Biomarkeri ai cancerului

De Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2 Septembrie, 2024

---

Un biomarker pentru cancer este o substanță din corpul unei persoane care oferă informații despre cancer. Poate fi o genă, o proteină sau un alt tip de moleculă și poate fi produsă fie de celulele canceroase, fie de celulele normale, ca răspuns la cancer. Acești biomarkeri pot fi găsiți în diferite părți ale corpului, inclusiv în sânge, țesut normal sau în interiorul unei tumori în sine. Biomarkerii cancerului oferă informații valoroase asupra caracteristicilor unui cancer pe care o persoană îl are deja sau indică riscul de a dezvolta cancer în viitor. Medicii folosesc acești biomarkeri pentru a identifica cele mai eficiente tratamente, pentru a adapta terapiile pentru fiecare pacient și, uneori, pentru a lua măsuri preventive pentru a reduce riscul de cancer.

Cum se folosesc biomarkerii cancerului?

Biomarkerii cancerului pot juca un rol critic în călătoria dumneavoastră medicală, de la evaluarea inițială a riscului până la diagnostic, planificarea tratamentului și monitorizarea recidivei. Aceste teste pot oferi informații valoroase în diferite etape ale îngrijirii dumneavoastră, ajutându-vă pe dumneavoastră și pe medicii dumneavoastră să luați decizii informate adaptate stării dumneavoastră specifice. Înțelegerea modului în care acești biomarkeri sunt utilizați vă poate ajuta să navigați mai bine prin tratament și pe pașii echipei dumneavoastră de asistență medicală pentru a vă gestiona cancerul.

Estimarea riscului de cancer

Testele biomarkerilor care estimează riscul de a dezvolta cancer sunt adesea efectuate la persoane cu antecedente familiale de cancer sau afecțiuni genetice cunoscute care cresc riscul de cancer. De exemplu, un test pentru mutațiile BRCA1 sau BRCA2 poate fi efectuat pe cineva cu antecedente familiale de cancer de sân sau ovarian. Dacă se găsește o mutație, aceste informații ar putea duce la o supraveghere sporită, cum ar fi mamografii sau scanări RMN mai frecvente, sau măsuri preventive precum intervenția chirurgicală profilactică pentru îndepărtarea sânilor sau a țesutului ovarian. Scopul este de a reduce riscul de a dezvolta cancer sau de a-l prinde într-un stadiu incipient, mai tratabil.

Screening-ul

Testele de screening cu biomarkeri detectează cancerul în stadiile sale incipiente înainte de apariția simptomelor. Un exemplu tipic este testul PSA (antigen specific de prostată) utilizat pentru depistarea cancerului de prostată la bărbați. Acest test poate fi efectuat în mod regulat la bărbații peste o anumită vârstă sau la cei cu factori de risc pentru cancerul de prostată. Nivelurile crescute de PSA pot duce la teste suplimentare, cum ar fi o biopsie, pentru a determina dacă cancerul este prezent. Detectarea precoce prin screening poate duce la un tratament mai devreme, care poate îmbunătăți rezultatele.

Diagnostic diferentiat

Atunci când un pacient are o tumoare, testele cu biomarkeri pot ajuta la determinarea tipului exact de cancer, mai ales când cancerele arată similar la microscop. De exemplu, dacă un pacient are o limfom, imunohistochimie ar putea fi efectuat pentru a testa CD20, o proteină găsită pe suprafața celulelor specifice limfomului. Rezultatele pot ajuta la distingerea între diferitele tipuri de limfom, ceea ce este crucial deoarece diferitele tipuri pot necesita tratamente diferite. Diagnosticul precis asigură că pacientul primește cea mai adecvată terapie.

Determinarea prognosticului unei boli

Testele cu biomarkeri pot oferi informații despre cât de agresiv este un cancer și despre rezultatul probabil. De exemplu, un test pentru Ki-67, o proteină asociată cu proliferarea celulară, ar putea fi efectuată pe o probă de tumoră. Nivelurile ridicate de Ki-67 indică faptul că celulele canceroase se împart rapid, ceea ce poate sugera o tumoare mai agresivă, cu un risc mai mare de răspândire. Aceste informații pot ajuta medicii să determine cât de intens ar trebui tratat cancerul, cum ar fi dacă pacientul ar putea beneficia de o chimioterapie mai agresivă.

Prezicerea răspunsului la tratamente specifice

Anumite teste de biomarkeri prezic cât de bine ar putea răspunde un cancer la tratamente specifice. De exemplu, testarea mutațiilor în gena EGFR ar putea fi făcută la un pacient cu cancer pulmonar. Dacă se găsește o mutație EGFR, pacientul poate fi tratat cu terapii țintite precum erlotinib, concepute special pentru a inhiba activitatea proteinei mutante. Această abordare poate fi mai eficientă și mai puțin toxică decât chimioterapia tradițională, deoarece vizează celulele canceroase mai precis.

Monitorizarea recidivei bolii

După ce un pacient a terminat tratamentul, testele biomarkerilor pot fi utilizate pentru a monitoriza semnele că cancerul ar putea reveni. De exemplu, o pacientă tratată pentru cancer ovarian ar putea avea teste de sânge regulate pentru a măsura nivelurile de CA-125, o proteină care poate fi crescută atunci când este prezent cancerul. Dacă nivelurile de CA-125 încep să crească, acest lucru ar putea indica o recidivă a cancerului, determinând teste suplimentare sau o schimbare a strategiei de tratament.

Monitorizarea bolii metastatice

La pacienții cu cancer cunoscut, testele cu biomarkeri pot ajuta la urmărirea răspândirii bolii în alte părți ale corpului. De exemplu, nivelurile de CEA (antigen carcinoembrionar) ar putea fi monitorizate în timp în cancerul colorectal. Dacă nivelul CEA crește, ar putea sugera că cancerul s-a răspândit la alte organe, cum ar fi ficatul sau plămânii. Aceste informații pot ghida deciziile cu privire la efectuarea de teste imagistice suplimentare sau la modificarea planului de tratament pentru a aborda metastatic boală.

Stratificarea riscului

Testele cu biomarkeri pot ajuta, de asemenea, la clasificarea pacienților în grupuri de risc, ghidând deciziile de tratament. De exemplu, un test pentru PD-L1 expresia ar putea fi efectuată în cancerul pulmonar. Pacienții cu expresie ridicată a PD-L1 ar putea avea mai multe șanse de a răspunde la medicamentele de imunoterapie precum pembrolizumab. Cunoașterea statusului PD-L1 al pacientului poate ajuta medicii să decidă dacă includ imunoterapia în planul de tratament, îmbunătățind potențial șansele pacientului de a avea un rezultat de succes.

Sunt biomarkerii cancerului la fel ca medicina de precizie?

Biomarkerii cancerului și medicina de precizie sunt strâns legate, dar nu la fel. Medicina de precizie este o modalitate de adaptare a tratamentului în funcție de caracteristicile individuale ale fiecărui pacient, care include adesea utilizarea biomarkerilor de cancer. În timp ce biomarkerii oferă informații specifice despre cancer, medicina de precizie folosește aceste informații pentru a crea un plan de tratament care este mai probabil să funcționeze pentru acel pacient specific.

Toate rapoartele de cancer includ biomarkeri?

Nu toate rapoartele de cancer vor include informații despre biomarkeri. Dacă biomarkerii sunt incluși în raportul dvs. depinde de mai mulți factori, inclusiv tipul de cancer pe care îl aveți, stadiul bolii și planul de tratament specific luat în considerare. În unele cazuri, în special pentru cancerele în stadiu incipient sau cancerele tratate numai prin intervenție chirurgicală, testarea biomarkerilor poate să nu fie necesară. Cu toate acestea, testarea biomarkerilor poate fi crucială în ghidarea deciziilor de tratament pentru alte tipuri de cancer, în special pentru cele care sunt mai avansate sau au caracteristici specifice. Medicul dumneavoastră va stabili dacă testarea biomarkerilor este adecvată în funcție de cazul dumneavoastră.

Cum se efectuează testarea biomarkerilor de cancer?

Sunt disponibile mai multe teste pentru identificarea biomarkerilor de cancer, fiecare potrivit pentru anumite tipuri de cancer și biomarkerii anumiți care sunt evaluați. Alegerea testului în cazul dumneavoastră va depinde de tipul de cancer pe care îl aveți și de informațiile de care medicul dumneavoastră are nevoie pentru a vă ghida tratamentul. Înțelegerea diferitelor metode de testare vă poate ajuta să apreciați mai bine modul în care echipa dumneavoastră de asistență medicală lucrează pentru a oferi cel mai precis diagnostic și cel mai eficient plan de tratament.

Imunohistochimie (IHC)

imunohistochimie este o tehnică care utilizează anticorpi pentru a detecta proteine ​​specifice în probele de țesut. O probă mică de tumoră este tratată cu anticorpi care se leagă de proteina țintă, iar o schimbare de culoare indică prezența proteinei. Acest test este adesea ales deoarece permite medicilor să vadă exact unde se află proteina în țesut, ceea ce poate fi important pentru diagnosticarea anumitor tipuri de cancer. De exemplu, IHC ar putea fi utilizat pentru a detecta receptor de estrogen (ER) expresie în cancerul de sân, ajutând la determinarea dacă tumora este ER-pozitivă și probabil să răspundă la terapia hormonală. Într-un raport de patologie, rezultatele testelor IHC sunt de obicei descrise ca pozitive sau negative, uneori cu un procent care indică proporția de celule care prezintă proteina.

Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)

PEȘTE este o tehnică care detectează secvențe specifice de ADN din celule folosind sonde fluorescente care se leagă de acele secvențe. Acest test este adesea efectuat atunci când este nevoie de a detecta anomalii genetice, cum ar fi amplificările, delețiile sau rearanjamentele genelor. De exemplu, FISH ar putea fi utilizat pentru a detecta rearanjamentele genei ALK în cancerul pulmonar, care poate identifica pacienții care ar putea beneficia de terapii țintite precum crizotinib. FISH este selectat peste alte teste atunci când localizarea precisă a modificărilor genetice în interiorul celulelor este importantă. Rapoartele de patologie descriu adesea rezultatele FISH ca pozitive sau negative pentru modificarea genetică specifică testată.

Secvențierea de generație următoare (NGS)

Secvențierea de generație următoare (NGS) este o tehnică puternică care analizează mai multe gene simultan, identificând mutații, ștergeri, inserții și alte modificări genetice în întregul genom. NGS este adesea ales atunci când este necesar un profil genetic cuprinzător al unei tumori, în special în cancerele în care pot fi implicate mai multe gene. De exemplu, NGS poate fi efectuată pe o probă de cancer pulmonar pentru a identifica simultan mutații în EGFR, KRAS și alte gene. Această abordare cuprinzătoare poate ghida deciziile de tratament prin identificarea tuturor țintelor potențiale pentru terapie. În rapoartele de patologie, rezultatele NGS pot include o listă a mutațiilor găsite, cu informații despre impactul lor posibil asupra cancerului și a opțiunilor de tratament.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR)

Reacția în lanț a polimerazei (PCR) este o tehnică care amplifică secvențe specifice de ADN, facilitând detectarea mutațiilor sau a altor modificări genetice. PCR este adesea folosită atunci când se testează mutații specifice, cunoscute, cum ar fi mutația BRAF V600E în melanom. PCR este aleasă pentru sensibilitatea și capacitatea sa de a detecta cantități mici de ADN mutant într-o probă. În rapoartele de patologie, rezultatele PCR sunt de obicei pozitive sau negative pentru mutația specifică testată.

Citogenetică/Cariotipizare

Citogenetica, inclusiv cariotiparea, este studiul cromozomilor din celule. Cariotiparea implică colorarea cromozomilor și examinarea acestora la microscop pentru a identifica modificări mari, cum ar fi cromozomii lipsă sau în plus sau anomalii structurale cum ar fi translocațiile. Acest test este adesea folosit în cancerele de sânge, cum ar fi leucemia, unde modificările cromozomiale pot avea implicații prognostice și terapeutice semnificative. De exemplu, prezența cromozomului Philadelphia în leucemia mieloidă cronică (LMC) poate indica necesitatea terapiei țintite cu medicamente precum imatinib. În rapoartele de patologie, rezultatele citogenetice sunt de obicei descrise în termeni de anomalii cromozomiale specifice detectate, cu detalii despre modul în care aceste anomalii ar putea influența prognosticul sau planul de tratament.

Ce tipuri de cancer sunt testate pentru biomarkeri?

Testarea biomarkerilor este esențială în diagnosticarea și tratarea multor tipuri de cancer. Deși nu toate tipurile de cancer necesită testarea biomarkerilor, anumite tipuri de cancer sunt mai probabil să fie asociate cu biomarkeri specifici care pot oferi informații valoroase despre comportamentul bolii și despre modul în care aceasta ar putea răspunde la tratament. Următoarele sunt exemple de tipuri de cancer în care testarea biomarkerilor este folosită în mod obișnuit pentru a ajuta la ghidarea deciziilor clinice.

Cancer mamar

Cancerul mamar este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei. Biomarkerii testați în mod obișnuit în cancerul de sân includ ER (receptor de estrogen), PR (receptor de progesteron)și mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. De exemplu, pacienții cu cancer de sân ER-pozitiv pot beneficia de terapia hormonală care vizează receptorul de estrogen.

Cancer de plamani

Cancerul pulmonar este o cauză principală a deceselor cauzate de cancer. Biomarkeri biomarkeri cum ar fi mutațiile EGFR, rearanjamentele ALK și PD-L1 expresia sunt frecvent testate în cancerul pulmonar. Acești biomarkeri ajută la ghidarea tratamentului cu terapii țintite, cum ar fi erlotinib pentru mutațiile EGFR și pembrolizumab pentru expresia ridicată a PD-L1.

Cancer de colon

Cancerul colorectal este al treilea cel mai frecvent cancer la nivel mondial. Biomarkerii testați în cancerul colorectal includ ZGÂRIETURĂ, NRAS, FRATE mutații și instabilitatea microsateliților (MSI). Mutațiile KRAS, de exemplu, pot prezice dacă cancerul va răspunde la terapii specifice specifice.

Cancer ovarian

Cancerul ovarian este adesea diagnosticat într-un stadiu avansat. Biomarkeri precum CA-125 și mutațiile BRCA1 și BRCA2 sunt testați în mod obișnuit. Acești biomarkeri ajută la ghidarea deciziilor de tratament și la monitorizarea recurenței.

Cancer de prostată

Cancerul de prostată este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la bărbați. Nivelurile de PSA sunt testate în mod obișnuit pentru a detecta cancerul de prostată. În plus, mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 pot oferi informații despre risc și prognoză.

melanomul

melanomul este un tip agresiv de cancer de piele. Biomarkeri ca FRATE si NRAS mutațiile sunt de obicei testate. Mutațiile BRAF, în special mutația V600E, pot fi vizate cu medicamente precum vemurafenib.

Limfomul

Limfomul este un cancer al sistemului imunitar. Biomarkerii obișnuiți testați în limfom includ expresia unor proteine ​​precum CD20, CD30și BCL2 și rearanjamente în gena MYC. Acești biomarkeri pot ajuta la determinarea tipului de limfom și pot ghida tratamentul.

Cancer tiroidian

Cancerul tiroidian este, în general, un cancer cu creștere lentă, dar unele tipuri pot fi mai agresive. Biomarkerii testați în cancerul tiroidian includ FRATE mutații, rearanjamente RET/PTC și niveluri ale tiroglobulinei. Mutațiile BRAF, de exemplu, se găsesc frecvent în cancer tiroidian papilar.

Cancer de stomac (gastric).

Cancerul de stomac este o cauză semnificativă a mortalității prin cancer. Biomarkerii testați în cancerul gastric includ HER2 expresie, instabilitatea microsateliților (MSI) și mutațiile PIK3CA. Cancerul gastric HER2-pozitiv poate răspunde la terapia țintită cu trastuzumab.

Cancer pancreatic

Cancerul pancreatic este adesea diagnosticat într-un stadiu tardiv și are un prognostic prost. Biomarkeri ca ZGÂRIETURĂ mutațiile, delețiile CDKN2A și pierderea SMAD4 sunt testate în mod obișnuit. Mutațiile KRAS, de exemplu, sunt prezente în multe tipuri de cancer pancreatic și ajută la ghidarea deciziilor de tratament.

Leucemie

Leucemie este un grup de cancere de sânge care afectează măduva osoasă și sângele. Biomarkerii cu valoare prognostică sau predictivă în leucemie includ mutații ale genelor FLT3, NPM1 și TP53 și translocații cromozomiale precum cromozomul Philadelphia în leucemia mieloidă cronică (LMC). Acești biomarkeri ajută la determinarea tipului de leucemie, prezic cât de agresivă ar putea fi boala și ghidează tratamentul.

Cancer endometrial

Cancerul endometrial este cel mai frecvent tip de cancer al uterului. Biomarkerii testați în mod obișnuit în cancerul endometrial includ instabilitatea microsateliților (MSI), mutații ale genelor PTEN și PIK3CA și expresia estrogen si progesteron receptori. Acești biomarkeri pot oferi informații importante despre tipul de cancer endometrial și pot ghida deciziile de tratament.

Cancerul de col uterin

Cervicalul este adesea legat de infecția cu virusul papilomului uman (HPV). Biomarkerii testați în cancerul de col uterin includ starea HPV, p16 expresia proteinei și mutațiile genei PIK3CA. Testarea HPV ajută la identificarea prezenței unor tipuri de virus cu risc ridicat care sunt asociate cu o probabilitate mai mare de a dezvolta cancer de col uterin.

Cancerele SNC (sistemul nervos central).

Cancerele SNC includ o varietate de tumori care apar în creier și măduva spinării. Biomarkerii testați în mod obișnuit în cancerele SNC includ mutațiile IDH1/2, starea de co-deleție 1p/19q, metilarea promotorului MGMT și mutațiile histonei H3. Acești biomarkeri ajută la clasificarea tumorilor SNC și ghidează strategiile de tratament.

Cancerul vezicii urinare

Cancerul vezicii urinare este un cancer comun care afectează sistemul urinar. Biomarkerii testați în cancerul vezicii urinare includ mutații FGFR3, HER2 amplificare și PD-L1 expresie. Acești biomarkeri pot ajuta la ghidarea tratamentului, în special la nivel avansat sau metastatic boală.

Cancerul de rinichi

Cancerul de rinichi apare de obicei în cortexul renal. Biomarkerii testați în mod obișnuit în cancerul renal includ mutații ale genelor VHL, PBRM1 și BAP1 și expresia PD-L1. Acești biomarkeri pot ajuta la prezicerea răspunsului la terapii, inclusiv la imunoterapie.

Tumora stromală gastrointestinală (GIST)

Tumora stromală gastrointestinală (GIST) este un tip de cancer care apare în tractul digestiv, cel mai frecvent în stomac sau intestinul subțire. Testarea biomarkerilor în GIST include adesea verificarea mutațiilor în gena KIT, care sunt prezente în majoritatea cazurilor. Identificarea mutațiilor KIT este esențială, deoarece ajută la ghidarea tratamentului cu terapii țintite, cum ar fi imatinib, special conceput pentru a inhiba proteina anormală produsă de gena KIT mutantă.

Înțelegerea rezultatelor dvs

Rezultatele descrise în raportul dumneavoastră de patologie vor depinde de testul sau testele specifice efectuate. Aceste rezultate pot oferi informații importante despre tipul de cancer, cât de agresiv ar putea fi și cum ar putea răspunde la tratament. Înțelegerea acestor rezultate vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe echipa dumneavoastră de asistență medicală să luați decizii informate cu privire la îngrijirea dumneavoastră. Următoarea listă explică unele dintre cele mai comune tipuri de rezultate și ce înseamnă acestea.

Mutație

Mutația se referă la o modificare a secvenței ADN a unei gene. Unele mutații pot provoca cancer făcând celulele să crească necontrolat. De exemplu, mutația BRAF V600E este frecvent întâlnită în melanom.

Variantă

Varianta se referă la o modificare a secvenței ADN a unei gene care poate afecta sau nu modul în care funcționează gena. Variantele pot fi clasificate ca benigne (inofensive), patogene (care cauzează boli) sau cu semnificație incertă (însemnând că nu este încă clar dacă sunt dăunătoare). De exemplu, o variantă de semnificație incertă ar putea fi găsită într-o genă precum BRCA1, ceea ce înseamnă că sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina dacă varianta crește riscul de cancer.

ștergere

Ștergerea înseamnă că o secțiune a ADN-ului lipsește. Delețiile pot duce uneori la cancer dacă îndepărtează părți esențiale ale unei gene. De exemplu, ștergerea genei CDKN2A este adesea observată în cancerul pancreatic.

Amplificare

Amplificarea are loc atunci când există copii suplimentare ale unei gene. Amplificarea genelor poate duce la producerea de prea multe proteine, ceea ce poate conduce la creșterea cancerului. Un exemplu este amplificarea genei EGFR în cancerul pulmonar, care poate duce la supraproducția proteinei EGFR.

Fusion

Fuziunea descrie o situație în care două gene diferite devin unite. Această fuziune poate crea o proteină nouă, anormală, care contribuie la dezvoltarea cancerului. Un exemplu este gena de fuziune BCR-ABL în leucemia mieloidă cronică (LMC).

Rearanjare

Rearanjarea se referă la o schimbare în ordinea genelor sau a bucăților de gene. Acest lucru poate perturba funcția normală a celulelor și poate duce la cancer. De exemplu, rearanjarea genei ALK este adesea observată în anumite tipuri de cancer pulmonar.

Pierdere

Pierderea indică lipsa unei gene sau a unei părți a unei gene. Această pierdere poate elimina funcții esențiale care previn, în general, cancerul. Un exemplu este pierderea genei PTEN în diferite tipuri de cancer, care poate duce la creșterea necontrolată a celulelor.

Supraexprimare

Supraexprimarea înseamnă că o genă produce prea mult din proteina sa. Supraexprimarea anumitor proteine ​​poate determina creșterea și răspândirea celulelor canceroase. De exemplu, supraexprimarea proteinei MYC este frecvent observată în unele tipuri de limfom.

Genul mai sălbatic

Tipul sălbatic indică faptul că gena este normală și nu are mutații. Tipul sălbatic înseamnă că gena este în starea sa originală, nealterată. De exemplu, a ZGÂRIETURĂ tipul sălbatic duce la cancer colorectal, ceea ce înseamnă că gena KRAS nu are mutații.

Biomarkeri comuni ai cancerului

Există mii de biomarkeri ai cancerului, iar alții noi sunt descoperiți zilnic. Biomarkerii din raportul dvs. vor depinde de mulți factori, inclusiv istoricul dumneavoastră medical, condițiile genetice cunoscute și tipul specific de cancer identificat. Mai jos este o listă a biomarkerilor mai des testați și a ceea ce aceștia pot dezvălui despre cancer.

ZGÂRIETURĂ

KRAS este o genă care joacă un rol critic în reglarea diviziunii celulare. În mod normal, KRAS ajută celulele să crească și să se dividă într-un mod controlat. Cu toate acestea, mutațiile în KRAS pot face ca gena să fie activă în mod constant, ceea ce duce la creșterea necontrolată a celulelor și la cancer. Mutațiile KRAS sunt frecvente în cancerele colorectal, pulmonar și pancreatic. Numeroase terapii țintite, cum ar fi sotorasib și adagrasib, au fost aprobate pentru a viza în mod specific mutațiile KRAS.

NRAS

NRAS este similar cu KRAS și este implicat în creșterea și diviziunea celulară. În mod normal, NRAS funcționează pentru a ajuta la reglarea creșterii și diviziunii celulare. Cu toate acestea, mutațiile în NRAS pot duce la creșterea necontrolată a celulelor, în special în melanom și unele tipuri de cancer de sânge. Există terapii țintite limitate pentru mutațiile NRAS, dar cercetările sunt în curs de dezvoltare pentru a dezvolta tratamente eficiente.

EGFR

EGFR este o proteină receptor care ajută celulele să crească și să se dividă. În starea sa normală, EGFR reglează creșterea celulelor. Cu toate acestea, mutațiile în EGFR pot determina creșterea necontrolată a celulelor, ceea ce duce la cancer. Mutațiile EGFR sunt frecvent observate în cancerul pulmonar, iar terapiile țintite, cum ar fi erlotinib și gefitinib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu aceste mutații.

ALK

ALK este o genă implicată în dezvoltarea sistemului nervos. În mod normal, ALK ajută la reglarea creșterii și dezvoltării celulelor nervoase. Cu toate acestea, rearanjamentele din gena ALK pot duce la cancer, în special cancer pulmonar. Terapii țintite, cum ar fi crizotinib și alectinib, au fost dezvoltate pentru a trata cancerele cu rearanjamente ALK.

ROS1

ROS1 este un receptor tirozin kinază implicat în creșterea celulelor. În mod normal, ROS1 ajută la reglarea creșterii și supraviețuirii celulelor. Cu toate acestea, rearanjamentele din gena ROS1 pot duce la dezvoltarea cancerului, în special în cancerul pulmonar. Terapiile țintite, cum ar fi crizotinibul, sunt eficiente în tratarea cancerelor cu rearanjamente ROS1.

RET

RET este o genă care joacă un rol în semnalizarea și creșterea celulelor. În mod normal, RET ajută la reglarea diferitelor procese celulare, inclusiv creșterea și diferențierea. Cu toate acestea, mutațiile sau rearanjamentele din gena RET pot duce la cancer, în special în cancerele tiroidiene și pulmonare. Terapiile țintite, cum ar fi selpercatinib și pralsetinib, tratează cancerele cu modificări RET.

MET

MET este un receptor de tirozin kinaza care joacă un rol în creșterea și supraviețuirea celulelor. În starea sa normală, MET ajută celulele să răspundă la semnalele de creștere. Cu toate acestea, amplificarea genelor sau mutațiile în MET pot duce la cancer, în special în cancerele pulmonare și renale. Terapiile direcționate, cum ar fi crizotinib și capmatinib, tratează cancerele cu modificări MET.

FRATE

BRAF este o genă implicată în trimiterea de semnale în interiorul celulelor care promovează creșterea. În mod normal, BRAF ajută la reglarea creșterii celulelor prin transmiterea semnalelor de la suprafața celulei către nucleu. Cu toate acestea, mutațiile în BRAF, în special mutația V600E, pot duce la creșterea necontrolată a celulelor și cancer. Mutațiile BRAF sunt frecvent observate în melanom, colorectal și alte tipuri de cancer. Terapiile direcționate precum vemurafenib și dabrafenib tratează cancerele cu mutații BRAF.

receptor de estrogen (ER)

Receptorul de estrogen (ER) este o proteină care leagă estrogenul, ajutând celulele să se dezvolte. În mod normal, ER este implicată în reglarea creșterii celulelor ca răspuns la estrogen. Cu toate acestea, în cancerele de sân ER pozitive, prezența ER poate determina creșterea cancerului ca răspuns la estrogen. Terapiile direcționate, cum ar fi tamoxifenul, blochează receptorul de estrogen, împiedicându-l să promoveze creșterea cancerului.

Receptorul de progesteron (PR)

Receptorul de progesteron (PR) este o proteină care leagă progesteronul și este implicată în creșterea celulelor. În mod normal, PR ajută la reglarea creșterii celulelor ca răspuns la progesteron. Cu toate acestea, în cancerele de sân cu PR pozitiv, prezența PR poate determina creșterea cancerului ca răspuns la progesteron. Terapiile hormonale precum tamoxifenul afectează, de asemenea, cancerele PR pozitive prin blocarea receptorilor hormonali.

HER2

HER2 este o genă care codifică o proteină implicată în creșterea și repararea celulelor. În mod normal, HER2 ajută celulele să crească și să se repare singure. Cu toate acestea, atunci când gena HER2 este amplificată, aceasta duce la supraexprimarea proteinei HER2, conducând la creșterea cancerului. Amplificarea HER2 este frecvent observată în cancerul de sân. Terapiile țintite, cum ar fi trastuzumab (Herceptin), tratează cancerele HER2-pozitive prin blocarea proteinei HER2.

BRCA1 și BRCA2

BRCA1 și BRCA2 sunt gene care ajută la repararea daunelor ADN-ului. În mod normal, aceste gene sunt implicate în repararea ADN-ului și menținerea stabilității genetice. Cu toate acestea, mutațiile în BRCA1 sau BRCA2 pot crește riscul de cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer. Inhibitorii PARP, cum ar fi olaparib, sunt terapii țintite pentru tratarea cancerelor cu mutații BRCA prin exploatarea incapacității celulelor canceroase de a repara deteriorarea ADN-ului.

PIK3CA

PIK3CA este o genă implicată în creșterea și supraviețuirea celulelor. În mod normal, PIK3CA joacă un rol în căile de semnalizare care reglează creșterea celulelor. Cu toate acestea, mutațiile în PIK3CA pot duce la creșterea necontrolată a celulelor și la cancer, în special în cancerul de sân. Terapiile țintite, cum ar fi alpelisib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu mutații PIK3CA.

NTRK

Genele NTRK sunt implicate în creșterea celulelor nervoase și ajută la reglarea creșterii și dezvoltării acestora. Cu toate acestea, fuziunile care implică genele NTRK pot duce la dezvoltarea cancerului în diferite țesuturi. Terapiile țintite, cum ar fi larotrectinib și entrectinib, tratează eficient cancerele cu fuziuni ale genelor NTRK.

IDU

Genele IDH codifică enzime care sunt implicate în metabolismul celular. În mod normal, enzimele IDH ajută la transformarea nutrienților în energie pentru celulă. Cu toate acestea, mutațiile în IDH1 și IDH2 pot duce la producerea de metaboliți anormali care contribuie la dezvoltarea cancerului, în special în glioame și unele tipuri de cancer de sânge. Terapiile țintite, cum ar fi ivosidenib și enasidenib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu mutații IDH prin blocarea activității enzimei mutante.

FGFR

Genele FGFR codifică proteine ​​implicate în creșterea și diviziunea celulară. În mod normal, proteinele FGFR ajută la reglarea diferitelor procese celulare, inclusiv creșterea și diferențierea celulelor. Cu toate acestea, mutațiile și fuziunile în genele FGFR pot duce la creșterea necontrolată a celulelor și la cancer, în special în cancerul vezicii urinare. Terapiile țintite, cum ar fi erdafitinib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu modificări FGFR prin inhibarea activității proteinei FGFR.

PTEN

PTEN este o genă supresoare de tumori care ajută la reglarea creșterii celulelor, împiedicând celulele să crească și să se dividă prea rapid. În mod normal, PTEN acționează ca o frână în creșterea celulelor, asigurându-se că celulele se divid numai atunci când este necesar. Cu toate acestea, pierderea funcției PTEN poate elimina acest control de reglementare, ceea ce duce la creșterea necontrolată a celulelor și dezvoltarea cancerului. Pierderea PTEN este observată în diferite tipuri de cancer și, deși în prezent nu există terapii țintite în mod specific pentru pierderea PTEN, prezența acesteia poate influența deciziile de tratament și abordarea generală a managementului cancerului.

KIT

KIT este o genă care codifică un receptor tirozin kinază, care joacă un rol critic în creșterea și diferențierea celulelor. În mod normal, KIT ajută la reglarea dezvoltării unor tipuri de celule specifice, inclusiv a celor din tractul gastrointestinal. Cu toate acestea, mutațiile din gena KIT pot determina ca aceasta să fie activă în mod constant, ceea ce duce la creșterea necontrolată a celulelor și la dezvoltarea tumorilor stromale gastrointestinale (GIST). Terapiile direcționate, cum ar fi imatinib, tratează eficient GIST-urile cu mutații KIT prin inhibarea activității proteinei KIT anormale.

PD-L1

PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1) este o proteină care joacă un rol în reglarea sistemului imunitar. În mod normal, PD-L1 ajută la protejarea celulelor sănătoase de a fi atacate de sistemul imunitar. Cu toate acestea, în cancer, nivelurile ridicate de PD-L1 pe celulele tumorale le pot ajuta să evite sistemul imunitar prin oprirea celulelor imunitare care încearcă să le atace. Expresia ridicată a PD-L1 este adesea asociată cu un răspuns mai bun la imunoterapie, deoarece blocarea căii PD-L1 poate restabili capacitatea sistemului imunitar de a viza și distruge celulele canceroase. Medicamente precum pembrolizumab și nivolumab vizează PD-L1 în diferite tipuri de cancer, inclusiv cancerul pulmonar.

Reparație nepotrivire (MMR)

Genele de reparare a nepotrivirii (MMR) remediază greșelile care apar în timpul replicării ADN-ului. În mod normal, genele MMR ajută la menținerea integrității materialului genetic prin corectarea erorilor din ADN. Cu toate acestea, deficiențele în MMR pot duce la instabilitatea microsateliților (MSI), care este asociată cu un risc crescut de anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul colorectal. Medicamentele de imunoterapie, cum ar fi pembrolizumab, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu MSI prin îmbunătățirea capacității sistemului imunitar de a viza celulele canceroase.

Povara mutațională a tumorii (TMB)

Sarcina mutațională a tumorii (TMB) se referă la numărul de mutații din ADN-ul unei tumori. Un TMB mai mare indică adesea că tumora are multe modificări genetice, care o pot face mai recunoscută de sistemul imunitar. Tumorile cu TMB ridicat sunt de obicei mai receptive la imunoterapie, deoarece numărul crescut de mutații facilitează identificarea și atacarea celulelor canceroase de către sistemul imunitar. Imunoterapiile precum pembrolizumab sunt utilizate pentru a trata cancerele cu TMB ridicat.

Rezumat

Înțelegerea rolului biomarkerilor în cancer poate oferi informații valoroase asupra raportului dumneavoastră de patologie și a planului de tratament. Biomarkerii sunt instrumente puternice care îi ajută pe medici să adapteze tratamentele la starea dumneavoastră specifică, oferind o abordare mai personalizată a îngrijirii cancerului. Deși nu toate rapoartele vor include informații despre biomarkeri, știind ce sunt aceștia și cum sunt utilizați, vă poate ajuta să luați decizii mai informate cu privire la sănătatea dumneavoastră. Dacă aveți întrebări despre biomarkerii din raportul dvs., nu ezitați să întrebați echipa de asistență medicală pentru clarificări suplimentare.

Ai o întrebare despre acest articol? Contactează-ne.