Astrocitoma com mutação IDH: Entendendo seu laudo anatomopatológico

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
24 de abril de 2026

O astrocitoma com mutação IDH é um tipo de tumor cerebral que se desenvolve a partir de astrócitos, células gliais em forma de estrela que dão suporte às células nervosas em todo o cérebro e medula espinhal. Pertence a um grupo maior de tumores chamados gliomas difusos. Os gliomas difusos são infiltrativos, o que significa que as células tumorais se espalham pelo tecido cerebral normal ao seu redor e não podem ser completamente separadas dele — ao contrário de outro grupo de gliomas chamados gliomas circunscritos (como o astrocitoma pilocítico ), que têm uma borda bem definida e geralmente podem ser completamente removidos por cirurgia. No caso do astrocitoma com mutação IDH, o padrão de crescimento infiltrativo tem uma consequência importante: mesmo quando todo o tumor visível é removido durante a cirurgia, células tumorais microscópicas permanecem no tecido cerebral de aparência normal. A cirurgia costuma ser o primeiro passo no tratamento. Ainda assim, terapias adicionais — que podem incluir um novo medicamento direcionado, radioterapia ou quimioterapia — são usadas para controlar o tumor microscópico que a cirurgia não consegue alcançar.

O termo IDH-mutante refere-se a um tumor com uma mutação em um dos genes IDH (IDH1 ou IDH2). Esta é uma descoberta de extrema importância, pois os astrocitomas IDH-mutantes comportam-se de maneira muito diferente dos tumores sem mutação IDH, como o glioblastoma IDH-selvagem . Eles crescem mais lentamente, ocorrem em pacientes mais jovens, respondem melhor ao tratamento e estão associados a uma sobrevida significativamente maior. A mutação IDH também abre caminho para um novo tipo de terapia direcionada que não está disponível para o glioblastoma.

O astrocitoma com mutação no gene IDH surge mais frequentemente nos hemisférios cerebrais, particularmente nos lobos frontal e temporal. Menos comumente, pode ocorrer nos lobos parietal ou occipital, no tronco encefálico ou na medula espinhal. Ao contrário da maioria dos outros cânceres, o astrocitoma com mutação no gene IDH pode ser classificado de acordo com a classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS) em graus 2, 3 ou 4, com base na aparência do tumor ao microscópio e em certos achados moleculares. O grau é uma das informações mais importantes no laudo anatomopatológico, pois orienta o tratamento e prevê o provável comportamento do tumor.

Este artigo ajudará você a entender os resultados do seu laudo anatomopatológico — o significado de cada termo e por que ele é importante para o seu tratamento.

Quais são os sintomas do astrocitoma com mutação IDH?

Os sintomas do astrocitoma com mutação no gene IDH dependem do tamanho, localização e grau do tumor. Como muitos desses tumores crescem lentamente, especialmente nos graus mais baixos, os sintomas geralmente se desenvolvem gradualmente ao longo de meses ou até anos. Alguns tumores são descobertos incidentalmente durante exames de imagem realizados por outro motivo, como após um traumatismo craniano ou devido a dores de cabeça não relacionadas.

Os sintomas comuns incluem:

• Convulsões — Frequentemente, são o primeiro sinal do tumor, particularmente em tumores no córtex. As convulsões são especialmente comuns em tumores com mutação no gene IDH e geralmente são bem controladas com medicamentos anticonvulsivantes.
• Dores de cabeça — Às vezes piora pela manhã ou com atividades que aumentam a pressão na cabeça.
• Fraqueza ou dormência em um lado do corpo — geralmente no lado oposto ao tumor.
• Alterações na fala, na linguagem ou na dificuldade de encontrar palavras são Comum quando o tumor está localizado no lobo frontal ou temporal esquerdo.
• Mudanças na visão — Perda parcial da visão, visão dupla ou visão embaçada.
• Alterações no pensamento, na memória, na personalidade ou no comportamento — especialmente em tumores do lobo frontal. Os familiares às vezes percebem essas alterações antes do paciente.
• Fadiga — Pode ser causada pelo próprio tumor, por convulsões ou pelo tratamento.

Qual a causa do astrocitoma com mutação no gene IDH?

Para a maioria das pessoas diagnosticadas com astrocitoma com mutação no gene IDH, a causa exata é desconhecida. O tumor se desenvolve por meio de uma série de alterações genéticas que se acumulam nos astrócitos ao longo do tempo. A mais importante dessas alterações é uma mutação no gene IDH, que interrompe o funcionamento normal da célula e leva ao acúmulo de uma molécula prejudicial chamada 2-hidroxiglutarato dentro das células tumorais. Essa molécula altera a forma como os genes são ativados e desativados, contribuindo para o crescimento do tumor.

O único fator de risco ambiental bem estabelecido para o astrocitoma é a exposição da cabeça a altas doses de radiação ionizante, geralmente proveniente de tratamentos oncológicos anteriores. Outros fatores comumente discutidos na mídia — incluindo o uso de telefones celulares, traumatismos cranianos e campos eletromagnéticos — não demonstraram, de forma consistente, causar tumores cerebrais. O tumor não é contagioso e não é causado por nada que o paciente tenha feito ou deixado de fazer.

Um pequeno número de astrocitomas se desenvolve em um contexto de condição hereditária. Condições hereditárias são causadas por uma alteração genética presente em todas as células do corpo desde o nascimento e que pode ser transmitida de pais para filhos. As condições hereditárias associadas ao astrocitoma, como a mutação IDH, incluem:

• Síndrome de Li-Fraumeni — causada por uma mudança no TP53 gene. Essa síndrome aumenta o risco de muitos tipos de câncer, incluindo tumores cerebrais, sarcomas, câncer de mama e leucemia.
• Doença de Ollier e síndrome de Maffucci — Condições caracterizadas por múltiplos tumores benignos de cartilagem óssea chamados encondromas (doença de Ollier) e encondromas associados a tumores vasculares chamados hemangiomas (síndrome de Maffucci). Essas condições estão associadas a mutações no gene IDH e aumentam ligeiramente o risco de gliomas com mutação no IDH, entre outros tipos de câncer.
• Síndrome de Lynch e deficiência constitucional de reparo de erros de pareamento (CMMRD) — causadas por alterações em genes de reparo do DNA, como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2Essas condições também aumentam o risco de câncer de cólon, câncer de endométrio e vários outros tipos de câncer.
• Síndrome de Turcot — um termo mais antigo que descreve a combinação de pólipos no cólon e tumores cerebrais, agora reconhecida como parte da polipose adenomatosa familiar (APC gene) ou síndrome de Lynch.

Como a maioria dos astrocitomas não está associada a uma condição hereditária, o teste genético germinativo (hereditário) não é recomendado rotineiramente. Ele pode ser oferecido quando há um forte histórico familiar de cânceres relacionados, quando o paciente é diagnosticado em uma idade excepcionalmente jovem ou quando o exame do tumor sugere uma possível alteração hereditária.

Qual a frequência de astrocitomas com mutação no gene IDH?

O astrocitoma com mutação no gene IDH é incomum, mas representa o tipo mais comum de glioma difuso em adultos jovens. A incidência anual é de aproximadamente 1 caso por 100,000 pessoas na América do Norte. O tumor é diagnosticado com maior frequência entre os 30 e 45 anos de idade, com uma mediana de idade ao diagnóstico em torno de 35 a 40 anos. É raro em crianças (onde os tumores com IDH selvagem são mais comuns) e torna-se progressivamente menos comum em adultos mais velhos (onde o glioblastoma com IDH selvagem predomina). Homens e mulheres são afetados de forma semelhante.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de astrocitoma com mutação IDH geralmente começa quando exames de imagem cerebral — mais frequentemente ressonância magnética (RM) — revelam uma massa. Esses tumores apresentam diversas características na RM que ajudam a diferenciá-los de outros tumores cerebrais. Frequentemente, aparecem como áreas mal definidas de sinal anormal nos lobos frontal ou temporal, tipicamente mais escuras que o tecido cerebral normal em imagens ponderadas em T1 e mais brilhantes em imagens ponderadas em T2. Tumores de baixo grau geralmente apresentam pouco ou nenhum realce após a administração de contraste intravenoso, enquanto tumores de alto grau têm maior probabilidade de apresentar realce e edema ou necrose. Um achado específico em exames de imagem, denominado "sinal de discrepância T2-FLAIR" — em que o tumor é muito brilhante em imagens T2, mas relativamente escuro em imagens FLAIR — é altamente sugestivo de astrocitoma com mutação IDH, especialmente para tumores de grau 2 e 3.

O diagnóstico é confirmado após uma amostra de tecido ser examinada ao microscópio por um patologista . Na maioria dos casos, o tecido é obtido durante uma cirurgia para remover o máximo possível do tumor, dentro dos limites de segurança. A cirurgia tem dois objetivos: reduzir a quantidade de tumor no cérebro, o que melhora o prognóstico e pode aliviar a pressão, e fornecer o tecido necessário para o diagnóstico e testes moleculares. Quando o tumor está localizado em um local onde a cirurgia seria muito arriscada, realiza-se uma biópsia menor — geralmente uma biópsia estereotáxica, na qual uma agulha fina é guiada até o tumor com o auxílio de imagens.

Ao microscópio, o astrocitoma com mutação no gene IDH é um tumor difuso e infiltrativo, o que significa que as células tumorais se espalham pelo tecido cerebral circundante em vez de formarem uma borda nítida. A aparência varia de acordo com o grau. Tumores de grau 2 apresentam um aumento moderado no número de células, com núcleos aumentados e irregulares e apenas atipia leve (aparência anormal); figuras mitóticas (células em processo de divisão) são raras ou ausentes. Tumores de grau 3 são mais celulares, apresentam maior variação na forma e tamanho dos núcleos e têm figuras mitóticas frequentes. Tumores de grau 4 apresentam características de um glioma de alto grau, incluindo necrose (áreas de tumor morto) e proliferação microvascular (crescimento anormal de novos vasos sanguíneos).

Para confirmar que o tumor é de origem glial, o patologista utiliza a imuno-histoquímica , um exame laboratorial que usa anticorpos para detectar proteínas específicas nas células tumorais. Os astrocitomas tipicamente expressam GFAP (proteína fibrilar ácida glial) e OLIG2, duas proteínas que confirmam que o tumor se originou de células gliais.

O diagnóstico de astrocitoma com mutação IDH depende da combinação de características microscópicas e achados moleculares. Um tumor astrocítico difuso é diagnosticado como astrocitoma com mutação IDH quando o teste molecular confirma uma mutação em IDH1 ou IDH2 e quando o teste para codeleção 1p/19q (característica do oligodendroglioma) é negativo. O grau da OMS é então atribuído com base na combinação de características microscópicas e achados moleculares específicos, conforme descrito na próxima seção. O teste molecular é agora considerado parte essencial do diagnóstico e é descrito em detalhes na seção de biomarcadores abaixo.

Grau OMS

A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica os tumores do sistema nervoso central em graus de 1 a 4, refletindo o comportamento esperado do tumor. O astrocitoma com mutação no gene IDH é incomum entre os tumores cerebrais, pois pode ser classificado como grau 2, 3 ou 4, dependendo da aparência microscópica e dos achados moleculares. O grau é uma das informações mais importantes no laudo anatomopatológico, pois influencia diretamente as decisões de tratamento e o prognóstico.

OMS grau 2

Os tumores de grau 2 crescem lentamente e, ao microscópio, apresentam um aumento moderado no número de células, atipia nuclear leve e poucas ou nenhuma figura mitótica. Não há necrose nem proliferação microvascular. Embora o grau 2 seja às vezes chamado de "baixo grau", esses tumores não devem ser considerados inofensivos — quase todos irão progredir ao longo de muitos anos, e o tratamento é quase sempre necessário. A boa notícia é que pacientes com tumores de grau 2 frequentemente vivem por dez anos ou mais após o diagnóstico, especialmente com as abordagens de tratamento modernas.

OMS grau 3

Os tumores de grau 3 apresentam características microscópicas mais agressivas: maior celularidade, maior atipia nuclear e figuras mitóticas frequentes. Necrose e proliferação microvascular estão ausentes. Os tumores de grau 3 têm prognóstico intermediário, com sobrevida mediana tipicamente entre cinco e dez anos, dependendo do tratamento, da idade e de outros fatores.

OMS grau 4

O grau 4 é o mais alto. O diagnóstico de grau 4 pode ser feito de duas maneiras. A primeira é microscópica: o tumor apresenta necrose e/ou proliferação microvascular, as mesmas características que definem um glioma de alto grau. A segunda é molecular: mesmo quando o tumor não apresenta essas características microscópicas, ele é automaticamente classificado como grau 4 se o teste molecular revelar deleção homozigótica de CDKN2A ou CDKN2B (perda de ambas as cópias desses genes supressores de tumor). Esse critério molecular foi adicionado em 2021 porque tumores com essa alteração se comportam de forma agressiva, independentemente da aparência das células ao microscópio. O astrocitoma de grau 4, com mutação no gene IDH, geralmente apresenta uma sobrevida mediana de cerca de 3 anos com o tratamento moderno, que permanece significativamente maior do que a do glioblastoma sem mutação no gene IDH.

Testes de biomarcadores e moleculares

Os testes moleculares são parte essencial da investigação de todos os astrocitomas com mutação no gene IDH. Os resultados confirmam o diagnóstico, diferenciam o astrocitoma de outros gliomas difusos, atribuem a classificação da OMS, determinam a elegibilidade para terapia direcionada e identificam pacientes que podem se beneficiar de ensaios clínicos.

IDH1 e IDH2

Mutações nos genes IDH1 e IDH2 definem o astrocitoma IDH-mutante. Esses genes normalmente auxiliam as células na produção de energia; quando mutados, produzem uma enzima anormal que gera uma molécula chamada 2-hidroxiglutarato, a qual interrompe a função celular normal e impulsiona o crescimento tumoral. O teste é realizado em duas etapas. A primeira é uma coloração imuno-histoquímica para a mutação IDH1 mais comum (R132H); um resultado positivo confirma que o tumor é IDH-mutante. A segunda é o sequenciamento de DNA dos genes IDH1 e IDH2 , realizado quando a coloração imuno-histoquímica é negativa, para detectar mutações IDH mais raras. As mutações IDH são o biomarcador mais importante nesse tumor, pois definem o diagnóstico e determinam a elegibilidade para a terapia-alvo com vorasidenibe.

1p/19q codeleção

Os cromossomos são longas cadeias de DNA que contêm genes, com um braço curto (denominado “p”) e um braço longo (denominado “q”). Em outro tipo de glioma difuso com mutação no gene IDH, chamado oligodendroglioma, o braço curto do cromossomo 1 e o braço longo do cromossomo 19 são ambos perdidos — uma alteração denominada codeleção 1p/19q. O astrocitoma com mutação no gene IDH não apresenta essa alteração. O teste para codeleção 1p/19q é essencial para diferenciar o astrocitoma do oligodendroglioma, pois os dois tumores são tratados de forma diferente. O resultado é relatado como codeleção 1p/19q ou 1p/19q intacto.

ATRX

O gene ATRX ajuda a manter as extremidades dos cromossomos, chamadas telômeros. Muitos astrocitomas com mutação no gene IDH apresentam uma mutação no ATRX que faz com que as células tumorais percam a proteína ATRX. A imuno-histoquímica para ATRX mostra perda de marcação nos núcleos das células tumorais, enquanto células normais, como neurônios e células dos vasos sanguíneos, permanecem positivas e servem como controles internos. A perda de ATRX corrobora o diagnóstico de astrocitoma em detrimento do oligodendroglioma.

TP53

O gene TP53 é um dos genes supressores de tumor mais importantes do corpo. Normalmente, ele ajuda as células danificadas a se repararem ou a morrerem, prevenindo a formação de câncer. A maioria dos astrocitomas com mutação no gene IDH apresenta uma mutação no TP53 . Essa mutação é frequentemente detectada indiretamente por imuno-histoquímica, que demonstra uma forte e disseminada marcação nuclear para a proteína p53 quando o gene está mutado. O sequenciamento de DNA pode confirmar a mutação diretamente. Assim como a perda do gene ATRX, a anormalidade do p53 reforça o diagnóstico de astrocitoma em detrimento do oligodendroglioma.

CDKN2A e CDKN2B

CDKN2A e CDKN2B são genes supressores de tumor que retardam a divisão celular. Quando ambas as cópias de CDKN2A e/ou CDKN2B são perdidas — uma alteração chamada deleção homozigótica — as células tumorais crescem mais facilmente e se comportam de forma mais agressiva. A deleção homozigótica de CDKN2A e/ou CDKN2B é tão importante que automaticamente eleva o tumor para o grau 4 da OMS, mesmo que as características microscópicas sugiram um grau inferior. O teste é realizado por meio de sequenciamento de nova geração com análise do número de cópias ou hibridização fluorescente in situ (FISH), e o resultado é relatado como intacto ou com deleção homozigótica.

Critérios de elegibilidade para vorasidenibe e outras terapias direcionadas ao IDH

A identificação de uma mutação IDH não é apenas diagnóstica — ela também determina a elegibilidade para uma terapia direcionada chamada vorasidenibe (nome comercial Voranigo). O vorasidenibe é um comprimido de administração única diária que bloqueia a enzima anormal produzida por mutações nos genes IDH1 e IDH2, reduzindo a produção de 2-hidroxiglutarato e retardando o crescimento tumoral. Em agosto de 2024, o vorasidenibe recebeu aprovação da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para pacientes adultos e pediátricos com 12 anos ou mais com astrocitoma ou oligodendroglioma de grau 2 com mutação IDH1 ou IDH2, após cirurgia. A aprovação foi baseada no estudo clínico INDIGO, que demonstrou que o vorasidenibe reduziu o risco de progressão tumoral em cerca de 60% em comparação com o placebo e retardou significativamente a necessidade de radioterapia ou quimioterapia. O vorasidenibe não está atualmente aprovado para tumores de grau 3 ou 4, nem para pacientes que já receberam radioterapia ou quimioterapia. O vorasidenibe representa o primeiro grande avanço terapêutico para gliomas com mutação IDH em mais de duas décadas e constitui uma nova opção significativa para muitos pacientes. A aprovação no Canadá e em outros países está em andamento; consulte sua equipe médica sobre as informações de acesso atuais.

Outras alterações moleculares

Testes moleculares abrangentes frequentemente identificam alterações adicionais que podem fornecer informações prognósticas ou identificar alvos para ensaios clínicos. Alterações em genes como CDK4 , PDGFRA , MET , MYCN , PIK3CA , PIK3R1 e RB1 estão associadas a um comportamento mais agressivo em alguns estudos e são geralmente consideradas características de alto risco. Esses resultados geralmente não alteram o diagnóstico primário, mas podem influenciar as escolhas de tratamento, particularmente se devem ser consideradas terapias mais agressivas ou a participação em um ensaio clínico.

Perfil de metilação de DNA

A metilação do DNA refere-se a pequenas marcas químicas ligadas ao DNA que ajudam a controlar quais genes são ativados ou desativados. Diferentes tipos de tumores apresentam padrões de metilação distintos, quase como uma impressão digital. O perfil de metilação do DNA compara o padrão de um tumor com um extenso banco de dados de referência. Ele é cada vez mais utilizado em centros especializados para confirmar o diagnóstico de astrocitoma com mutação IDH, para diferenciá-lo de outros gliomas difusos e para identificar tumores com características moleculares agressivas. Esse teste é especialmente útil quando os achados microscópicos são ambíguos ou quando a quantidade de tecido disponível é limitada.

Para obter mais informações sobre biomarcadores e testes moleculares em todos os tipos de câncer, visite a seção Biomarcadores e Testes Genéticos.

Qual é o prognóstico?

O astrocitoma com mutação no gene IDH geralmente apresenta um prognóstico substancialmente melhor do que o glioblastoma sem mutação no gene IDH. No entanto, os resultados variam amplamente dependendo do grau, da idade e do estado geral de saúde do paciente, da extensão da ressecção cirúrgica e das características moleculares do tumor. A sobrevida mediana típica por grau é:

• Grau 2 da OMS — mais de 10 anos, com muitos pacientes vivendo 15 anos ou mais. Quase todos os tumores eventualmente progridem, mas essa progressão pode ocorrer lentamente ao longo de muitos anos.
• Grau 3 da OMS — aproximadamente de 5 a 10 anos, dependendo do tratamento e de outros fatores.
• Grau 4 da OMS — aproximadamente 3 anos em média, o que é consideravelmente melhor do que os 15 a 20 meses associados ao glioblastoma IDH-tipo selvagem.

Diversos fatores influenciam a perspectiva:

• Idade mais jovem — Pacientes com menos de 40 anos geralmente apresentam melhores resultados do que pacientes mais velhos.
• Bom estado geral de saúde e desempenho — A capacidade de realizar atividades diárias normais no momento do diagnóstico está entre os indicadores mais fortes de sobrevivência.
• Remoção cirúrgica completa ou quase completa — Pacientes cujos tumores podem ser removidos, em grande parte ou totalmente, geralmente vivem mais tempo do que aqueles cujos tumores não podem ser ressecados com segurança.
• Ausência de características moleculares de alto risco — tumores sem CDKN2A/B A deleção homozigótica ou a amplificação do gene condutor tendem a apresentar melhores resultados.
• Grau inferior da OMS — Tumores de grau 2 apresentam uma sobrevida mediana substancialmente maior do que tumores de grau 3 ou grau 4.
• Convulsões como sintoma inicial — Pacientes cujo tumor é identificado devido a uma convulsão (e não devido a sintomas neurológicos progressivos) tendem a ter melhores resultados, provavelmente porque seus tumores são diagnosticados mais cedo e em um tamanho menor.

Como o tratamento mudou substancialmente nos últimos anos — particularmente com a introdução do vorasidenibe para tumores de grau 2 — os dados de sobrevida mais antigos podem subestimar o quão bem muitos pacientes se saem hoje em dia. O acompanhamento a longo prazo com exames de imagem repetidos é essencial, e o plano de tratamento é frequentemente revisado ao longo do tempo à medida que o tumor evolui.

O que acontece depois do diagnóstico?

O astrocitoma com mutação no gene IDH é tratado por uma equipe multidisciplinar que geralmente inclui um neurocirurgião, um neuro-oncologista, um radio-oncologista, um neuropatologista e um neurorradiologista. Outros membros da equipe podem incluir um neurologista para o controle de crises epilépticas, um neuropsicólogo, especialistas em reabilitação (fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia), um assistente social e cuidados paliativos, que geralmente são introduzidos precocemente e em conjunto com o tratamento ativo. Um geneticista ou consultor genético é envolvido quando há suspeita de uma condição hereditária.

O tratamento depende do grau do tumor, da idade e do estado geral de saúde do paciente, e da quantidade de tumor que pode ser removida com segurança durante a cirurgia.

Tumores de grau 2

Para tumores de grau 2, o tratamento começa com a remoção cirúrgica máxima segura. Após a cirurgia, a abordagem terapêutica depende de o tumor ser considerado de alto risco (por exemplo, em pacientes com mais de 40 anos ou quando o tumor não pôde ser completamente removido) ou de baixo risco.

• Vorasidenib — Desde sua aprovação em agosto de 2024, o vorasidenibe tornou-se uma opção importante para tumores de grau 2 após a cirurgia, particularmente para pacientes que ainda não necessitam de radioterapia ou quimioterapia. O medicamento é um comprimido de uso diário, administrado enquanto continuar fazendo efeito, e demonstrou retardar a progressão tumoral e a necessidade de terapias mais intensivas. O vorasidenibe pode ser especialmente valioso para pacientes mais jovens, que frequentemente desejam adiar a radioterapia o máximo possível devido aos seus potenciais efeitos a longo prazo na função cognitiva.
• Observação — Para alguns pacientes com tumores pequenos e completamente removidos, a observação cuidadosa com exames regulares de ressonância magnética (a cada 3 a 6 meses) pode ser apropriada antes de iniciar qualquer terapia medicamentosa.
• Radioterapia combinada com quimioterapia — Para tumores de grau 2 de alto risco, ou quando o tumor cresce ou progride, a radioterapia é geralmente combinada com quimioterapia. Os dois regimes de quimioterapia mais comumente usados ​​são o PCV (uma combinação de procarbazina, lomustina e vincristina) e a temozolomida. Ambos demonstraram melhorar a sobrevida quando adicionados à radioterapia.

Tumores de grau 3

Para tumores de grau 3, o tratamento normalmente inclui a remoção cirúrgica máxima segura, seguida de radioterapia combinada com quimioterapia. Pode-se utilizar PCV ou temozolomida. O regime exato depende da idade do paciente, do seu estado geral de saúde e de outros fatores, e é selecionado em conjunto com o neuro-oncologista. O vorasidenibe não está atualmente aprovado para tumores de grau 3, mas está sendo estudado em ensaios clínicos.

Tumores de grau 4

Para tumores de grau 4, o tratamento assemelha-se ao do glioblastoma IDH-selvagem, embora os resultados sejam geralmente melhores. O tratamento normalmente inclui a remoção cirúrgica máxima segura, seguida de radioterapia combinada com temozolomida, e posteriormente vários ciclos de manutenção com temozolomida. A terapia com campos de tratamento tumoral (Optune) também pode ser considerada. A participação em ensaios clínicos é fortemente recomendada para pacientes com tumores de grau 4.

Acompanhamento e cuidados a longo prazo

Independentemente do grau, o acompanhamento a longo prazo é essencial. Os pacientes são acompanhados com ressonâncias magnéticas regulares para verificar o crescimento do tumor, com o intervalo determinado pelo grau e estabilidade do tumor. Os efeitos a longo prazo do tumor e do seu tratamento — na função cognitiva, memória, humor, controle de convulsões, hormônios e função neurológica geral — são gerenciados pela equipe multidisciplinar. Testes neuropsicológicos, terapias de reabilitação, controle de convulsões e apoio à saúde mental são partes importantes do cuidado pós-tratamento. Como o astrocitoma com mutação IDH geralmente ocorre em adultos jovens no auge de suas carreiras e vida familiar, o apoio prático em relação ao trabalho, direção, criação dos filhos e planejamento familiar também é uma parte importante da conversa com a equipe de tratamento.

Os cuidados paliativos focam no conforto, no controle dos sintomas e no apoio emocional e espiritual, sendo compatíveis com o tratamento oncológico em curso. Estudos mostram que o início precoce dos cuidados paliativos melhora a qualidade de vida tanto dos pacientes quanto de seus familiares, e vem sendo cada vez mais incorporado como parte integrante do cuidado, em vez de ser oferecido apenas no final da vida.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Qual é o grau do meu tumor segundo a classificação da OMS — 2, 3 ou 4 — e o que esse grau significa para o meu prognóstico?
• Que quantidade do tumor foi removida durante a cirurgia?
• Qual mutação IDH meu tumor apresenta, e o teste de codeleção 1p/19q confirmou que se trata de um astrocitoma em vez de um oligodendroglioma?
• Foram identificadas características moleculares de alto risco, como deleção homozigótica de CDKN2A or CDKN2B?
• Sou elegível para o tratamento com vorasidenib? Se sim, quando devo começar e o que posso esperar?
• A radioterapia, a quimioterapia ou ambas fazem parte do meu plano de tratamento inicial, ou posso começar apenas com vorasidenib ou observação?
• Quais ensaios clínicos estão disponíveis para o meu nível de escolaridade e perfil molecular?
• Com que frequência precisarei fazer ressonâncias magnéticas e como saberemos se o tratamento está funcionando?
• Que sintomas devo observar que possam indicar o crescimento do tumor?
• Como as convulsões serão controladas e poderei dirigir?
• Quais são os efeitos esperados a longo prazo do tumor e do seu tratamento na função cognitiva, na memória e no humor?
• Que serviços de apoio estão disponíveis — neuropsicologia, reabilitação, saúde mental e cuidados paliativos?
• Devo ser encaminhado para aconselhamento genético ou teste genético germinativo?
• Como minha família e eu podemos planejar o futuro, incluindo trabalho, criação dos filhos e planejamento familiar?

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