Seu laudo anatomopatológico para trombocitemia essencial.

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC e Kamran M. Mirza MBBS PhD
12 de dezembro de 2025

A trombocitemia essencial (TE) é um tipo de câncer no sangue chamado neoplasia mieloproliferativa. Esse grupo de doenças começa na medula óssea, o tecido mole e esponjoso dentro dos ossos onde as células sanguíneas são produzidas.Na trombocitemia essencial, a medula óssea produz plaquetas em excesso. As plaquetas são pequenos fragmentos celulares presentes no sangue que ajudam a formar coágulos para estancar sangramentos. Quando a contagem de plaquetas permanece extremamente alta por um longo período, pode causar problemas como coagulação anormal ou, menos frequentemente, sangramento.

A trombocitemia essencial é mais comum em adultos, e muitas pessoas se sentem bem no momento do diagnóstico. Geralmente, é descoberta após exames de sangue de rotina mostrarem uma contagem elevada de plaquetas que não retorna ao normal.

Quais são os sintomas da trombocitemia essencial?

Algumas pessoas não apresentam sintomas e só descobrem a doença quando um exame de sangue mostra uma contagem elevada de plaquetas. Outras podem desenvolver sintomas causados ​​pelo excesso de plaquetas ou por alterações no fluxo sanguíneo. Esses sintomas podem incluir dores de cabeça, tonturas, vermelhidão ou queimação nas mãos e nos pés (eritromelalgia) ou dificuldade de concentração. A fadiga também é comum.

A trombocitemia essencial pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos anormais. Esses coágulos podem se formar em veias ou artérias e causar eventos graves, como trombose venosa profunda, embolia pulmonar, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral. Coágulos também podem se desenvolver em locais menos comuns, como a veia porta ou a veia esplênica. Em algumas pessoas, esses coágulos incomuns são o primeiro sinal de uma neoplasia mieloproliferativa subjacente.

Sangramentos também podem ocorrer, especialmente quando a contagem de plaquetas se torna extremamente alta. Isso pode acontecer porque contagens elevadas de plaquetas às vezes interferem na coagulação normal, levando a uma condição temporária semelhante à doença de von Willebrand. O sangramento pode ocorrer no nariz, na boca ou no trato gastrointestinal.

Embora muitas pessoas permaneçam estáveis ​​por anos, um pequeno número pode desenvolver uma doença mais avançada chamada mielofibrose pós-trombocitemia essencial. Muito raramente, a trombocitemia essencial progride para leucemia mielóide agudaEssas mudanças geralmente se desenvolvem lentamente ao longo de muitos anos.

O que causa trombocitemia essencial?

A causa é desconhecida. A maioria das pessoas com trombocitemia essencial desenvolve uma mutação (Alteração) em um gene que regula o crescimento das células sanguíneas. Essas alterações genéticas ocorrem durante a vida e não são hereditárias.

A alteração genética mais comum envolve a Gene JAK2Mutações nos genes CALR ou MPL também são encontradas. Essas mutações fazem com que a medula óssea produza mais plaquetas do que o corpo necessita. Algumas pessoas não apresentam nenhuma dessas mutações e, nesses casos, a causa permanece desconhecida.

Como é feito o diagnóstico?

Os médicos diagnosticam a trombocitemia essencial analisando exames de sangue, realizando uma biópsia da medula óssea e conduzindo testes genéticos. Eles também devem descartar outras condições que podem causar uma contagem elevada de plaquetas.

Os exames de sangue

Os exames de sangue geralmente mostram uma contagem elevada de plaquetas. Um esfregaço sanguíneo, uma fina camada de sangue examinada ao microscópio, frequentemente revela um aumento no número de plaquetas, que podem apresentar tamanhos variados. Algumas podem parecer anormalmente grandes. Os glóbulos vermelhos e brancos geralmente são normais, embora a deficiência de ferro (às vezes causada por sangramentos repetidos) possa levar à presença de glóbulos vermelhos pequenos e pálidos.

Biópsia da medula óssea

A biópsia da medula óssea A biópsia da medula óssea é frequentemente realizada para auxiliar na confirmação do diagnóstico. Ao microscópio, a medula óssea geralmente apresenta um número normal de células para a idade da pessoa. A principal característica é o aumento do número de megacariócitos, as grandes células da medula óssea responsáveis ​​pela produção de plaquetas. Na trombocitemia essencial, esses megacariócitos costumam ser muito grandes, com aparência madura e núcleos profundamente dobrados ou em forma de "chifre de veado".

A presença de cicatrizes na medula óssea (chamada fibrose) geralmente está ausente ou é leve no momento do diagnóstico. Os outros tipos de células hematopoiéticas normalmente apresentam aspecto normal, e o número de células jovens e imaturas (chamadas de células-tronco hematopoiéticas) também é normal. explosões) não é aumentado.

Podem ser utilizadas colorações especiais, como CD61 ou CD42b, para destacar os megacariócitos.

Testes genéticos

Os testes genéticos procuram por mutações em genes comumente associados à trombocitemia essencial. Esses testes geralmente são realizados em uma amostra de sangue ou em medula óssea coletada durante uma biópsia. A maioria dos laboratórios utiliza sequenciamento de próxima geração (NGS) para detectar alterações genéticas específicas.

O relatório pode listar os resultados de diversas maneiras. Uma mutação pode ser descrita por seu nome científico completo, como JAK2 p.V617F, CALR tipo 1, CALR tipo 2 ou MPL p.W515L. Alguns laboratórios também fornecem o frequência do alelo variante, que é a porcentagem de células testadas que apresentam a mutação.

A detecção de uma mutação nos genes JAK2, CALR ou MPL corrobora o diagnóstico de trombocitemia essencial, pois esses genes ajudam a controlar a produção de plaquetas. Uma mutação significa que o gene envia sinais constantes para a produção de plaquetas, mesmo quando o organismo não precisa delas. Pessoas sem uma mutação detectável ainda podem ser diagnosticadas com trombocitemia essencial se os resultados dos exames de sangue e da medula óssea forem compatíveis com a doença e outras causas forem descartadas.

Outras condições a descartar

Os médicos também devem descartar condições que podem mimetizar a trombocitemia essencial, como a trombocitose reativa. A trombocitose reativa ocorre quando o corpo produz plaquetas extras em resposta a outra condição, como infecção, deficiência de ferro, inflamação ou cirurgia recente. Outras doenças da medula óssea, incluindo policitemia vera e mielofibrose primária, também podem apresentar aumento de megacariócitos. Distinguir entre essas condições é importante porque elas se comportam de maneira diferente ao longo do tempo.

Qual é o prognóstico para uma pessoa com trombocitemia essencial?

A trombocitemia essencial é geralmente considerada uma doença indolente, ou de progressão lenta. Muitas pessoas vivem por décadas após o diagnóstico e podem ter uma expectativa de vida quase normal. Os riscos mais importantes são a formação de coágulos sanguíneos anormais ou, menos frequentemente, sangramentos. Esses eventos geralmente podem ser reduzidos com tratamento adequado e monitoramento cuidadoso.

Cerca de 10 a 15% das pessoas desenvolvem fibrose da medula óssea (mielofibrose pós-trombocitemia essencial) após muitos anos. Um número menor progride para leucemia mieloide aguda. O risco dessas complicações depende de diversos fatores, incluindo idade, anemia, alterações genéticas específicas e contagem de glóbulos brancos.

Os médicos utilizam escores de risco para ajudar a decidir quem pode se beneficiar do tratamento para diminuir a contagem de plaquetas ou reduzir o risco de coagulação. No entanto, esses escores são baseados no risco de coagulação e sangramento, não na sobrevida. A maioria das pessoas com trombocitemia essencial continua o acompanhamento regular com seu médico para monitorar seus níveis sanguíneos e sintomas.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Meus testes genéticos mostraram alguma mutação como JAK2, CALR ou MPL?
• Qual é o meu risco de ter coágulos sanguíneos ou sangramento?
• Preciso de tratamento para diminuir minha contagem de plaquetas?
• Com que frequência devo fazer exames de sangue de acompanhamento?
• Quais sintomas devo observar?