Codeleção 1p/19q: Definição

A codeleção 1p/19q é um tipo específico de alteração genética encontrada em um tipo de tumor cerebral chamado oligodendroglioma . O termo "codeleção 1p/19q" significa que uma célula tumoral perdeu parte de dois cromossomos — o braço curto do cromossomo 1 (chamado 1p) e o braço longo do cromossomo 19 (chamado 19q). Essa alteração genética auxilia os patologistas a confirmarem o diagnóstico de oligodendroglioma, especialmente quando combinada com uma mutação no gene IDH1 ou IDH2.

Por que a codeleção 1p/19q é importante?

A codeleção 1p/19q desempenha um papel importante no diagnóstico, prognóstico e tratamento de tumores cerebrais:

• É necessário realizar o diagnóstico de oligodendroglioma, IDH-mutante e com codeleção 1p/19q , que é um tipo específico de tumor reconhecido pela Organização Mundial da Saúde.

• Tumores com essa alteração genética geralmente crescem mais lentamente e respondem melhor ao tratamento do que aqueles sem a codeleção.

• Ajuda os médicos a selecionar as terapias mais adequadas, especialmente a quimioterapia.

Como os patologistas testam a codeleção 1p/19q?

Patologistas usam testes moleculares para procurar a codeleção 1p/19q no tecido tumoral.

Os testes mais comuns incluem:

• Hibridização in situ fluorescente (FISH): Este teste utiliza marcadores fluorescentes para detectar a presença ou ausência de DNA em áreas específicas dos cromossomos 1 e 19. É frequentemente utilizado porque funciona em lâminas de patologia de rotina. Um resultado positivo significa que as partes 1p e 19q estão ausentes (codeletadas).
• Perda de heterozigosidade baseada na reação em cadeia da polimerase (PCR-LOH): Este método compara o DNA do tumor com o do tecido normal para procurar regiões ausentes nos cromossomos 1p e 19q. É muito preciso e amplamente utilizado.
• Sequenciamento de próxima geração (NGS) e teste de matriz de SNP: esses testes mais recentes analisam muitos genes e cromossomos simultaneamente. São cada vez mais utilizados porque conseguem detectar codeleções e muitas outras alterações em um único teste.
• Matrizes de metilação: usadas principalmente para classificar tumores cerebrais com base em seus padrões de metilação de DNA, essas matrizes também podem detectar alterações cromossômicas, como a codeleção 1p/19q.

O que significa se meu tumor tiver uma codeleção 1p/19q?

Se o seu laudo anatomopatológico indicar que o seu tumor apresenta uma codeleção 1p/19q, isso corrobora o diagnóstico de oligodendroglioma . Esse tipo de tumor geralmente apresenta um prognóstico melhor em comparação a tumores semelhantes sem a codeleção. Também sugere que o seu tumor pode responder bem a certos tipos de quimioterapia, como a temozolomida.

Qual é a diferença entre codeleção absoluta e relativa?

A maioria dos tumores com codeleção 1p/19q perde completamente ambos os braços cromossômicos. Isso é chamado de codeleção absoluta. Em outros casos, cópias extras de cromossomos podem estar presentes, fazendo com que pareça uma perda parcial — isso é chamado de codeleção relativa. Codeleções absolutas estão mais fortemente associadas a melhores desfechos.

Que tipos de tumores são testados para codeleção 1p/19q?

O teste de codeleção 1p/19q é realizado quase exclusivamente em gliomas, especialmente aqueles suspeitos de serem oligodendrogliomas. Normalmente, não é usado para outros tipos de tumores cerebrais ou cânceres em outras partes do corpo.

Exemplo de relatório de patologia

• Cérebro, lobo frontal direito, biópsia: Oligodendroglioma, mutante IDH e codeletizado 1p/19q, grau 2 da OMS
• Comentário: Testes moleculares confirmam a presença de uma mutação no gene IDH1 e uma codeleção 1p/19q. Esses achados corroboram o diagnóstico de oligodendroglioma. Esse tipo de tumor geralmente tem prognóstico favorável e pode responder bem à quimioterapia e à radioterapia.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Que tipo de tumor cerebral eu tenho?

• Meu tumor tem uma codeleção 1p/19q?

• Como esse resultado afeta minhas opções de tratamento?

• Também devo fazer o teste para uma mutação IDH?

• Quais são os benefícios e limitações do método de teste utilizado?