GNAS é um gene que ajuda a controlar como as células respondem a sinais externos. Ele aparece em laudos anatomopatológicos quando exames detectam uma alteração, ou mutação , nesse gene. O GNAS faz parte de um interruptor molecular localizado logo abaixo da membrana celular. Quando um hormônio ou outro sinal chega à superfície, esse interruptor é ativado brevemente, transmite a mensagem para o interior da célula e, em seguida, é desativado. O processo de desativação é tão importante quanto o de ativação.
O que faz uma mutação no gene GNAS?
Mutações em tumores desativam a função de desligamento. O interruptor liga normalmente, mas não consegue se desligar, então a célula se comporta como se um sinal estivesse chegando constantemente. Em células glandulares , uma consequência é um grande aumento na produção de mucina . É por isso que as mutações no gene GNAS são tão características de tumores que produzem um material espesso e gelatinoso.
Essas mutações são quase sempre adquiridas durante a vida, e não herdadas. Elas surgem nas próprias células tumorais e não são transmitidas aos filhos.
Quais tumores apresentam mutações no gene GNAS?
- Apêndice. Os mais neoplasias mucinosas apendiculares de baixo grau carregam uma mutação no gene GNAS, geralmente junto com uma KRAS mutação.
- Pâncreas. Mutações no gene GNAS são comuns em neoplasias mucinosas papilares intraductaisE encontrar uma no líquido cístico ajuda a confirmar o tipo de cisto presente.
- Cólon e reto. Encontrada em uma minoria de tumores, mais frequentemente naqueles que produzem grandes quantidades de mucina.
- Osso. Uma mutação no gene GNAS presente apenas em algumas células do corpo causa displasia fibrosa, na qual o osso normal é substituído por tecido fibroso. Quando isso ocorre juntamente com problemas de pigmentação da pele e hormonais, é chamado de síndrome de McCune-Albright.
Por que os patologistas fazem o teste para GNAS?
Os patologistas utilizam o teste GNAS para auxiliar no diagnóstico ou na sua confirmação, e não para selecionar um tratamento. Seu uso mais comum é na avaliação de cistos pancreáticos. O líquido extraído do cisto pode ser testado para detectar a mutação. Um resultado positivo no teste GNAS indica fortemente um tipo específico de cisto em detrimento de outro, e essa distinção influencia a decisão de monitorar ou remover o cisto.
Em tumores do apêndice, o gene GNAS geralmente faz parte de um painel mais amplo de genes testados em conjunto. Ele confirma o que o patologista já observa ao microscópio, em vez de alterar o diagnóstico.
Atualmente, não existe nenhum medicamento que tenha como alvo direto uma mutação no gene GNAS. O resultado do exame de GNAS indica o tipo de tumor que você está desenvolvendo e não é uma indicação para uma terapia específica.
Como o teste é realizado?
O teste GNAS é realizado em tecido já removido por biópsia ou cirurgia, ou em fluido extraído de um cisto. Geralmente, faz parte de um painel que examina vários genes simultaneamente, frequentemente por sequenciamento de nova geração.
Como o exame é realizado em tecido, normalmente não é necessário nenhum procedimento adicional. Os resultados costumam levar de uma a várias semanas e geralmente chegam separadamente do laudo anatomopatológico principal.
Perguntas para fazer ao seu médico
- Por que o teste GNAS foi realizado na minha amostra?
- Foi encontrada uma mutação no gene GNAS?
- O que esse resultado nos diz sobre o meu diagnóstico?
- Esse resultado altera meu tratamento?
- Outros genes foram testados ao mesmo tempo? E quais foram os resultados?
- Essa mutação é algo que meus familiares poderiam herdar?
- Este resultado será repetido ou verificado novamente no futuro?
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