O que é uma síndrome?

Uma síndrome é um termo médico que descreve um grupo de sinais, sintomas ou características que ocorrem frequentemente em conjunto e estão associados a uma condição ou doença específica. Algumas síndromes são genéticas (herdadas dos pais), enquanto outras resultam de fatores ambientais, infecções ou uma combinação de diferentes influências.

As síndromes de câncer familiar são síndromes hereditárias que aumentam significativamente o risco de uma pessoa desenvolver certos tipos de câncer.

O que causa uma síndrome de câncer familiar?

Mutações ou alterações genéticas geralmente causam síndromes de câncer familiar. Essas síndromes afetam genes importantes que controlam o crescimento, a divisão ou a auto-reparação das células. Quando esses genes não funcionam corretamente, as células podem crescer descontroladamente, aumentando a probabilidade de desenvolver câncer.

Essas mutações genéticas podem ser transmitidas de pais para filhos.

Qual é o risco de herdar uma síndrome de câncer familiar?

O risco de herdar uma síndrome familiar de câncer depende de como a síndrome é transmitida de pais para filhos. A maioria das síndromes familiares de câncer segue um de dois padrões de herança:

Herança autossômica dominante

Em síndromes autossômicas dominantes, você só precisa herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para correr o risco de desenvolver a síndrome.

• Risco de hereditariedade : Se um dos pais tiver a mutação genética, cada filho tem 50% de chance de herdar e desenvolver a síndrome. Esse risco é o mesmo em cada gravidez, independentemente dos resultados dos outros irmãos.

• Exemplos : síndrome de Lynch, síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (BRCA1/BRCA2) e síndrome de Li-Fraumeni.

Herança autossômica recessiva

Nas síndromes autossômicas recessivas, é necessário herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada genitor) para desenvolver a síndrome. Pessoas que herdam apenas um gene alterado são chamadas de portadoras; geralmente, elas não desenvolvem a síndrome.

• Risco de herança se ambos os pais forem portadores:

  • 25% de chance de uma criança herdar dois genes alterados e desenvolver a síndrome.

  • 50% de chance de uma criança herdar um gene alterado e ser portadora.

  • 25% de chance de uma criança não herdar nenhum gene alterado e não desenvolver a síndrome nem ser portadora.

Se apenas um dos pais for portador, as crianças não desenvolverão a síndrome, mas há 50% de chance de se tornarem portadoras.

• Exemplos : Polipose associada ao gene MUTYH (MAP).

Quais são algumas síndromes comuns de câncer familiar?

Aqui estão algumas das síndromes de câncer familiar mais comuns:

Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não poliposo)

• Genes envolvidos : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : colorretal, endometrial, ovariano, estomacal, do trato urinário.

• Risco de câncer : até 70% para câncer colorretal e até 50% para câncer de endométrio.

Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário (BRCA1/BRCA2)

• Genes envolvidos : BRCA1, BRCA2

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : de mama, de ovário, de próstata e de pâncreas.

• Risco de câncer : Câncer de mama 50–85%; câncer de ovário 20–40%

Polipose adenomatosa familiar (FAP)

• Gene envolvido : APC

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : colorretal, duodenal, tireoidiano

• Risco de câncer : Risco de quase 100% de câncer colorretal sem medidas preventivas.

síndrome de Li-Fraumeni

• Gene envolvido : TP53

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : de mama, cérebro, sarcomas de tecidos moles, cânceres ósseos.

• Risco de câncer : Mais de 90% de risco de desenvolver câncer ao longo da vida.

Síndrome de Peutz-Jeghers

• Gene envolvido : STK11 (LKB1)

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : Estômago, cólon, pâncreas, mama, ovário, testículo

• Risco de câncer : 37% a 93%, dependendo do tipo de câncer.

Síndrome de Cowden

• Gene envolvido : PTEN

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : Mama, tireoide, endométrio, rim

• Risco de câncer : Câncer de mama até 85%, câncer de tireoide até 35%.

Síndrome de Von Hippel-Lindau

• Gene envolvido : VHL

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : Câncer renal, tumores da glândula adrenal, tumores cerebrais

• Risco de câncer : até 70% para câncer renal.

Síndrome de retinoblastoma

• Gene envolvido : RB1

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : Retinoblastoma (câncer ocular), cânceres ósseos, sarcomas de tecidos moles

• Risco de câncer : Cerca de 90% de risco de retinoblastoma na primeira infância.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1)

• Gene envolvido : MEN1

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : tumores da paratireoide, do pâncreas e da hipófise.

• Risco de câncer : Alto risco ao longo da vida para tumores endócrinos.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)

• Gene envolvido : RET

• Herança : Autossômica dominante

• Cânceres : Câncer medular da tireoide, tumores da glândula adrenal, tumores da paratireoide.

• Risco de câncer : Risco de quase 100% de câncer medular da tireoide se não tratado.

Como os médicos testam síndromes de câncer familiar?

Os médicos utilizam testes genéticos para diagnosticar síndromes familiares de câncer. O teste genético envolve a análise do seu DNA para encontrar mutações específicas associadas a essas síndromes. O teste genético pode ser recomendado se você tiver histórico familiar de câncer ou se o câncer surgir em uma idade anormalmente jovem.

O processo normalmente inclui:

1. Histórico familiar detalhado : Reúna informações sobre os tipos de câncer que ocorreram em sua família e as idades em que foram diagnosticados.

2. Aconselhamento genético : Consulta com um conselheiro genético que explica o processo de teste, os possíveis resultados e as implicações dos mesmos.

3. Teste de DNA : Uma simples amostra de sangue ou saliva é testada para detectar mutações genéticas.

4. Interpretação dos resultados :

   • Um resultado positivo indica a presença de uma mutação conhecida, associada a um risco aumentado de câncer.

   • Um resultado negativo significa que nenhuma mutação conhecida foi encontrada, mas isso não elimina o risco hereditário.

Como conhecer seus riscos pode ajudar?

Compreender seu risco genético pode ajudar você e seu médico a desenvolver estratégias personalizadas de rastreamento e prevenção do câncer. Isso pode levar à detecção precoce, tratamentos mais eficazes e melhores resultados de saúde para você e sua família.

Perguntas a fazer ao seu médico ou conselheiro genético

Se você está pensando em fazer testes genéticos ou tem uma síndrome de câncer familiar conhecida, você pode perguntar:

• Devo fazer testes genéticos com base no meu histórico familiar?

• O que os resultados dos testes significarão para minha saúde e a saúde da minha família?

• Como um resultado positivo pode mudar meus cuidados médicos?

• Que medidas preventivas posso tomar se estiver em risco aumentado?