Raportul dumneavoastră de patologie pentru rabdomiosarcomul alveolar

De Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC și Bibianna Purgina, MD, FRCPC
December 8, 2025

---

Rabdomiosarcom alveolar este un tip agresiv de cancer care se dezvoltă din celule musculare scheletice imature. Deși mușchii se găsesc în tot corpul, această tumoare poate apărea în locuri cu puțină sau deloc mușchi. Rabdomiosarcomul alveolar se găsește cel mai frecvent la nivelul brațelor sau picioarelor, dar poate apărea și la nivelul capului și gâtului, coloanei vertebrale, pelvisului sau perineului.

Această tumoră crește rapid și prezintă un risc mai mare de răspândire la ganglionii limfatici, plămâni, oase și alte organe, comparativ cu alte tipuri de rabdomiosarcom. Majoritatea tumorilor conțin o modificare genetică specifică care implică gena FOXO1, care joacă un rol important în diagnostic, prognostic și planificarea tratamentului.

Ce cauzează rabdomiosarcomul alveolar?

Majoritatea cazurilor sunt cauzate de o modificare genetică numită fuziune, unde două gene se despart și se reunesc în mod greșit. În rabdomiosarcomul alveolar, gena FOXO1 fuzionează cu PAX3 sau PAX7, creând o nouă genă de fuziune numită PAX3–FOXO1 sau PAX7–FOXO1.

Această genă de fuziune produce o proteină anormală care „activează” semnalele de creștere și previne moartea celulară normală, permițând celulelor tumorale să se înmulțească rapid.

Medicii încă nu știu de ce Aceste evenimente de fuziune au loc. Nu sunt moștenite, adică nu sunt transmise din familie.

Care sunt simptomele?

Simptomele rabdomiosarcomului alveolar depind de dimensiunea și localizarea tumorii. De obicei, oamenii observă simptome numai atunci când tumora devine suficient de mare pentru a împinge țesuturile sau organele din jur.

Simptomele în funcție de locație includ:

• Brațe sau picioare: O masă în creștere, umflare, durere sau dificultate la mișcarea membrului.

• Cap și gât: Dureri de cap, dureri faciale, obstrucție nazală, sângerări nazale, pierderea mirosului, senzație de presiune în urechi sau probleme de vedere.

• Lângă coloana vertebrală: Amorțeală, slăbiciune sau durere la nivelul picioarelor sau dificultăți la mers.

• Perineu/pelvis: Probleme cu urinarea sau tranzitul intestinal, dureri pelvine sau constipație.

Deoarece tumora poate crește rapid, simptomele se pot agrava în decurs de săptămâni până la luni.

Cum se pune acest diagnostic?

Imaging

Procesul începe adesea cu imagistică, cum ar fi un RMN, o tomografie computerizată sau o ecografie. Aceste teste îi ajută pe medici:

• Identificați dimensiunea și locația tumorii.

• Stabiliți dacă implică mușchi, nervi sau oase.

• Căutați semne de răspândire, în special la ganglionii limfatici sau plămâni.

RMN-ul este benefic deoarece oferă detalii ale țesuturilor moi și ajută la ghidarea biopsiei și a planificării chirurgicale.

Biopsie

Diagnosticul este confirmat după o biopsie, unde se prelevează o mică mostră din tumoră. Un patolog examinează acest țesut la microscop pentru a determina dacă tumora este un rabdomiosarcom și pentru a identifica subtipul specific.

După o biopsie, tratamentul începe adesea cu chimioterapie și uneori radioterapie. Poate urma o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii, iar întreaga tumoră este apoi trimisă la patologie pentru o examinare detaliată.

Caracteristici microscopice

Sub microscop, rabdomiosarcomul alveolar este alcătuit din celule mici, rotunde, albastre, un termen folosit de patologi pentru a descrie celulele cu aspect primitiv și nuclei albastru închis.

Caracteristicile microscopice comune includ:

• Cuiburi de celule tumorale separate prin benzi fibroase subțiri.

• Celulele tumorale din centrul cuiburilor apar slab atașate sau separate unele de altele. Aceasta seamănă cu spațiile mici („alveolele”) din plămân, motiv pentru care modelul se numește alveolar.

• Figurile mitotice frecvente, care sunt celulele tumorale observate în diviziune, sunt un semn al creșterii rapide.

• Celulele sunt descrise ca fiind discoezive, adică nu se lipesc bine între ele.

Aceste caracteristici ajută la distingerea rabdomiosarcomului alveolar de alte tumori mici, rotunde, cu celule albastre.

Imunohistochimie (IHC)

imunohistochimie este un test care utilizează anticorpi legați de coloranți pentru a detecta proteine ​​specifice din celulele tumorale. Aceste proteine ​​ajută la identificarea celulei de origine a tumorii.

Rabdomiosarcomul alveolar prezintă de obicei o pozitivitate puternică pentru markerii musculari:

• Desmin.

• Miogenină.

• MyoD1.

Aceste rezultate susțin concluzia că tumora provine din celule de tip muscular scheletic.

Teste moleculare (FISH și NGS)

Rabdomiosarcomul alveolar conține aproape întotdeauna o translocare care implică FOXO1. O translocație este un tip de modificare genetică în care doi cromozomi se rup și se reunesc în locuri greșite, creând o nouă genă de fuziune. Această nouă genă de fuziune produce o proteină anormală care stimulează creșterea tumorii.

Patologii testează aceste modificări genetice folosind:

• FISH (hibridizare fluorescentă in situ), care utilizează sonde fluorescente pentru a detecta rupturi sau fuziuni care implică FOXO1, PAX3 sau PAX7.

• Secvențierea de generație următoare (NGS), care citește tumora pentru a identifica exact gena de fuziune prezentă.

Raportul dumneavoastră de patologie va menționa testul efectuat și dacă a fost detectată o fuziune PAX3–FOXO1 sau PAX7–FOXO1.

Calitate

Patologii nu atribuie rabdomiosarcomului alveolar un grad FNCLCC. Acest lucru se datorează faptului că tumora este deja considerată de grad înalt datorită ratei sale rapide de creștere și tendinței de răspândire.

Dimensiunea tumorii

Dimensiunea tumorii este importantă deoarece tumorile mai mici de 5 cm sunt mai puțin susceptibile de a se răspândi și sunt asociate cu un prognostic mai bun. Dimensiunea tumorii afectează, de asemenea, stadiul patologic al tumorii (pT).

Extensie tumorală

Rabdomiosarcomul alveolar începe adesea într-un mușchi, dar poate crește în organele, oasele, nervii sau țesuturile moi din jur. Patologul examinează cu atenție țesutul din jurul tumorii pentru a vedea dacă aceasta a invadat structurile din apropiere.

Extensia în alte țesuturi crește stadiul pT și poate necesita tratament suplimentar.

Invazie perineurala

Invazia perineurală (IPN) înseamnă că celulele tumorale cresc de-a lungul sau în jurul unui nerv. Acest lucru este important deoarece celulele tumorale pot călători de-a lungul nervilor în țesuturile mai profunde, crescând probabilitatea de recurență.

Invazie limfovasculară

Invazia limfovasculară (IVL) înseamnă că celulele tumorale se găsesc într-un vas de sânge sau într-un canal limfatic. Acest lucru crește riscul ca celulele canceroase să se răspândească la ganglionii limfatici, plămâni sau alte organe. Rabdomiosarcomul alveolar se răspândește frecvent prin aceste căi.

Margini

O margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale. Marginile sunt evaluate doar după o intervenție chirurgicală care îndepărtează întreaga tumoare (cum ar fi o excizie sau o rezecție). Acestea nu sunt evaluate după o biopsie, deoarece o biopsie îndepărtează doar o mică probă, nu întreaga tumoare.

Patologii examinează toate marginile pentru a determina dacă există celule canceroase care se extind până la marginile tăiate.

• O margine negativă înseamnă că nu se observă celule tumorale la margine, ceea ce sugerează că tumora a fost îndepărtată complet.

• O marjă pozitivă înseamnă că celulele tumorale ajung la suprafața inciziei, crescând posibilitatea ca cancerul să rămână în organism.

Raportul poate descrie, de asemenea, cât de aproape se apropie tumora de margine. Starea marginii îl ajută pe chirurgul să decidă dacă este necesară o intervenție chirurgicală suplimentară sau radioterapie.

Efect de tratament

Dacă s-a administrat chimioterapie și/sau radioterapie înainte de operație, patologul va evalua cât de mult din tumoră este încă vie. O tumoră moartă apare ca necroză.

Un răspuns bun la terapie înseamnă că 90% sau mai mult din tumoră este moartă și 10% sau mai puțin este încă viabilă. Un răspuns puternic la tratament este asociat cu un rezultat mai bun.

Ganglionii limfatici

Ganglionii limfatici sunt structuri imunitare mici, în formă de fasole, care se găsesc în tot corpul. Aceștia filtrează lichidul limfatic și ajută sistemul imunitar să recunoască infecțiile și celulele anormale. Multe tipuri de cancer, inclusiv rabdomiosarcomul alveolar, se pot răspândi la ganglionii limfatici prin canale limfatice minuscule.

Dacă ganglionii limfatici sunt îndepărtați în timpul intervenției chirurgicale, un patolog îi examinează la microscop pentru a căuta celule tumorale. Raportul va descrie dacă s-a descoperit cancer, câți ganglioni limfatici au fost implicați și dacă celulele tumorale s-au răspândit în afara capsulei ganglionilor limfatici (extensie extraganglionară). Aceste informații ajută la determinarea stadiului ganglionar (pN) și ghidează planificarea tratamentului.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadializarea descrie cât de avansat este cancerul, pe baza dimensiunii tumorii, a creșterii locale, a afectării ganglionilor limfatici și a răspândirii la distanță. Stadializarea este necesară deoarece ajută la prezicerea prognosticului și ghidează deciziile privind intensitatea tratamentului.

Stadiul patologic se bazează pe sistemul TNM, care evaluează:

• T (tumoră): dimensiunea tumorii și cât de departe a crescut în țesuturile din apropiere.

• N (ganglioni): dacă cancerul s-a răspândit la ganglionii limfatici.

• M (metastaze): dacă cancerul s-a răspândit la organe îndepărtate.

Patologul atribuie un număr fiecărei părți. În general, numerele mai mari înseamnă o boală mai avansată.

Adulți (sistem TNM standard)

Stadiul T depinde de locul de origine al tumorii și de dimensiunea acesteia.

Trunchi și extremități

• T1 – 5 cm sau mai mic

• T2 – 5–10 cm

• T3 – 10–15 cm

• T4 – mai mare de 15 cm

Organele viscerale toracice

• T1 – tumoră limitată la un singur organ

• T2 – tumora a crescut în țesutul conjunctiv din jurul organului respectiv

• T3 – tumora a crescut în cel puțin un alt organ

• T4 – prezența mai multor tumori

Retroperitoneu

• T1 – 5 cm sau mai mic

• T2 – 5–10 cm

• T3 – 10–15 cm

• T4 – mai mare de 15 cm

Stadiul nodal (pN)

• N0 – fără tumoră în niciunul dintre ganglionii limfatici

• N1 – tumoră găsită în cel puțin un ganglion limfatic

Copii (sistemul IRSG)

Copiii sunt stadializați folosind un sistem modificat (Intergroup Rhabdomyosarcom Study Group) care ia în considerare localizarea tumorii, extinderea rezecției la momentul intervenției chirurgicale și dacă sunt implicați ganglionii limfatici sau situsuri îndepărtate. Această stadializare ajută la determinarea intensității tratamentului și a prognosticului pe termen lung.

Ce se întâmplă după diagnostic?

După confirmarea diagnosticului, tratamentul începe de obicei cu chimioterapie multi-agent, care este esențială pentru toți pacienții cu rabdomiosarcom alveolar. Radioterapia este adesea adăugată pentru a controla tumora la nivel local, mai ales dacă îndepărtarea chirurgicală completă nu este posibilă. Intervenția chirurgicală poate fi efectuată înainte sau după chimioterapie, în funcție de localizarea tumorii. Deoarece acest cancer se poate răspândi, este necesară imagistica ulterioară a plămânilor, ganglionilor limfatici, oaselor și altor organe la intervale regulate. Planul de tratament este adaptat la vârsta dumneavoastră, stadiul tumorii și descoperirile moleculare, inclusiv dacă tumora conține fuziunea PAX3-FOXO1 sau PAX7-FOXO1.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

• Ce genă de fuziune a fost găsită în tumora mea și ce înseamnă aceasta pentru tratamentul meu?

• Tumora s-a răspândit la ganglionii limfatici sau la alte organe?

• De ce tratamente am nevoie mai întâi - chimioterapie, radioterapie sau intervenție chirurgicală?

• Tumoarea a fost complet extirpată, iar marginile au fost negative?

• Cât de des voi avea nevoie de imagistică după tratament?

• Ce simptome ar trebui să urmăresc care ar putea indica o recurență sau o progresie?

• Există studii clinice care ar putea fi potrivite pentru mine?