Raportul dumneavoastră de patologie pentru sarcomul alveolar al părții moi

De Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC și Bibianna Purgina, MD, FRCPC
December 8, 2025

---

Sarcomul părților moi alveolare (ASPS) este o formă rară de cancer al țesuturilor moi care se dezvoltă în mușchi, grăsime sau țesut conjunctiv al corpului. În ciuda numelui său, nu începe în alveolele pulmonare. În schimb, termenul „alveolar” se referă la modul în care celulele tumorale sunt aranjate la microscop. Celulele tind să formeze cuiburi mici, separate de pereți subțiri, creând un model care seamănă cu micile saci de aer din plămân.

Sarcomul aspru (ASPS) poate apărea aproape oriunde în corp. Cel mai frecvent afectează picioarele și brațele, dar tumorile se pot dezvolta și în cap și gât, piept, abdomen și pelvis. Acest tip de sarcom crește adesea lent la început, dar are o tendință puternică de a se răspândi (metastaza) în alte părți ale corpului, inclusiv plămânii, creierul și oasele.

Care sunt simptomele?

Simptomele ASPS depind de dimensiunea și localizarea tumorii. Mulți oameni observă un nodul nedureros, cu creștere lentă. Deoarece ASPS poate rămâne nedureros pentru o lungă perioadă de timp, acesta poate deveni mare înainte de a fi descoperit.

Simptomele pot include:

• O umflătură sau o umflătură nedureroasă la nivelul brațului, piciorului, trunchiului sau capului și gâtului.

• Durere sau disconfort dacă tumora apasă pe nervi, mușchi sau organe.

• Dureri de cap, obstrucție nazală sau modificări ale vederii din cauza tumorilor capului și gâtului.

• Senzație de plenitudine sau disconfort abdominal din cauza tumorilor din abdomen sau retroperitoneu.

• Dificultăți de mers sau simptome neurologice dacă tumora este aproape de coloana vertebrală.

Simptomele apar de obicei numai după ce tumora devine suficient de mare pentru a afecta structurile înconjurătoare.

Ce cauzează sarcomul alveolar al părții moi?

Sarcomul părții moi alveolare este cauzat de o modificare genetică specifică care se dezvoltă în celulele tumorale în timpul vieții unei persoane. Această modificare se numește translocare, ceea ce înseamnă că doi cromozomi se rup și se reatașează în locuri greșite. În ASPS, o parte a cromozomului X (Xp11) fuzionează cu o parte a cromozomului 17 (17q25), creând un nou fuziune genă numită ASPSCR1-TFE3.

Această genă de fuziune produce o proteină anormală care acționează ca un „întrerupător permanent”, menținând anumite căi de creștere activate atunci când în mod normal ar trebui să fie dezactivate. Drept urmare, celulele afectate cresc și se divid mai mult decât ar trebui, formând în cele din urmă o tumoare. Această modificare genetică nu este moștenită, nu este hereditară și nu este cauzată de ceva ce a făcut sau nu o persoană. Se pare că apare aleatoriu în celulele din întregul corp și este considerată principalul factor determinant al sarcomului părților moi alveolare.

Cum se pune acest diagnostic?

Imaging

Majoritatea persoanelor sunt supuse unor teste imagistice înainte de o biopsie. Acestea pot include:

• RMN pentru a arăta locația tumorii și modul în care aceasta interacționează cu mușchii, nervii sau vasele de sânge.

• Tomografii computerizate pentru a căuta răspândirea la plămâni sau la alte organe.

• Ecografie pentru mase superficiale sau mici de țesut moale.

ASPS apare adesea ca o masă bine delimitată, cu contrast puternic îmbunătățit datorită vascularizației bogate. Imagistica ajută la planificarea biopsiei și a intervenției chirurgicale.

Biopsie

A biopsie este necesară pentru a confirma diagnosticul. O mică mostră din tumoră este îndepărtată folosind un ac sau o tehnică chirurgicală. Această mostră este examinată de un patolog, care evaluează aspectul tumorii, tipul de celulă și alte caracteristici.

Dacă tumora este îndepărtată ulterior chirurgical, întreaga mostră este evaluată pentru a determina marginile, extensia tumorii și efectul tratamentului.

Caracteristici microscopice

Sub microscop, ASPS are un aspect distinctiv.

Caracteristicile includ:

• Celule tumorale dispuse în cuiburi sau grupuri separate prin pereți fibroși subțiri.

• Celulele tumorale pot părea mari, cu citoplasmă (corpul celulei) transparentă, roz sau granulară.

• Nuclei rotunzi cu nucleoli proeminenți, care sunt punctele mai întunecate din interiorul nucleului.

• Activitate mitotică scăzută, adică relativ puține celule în diviziune, chiar dacă tumora este de grad înalt.

• Modelul „alveolar” este un indiciu cheie pentru acest diagnostic.

Imunohistochimie (IHC)

imunohistochimie este un test care utilizează anticorpi legați de coloranți pentru a evidenția proteine ​​specifice din interiorul celulelor tumorale. Patologii folosesc această tehnică pentru a ajuta la determinarea tipului de tumoare și pentru a distinge sarcomul părții moi alveolare de alte tipuri de cancer care pot arăta similar la microscop. În ASPS, celulele tumorale prezintă aproape întotdeauna o colorare nucleară puternică pentru TFE3, o proteină care devine produsă în exces atunci când este prezentă gena de fuziune ASPSCR1-TFE3. Acest model caracteristic de colorare susține diagnosticul și ghidează selecția testelor moleculare. Alți markeri pot fi utilizați pentru a exclude tumorile cu caracteristici suprapuse, dar TFE3 este cea mai importantă constatare în această tumoră.

Teste moleculare

Testarea moleculară confirmă modificarea genetică specifică care definește ASPS.

O translocație este un eveniment genetic în care doi cromozomi se rup și se reunesc în locuri greșite, formând o nouă genă de fuziune. În ASPS, gena de fuziune ASPSCR1-TFE3 este semnul distinctiv al tumorii.

Testele moleculare includ:

• FISH (hibridizare fluorescentă in situ): Utilizează sonde fluorescente care se leagă de ADN. FISH poate detecta dacă gena TFE3 este rearanjată sau fuzionată.

• Secvențiere de generație următoare (NGS): Un test ADN detaliat care poate identifica gena exactă de fuziune și poate detecta alte modificări genetice.

• RT-PCR: Un test care identifică transcriptul specific de fuziune ASPSCR1-TFE3.

Identificarea genei de fuziune confirmă diagnosticul și ajută la excluderea altor tumori care exprimă TFE3.

Gradul tumorii

Toate sarcoamele părților moi alveolare sunt considerate tumori de grad înalt, deoarece se comportă agresiv și prezintă un risc semnificativ de metastaze. Spre deosebire de multe alte sarcoame ale țesuturilor moi, patologii nu atribuie un grad folosind Sistemul de clasificare al Grupului de Sarcom al Federației Franceze a Centrelor de Cancer (FNCLCC) deoarece ASPS îndeplinește deja criteriile pentru categoria de grad înalt pe baza comportamentului său biologic, indiferent de aspectul său la microscop. Chiar dacă activitatea mitotică poate părea scăzută, comportamentul clinic al tumorii o plasează ferm în grupul de grad înalt.

Dimensiunea tumorii

Dimensiunea tumorii este importantă în stadializare și prognostic. Tumorile de 5 cm sau mai mici au, în general, un risc mai mic de răspândire. Tumorile mai mari - în special cele situate în profunzime - sunt mai dificil de îndepărtat complet și sunt mai predispuse la metastaze.

Extensie tumorală

Extensia tumorii descrie cât de departe a crescut cancerul dincolo de locul unde a apărut inițial. Deși sarcomul alveolar al părților moi începe de obicei în țesuturile moi, cum ar fi mușchii sau grăsimea, se poate extinde în structurile din apropiere, inclusiv țesutul conjunctiv, straturile musculare mai profunde, oasele sau organele. Atunci când tumora crește în aceste țesuturi înconjurătoare, patologul va documenta exact unde se găsesc celulele tumorale. Aceste informații sunt importante deoarece extensia în structurile adiacente crește stadiul tumorii (pT) și poate influența planificarea tratamentului, în special deciziile privind intervenția chirurgicală și radioterapia.

Invazie perineurala

Invazie perineurala (PNI) înseamnă că celulele tumorale cresc de-a lungul sau în interiorul unui nerv. Nervii acționează ca și căi de comunicare, trimițând semnale între corp și creier.

Răspândirea tumorii de-a lungul nervilor crește riscul de recurență, deoarece oferă o rută pentru cancer de a călători dincolo de locul tumorii inițiale.

Invazie limfovasculară

Invazie limfovasculară (LVI) înseamnă că celulele tumorale au pătruns într-un vas de sânge sau într-un canal limfatic. Vasele de sânge transportă sângele în tot corpul, în timp ce canalele limfatice transportă limfa, un fluid care se drenează în ganglionii limfatici și participă la răspunsul imun. Atunci când celulele tumorale sunt observate în interiorul unuia dintre aceste vase, acest lucru sugerează că cancerul a obținut acces la căi care îi permit să se răspândească în locuri îndepărtate, cum ar fi ganglionii limfatici, plămânii, oasele sau alte organe. Deoarece sarcomul părților moi alveolare are o tendință puternică de a metastaza, prezența invaziei limfovasculare oferă informații prognostice importante și ajută la ghidarea deciziilor de urmărire și tratament.

Margini

O margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale. Marginile sunt evaluate numai după ce întreaga tumoră a fost îndepărtată chirurgical.

• O marjă negativă înseamnă că nu sunt prezente celule canceroase la marginea tăiată, ceea ce sugerează că tumora a fost complet îndepărtată.

• O marjă pozitivă înseamnă că celulele canceroase ajung la suprafața inciziei, ceea ce ridică îngrijorarea că există încă o parte din tumoră.

Raportul dumneavoastră poate preciza, de asemenea, cât de aproape s-au apropiat celulele tumorale de cea mai apropiată margine. Starea marginii ghidează deciziile privind radioterapia sau intervențiile chirurgicale ulterioare.

Ganglionii limfatici

Ganglionii limfatici sunt organe mici ale sistemului imunitar răspândite în tot corpul. Acționează ca filtre care captează infecțiile, corpurile străine și uneori celulele canceroase.

ASPS se poate răspândi la ganglionii limfatici, deși metastazele pulmonare și osoase sunt mai frecvente. Dacă ganglionii limfatici sunt îndepărtați în timpul intervenției chirurgicale, patologul îi va evalua pentru:

• Prezența sau absența celulelor tumorale

• Numărul de ganglioni limfatici implicați

• Dimensiunea celui mai mare depozit tumoral

• Dacă celulele tumorale au străpuns capsula ganglionilor limfatici (extensie extranodală)

Detectarea celulelor tumorale în ganglionii limfatici crește stadiul pN și poate influența deciziile terapeutice.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadializarea descrie cât de avansat este cancerul și ajută la ghidarea tratamentului și la prezicerea prognosticului. Sistemul TNM evaluează:

• T (tumoră): cât de mare este tumora și dacă a crescut în țesuturile din apropiere

• N (ganglioni): dacă ganglionii limfatici conțin celule tumorale

• M (metastaze): dacă cancerul s-a răspândit la organe îndepărtate

Patologul atribuie un număr fiecărei categorii. Numerele mai mari indică o boală mai avansată.

Stadiul tumorii (pT)

Stadiul T pentru ASPS variază în funcție de localizarea tumorii.

Cap și gât

• T1: Tumoră ≤ 2 cm

• T2: 2–4 cm

• T3: > 4 cm

• T4: Tumora se extinde în oase, creier, vase majore sau țesuturi înconjurătoare

Trunchi și extremități

• T1: Tumoră ≤ 5 cm

• T2: 5–10 cm

• T3: 10–15 cm

• T4: > 15 cm

Organele viscerale toracice

• T1: Tumoră limitată la un singur organ

• T2: Tumora se extinde în țesutul conjunctiv înconjurător

• T3: Tumora se extinde în cel puțin un alt organ

• T4: Tumori multiple

Retroperitoneu

• T1: ≤ 5 cm

• T2: 5–10 cm

• T3: 10–15 cm

• T4: > 15 cm

Orbită

• T1: ≤ 2 cm

• T2: > 2 cm, dar fără invazie osoasă

• T3: Tumora se extinde în oasele orbitale sau craniene

• T4: Tumora se extinde în globul ocular sau în țesuturile înconjurătoare

Stadiul nodal (pN)

• N0: Fără tumoră în ganglionii limfatici

• N1: Tumoră prezentă în unul sau mai mulți ganglioni limfatici

• NX: Nu au fost trimiși ganglioni limfatici pentru evaluare

Efect de tratament

Dacă ați urmat chimioterapie și/sau radioterapie înainte de operație, patologul va evalua cât din tumoră rămâne vie (viabilă) față de cât este moartă (neviabilă). O tumoră care este neviabilă în proporție de 90% sau mai mult este considerată a fi avut un răspuns excelent la terapie.

Ce se întâmplă după diagnostic?

Tratamentul pentru ASPS implică de obicei intervenția chirurgicală, dar deoarece această tumoare se răspândește frecvent, terapia sistemică este, de asemenea, importantă. Spre deosebire de multe alte sarcoame, ASPS nu răspunde bine la chimioterapia standard. Pot fi utilizate terapii țintite și imunoterapii, în funcție de situația clinică și de dacă tumora a metastazat. Radioterapia poate fi recomandată atunci când intervenția chirurgicală nu poate obține margini negative sau când tumora este localizată într-o zonă sensibilă.

Urmărirea regulată cu imagistică este esențială deoarece ASPS poate recidiva sau se poate răspândi la luni sau ani după tratamentul inițial. Planul de urmărire include adesea tomografii computerizate, RMN și examinări clinice.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

• Tumoarea a fost complet extirpată, iar marginile au fost negative?

• Au confirmat testele moleculare fuziunea ASPSCR1-TFE3?

• Tumora s-a răspândit la ganglionii limfatici, plămâni, oase sau alte organe?

• Ce opțiuni de tratament sunt recomandate pentru mine - intervenție chirurgicală, radioterapie, terapie țintită sau imunoterapie?

• Cât de des voi avea nevoie de imagistică pentru a monitoriza recurența sau metastazele?

• La ce simptome ar trebui să fiu atent?

• Există studii clinice disponibile pentru acest tip de tumoră?