Síndrome mielodisplásica (SMD): Entendendo seu laudo anatomopatológico

Editor da seção: David Li, MD
27 de Junho de 2026

Síndrome mielodisplásica (SMD) A síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo de cânceres do sangue que afetam a medula óssea, o tecido esponjoso dentro dos ossos onde novas células sanguíneas são produzidas. Na SMD, a medula óssea produz células sanguíneas que não se desenvolvem ou não funcionam corretamente, sendo que muitas são destruídas antes de exercerem sua função. Como resultado, pessoas com SMD frequentemente apresentam baixos níveis de células sanguíneas saudáveis. A SMD também aumenta o risco de desenvolver outras doenças. leucemia mieloide aguda (AML)A síndrome mielodisplásica (SMD) é um tipo de câncer de sangue de crescimento mais rápido, embora nem todas as pessoas com SMD a desenvolvam. Na classificação mais recente da Organização Mundial da Saúde, esse grupo de doenças também é chamado de neoplasias mielodisplásicas, mas a abreviação SMD ainda é usada.

Este artigo ajudará você a entender os resultados do seu laudo anatomopatológico para síndrome mielodisplásica, o significado de cada termo e por que isso é importante para o seu tratamento.

Quais células são normalmente encontradas no sangue?

O sangue normal contém vários tipos de células, cada uma com uma função importante:

glóbulos vermelhos Transportam oxigênio dos pulmões para o resto do corpo.
Os glóbulos brancos, incluindo neutrófilos, linfócitosOs monócitos, por exemplo, fazem parte do sistema imunológico e combatem infecções.
Plaquetas Ajudam a estancar o sangramento formando coágulos após uma lesão.

Essas células são produzidas na medula óssea por meio de um processo chamado hematopoiese. Na síndrome mielodisplásica (SMD), esse processo é interrompido, o que leva à produção de um número menor de células saudáveis.

Quais são os sintomas da síndrome mielodisplásica?

Os sintomas da síndrome mielodisplásica (SMD) dependem de quais células sanguíneas estão em baixa quantidade. Muitas pessoas não apresentam sintomas inicialmente e recebem o diagnóstico após um exame de sangue de rotina que revela baixas contagens dessas células.

Anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos) — Pode causar fadiga, fraqueza, falta de ar ou dor no peito.
Neutropenia (baixo número de neutrófilos) — Aumenta a probabilidade de infecções e, por vezes, torna-as mais graves.
Trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) — Aumenta o risco de hematomas e sangramentos.
Pancitopenia (níveis baixos nos três tipos de células) — Pode causar uma combinação dos sintomas acima.

O que causa a síndrome mielodisplásica?

A síndrome mielodisplásica (SMD) começa quando uma alteração genética se desenvolve em uma célula imatura da medula óssea. Essa alteração geralmente não é hereditária, mas ocorre durante a vida da pessoa. À medida que a célula anormal se multiplica, ela produz mais células com a mesma alteração, que gradualmente substituem as células saudáveis na medula óssea. Conforme a SMD progride, podem surgir alterações genéticas adicionais, o que pode tornar a doença mais avançada ou aumentar a probabilidade de transformação em outra doença. leucemia mielóide aguda.

A maioria dos casos ocorre espontaneamente com o aumento da idade, mas o risco é maior em pessoas que já receberam quimioterapia ou radioterapia para outro tipo de câncer. Quando a SMD se desenvolve após esses tratamentos, ela é classificada separadamente como uma neoplasia mieloide relacionada à terapia, que tende a apresentar um prognóstico menos favorável. Raramente, há uma predisposição hereditária.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da síndrome mielodisplásica (SMD) geralmente começa quando um exame de sangue mostra baixos níveis de um ou mais tipos de células sanguíneas. Um esfregaço sanguíneo, uma fina camada de sangue examinada ao microscópio, pode mostrar células com tamanho, forma ou aparência anormais. Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um exame de sangue. biópsia da medula óssea e aspiração são realizados procedimentos nos quais pequenas amostras de medula óssea são removidas e examinadas por um(a) especialista. patologista.

O patologista procura por desenvolvimento celular anormal (descrito na próxima seção), conta a proporção de células imaturas, chamadas blastos, e usa uma coloração de ferro para detectar sideroblastos em anelUm cariótipo e, em muitos casos, sequenciamento de próxima geração (NGS) São realizados exames para detectar alterações cromossômicas e genéticas, que ajudam a classificar a doença e orientar o tratamento. Como diversas outras condições podem causar baixa contagem de células sanguíneas ou células com aparência anormal, o diagnóstico só é feito após a exclusão dessas outras causas (descritas posteriormente neste artigo).

Qual é a aparência da síndrome mielodisplásica ao microscópio?

Ao examinar a medula óssea na síndrome mielodisplásica (SMD), o patologista procura por displasiadisplasia, que significa células anormais em forma, tamanho ou cor. Quando apenas um tipo de célula sanguínea apresenta anormalidades, denomina-se displasia de linhagem única; quando dois ou mais tipos apresentam anormalidades, denomina-se displasia de linhagem múltipla. Para confirmar o diagnóstico de SMD, pelo menos 10% das células de um determinado tipo celular devem apresentar displasia.

O patologista também procura outras duas características importantes. Sideroblastos de anel São glóbulos vermelhos imaturos com excesso de ferro que forma um anel ao redor do núcleo e é visível em uma coloração especial para ferro. explosões São células muito imaturas que normalmente se desenvolvem em células sanguíneas maduras; contar a porcentagem de blastos é importante porque um número maior sugere que a doença pode estar evoluindo para leucemia aguda.

Quais alterações genéticas e anomalias cromossômicas são encontradas na SMD?

O teste genético é uma parte essencial da avaliação da síndrome mielodisplásica (SMD). O cariótipo examina os cromossomos (as estruturas que contêm o DNA) em busca de fragmentos ausentes ou extras. Algumas alterações cromossômicas, como a deleção isolada de parte do cromossomo 5 (chamada del(5q)), estão associadas a um prognóstico melhor e a uma boa resposta a tratamentos específicos, enquanto outras, como a perda do cromossomo 7, estão associadas a um risco maior. Quando três ou mais anormalidades são encontradas juntas, isso é chamado de cariótipo complexo e geralmente indica uma doença de alto risco.

O sequenciamento de nova geração detecta genes menores. mutações que não podem ser visualizadas em um cariótipo. Mutações em genes como SF3B1, TP53, ASXL1, SRSF2 e RUNX1 são comuns na SMD. Algumas delas afetam diretamente a classificação e o prognóstico; por exemplo, uma mutação no gene SF3B1 está associada a um prognóstico mais favorável, enquanto alterações que afetam ambas as cópias do gene TP53 estão associadas a uma doença de maior risco. Seu laudo listará quaisquer alterações cromossômicas ou genéticas encontradas.

Quais são os tipos de síndrome mielodisplásica?

Os médicos classificam a síndrome mielodisplásica (SMD) em tipos com base na aparência das células, no número de blastos e nas alterações genéticas presentes. Na classificação mais recente da Organização Mundial da Saúde, os tipos são agrupados de duas maneiras.

Tipos definidos por uma alteração genética específica:

SMD com baixa quantidade de blastos e del(5q) isolada — Definida pela perda de parte do cromossomo 5. Geralmente tem um prognóstico favorável e costuma responder a uma medicação específica.
SMD com baixa contagem de blastos e mutação no gene SF3B1 — Geralmente associado a sideroblastos em anel e a um prognóstico mais favorável.
SMD com inativação bialélica (duas cópias) do TP53 — Definida por alterações que afetam ambas as cópias do gene TP53. Este é um tipo de alto risco, com maior probabilidade de progressão para leucemia aguda.

Tipos definidos pela aparência das células e pelo número de blastos:

SMD com baixa quantidade de blastos — Há displasia, mas o número de blastos não está aumentado.
SMD hipoplásica — A medula óssea contém menos células do que o esperado.
SMD com aumento de blastos — A síndrome mielodisplásica (SMD) é dividida em SMD-IB1 (5 a 9% de blastos na medula óssea ou 2 a 4% no sangue) e SMD-IB2 (10 a 19% de blastos na medula óssea ou 5 a 19% no sangue, ou presença de estruturas chamadas bastonetes de Auer). Se a porcentagem de blastos atingir 20% ou mais, o diagnóstico muda de SMD para leucemia mieloide aguda.
SMD com fibrose — A presença de cicatrizes na medula óssea está associada a um risco maior.

Você poderá encontrar termos antigos em seu relatório, como “SMD com displasia de linhagem única ou múltipla”, “SMD com sideroblastos em anel” ou “SMD com excesso de blastos (SMD-EB)”. Esses termos descrevem as mesmas doenças usando o sistema de classificação anterior e ainda podem aparecer durante a transição para a nova terminologia.

Algumas formas de SMD são hereditárias?

A maioria das pessoas que desenvolvem síndrome mielodisplásica (SMD) não apresenta risco hereditário, e esses casos são chamados de esporádicos. Raramente, algumas pessoas herdam alterações genéticas (mutações germinativas) que aumentam o risco de SMD ou outras doenças da medula óssea. Se outros membros da família apresentaram condições semelhantes ou contagens sanguíneas persistentemente baixas, seu médico pode recomendar testes genéticos para investigar uma causa hereditária.

Qual é o prognóstico para a síndrome mielodisplásica?

O prognóstico da síndrome mielodisplásica (SMD) varia bastante. Algumas pessoas apresentam uma forma leve da doença que permanece estável por anos, enquanto outras desenvolvem uma forma de alto risco com progressão mais rápida. Cerca de 30% dos pacientes acabam desenvolvendo leucemia mieloide aguda. Para estimar o risco e orientar o tratamento, os médicos utilizam sistemas de pontuação, mais comumente o Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica Revisado (IPSS-R) e a versão molecular mais recente (IPSS-M), que combinam o número de blastos, alterações cromossômicas, o grau de baixa contagem sanguínea e mutações genéticas. Essas pontuações classificam a SMD em grupos de baixo e alto risco. Um cariótipo complexo e alterações que afetam ambas as cópias do gene TP53 estão entre as características associadas a um risco maior. Seu prognóstico depende da combinação desses fatores em seu caso específico, que sua equipe médica poderá explicar no contexto do seu laudo.

O que acontece após o diagnóstico de síndrome mielodisplásica?

Após o diagnóstico de síndrome mielodisplásica (SMD), a pontuação de risco auxilia na definição do tratamento, que varia de acordo com o risco da doença. Os achados patológicos e genéticos influenciam diversas decisões:

Cuidados paliativos — Transfusões de sangue para anemia ou baixa contagem de plaquetas, tratamento de infecções e medicamentos para remover o excesso de ferro quando são necessárias muitas transfusões.
Tratamento da anemia (doença de baixo risco) — Medicamentos que estimulam a produção de glóbulos vermelhos (agentes estimuladores da eritropoiese) e um medicamento chamado luspatercept podem reduzir a necessidade de transfusões.
Lenalidomida — Particularmente eficaz para SMD com uma alteração del(5q) isolada.
Agentes hipometilantes (doença de alto risco) — Medicamentos como a azacitidina e a decitabina podem melhorar a contagem sanguínea e retardar a progressão para leucemia.
Transplante de células-tronco (medula óssea) — O transplante alogênico, que utiliza células sanguíneas de um doador, é o único tratamento capaz de curar a SMD e geralmente é considerado para pacientes de alto risco que estejam em boas condições clínicas.

O atendimento é prestado por uma equipe de hematologia, e exames de sangue regulares e acompanhamento ajudam a monitorar a doença. Ensaios clínicos de tratamentos mais recentes também podem ser uma opção a ser discutida. As decisões sobre o tratamento são tomadas pela equipe de atendimento em conjunto com o paciente, com base nos achados específicos do relatório.

Outras condições que podem parecer SMD

Diversas outras condições podem causar baixa contagem de células sanguíneas ou células sanguíneas com aparência anormal e devem ser descartadas antes de se confirmar a síndrome mielodisplásica (SMD). Entre elas, estão a deficiência de vitamina B12 ou cobre, certos medicamentos, consumo de álcool, intoxicação por metais pesados, infecções e doenças autoimunes. Outros tipos de câncer da medula óssea, como a leucemia mielomonocítica crônica, também podem apresentar sintomas semelhantes aos da SMD. Seu médico analisará cuidadosamente seu histórico e os resultados dos exames para descartar essas possibilidades.

Perguntas para fazer ao seu médico

Que tipo de MDS eu tenho?
O que meus testes cromossômicos e genéticos revelaram e como eles afetam meu prognóstico?
Sou considerado de baixo ou alto risco, e qual sistema de pontuação foi utilizado?
Tenho excesso de blastos e o que isso significa para meu risco de desenvolver leucemia aguda?
Tenho alguma das alterações que afetam o tratamento, como del(5q), uma mutação SF3B1 ou uma alteração TP53?
Vou precisar de transfusões de sangue e como serão controlados os níveis de ferro?
Quais são as opções de tratamento disponíveis para mim, e quais são seus benefícios e efeitos colaterais?
Será que eu poderia me beneficiar de um medicamento para melhorar meus exames de sangue?
Devo ser avaliado(a) para um transplante de células-tronco?
Os membros da minha família devem ser testados para condições hereditárias relacionadas à SMD?
Existem ensaios clínicos que eu deveria considerar?