por Bibianna Purgina, MD FRCPC
25 de julho de 2024
Fundo:
Fibromatose é um benigno Tumor (não canceroso) constituído por um tipo especializado de tecido conjuntivo denominado tecido fibroso. Os patologistas dividem a fibromatose em duas categorias, dependendo de onde o tumor se desenvolve. Os tumores que se desenvolvem logo abaixo da pele são chamados fibromatose superficial. Os tumores que se desenvolvem mais profundamente no corpo são chamados fibromatose profunda.
Tipos de fibromatose
Fibromatose superficial
Esses tumores são descritos como "superficiais" porque se desenvolvem logo abaixo da pele, geralmente nas mãos ou nos pés. Existem outros nomes para a fibromatose superficial, com base em onde ela se desenvolve no corpo. Quando esta condição se desenvolve na palma da mão é chamada de fibromatose palmar (contratura de Dupuytren). Nesse local, pode formar caroços duros na palma da mão e enrugamento da pele. Isso pode dificultar a extensão dos dedos. A contratura de Dupuytren é mais comum em pacientes idosos e pode afetar ambas as mãos. Quando esta condição se desenvolve na parte inferior do pé (a planta do pé) é chamada de fibromatose plantar ou doença de Ledderhose. Esta condição também pode envolver o pênis e é chamada de fibromatose peniana ou doença de Peyronie. A fibromatose peniana geralmente afeta homens com mais de 40 anos.
Fibromatose profunda
Esses tumores são descritos como “profundos” porque a maioria dos tumores começa na parede do abdômen ou nos tecidos que cobrem os órgãos internos. Outros nomes para fibromatose profunda são tumor desmóide, fibromatose agressiva, fibromatose abdominal, fibromatose extra-abdominal e fibromatose intra-abdominal. O nome usado depende de onde no corpo o tumor estava localizado.
A fibromatose profunda geralmente se desenvolve em adolescentes e adultos jovens e o tumor às vezes pode causar dor. Embora a fibromatose profunda seja um tumor não canceroso, ela pode voltar a crescer na mesma área após a cirurgia. Isso é chamado de recorrência local. As células tumorais na fibromatose profunda, no entanto, não se espalharão para outras partes do corpo, como os cânceres costumam fazer. A fibromatose profunda pode ocorrer em famílias e é vista na genética síndromes, incluindo síndrome de polipose adenomatosa familiar (APC)/síndrome de Gardner ou síndrome desmóide familiar.
Alguns tipos de fibromatose profunda recebem um nome especial com base na localização do corpo onde o tumor se desenvolve. Os tipos de fibromatose profunda incluem:
- Fibromatose abdominal: Este tipo se desenvolve dentro ou perto dos músculos da parede do abdômen da mulher, geralmente durante ou após a gravidez e pode se desenvolver em uma cicatriz de cesariana.
- Fibromatose extra-abdominal: Este tipo geralmente se desenvolve dentro ou perto dos músculos do ombro, peito, costas ou coxa e pode afetar homens e mulheres igualmente.
- Fibromatose intra-abdominal: Este tipo se desenvolve na gordura ao redor do intestino ou na pelve ou na parte de trás do abdômen (uma área conhecida como retroperitônio).
Quais são os sintomas da fibromatose?
Os sintomas da fibromatose dependem do tipo e localização do tumor.
Fibromatose profunda
- Massa ou caroço palpável, geralmente na parede abdominal, ombros, braços ou pernas.
- Dor ou desconforto na área afetada.
- Movimento restrito ou comprometimento funcional, especialmente se o tumor estiver próximo a articulações ou músculos.
- Inchaço ou inflamação na área do tumor.
Fibromatose Palmar (Contratura de Dupuytren)
- Nódulos ou caroços na palma da mão.
- Cordões de tecido espessados que podem fazer com que os dedos se contraiam ou dobrem em direção à palma.
- Dificuldade em endireitar ou estender totalmente os dedos.
Fibromatose plantar (doença de Ledderhose)
- Nódulos ou protuberâncias no arco do pé.
- Dor ao caminhar ou ficar em pé.
- Dificuldade em usar sapatos devido ao desconforto.
Fibromatose peniana (doença de Peyronie)
- Desenvolvimento de placas fibrosas no pênis.
- Curvatura do pênis durante a ereção.
- Dor durante as ereções.
- Disfunção erétil ou dificuldade nas relações sexuais.
O que causa a fibromatose?
A causa exata da fibromatose não é bem compreendida, mas vários fatores podem contribuir para o seu desenvolvimento:
- Fatores genéticos: Algumas formas de fibromatose, como a fibromatose profunda, estão associadas a uma síndrome genética chamada polipose adenomatosa familiar (PAF). Indivíduos com PAF correm maior risco de desenvolver fibromatose profunda.
- influências hormonais: Acredita-se que o estrogênio desempenha um papel no crescimento de alguns tipos de fibromatose, particularmente a fibromatose profunda. Esses tumores são mais comuns em mulheres e podem crescer durante a gravidez.
- Trauma ou lesão: Alguns casos de fibromatose se desenvolvem no local de trauma ou lesão anterior. Isto é particularmente observado na fibromatose palmar e plantar.
- Respostas inflamatórias e imunológicas: Inflamação crônica ou respostas imunes anormais podem contribuir para a formação de fibromatose.
- Fatores idiopáticos: Em muitos casos, a causa da fibromatose é desconhecida (idiopática).
Como é feito esse diagnóstico?
O diagnóstico de fibromatose geralmente é feito após a remoção de um pequeno pedaço do tumor em um procedimento chamado biopsia ou depois que todo o tumor é removido em um procedimento chamado excisão. O tecido é então enviado a um patologista, que o examina ao microscópio. Às vezes, testes adicionais, como imuno-histoquímica ou testes moleculares podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.
Como a fibromatose profunda pode se parecer com outros tumores que se desenvolvem a partir de tecido fibroso, pode ser difícil para seu patologista fazer um diagnóstico definitivo de fibromatose profunda com apenas uma pequena quantidade de tecido fornecida com um biopsia. No entanto, o seu patologista pode sugerir este diagnóstico como uma possibilidade ao seu médico no relatório de patologia.
Características microscópicas da fibromatose
Quando vista ao microscópio, tanto a fibromatose superficial quanto a profunda compreendem células fusiformes que se parecem com as células encontradas no tecido fibroso normal. Essas células são chamadas de fibroblastos e miofibroblastos e formam uma massa que cresce nos tecidos normais circundantes. O número dessas células de fibroblastos e miofibroblastos no tumor muda dependendo da idade. Os tumores de vida longa geralmente têm menos células.
Imunohistoquímica
Seu patologista também pode realizar um teste chamado imuno-histoquímica para observar as proteínas produzidas pelas células tumorais. Quando este teste é realizado, as células tumorais na fibromatose são frequentemente descritas como positivas ou reativas para as proteínas actina e desmina do músculo liso. Além disso, as células da fibromatose profunda frequentemente apresentam expressão anormal de uma proteína chamada beta-catenina. Essa proteína é normalmente encontrada em uma parte da célula chamada membrana. Em contraste, na fibromatose profunda, a proteína beta-catenina não se move normalmente para a membrana celular. Em vez disso, a proteína beta-catenina acumula-se numa parte da célula chamada núcleo. Os patologistas costumam descrever isso como expressão nuclear. Se a proteína beta-catenina for encontrada principalmente no núcleo da célula, isso é considerado anormal e pode estar associado a uma mutação nos genes de APC ou CTNNB1.
Testes moleculares
Algumas pessoas herdam genes específicos que as colocam em risco muito maior de desenvolver tumores como a fibromatose. As duas síndromes mais comuns associadas à fibromatose são a Síndrome de Polipose Adenomatose Familiar/Síndrome de Gardner e a Síndrome Desmóide Familiar.
Os patologistas costumam realizar um teste chamado sequenciamento de próxima geração (NGS) em um pedaço do tecido tumoral para procurar as alterações associadas a essas síndromes. Este tipo de teste pode ser feito no biopsia amostra ou quando o tumor foi removido cirurgicamente.
Extensão do tumor
A fibromatose profunda começa no tecido conjuntivo, mas as células tumorais geralmente crescem nos órgãos circundantes, como músculos, ossos e vasos sanguíneos. Isso é chamado de extensão do tumor. A extensão do tumor é importante porque os tumores que se estendem amplamente para os tecidos circundantes podem ser mais difíceis de remover completamente e podem voltar a crescer após a cirurgia.
margens
Na patologia, uma margem é a borda do tecido removido durante a cirurgia do tumor. O status da margem em um relatório patológico é importante porque indica se todo o tumor foi removido ou se parte foi deixada para trás. Esta informação ajuda a determinar a necessidade de tratamento adicional.
Os patologistas normalmente avaliam as margens após um procedimento cirúrgico, como um excisão or ressecção, que remove todo o tumor. As margens geralmente não são avaliadas após um biopsia, que remove apenas parte do tumor. O número de margens relatadas e seu tamanho (quanto tecido normal existe entre o tumor e a borda cortada) variam de acordo com o tipo de tecido e a localização do tumor.
Os patologistas examinam as margens para verificar se as células tumorais estão presentes na borda cortada do tecido. Uma margem positiva, onde são encontradas células tumorais, sugere que algum tipo de câncer pode permanecer no corpo. Em contraste, uma margem negativa, sem células tumorais na borda, sugere que o tumor foi totalmente removido. Alguns relatórios também medem a distância entre as células tumorais mais próximas e a margem, mesmo que todas as margens sejam negativas.
Sobre este artigo
Os médicos escreveram este artigo para ajudá-lo a ler e compreender seu relatório patológico. Se você tiver dúvidas adicionais, entre em contato conosco.
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