como o teste é sensível e pode detectar até mesmo um pequeno número de células tumorais misturadas ao tecido cerebral normal, ele funciona bem mesmo em pequenas amostras de biópsia. Um resultado negativo não descarta o diagnóstico, pois tumores impulsionados pela superexpressão de EZHIP ou mutação de EGFR não apresentam a proteína H3 K27M.

Imuno-histoquímica de trimetilação H3 K27 (H3 K27me3)

A trimetilação da lisina 27 da histona H3 (H3 K27) é uma marca química normalmente presente na histona H3. No glioma difuso da linha média, com alteração na H3 K27, essa marca é perdida, seja por uma mutação H3 K27M, superexpressão de EZHIP ou mutação do EGFR. A imuno-histoquímica para trimetilação da H3 K27 mostra perda da marcação nos núcleos das células tumorais, com marcação preservada nas células normais circundantes, que servem como controle interno. Esse teste é especialmente útil quando a imuno-histoquímica para H3 K27M é negativa, pois ainda permite identificar o tumor como portador de alteração na H3 K27.

Sequenciamento dos genes da histona H3

Quando o padrão imuno-histoquímico é compatível com um glioma difuso da linha média, o sequenciamento de DNA é frequentemente realizado para identificar a mutação específica do gene da histona H3. Isso distingue o subgrupo mutante H3.3 K27M do subgrupo mutante H3.1 ou H3.2 K27M e pode influenciar a elegibilidade para determinados ensaios clínicos.

Teste EGFR

Tumores que apresentam perda da trimetilação de H3 K27, mas nenhuma mutação H3 K27M, devem ser testados para alterações em EGFR gene. A maioria dos tumores com mutação no EGFR apresenta pequenas inserções ou duplicações na parte do gene que codifica a região da tirosina quinase, enquanto outros apresentam mutações pontuais específicas na parte que codifica a porção externa (extracelular) da proteína. Esse teste é importante porque o subgrupo com mutação no EGFR é reconhecido como um subgrupo tumoral distinto e pode ser elegível para ensaios clínicos direcionados ao EGFR.

Testes moleculares adicionais

Testes para mutações em TP53, ATRX, PPM1D, ACVR1, PIK3CA, PIK3R1, PTENe outros genes podem ser analisados ​​como parte de um painel abrangente de sequenciamento de nova geração. Esses resultados não alteram o diagnóstico, mas podem fornecer informações prognósticas (por exemplo, TP53 mutações estão associadas à resistência à radioterapia) ou identificam alvos para ensaios clínicos. MGMT A metilação do promotor, que é importante para determinar a resposta à temozolomida em outros gliomas de alto grau, raramente está presente no glioma difuso da linha média.

Perfil de metilação de DNA

A metilação do DNA refere-se a pequenas marcas químicas ligadas ao DNA que ajudam a controlar quais genes são ativados ou desativados. Diferentes tipos de tumores apresentam padrões de metilação distintos, quase como uma impressão digital. O perfil de metilação do DNA compara o padrão de um tumor a um extenso banco de dados de referência e pode confirmar o diagnóstico de glioma difuso da linha média e identificar seu subgrupo molecular. Este teste é cada vez mais utilizado em centros especializados para casos complexos ou quando há quantidade limitada de tecido disponível.

Teste genético germinativo

O teste genético germinativo — um exame genético realizado em amostras de sangue ou saliva para detectar alterações presentes em todo o corpo — não é realizado rotineiramente na maioria dos pacientes com glioma difuso da linha média. No entanto, pode ser recomendado quando há histórico pessoal ou familiar de outros tipos de câncer, quando as características sugerem síndrome de Li-Fraumeni ou deficiência constitucional de reparo de erros de pareamento, ou quando o resultado do exame do tumor indica uma possível alteração hereditária. O aconselhamento genético é uma parte importante desse processo.

Para obter mais informações sobre biomarcadores e testes moleculares em todos os tipos de câncer, visite o site. Biomarcadores e testes genéticos seção.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico para o glioma difuso da linha média, com alteração H3 K27, é grave. A maioria dos pacientes sobrevive menos de dois anos após o diagnóstico, e a sobrevida global depende do subgrupo molecular e de outros fatores. Os valores de sobrevida mediana relatados incluem:

• H3.3 K27M-mutante — aproximadamente 11 meses.
• H3.1 ou H3.2 mutante K27M — aproximadamente 15 a 16 meses.
• H3-tipo selvagem com superexpressão de EZHIP — Semelhante ao mutante H3.1 ou H3.2 K27M, aproximadamente 15 a 16 meses.
• EGFR-mutante (bithalâmico) — aproximadamente 10 a 14 meses.

Outras características que podem influenciar o resultado incluem:

• Idade - Crianças com menos de 3 anos ou mais de 10 anos de idade tendem a ter uma sobrevida ligeiramente maior do que crianças na faixa etária típica para esse tumor.
• Duração dos sintomas — Pacientes cujos sintomas se desenvolveram lentamente ao longo de mais de 24 semanas antes do diagnóstico tendem a ter uma sobrevida mais longa do que aqueles com início rápido dos sintomas.
• Mutação TP53 — tumores com um TP53 As mutações tendem a responder menos bem à radioterapia.
• Resposta à radiação — Pacientes cujos tumores diminuem ou se estabilizam após a radioterapia geralmente apresentam um intervalo maior antes que o tumor volte a crescer.

É importante ressaltar que esses números descrevem médias entre grupos de pacientes. Os resultados individuais podem variar substancialmente, e o tratamento está avançando. A participação em um ensaio clínico — incluindo a recente introdução da terapia direcionada para tumores com mutação H3 K27M — expandiu significativamente as opções de tratamento pela primeira vez em décadas.

O que acontece depois do diagnóstico?

O glioma difuso da linha média é tratado por uma equipe de especialistas que inclui um neurocirurgião, um neuro-oncologista pediátrico (ou neuro-oncologista para adultos, no caso de pacientes adolescentes e adultos), um radio-oncologista, um neuropatologista e um neurorradiologista. Especialistas em cuidados paliativos, apoio psicossocial e reabilitação também fazem parte da equipe desde o início e auxiliam o paciente e a família com os sintomas, a qualidade de vida e o planejamento do tratamento. Um geneticista ou consultor genético é envolvido quando há suspeita de uma condição hereditária.

Como a remoção cirúrgica completa não é possível, o tratamento baseia-se numa combinação de radioterapia, terapia direcionada (para pacientes elegíveis) e ensaios clínicos:

• Radioterapia - A radioterapia é a base do tratamento de primeira linha. Um ciclo típico consiste na aplicação de radiação direcionada ao tumor ao longo de várias semanas. A radiação pode reduzir o tamanho do tumor, aliviar os sintomas e prolongar a sobrevida, mas não é curativa. A maioria dos pacientes apresenta pelo menos alguma melhora dos sintomas após a radioterapia.
• Dordaviprone (Modeyso, anteriormente chamado ONC201) — Dordaviprona é uma terapia oral direcionada que recebeu aprovação acelerada da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA em agosto de 2025 para pacientes com glioma difuso da linha média com mutação H3 K27M, cujo tumor progrediu após terapia prévia (geralmente radioterapia). Este foi o primeiro medicamento sistêmico aprovado para glioma difuso da linha média. Em ensaios clínicos, cerca de 22% dos pacientes com tumores com mutação H3 K27M apresentaram redução tumoral em resposta à dordaviprona, e as respostas duraram uma mediana de aproximadamente 10 meses. A dordaviprona não é uma cura, mas representa uma nova opção significativa para muitos pacientes. A aprovação no Canadá e em outros países está em andamento; consulte sua equipe médica sobre o acesso atual ao medicamento.
• Ensaios clínicos — A participação em um ensaio clínico é fortemente recomendada para pacientes com glioma difuso da linha média. Muitos ensaios estão investigando novos medicamentos, combinações e abordagens, incluindo imunoterapias, vacinas, administração de medicamentos por infusão convectiva e terapias direcionadas adicionais para subgrupos moleculares específicos.
• Quimioterapia — Medicamentos quimioterápicos padrão, como a temozolomida, não demonstraram melhorar a sobrevida em gliomas difusos da linha média e geralmente não fazem parte do tratamento padrão de primeira linha fora de ensaios clínicos.
• Reirradiação — Para pacientes cujo tumor cresce após a radioterapia inicial, um segundo ciclo de radioterapia pode, por vezes, ser administrado e proporcionar alívio adicional dos sintomas.

O acompanhamento inclui exames regulares de ressonância magnética para monitorar a resposta do tumor ao tratamento e detectar qualquer crescimento. Os efeitos a longo prazo do tumor e do seu tratamento — sobre hormônios, visão, audição, função cognitiva, equilíbrio e mobilidade — são gerenciados pela equipe multidisciplinar. Neuropsicologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e apoio educacional são partes importantes do cuidado pós-tratamento.

Como o glioma difuso da linha média frequentemente progride apesar do tratamento, muitas famílias também recorrem aos cuidados paliativos logo no início da doença. Os cuidados paliativos focam no conforto, no controle dos sintomas e no apoio emocional e espiritual, sendo compatíveis com o tratamento oncológico em curso. O envolvimento precoce dos cuidados paliativos tem demonstrado melhorar a qualidade de vida tanto dos pacientes quanto de seus familiares.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Onde exatamente está localizado o tumor e como essa localização afeta os tratamentos possíveis?
• Foi realizada ou está prevista alguma biópsia? Quais testes moleculares serão realizados?
• A qual subgrupo molecular o tumor pertence — H3.3 K27M-mutante, H3.1 ou H3.2 K27M-mutante, H3-tipo selvagem com superexpressão de EZHIP ou EGFR-mutante?
• Foram identificadas outras mutações, como por exemplo, TP53 mutação que afeta o prognóstico ou o tratamento?
• Em que consiste a radioterapia e quando ela começará?
• A dordaviprone (Modeyso) é uma opção para nós e, em caso afirmativo, quando deveríamos começar o tratamento?
• Quais ensaios clínicos estão disponíveis e devemos considerar participar de um agora ou após a radioterapia?
• Onde o tumor será tratado e seria útil encaminhá-lo a um centro especializado em neuro-oncologia pediátrica?
• Devemos realizar testes genéticos para uma condição hereditária?
• Que sintomas devemos observar e o que devemos fazer se eles aparecerem?
• Com que frequência serão realizados exames de ressonância magnética de acompanhamento e como saberemos se o tumor está respondendo ao tratamento?
• Que serviços de apoio estão disponíveis — fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, educação e cuidados paliativos?
• Como podemos melhor apoiar a qualidade de vida do paciente durante o tratamento?
• O que devemos dizer aos irmãos, colegas de classe e outros membros da família?

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