Síndrome mielodisplásica (SMD): Entendendo seu laudo anatomopatológico

por Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
18 de agosto de 2025

Síndrome mielodisplásica (SMD) A SMD é um grupo de doenças que afetam a medula óssea, o tecido esponjoso dentro dos ossos, onde novas células sanguíneas são produzidas. Na SMD, a medula óssea produz células sanguíneas anormais que não funcionam adequadamente. Por esse motivo, pessoas com SMD frequentemente apresentam baixos níveis de células sanguíneas saudáveis.

A SMD também aumenta o risco de desenvolver leucemia mieloide aguda (AML), um tipo de câncer no sangue. Nem todas as pessoas com SMD desenvolverão LMA, mas o risco é maior do que na população em geral.

Quais células são normalmente encontradas no sangue?

O sangue normal contém vários tipos de células, cada uma com uma função importante:

• Glóbulos vermelhos (hemácias) transportar oxigênio dos pulmões para o corpo e retornar dióxido de carbono aos pulmões para ser exalado.

• Glóbulos brancos (leucócitos) fazem parte do sistema imunológico. Os tipos incluem neutrófilos, linfócitos, e monócitos, que combatem infecções e ajudam o corpo a se curar.

• As plaquetas ajudam a estancar o sangramento formando coágulos sanguíneos após uma lesão.

Essas células são produzidas na medula óssea por meio de um processo chamado hematopoiese. Doenças como a SMD prejudicam esse processo, o que leva à produção de menos células saudáveis.

Quais condições médicas estão associadas à SMD?

Os sintomas e complicações da SMD dependem de quais células sanguíneas estão baixas ou anormais:

• Anemia ocorre quando há muito poucos glóbulos vermelhosPessoas com anemia podem se sentir cansadas, fracas, com falta de ar ou sentir dor no peito.

• A neutropenia ocorre quando neutrófilos são baixos. Isso torna as infecções mais prováveis e, às vezes, mais graves.

• A trombocitopenia ocorre quando a contagem de plaquetas está baixa. Isso aumenta o risco de hematomas, sangramento após uma lesão ou sangramento espontâneo.

• A pancitopenia ocorre quando todos os três tipos de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, glóbulos brancose plaquetas) são reduzidos. Isso pode causar uma combinação dos sintomas listados acima.

O que causa a síndrome mielodisplásica?

A SMD começa quando uma alteração genética se desenvolve em uma célula imatura da medula óssea. Essa alteração geralmente não é herdada, mas ocorre ao longo da vida. À medida que a célula anormal se multiplica, ela cria mais células com a mesma alteração. Com o tempo, essas células anormais substituem as saudáveis na medula óssea.

À medida que a SMD progride, novas alterações genéticas podem surgir, tornando a doença mais agressiva ou com maior probabilidade de se transformar em leucemia mielóide aguda.

Como é feito o diagnóstico da SMD?

A SMD geralmente é diagnosticada após uma biópsia da medula óssea e aspiração, um procedimento em que uma pequena amostra de medula óssea é removida e examinada ao microscópio por um patologista.

Exames adicionais, como o cariótipo, podem ser realizados para procurar alterações genéticas nos cromossomos. Em alguns casos, sequenciamento de próxima geração (NGS) é usado para detectar genes menores mutações que não podem ser visualizados em um cariótipo. Esses resultados genéticos ajudam a classificar a SMD e orientar as decisões de tratamento.

Características microscópicas da SMD

Ao examinar a medula óssea, o patologista procura por desenvolvimento anormal de células sanguíneas. Se as células apresentarem formato, tamanho ou cor anormais, isso é chamado de displasia.

• Displasia de linhagem única significa que apenas um tipo de célula sanguínea parece anormal.

• Displasia multilinhagem significa que dois ou mais tipos de células sanguíneas parecem anormais.

Para diagnosticar a SMD, pelo menos 10% das células de uma determinada linhagem celular devem apresentar displasia.

O que é um cariótipo e por que ele é importante?

O cariótipo é um exame que examina os cromossomos (as estruturas celulares que contêm DNA). Anormalidades podem incluir cromossomos ausentes ou extras, fragmentos quebrados ou seções trocadas entre os cromossomos.

• Algumas anormalidades estão associadas a um melhor prognóstico e resposta ao tratamento.

• Outros sugerem um resultado pior ou maior chance de progressão para leucemia aguda.

Quando três ou mais anormalidades são encontradas, isso é chamado de cariótipo complexo e geralmente indica uma doença mais agressiva.

Como essas alterações fornecem informações valiosas sobre prognóstico e tratamento, o cariótipo é uma parte essencial da avaliação da SMD.

Tipos de síndromes mielodisplásicas

Os médicos classificam a SMD em diferentes tipos com base em quais células são anormais, quantas explosões (células imaturas) estão presentes e quais alterações genéticas são encontradas.

Os tipos de SMD incluem:

• SMD com displasia de linhagem única.

• SMD com displasia multilinhagem.

• SMD com sideroblastos em anel.

• SMD com excesso de blastos.

• SMD com deleção isolada do cromossomo 5q.

A SMD que se desenvolve após quimioterapia ou radioterapia é classificada como neoplasia mieloide relacionada à terapia, que é considerada separadamente porque geralmente se comporta de forma mais agressiva.

Algumas formas de SMD são hereditárias?

A maioria das pessoas que desenvolve SMD não apresenta risco hereditário. Esses casos são chamados de esporádicos.

Raramente, algumas pessoas herdam alterações genéticas (chamadas mutações da linha germinativa) que aumentam o risco de desenvolver SMD ou outras doenças da medula óssea. Se outros membros da família tiverem sido diagnosticados com condições semelhantes ou com contagens sanguíneas baixas persistentes, seu médico poderá recomendar testes genéticos para verificar a presença de uma mutação hereditária.

O que são sideroblastos em anel?

Sideroblastos de anel são glóbulos vermelhos imaturos que contêm muito ferro. O ferro forma um anel ao redor do núcleo (o centro de controle da célula).

O diagnóstico de SMD com sideroblastos em anel é feito se mais de 15% das hemácias imaturas na medula óssea apresentarem esse padrão em anel. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser feito se pelo menos 5% dessas células forem sideroblastos em anel e o paciente apresentar um mutação em um gene chamado SF3B1.

Outras causas de sideroblastos em anel, como deficiência de cobre, medicamentos ou toxinas, devem ser descartadas antes de confirmar a SMD.

O que significa SMD com excesso de blastos?

explosões são células muito imaturas na medula óssea que se desenvolvem em células sanguíneas maduras. Na SMD, o excesso de blastos é um sinal de que a doença pode estar progredindo para leucemia aguda.

• A SMD-EB1 é diagnosticada quando 2–4% dos blastos são observados no sangue ou 5–9% na medula óssea.

• A SMD-EB2 é diagnosticada quando 5–19% dos blastos são observados no sangue ou 10–19% na medula óssea, ou se os blastos contêm estruturas chamadas bastonetes de Auer.

Se os blastos representarem 20% ou mais das células, o diagnóstico muda de SMD para leucemia mieloide aguda.

Outras condições que podem parecer SMD

Várias outras condições podem causar células sanguíneas com aparência anormal ou baixas contagens sanguíneas, incluindo deficiência de vitamina B12 ou cobre, certos medicamentos, consumo de álcool, intoxicação por metais pesados, infecções e doenças autoimunes. Outros cânceres de medula óssea, como a leucemia mielomonocítica crônica, também podem se assemelhar à SMD. Seu médico analisará cuidadosamente seu histórico e os resultados dos exames para descartar essas possibilidades.

Perguntas para fazer ao seu médico

Se você foi diagnosticado com síndrome mielodisplásica, talvez queira fazer as seguintes perguntas ao seu médico:

• Que tipo de MDS eu tenho?

• O que os resultados dos meus testes genéticos mostram e como eles afetam meu prognóstico?

• Tenho excesso de blastos e o que isso significa para meu risco de desenvolver leucemia aguda?

• Quais opções de tratamento estão disponíveis para mim e quais são seus potenciais benefícios e efeitos colaterais?

• Os membros da minha família devem ser testados para condições hereditárias relacionadas à SMD?