Gene: Definição

A gene é uma pequena parte do DNA que fornece as instruções para a produção de uma proteína específica. Essas proteínas ajudam o corpo a crescer, se desenvolver e desempenhar funções importantes. Os genes são encontrados em quase todas as células do corpo e são transmitidos de pais para filhos. Cada pessoa possui aproximadamente 20,000 genes, e cada gene tem uma função específica. Por exemplo, alguns genes ajudam a construir músculos ou ossos, enquanto outros ajudam a proteger as células contra o desenvolvimento de células cancerígenas.

O que é DNA?

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético que compõe nossos genes. Ele contém todas as informações necessárias para construir e manter o corpo. Você pode pensar no DNA como o manual de instruções de como o corpo funciona. Os genes são como capítulos individuais desse manual, cada um com seu próprio conjunto de instruções.

Onde os genes são encontrados?

Os genes estão localizados em estruturas chamadas cromossomos, que se encontram no centro (núcleo) de cada célula. Os humanos têm 23 pares de cromossomos (46 no total), e cada par contém cópias dos mesmos genes — uma de cada genitor.

O que acontece quando um gene é alterado?

Uma alteração ou erro em um gene é chamado de mutação ou variante. Algumas alterações não têm efeito, enquanto outras podem causar o mau funcionamento de um gene. Se um gene que normalmente previne o câncer for danificado, por exemplo, pode aumentar o risco de desenvolver câncer.

Por que os genes são importantes em um relatório de patologia?

Alguns laudos de patologia mencionam genes porque alterações em genes específicos podem afetar o diagnóstico, o tratamento ou o risco de uma pessoa desenvolver doenças futuras. Por exemplo, alterações hereditárias nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem aumentar o risco de câncer de mama e de ovário. Os médicos podem recomendar testes genéticos para identificar alterações nesses ou em outros genes, especialmente se houver histórico familiar de câncer ou outras condições hereditárias.

Como os médicos testam mutações genéticas?

As mutações genéticas são mais frequentemente detectadas usando um método chamado sequenciamento de próxima geração (NGS)Este teste examina o DNA minuciosamente para identificar quaisquer alterações em genes específicos. Uma amostra de sangue, saliva ou tecido pode ser usada para análise. Os resultados podem ajudar os médicos a escolher o tratamento mais eficaz, recomendar exames preventivos de câncer ou tomar medidas preventivas.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Preciso de testes genéticos para verificar mutações genéticas?
• A condição que tenho pode estar relacionada a uma mutação genética herdada?
• O que os resultados dos meus testes dizem sobre os genes do meu tumor?
• Os meus familiares também devem ser testados?