por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
1 de maio de 2023
O que é carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1?
O carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1 é um tipo raro de câncer que se inicia na cavidade nasal ou em um dos seios paranasais. É um tumor agressivo que cresce rapidamente em órgãos e tecidos circundantes na cabeça. Outros nomes para esse tipo de câncer incluem carcinoma nasossinusal deficiente em INI1 e carcinoma nasossinusal deficiente em SWI/SNF.
O que significa deficiente em SMARCB1?
Deficiente em SMARCB1 significa que as células tumorais não estão produzindo uma proteína chamada SMARCB1 (também conhecida como INI1), que normalmente é produzida por células em todo o corpo. A perda da proteína SMARCB1 resulta de uma mutação no gene SMARCB1.
Onde começa o carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1?
O carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1 pode começar em qualquer lugar ao longo do trato nasossinusal, que inclui a cavidade nasal, seio maxilar, seio etmoidal e seio esfenoidal.
O que causa carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1?
O carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1 resulta de uma mutação no gene SMARCB1, levando à perda da produção normal da proteína SMARCB1. O que causa essa mutação ainda é desconhecido.
Quais são os sintomas do carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1?
Os sintomas do carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1 dependem da localização e tamanho do tumor. A maioria dos pacientes apresentará sintomas inespecíficos, como obstrução nasal, dor facial (especialmente sobre os seios nasais), dores de cabeça e sangramentos nasais recorrentes.
O carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1 é um tipo de câncer agressivo?
Sim. O carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1 é um tipo agressivo de câncer que comumente cresce nos tecidos ao redor do trato nasossinusal, incluindo as órbitas, base do crânio e cérebro. Também é comum que as células tumorais se espalhem para gânglios linfáticos no pescoço.
Como é feito o diagnóstico de carcinoma nasossinusal deficiente em SMARCB1?
O diagnóstico só pode ser feito após uma amostra do tumor ser examinada ao microscópio por um patologista. Testes adicionais como imuno-histoquímica (IHC), sequenciamento de próxima geração (NGS) ou hibridização in situ de fluorescência (FISH) também pode ser realizada para confirmar o diagnóstico.
Como é o carcinoma nasossinusal com deficiência de SMARCB1 sob o microscópio?
Quando examinado ao microscópio, o tumor é constituído por grandes atípico (anormais) células de aparência. As células podem ser descritas como basalóides, o que significa que elas têm uma grande núcleo e aparecem mais azuis do que outras células. O cromatina (material genético) dentro do núcleo pode ser descrito como vesicular, o que significa que está agrupado em vários pequenos grupos redondos. Grupos maiores de cromatina chamados nucléolo também pode ser visto. Figuras mitóticas (células tumorais que se dividem para criar novas células) são encontradas em todo o tumor. Um tipo de morte celular chamado necrose também é comumente visto em todo o tumor.
Ao imuno-histoquímica é realizada, as células tumorais no carcinoma nasossinusal com deficiência de SMARCB1 são tipicamente fortemente positivas para pan-citoqueratina e variavelmente positivas (algumas das células são positivas) para citoqueratina 5, p40, p63, cromogranina e sinaptofisina. Pela imuno-histoquímica, as células tumorais devem apresentar perda completa da proteína SMARCB1 (INI1).
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