Entendendo o seu laudo de biópsia da medula óssea

Editor da seção: David Li, MD
18 de março de 2026

A biópsia da medula óssea é um dos exames mais informativos na medicina para doenças que afetam o sangue e o sistema imunológico. Se você recebeu um laudo de biópsia da medula óssea, pode estar diante de um diagnóstico de leucemia , linfoma , mieloma , anemia ou outra doença sanguínea — ou seu médico pode ainda estar investigando o problema. Em ambos os casos, o laudo pode ser difícil de interpretar sem orientação. Este artigo explica o que envolve uma biópsia da medula óssea, o que o laboratório faz com a amostra e o significado dos termos e achados no seu laudo.

O que é medula óssea e qual a sua função?

A medula óssea é o tecido macio e esponjoso encontrado dentro de muitos dos ossos maiores do corpo, incluindo os ossos do quadril, o esterno e a coluna vertebral. É a fábrica de células sanguíneas do corpo. Todos os dias, a medula óssea produz bilhões de novas células sanguíneas para substituir aquelas que chegaram ao fim de sua vida útil natural.

A medula óssea produz três tipos principais de células sanguíneas:

Glóbulos vermelhos. Essas células transportam oxigênio dos pulmões para todos os tecidos do corpo. A falta de glóbulos vermelhos causa uma condição chamada anemia, o que leva à fadiga, falta de ar e palidez.
Glóbulos brancos. Essas são as células do sistema imunológico. Elas combatem infecções e ajudam o corpo a reconhecer e destruir células anormais. Existem vários tipos de glóbulos brancos, incluindo neutrófilos, linfócitos, eosinófilos e basófilos, cada um com uma função diferente.
Plaquetas. São minúsculos fragmentos celulares que ajudam o sangue a coagular quando um vaso sanguíneo é lesionado. A falta de plaquetas pode causar hematomas ou sangramentos com facilidade.

Os três tipos de células sanguíneas iniciam suas vidas na medula óssea como células imaturas chamadas células-tronco. Através de um processo cuidadosamente regulado chamado hematopoiese , essas células-tronco se desenvolvem nas células maduras e especializadas que circulam no sangue. Quando algo dá errado nesse processo — seja por câncer, uma alteração genética, uma deficiência nutricional ou outra causa — uma biópsia da medula óssea pode ajudar a identificar o que está acontecendo.

Por que se realiza uma biópsia da medula óssea?

Seu médico pode recomendar uma biópsia da medula óssea por diversos motivos. Os mais comuns são:

Investigar resultados anormais em exames de sangue. Se um hemograma completo Se a medula óssea apresentar níveis inexplicáveis, sejam eles baixos ou altos, de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas, uma biópsia da medula óssea pode ajudar a encontrar a causa.
Para diagnosticar um câncer no sangue. Doenças como leucemia, linfoma, mieloma múltiploA síndrome mielodisplásica e outras neoplasias frequentemente envolvem a medula óssea. Uma biópsia geralmente é essencial para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo específico.
Para estadiar um câncer já diagnosticado. Alguns tipos de câncer que começam em outras partes do corpo, como o linfoma, podem se espalhar para a medula óssea. Uma biópsia ajuda a determinar a extensão da doença, o que influencia o planejamento do tratamento.
Para monitorar a resposta ao tratamento. Uma biópsia realizada após o tratamento de um câncer no sangue pode mostrar se o câncer respondeu ao tratamento, se a medula óssea está se recuperando ou se ainda existe alguma doença residual.
Investigar sintomas inexplicáveis. Fadiga persistente, febres inexplicáveis, suores noturnos, perda de peso inexplicável ou dor óssea podem levar à realização de uma biópsia da medula óssea para investigar uma possível causa subjacente.
Para avaliar um transplante de medula óssea. Após um transplante de células-tronco ou de medula óssea, uma biópsia pode confirmar se as células do doador se estabeleceram com sucesso na medula.

Como é realizada uma biópsia de medula óssea?

A biópsia é quase sempre realizada na crista ilíaca posterior, que é a saliência curva do osso do quadril na parte posterior da pelve. Este local é preferido por ser de fácil acesso, o osso ser grande o suficiente para fornecer uma amostra adequada e a área estar afastada de grandes vasos sanguíneos e nervos.

A pele e a superfície óssea são anestesiadas com anestesia local. A maioria dos pacientes sente pressão em vez de dor aguda durante o procedimento, embora a experiência varie. O procedimento geralmente leva apenas alguns minutos.

Normalmente, dois tipos de amostras são coletados simultaneamente durante uma única visita:

Aspirado de medula óssea. Uma agulha fina e oca é inserida na medula óssea e uma pequena quantidade de medula líquida é aspirada, como em uma coleta de sangue. O líquido é espalhado em lâminas de vidro para que as células individuais possam ser examinadas em detalhes. O aspirado é particularmente útil para a contagem de células, avaliação de sua aparência e realização de testes especializados, como... citometria de fluxo e testes genéticos.
biópsia por agulha grossa (também chamada de biópsia de trefina). Uma agulha ligeiramente maior é usada para remover um pequeno cilindro sólido de tecido ósseo e medular, geralmente com um a dois centímetros de comprimento. Esse núcleo sólido preserva a arquitetura da medula óssea — como as células estão organizadas e distribuídas dentro do espaço — o que não pode ser avaliado apenas pelo aspirado. A biópsia por agulha grossa é especialmente importante quando a medula óssea está cicatrizada ou quando as células cancerígenas não estão distribuídas uniformemente por toda a medula.

Em algumas situações, como quando a medula óssea está muito cicatrizada, pode ocorrer uma punção seca. Isso significa que a agulha de aspiração não consegue coletar medula líquida. Quando isso acontece, a biópsia por agulha grossa torna-se a principal fonte de informação diagnóstica.

O que o laboratório de patologia faz com a amostra?

Assim que as amostras chegam ao laboratório, elas são processadas de maneira diferente dependendo do tipo de amostra.

Os esfregaços do aspirado são corados com corantes especiais e examinados ao microscópio. Testes adicionais, incluindo citometria de fluxo e análise citogenética, geralmente são solicitados imediatamente a partir da medula óssea líquida fresca.

A biópsia por agulha grossa é fixada em uma solução conservante e, em seguida, tratada com um agente descalcificante para amolecer o osso, permitindo seu corte em fatias muito finas. Essas fatias são colocadas em lâminas de vidro e coradas com diversos corantes para evidenciar os diferentes tipos de células e estruturas. Todo o processo da biópsia por agulha grossa geralmente leva de um a dois dias a mais do que a aspiração.

Como os laudos de biópsia da medula óssea frequentemente exigem a integração de resultados de múltiplos exames — microscopia, citometria de fluxo, estudos genéticos e, às vezes, colorações especiais — é comum que um laudo inicial ou preliminar seja emitido primeiro, seguido de um laudo final assim que todos os resultados estiverem disponíveis. Seu médico explicará o que já foi relatado e o que ainda está pendente.

O que contém um relatório de biópsia da medula óssea?

Os relatórios de biópsia da medula óssea variam em formato de acordo com o laboratório e a situação clínica, mas a maioria contém os mesmos elementos essenciais. As seções a seguir explicam o significado de cada parte.

Adequação da amostra

O patologista começa avaliando se as amostras recebidas são adequadas para o diagnóstico. Para a biópsia por agulha grossa, a adequação geralmente requer um comprimento mínimo de tecido contendo medula óssea avaliável. Para o aspirado, deve haver células suficientes para contagem e avaliação. Se a amostra for inadequada, o laudo indicará isso e uma nova biópsia poderá ser recomendada.

Celularidade

A celularidade descreve a proporção do espaço da medula óssea ocupado por células hematopoiéticas em relação às células adiposas. A medula óssea normal contém ambos os tipos de células, e o equilíbrio esperado se altera com a idade. Uma estimativa aproximada é que a celularidade normal seja aproximadamente 100 menos a idade do paciente em porcentagem — portanto, espera-se que uma pessoa de 60 anos tenha cerca de 40% de celularidade. No entanto, essa é uma diretriz geral, e os patologistas utilizam sua experiência clínica em vez de uma fórmula rígida.

Normocelular. A proporção de células hematopoiéticas é adequada para a idade do paciente. Este é o achado esperado em uma medula óssea saudável.
Hipercelular. A medula óssea contém mais células hematopoiéticas do que o esperado para a idade do paciente. Isso pode ser observado em casos de leucemia. neoplasias mieloproliferativas (como policitemia vera ou leucemia mieloide crônica), infecções e outras condições que levam ao aumento da produção de células sanguíneas.
Hipocelular. A medula óssea contém menos células hematopoiéticas do que o esperado, com mais gordura do que o normal. Isso pode ser observado em casos de anemia aplásica, após quimioterapia ou radioterapia, em certas infecções e em algumas doenças crônicas.

Hematopoiese

A hematopoiese é o processo pelo qual a medula óssea produz células sanguíneas. O patologista examina se as três principais linhagens celulares — precursores de glóbulos vermelhos, precursores de glóbulos brancos e células produtoras de plaquetas — estão presentes e se desenvolvendo normalmente. Quando as três estão presentes e normais, o laudo pode descrever isso como hematopoiese trilineal.

Linhagem eritroide. As células que se desenvolvem em glóbulos vermelhos. O patologista avalia seu número, maturidade e se apresentam alguma anormalidade.
Linhagem granulocítica (mieloide). As células que se desenvolvem em glóbulos brancos, como os neutrófilos, eosinófilose basófilos. Estes são avaliados quanto ao seu número, maturidade e proporção de formas imaturas para maduras.
Linhagem megacariocítica. As grandes células que produzem plaquetasO patologista observa se os megacariócitos estão presentes em números normais e se apresentam forma normal ou anormal.

O relatório pode indicar que uma ou mais dessas linhagens estão aumentadas, diminuídas ou apresentam displasia . Displasia significa que as células apresentam tamanho, forma ou organização anormais, o que pode ser um sinal de síndrome mielodisplásica ou outra doença da medula óssea.

porcentagem de explosão

Os blastos são as células hematopoiéticas mais imaturas da medula óssea. Em uma medula saudável, os blastos normalmente representam menos de 5% de todas as células. Um aumento na porcentagem de blastos é um dos achados mais importantes em um laudo de medula óssea, pois pode indicar leucemia ou progressão de uma doença sanguínea preexistente.

Menos de 5% de explosões. Normal.
Explosões de 5 a 19%. Níveis elevados, porém abaixo do limiar diagnóstico para a maioria dos tipos de leucemia aguda. Esse nível pode ser observado na síndrome mielodisplásica ou em condições que estão progredindo para leucemia.
20% de explosões ou mais. Este é o limiar usado para diagnosticar a maioria dos tipos de leucemia aguda, incluindo leucemia mielóide aguda e leucemia linfoblástica aguda. No entanto, alguns subtipos genéticos específicos de leucemia são diagnosticados independentemente da contagem de blastos quando a alteração genética definidora está presente.

A porcentagem de blastos é contada no esfregaço do aspirado, onde as células individuais podem ser avaliadas claramente. O laudo indicará se os blastos são do tipo mieloide ou linfoide, o que determina o diagnóstico específico.

Fibrose (cicatrização)

Fibrose significa cicatrização da medula óssea. Quando o tecido medular normal é substituído por tecido cicatricial fibroso, isso interfere na capacidade da medula de produzir células sanguíneas. A fibrose é detectada por meio de uma coloração especial chamada coloração de reticulina, que destaca a estrutura fibrosa da medula.

A fibrose da medula óssea é classificada em uma escala de MF-0 (sem fibrose, normal) a MF-3 (fibrose densa e grave). Os graus são:

MF-0. Ausência de rede fibrosa além da normalmente presente. Achado normal.
MF-1. Um ligeiro aumento nas fibras musculares, dispostas de forma frouxa. Isso pode ser uma variação normal ou um sinal precoce de uma doença da medula óssea.
MF-2. Um aumento moderado nas fibras fibrosas, com áreas onde elas se cruzam. Isso é observado em distúrbios da medula óssea mais significativos, incluindo mielofibrose primária e outras neoplasias mieloproliferativas.
MF-3. Cicatrizes densas e grosseiras por toda a medula óssea. Esse grau de fibrose prejudica gravemente a produção de células sanguíneas e está associado a doença avançada.

Quando a fibrose é grave, muitas vezes resulta em punção seca na aspiração, o que significa que não é possível extrair medula óssea líquida, e o diagnóstico deve ser feito por meio de biópsia por agulha grossa.

depósitos de ferro

O ferro é armazenado na medula óssea e é essencial para a produção de glóbulos vermelhos. Uma coloração especial chamada azul da Prússia ou coloração para ferro é frequentemente usada para avaliar a quantidade e a forma do ferro na medula.

Ausência ou redução das reservas de ferro. Isso pode ser um sinal de anemia por deficiência de ferroA anemia é a causa mais comum de anemia no mundo. Quando há ausência de ferro na medula óssea, o corpo não consegue produzir hemoglobina suficiente, a proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.
Armazéns de ferro normais. Um achado normal que ajuda a descartar a deficiência de ferro como causa da anemia.
Aumento dos estoques de ferro. Pode ser visto em anemia de doença crônica, anemias hemolíticas ou condições em que o ferro não é utilizado adequadamente.
Sideroblastos em anel. Esses são precursores de glóbulos vermelhos nos quais os grânulos de ferro formam um anel anormal ao redor do núcleoA presença dessas características está associada a tipos específicos de síndrome mielodisplásica e ajuda a classificar o subtipo.

Testes especiais que podem ser realizados em amostras de medula óssea

Como as doenças da medula óssea são frequentemente complexas e exigem uma classificação precisa, vários testes especializados são realizados rotineiramente em conjunto com o exame microscópico. Esses testes fornecem informações que não podem ser obtidas apenas com as lâminas da biópsia. Seu laudo pode incluir resultados de alguns ou de todos esses testes.

Citometria de fluxo e imunofenotipagem

A citometria de fluxo é uma técnica laboratorial que analisa milhares de células individuais muito rapidamente. As células do aspirado são marcadas com anticorpos fluorescentes que se ligam a proteínas específicas na superfície ou no interior da célula. Um equipamento mede então quais proteínas cada célula contém.

Este teste é usado para:

Identificar se as células anormais são do tipo mieloide (como na leucemia mieloide aguda) ou do tipo linfoide (como na leucemia linfoblástica aguda ou no linfoma).
Detectar padrões anormais de expressão proteica que indicam câncer.
Confirme o diagnóstico de doenças como: Leucemia linfocítica crônica, mieloma múltiplo, ou leucemia de células cabeludas.
Detectar doença residual mínima — quantidades muito pequenas de células cancerígenas que permanecem após o tratamento, abaixo do nível visível ao microscópio.

Os resultados da citometria de fluxo são descritos usando os nomes das proteínas detectadas. Essas proteínas são nomeadas com o prefixo CD seguido por um número (por exemplo, CD3 , CD19 , CD34 , CD138 ). Cada tipo de célula sanguínea possui seu próprio padrão característico de marcadores CD, e células anormais frequentemente apresentam uma combinação incomum. Seu laudo pode listar esses marcadores e descrevê-los como positivos ou negativos.

Imunohistoquímica

A imuno-histoquímica utiliza anticorpos aplicados diretamente nas lâminas de biópsia para detectar proteínas específicas no tecido da medula óssea. É complementar à citometria de fluxo e particularmente útil quando o aspirado é insuficiente ou quando se avalia a distribuição e o padrão de células anormais no espaço medular. As aplicações comuns incluem a identificação de plasmócitos no mieloma múltiplo, a detecção do envolvimento linfomatoso e a avaliação da presença de proteínas específicas em células cancerígenas, relevantes para as decisões de tratamento.

Análise citogenética (cariótipo)

A citogenética é o estudo dos cromossomos. Em uma biópsia da medula óssea, as células do aspirado são cultivadas em laboratório por vários dias e, em seguida, examinadas para contar e analisar todos os 46 cromossomos. Isso é chamado de cariótipo.

Alterações cromossômicas — como cromossomos ausentes, cromossomos extras ou fragmentos de cromossomos que se deslocaram para uma localização diferente ( translocações ) — são extremamente importantes em cânceres do sangue, pois frequentemente definem o tipo específico de leucemia ou linfoma, preveem o comportamento da doença e orientam as escolhas de tratamento. Por exemplo, o cromossomo Filadélfia, resultante de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, define a leucemia mieloide crônica e um subtipo específico de leucemia linfoblástica aguda.

Os resultados citogenéticos são geralmente relatados como uma fórmula de cariótipo usando notação padronizada internacionalmente. Seu relatório pode incluir uma linha como 46,XY [20] (que significa 46 cromossomos, um cariótipo masculino normal, visto em 20 células contadas) ou uma descrição mais complexa de um padrão cromossômico anormal.

Hibridização in situ fluorescente (FISH)

A hibridização fluorescente in situ (FISH) é um teste genético mais direcionado que utiliza sondas fluorescentes projetadas para se ligarem a regiões específicas dos cromossomos. Ao contrário de um cariótipo completo, que analisa todos os cromossomos de uma só vez, a FISH busca anormalidades específicas e conhecidas em um grande número de células muito rapidamente. É particularmente útil para detectar anormalidades sutis demais para serem vistas em um cariótipo padrão e para confirmar alterações específicas suspeitas a partir de outros resultados.

Exemplos comuns de testes FISH em doenças hematológicas incluem testes para fusão BCR::ABL1 em leucemia mieloide crônica, deleção do cromossomo 17p em leucemia linfocítica crônica e translocações específicas em mieloma.

Testes moleculares e genéticos

Os testes moleculares procuram mutações genéticas específicas ou genes de fusão ao nível do DNA ou do RNA. Técnicas modernas, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) e o sequenciamento de nova geração (NGS), podem detectar alterações genéticas muito pequenas em células de leucemia ou linfoma, que não são visíveis ao microscópio ou detectáveis por citogenética ou FISH.

Os testes moleculares servem a vários propósitos:

Confirmação de um diagnóstico específico quando se encontra uma mutação característica.
Prever a probabilidade de um câncer ser agressivo e como ele responderá ao tratamento.
Identificar mutações que aumentam a probabilidade de sucesso de determinadas terapias direcionadas.
Monitoramento para doença residual mínima após tratamento com extrema sensibilidade.

Os resultados moleculares são frequentemente relatados como detectados ou não detectados para mutações ou genes de fusão específicos, juntamente com a frequência do alelo variante (VAF) — que é a proporção de células portadoras da mutação — expressa em porcentagem. Uma VAF alta significa que a maioria das células apresenta a mutação. Uma VAF baixa após o tratamento sugere que apenas um pequeno número de células cancerígenas residuais permanece.

O que me diz a seção de diagnóstico do relatório?

A seção de diagnóstico integra os resultados da microscopia, citometria de fluxo, citogenética e testes moleculares para chegar à conclusão final. Dependendo da sua situação, o diagnóstico pode ser de vários tipos.

Um diagnóstico específico

Em muitos casos, o laudo apresentará um diagnóstico claro, como leucemia mieloide aguda , leucemia linfocítica crônica , mieloma múltiplo , linfoma folicular ou síndrome mielodisplásica. O laudo geralmente incluirá informações sobre o subtipo específico, que é determinado pela combinação de características microscópicas e resultados de exames específicos. O subtipo é importante porque diferentes subtipos se comportam de maneira diferente e respondem a tratamentos distintos.

Envolvimento por uma doença conhecida

Se você já tem um diagnóstico de câncer, a biópsia da medula óssea pode ter sido realizada para determinar se o câncer se espalhou para a medula. Nesse caso, o laudo pode indicar que a medula apresenta comprometimento pelo câncer já diagnosticado — por exemplo, “comprometimento por linfoma folicular” ou “ carcinoma metastático ”. Esse achado influencia o estadiamento e o planejamento do tratamento.

Alterações reativas ou benignas

Às vezes, a medula óssea apresenta anormalidades causadas por condições não cancerosas, como infecção, inflamação , deficiência nutricional ou efeitos de medicamentos. Nesse caso, o laudo descreverá os achados e oferecerá uma possível explicação. É importante diferenciar as alterações reativas do câncer, e informações clínicas adicionais ou exames complementares podem ser necessários para esclarecer o quadro.

Resultado inadequado ou inconclusivo

Ocasionalmente, a biópsia não fornece tecido ou células suficientes para uma conclusão definitiva. O laudo indicará isso e, frequentemente, recomenda-se uma nova biópsia. Isso não é necessariamente motivo de alarme — a biópsia da medula óssea é um procedimento tecnicamente complexo e a repetição do exame geralmente produz um resultado adequado.

Resultados pendentes

Como os laudos de medula óssea dependem de exames que levam tempos diferentes para serem concluídos, seu laudo inicial pode incluir uma observação de que resultados adicionais estão pendentes, como citogenética ou testes moleculares. Um laudo final ou retificado será emitido assim que todos os resultados estiverem disponíveis. É importante perguntar ao seu médico se o seu laudo é definitivo ou se resultados adicionais são esperados.

O que acontece depois que o laudo da biópsia da medula óssea é finalizado?

Assim que o relatório completo estiver disponível, seu hematologista ou oncologista revisará todos os resultados com você e explicará o que eles significam para o seu diagnóstico e plano de tratamento. Para muitas doenças do sangue, a biópsia da medula óssea é apenas uma parte de uma avaliação mais ampla que também inclui exames de sangue, exames de imagem, seus sintomas e histórico médico.

Se um câncer for diagnosticado, seu médico discutirá o tipo e subtipo específicos, o que se sabe sobre seu comportamento típico e quais opções de tratamento estão disponíveis. Para algumas condições, o tratamento começa imediatamente. Para outras, como linfomas de crescimento lento ou alguns casos de síndrome mielodisplásica, um período de monitoramento cuidadoso sem tratamento imediato pode ser apropriado.

Caso seja necessária uma nova biópsia para monitorar sua doença ou avaliar sua resposta ao tratamento, seu médico explicará quando e por que ela é recomendada.

Perguntas para fazer ao seu médico

O que minha biópsia de medula óssea mostrou?
O relatório é definitivo ou ainda são esperados resultados de testes adicionais?
A amostra foi adequada ou preciso repetir a biópsia?
Qual é o diagnóstico específico e qual é o subtipo?
O que significam para mim os resultados referentes à porcentagem de blastos, celularidade e fibrose?
O que mostraram os testes de citometria de fluxo, citogenética ou moleculares?
O câncer ou a doença se espalhou para a medula óssea, ou se originou lá?
O resultado da minha biópsia afeta minhas opções de tratamento? prognóstico?
Será necessário repetir a biópsia da medula óssea durante ou após o tratamento?
Devo ser encaminhado a um hematologista ou a um oncologista hematológico se ainda não consultei um?

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