Sarcom alveolar al părții moi

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Ianuarie 23, 2024

Context:

Sarcomul alveolar al părții moi este un tip rar de cancer care începe de obicei în țesuturile moi ale corpului, inclusiv în mușchi, grăsimi și țesuturi conjunctive. În ciuda numelui său, sarcomul alveolar al părții moi nu începe în structurile alveolare ale plămânului, așa cum s-ar putea crede din cuvântul „alveolar”. În schimb, își trage numele de la modul în care celulele tumorale sunt aranjate în cuiburi mici care seamănă cu micii saci de aer din plămâni.

Care sunt simptomele sarcomului alveolar al părții moi?

Simptomele sarcomului alveolar al părții moi pot varia în funcție de locul unde este localizată tumora. În mod obișnuit, se manifestă ca o masă sau o masă nedureroasă, cu creștere lentă în zona afectată. Apare cel mai frecvent la nivelul picioarelor sau brațelor, dar poate fi găsit și în cap, gât, piept sau abdomen. Simptomele pot deveni vizibile doar pe măsură ce tumora crește și afectează țesuturile sau organele din jur.

Ce cauzează sarcomul alveolar al părții moi?

Cauza exactă a sarcomului alveolar al părții moi nu este bine înțeleasă. La fel ca multe tipuri de cancer, se crede că rezultă din modificări genetice în celulele corpului care duc la creșterea necontrolată. Cu toate acestea, este important de reținut că aceste modificări nu sunt de obicei moștenite, ci apar aleatoriu.

Ce modificări genetice se găsesc în sarcomul alveolar al părții moi?

Sarcomul alveolar al părții moi este asociat cu o modificare genetică specifică cunoscută sub numele de rearanjare cromozomială. Aceasta implică fuziunea unei părți a cromozomului X (Xp11) cu cromozomul 17 (17q25), rezultând fuziunea genei ASPSCR1-TFE3. Se crede că această fuziune joacă un rol cheie în dezvoltarea tumorii.

Cum se pune acest diagnostic?

Diagnosticarea sarcomului alveolar al părții moi implică de obicei o combinație de imagistică medicală și a biopsie. Testele imagistice precum RMN sau CT pot detecta prezența unei mase și dimensiunea și locația acesteia. O biopsie, în care o mică probă de tumoră este prelevată și examinată la microscop, este importantă pentru confirmarea diagnosticului.

Raportul dumneavoastră de patologie pentru sarcomul alveolar al părții moi:

Caracteristicile microscopice ale acestei tumori

La microscop, celulele de sarcom alveolare din partea moale au un aspect distinctiv. Ele sunt adesea aranjate în cuiburi sau grupuri separate de pereți subțiri ai vaselor de sânge, asemănătoare cu alveolele din plămâni. Celulele sunt de obicei mari, iar cel citoplasma (corpul) celulei poate apărea limpede, eozinofil (roz) sau granular. The nucleu (partea celulei care deține materialul genetic) este de obicei aglomerări rotunde și proeminente de material genetic numite nucleoli sunt adesea văzute. Figuri mitotice (divizarea celulelor) poate fi observată, dar rata mitotică este de obicei scăzută (numărul de figuri mitotice dintr-o anumită zonă de țesut).

imunohistochimie

Imunohistochimie (IHC) presupune folosirea de colorante speciale (anticorpi) care reactioneaza cu proteine ​​specifice din celulele tumorale. În cazul sarcomului alveolar al părții moi, aceste teste pot evidenția anumite proteine ​​care se găsesc în mod obișnuit în celulele tumorale, ajutând la distingerea sarcomului alveolar al părții moi de alte tipuri de tumori care pot arăta similare atunci când sunt examinate la microscop.

• Proteina TFE3: Celulele sarcomului alveolar din partea moale prezintă de obicei o expresie puternică a proteinei TFE3. Imunocolorarea TFE3 este deosebit de utilă deoarece este asociată cu rearanjarea genei TFE3 caracteristică sarcomului alveolar al părții moi.

Teste moleculare

Testele moleculare pe țesutul sarcomului alveolar al părții moi se concentrează pe identificarea modificărilor cromozomiale specifice care sunt caracteristice acestui cancer. Cea mai semnificativă schimbare este o translocare între cromozomii X și 17, care creează fuziunea genei ASPSCR1-TFE3. Detaliile acestor teste includ:

• Hibridizare fluorescentă in situ (FISH): Acest test folosește ADN fluorescent care se leagă în mod specific la fuziunea genei ASPSCR1-TFE3 pe cromozomii din celulele tumorale. Prezența acestei fuziuni este un indicator puternic al sarcomului alveolar al părții moi.
• Secvențierea de generație următoare (NGS): NGS este un test molecular puternic care poate căuta simultan mii de modificări genetice într-un eșantion mic de țesut. Poate detecta fuziunea genetică a ASPSCR1 și TFE3. Acest test este foarte sensibil și specific pentru modificările genetice observate în sarcomul alveolar al părții moi.
• Reacția în lanț a polimerazei cu transcriptază inversă (RT-PCR): RT-PCR poate detecta fuziunea genetică specifică a ASPSCR1 și TFE3 la nivel molecular. Acest test este foarte sensibil și specific pentru modificările genetice observate în sarcomul alveolar al părții moi.

Gradul tumorii

Sunt luate în considerare toate sarcoamele părților moi alveolare grad ridicat tumori. Aceasta înseamnă că au tendința să crească și să se răspândească mai agresiv decât grad scăzut tumori.

Efect de tratament

Dacă ați primit chimioterapie și/sau radioterapie înainte de operația de îndepărtare a tumorii, medicul patolog va examina tot țesutul trimis la patologie pentru a vedea cât de mult din tumoră era încă în viață la momentul în care a fost îndepărtată din organism. Patologii folosesc termenul viabil pentru a descrie țesutul care era încă în viață când a fost îndepărtat din corp. În schimb, patologii folosesc termenul non-viabil pentru a descrie țesutul care nu era în viață atunci când a fost îndepărtat din organism. Cel mai frecvent, patologul dumneavoastră va descrie procentul de tumori care nu sunt viabile.

Invazie perineurala

Patologii folosesc termenul „invazie perineurală” pentru a descrie o situație în care celulele canceroase se atașează sau invadează un nerv. „Invazia intraneurală” este un termen înrudit care se referă în mod specific la celulele canceroase găsite în interiorul unui nerv. Nervii, care seamănă cu fire lungi, constau din grupuri de celule cunoscute sub numele de neuroni. Acești nervi, prezenți în întregul corp, transmit informații precum temperatura, presiunea și durerea între corp și creier. Prezența invaziei perineurale este importantă deoarece permite celulelor canceroase să călătorească de-a lungul nervului în organele și țesuturile din apropiere, crescând riscul recidivei tumorii după intervenție chirurgicală.

Invazie limfovasculară

Invazia limfovasculară apare atunci când celulele canceroase invadează un vas de sânge sau un canal limfatic. Vasele de sânge, tuburi subțiri care transportă sânge în tot corpul, contrastează cu canalele limfatice, care transportă un fluid numit limfă în loc de sânge. Aceste canale limfatice se conectează la mici organe imunitare cunoscute ca limfă noduri risipit prin corp. Invazia limfovasculară este importantă deoarece permite celulelor canceroase să se răspândească în alte părți ale corpului, inclusiv ganglionii limfatici sau plămâni, prin sânge sau vasele limfatice. Ca atare, invazia limfovasculară este asociată cu un risc crescut de dezvoltare metastatic boală.

Margini

În patologie, o margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale tumorale. Starea marginii într-un raport de patologie este importantă, deoarece indică dacă întreaga tumoră a fost îndepărtată sau dacă o parte a fost lăsată în urmă. Aceste informații ajută la determinarea necesității unui tratament suplimentar.

Patologii evaluează de obicei marginile în urma unei proceduri chirurgicale, cum ar fi un extirpare or rezecţie, care îndepărtează întreaga tumoră. Marjele nu sunt de obicei evaluate după a biopsie, care îndepărtează doar o parte a tumorii. Numărul de margini raportate și dimensiunea lor - cât de mult țesut normal este între tumoare și marginea tăiată - variază în funcție de tipul de țesut și de localizarea tumorii.

Patologii examinează marginile pentru a verifica dacă celulele tumorale sunt prezente la marginea tăiată a țesutului. O marjă pozitivă, unde se găsesc celule tumorale, sugerează că unele tipuri de cancer pot rămâne în organism. În schimb, o marjă negativă, fără celule tumorale la margine, sugerează că tumora a fost complet îndepărtată. Unele rapoarte măsoară și distanța dintre cele mai apropiate celule tumorale și margine, chiar dacă toate marginile sunt negative.

Ganglionii limfatici

Ganglionii limfatici sunt mici organe imunitare care se găsesc în tot corpul. Celulele canceroase se pot răspândi de la o tumoare la ganglionii limfatici prin vase limfatice mici. Din acest motiv, ganglionii limfatici sunt în mod obișnuit îndepărtați și examinați la microscop pentru a căuta celule canceroase. Mișcarea celulelor canceroase de la tumoră la o altă parte a corpului, cum ar fi un ganglion limfatic, se numește a metastază.

Celulele canceroase se răspândesc de obicei mai întâi la ganglionii limfatici din apropierea tumorii, deși pot fi implicați și ganglionii limfatici departe de tumoră. Din acest motiv, primii ganglioni limfatici îndepărtați sunt de obicei aproape de tumoră. Ganglionii limfatici mai departe de tumoră sunt în mod obișnuit îndepărtați numai dacă sunt măriți și există o suspiciune clinică ridicată că ar putea exista celule canceroase în ganglionul limfatic.

Dacă au fost îndepărtați ganglioni limfatici din corpul dumneavoastră, aceștia vor fi examinați la microscop de către un patolog, iar rezultatele acestei examinări vor fi descrise în raportul dumneavoastră. Examinarea ganglionilor limfatici este importantă din două motive. În primul rând, această informație determină stadiul nodal patologic (pN). În al doilea rând, găsirea celulelor canceroase într-un ganglion limfatic crește riscul ca celulele canceroase să fie găsite în alte părți ale corpului în viitor. Ca urmare, medicul dumneavoastră va folosi aceste informații atunci când decide dacă este necesar un tratament suplimentar, cum ar fi chimioterapie, radioterapie sau imunoterapie.

Câteva definiții utile:

• Pozitiv: Pozitiv înseamnă că au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Gânduri negative: Negativ înseamnă că nu au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Depozit: Termenul depozit descrie un grup de celule canceroase în interiorul unui ganglion limfatic. Unele rapoarte includ dimensiunea celui mai mare depozit. Un termen similar este „concentrare”.
• Extensie extranodală: Extensie extranodală înseamnă că celulele tumorale au spart prin capsula din exteriorul ganglionului limfatic și s-au răspândit în țesutul din jur.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadiul patologic al sarcomului alveolar al părții moi se bazează pe sistemul de stadializare TNM, un sistem recunoscut internațional creat de Comitetul mixt american pentru cancer. Acest sistem folosește informații despre tumora primară (T), noduli limfatici (N) și îndepărtat metastatic boala (M) pentru a determina stadiul patologic complet (pTNM). Patologul dumneavoastră va examina țesutul prezentat și va da fiecărei părți un număr. În general, un număr mai mare înseamnă o boală mai avansată și o boală mai gravă prognoză.

Stadiul tumorii (pT)

Stadiul tumorii pentru sarcomul părții moi alveolare variază în funcție de partea corpului implicată. De exemplu, unei tumori de 5 centimetri care începe în cap i se va da un alt stadiu tumoral decât o tumoare care începe adânc în partea din spate a abdomenului (retroperitoneul). Cu toate acestea, în majoritatea zonelor corpului, stadiul tumorii include dimensiunea tumorii și dacă tumora a crescut în părțile din jur.

Cap și gât

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 2 și 4 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 4 centimetri.
• T4 – Tumora a crescut în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi oasele feței sau ale craniului, ochiul, vasele de sânge mai mari din gât sau creier.

Piept, spate sau stomac și brațele sau picioarele (trunchi și extremități)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Abdomen și organe din interiorul toracelui (organe viscerale toracice)

• T1 – Tumora se vede doar într-un singur organ.
• T2 – Tumora a crescut în țesutul conjunctiv din jurul organului de la care a pornit.
• T3 – Tumora a crescut în cel puțin un alt organ.
• T4 – Se descoperă mai multe tumori.

Retroperitoneu (spațiul din spatele cavității abdominale)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Țesut din jurul ochiului (orbita)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumora este mai mare de 2 centimetri, dar nu a crescut în oasele din jurul ochiului.
• T3 – Tumoarea a crescut în oasele din jurul ochiului sau în alte oase ale craniului.
• T4 – Tumora a crescut în ochi (globul) sau în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi pleoapele, sinusurile sau creierul.

Stadiul nodal (pN)

Sarcomul alveolar al părții moi moale primește un stadiu nodal de 0 sau 1 pe baza prezenței sau absenței celulelor tumorale într-una sau mai multe noduli limfatici. Dacă nu se observă celule tumorale în niciun ganglion limfatic, stadiul ganglionar este N0. Dacă nu sunt trimiși ganglioni limfatici pentru examinare patologică, stadiul ganglionar nu poate fi determinat, iar stadiul ganglionar este listat ca NX. Dacă celulele tumorale se găsesc în orice ganglion limfatic, atunci stadiul ganglionilor este enumerat ca N1.

Despre acest articol

Medicii au scris acest articol pentru a vă ajuta să citiți și să înțelegeți raportul dumneavoastră de patologie. Dacă aveți întrebări suplimentare, Contactează-ne.

Alte resurse utile

Atlas de patologie