Leucemia limfocitară cronică (LLC): Înțelegerea raportului dumneavoastră de patologie

De Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
August 19, 2025

Leucemie limfocitară cronică (CLL) este un tip de cancer care afectează sângele și măduva osoasă. Începe în limfocite, un tip de leucocite care ajută la protejarea organismului împotriva infecțiilor. În LLC, măduva osoasă produce prea multe limfocite anormale. Aceste celule nu funcționează corect și înlocuiesc celulele sanguine normale. În timp, acest lucru poate cauza probleme precum anemieinfecții frecvente și un risc crescut de sângerare.

LLC progresează de obicei lent, iar mulți oameni trăiesc cu boala ani de zile înainte de a necesita tratament. Este cel mai frecvent tip de leucemie la adulți, în special la persoanele în vârstă.

Care sunt simptomele leucemiei limfocitare cronice?

Multe persoane cu LLC nu prezintă simptome atunci când sunt diagnosticate pentru prima dată, iar boala poate fi descoperită doar în timpul analizelor de sânge de rutină. Când apar simptomele, acestea pot include:

• Ganglioni limfatici umflați la nivelul gâtului, axilelor sau inghinale.

• O splină mărită, care poate provoca o senzație de plenitudine sau disconfort în abdomen.

• Oboseală, febră, transpirații nocturne sau pierdere în greutate inexplicabilă.

• Infecții frecvente sau de lungă durată.

• Vânătăi ușoare sau sângerări.

Unele persoane cu LLC dezvoltă autoanticorpi, proteine ​​produse de sistemul imunitar care atacă în mod eronat propriile celule ale organismului.

Aceasta poate duce la afecțiuni precum:

• Anemie hemolitică, unde sunt distruse globulele roșii.

• Trombocitopenie imună, în care trombocitele sunt distruse, crescând riscul de sângerare.

Deoarece LLC afectează sistemul imunitar, persoanele cu această boală sunt, de asemenea, mai vulnerabile la infecții.

Ce cauzează leucemia limfocitară cronică?

Cauza exactă a LLC nu este pe deplin cunoscută. Probabil este rezultatul unei combinații de modificări genetice și expuneri la factori de mediu.

• Modificări geneticeCLL începe când mutații (erori) apar în ADN-ul limfociteAceste modificări determină creșterea și divizarea anormală a celulelor, în loc să se maturizeze normal. Limfocitele anormale se acumulează în sânge, măduva osoasă și noduli limfatici.

• Istorie de familiePersoanele cu rude apropiate care au LLC sau alte tipuri de cancer al sângelui prezintă un risc mai mare de a dezvolta la rândul lor LLC, ceea ce sugerează o componentă ereditară.

• Expuneri de mediuSubstanțele chimice precum pesticidele sau erbicidele pot crește ușor riscul. Unele studii sugerează o posibilă legătură cu Agentul Orange, o substanță chimică utilizată în timpul războiului din Vietnam.

• Vârsta și sexulLLC este mai frecventă la adulții cu vârsta peste 60 de ani și apare mai des la bărbați decât la femei.

• Factorii sistemului imunitarUn sistem imunitar slăbit sau anumite tulburări imunitare pot, de asemenea, crește riscul.

Este important de știut că majoritatea persoanelor care dezvoltă LLC nu prezintă factori de risc clari, iar boala nu este cauzată de stilul de viață ales.

Care este diferența dintre leucemia limfocitară cronică și limfomul limfocitar mic?

LLC și limfom limfocitar mic (SLL) sunt în esență aceeași boală. Diferența constă în locul în care se găsesc celulele canceroase:

• Dacă anormalul limfocite se află în mare parte în sânge și măduva osoasă, boala se numește LLC.

• Dacă sunt în mare parte în noduli limfatici sau în alte țesuturi și nu în sânge, se numește SLL.

Deoarece este implicată același tip de celulă, medicii descriu adesea boala drept LLC/SLL.

Cum se face diagnosticul de leucemie limfocitară cronică?

Diagnosticul începe de obicei cu o analiză de sânge. Dacă sângele arată un număr crescut de limfocite (o constatare numită limfocitoză), se efectuează teste suplimentare pentru a vedea dacă limfocitele sunt anormale.

Alte teste care pot fi utilizate includ:

• BiopsieO mică probă de țesut poate fi prelevată din măduva osoasă sau dintr-o mostră mărită ganglionilor limfatici.

• Citometrie în fluxAcest test examinează proteinele de pe suprafața limfocitelor pentru a confirma că acestea sunt celule canceroase.

• imunohistochimieO tehnică de colorare care arată ce proteine ​​sunt produse de celulele canceroase.

Cum arată leucemia limfocitară cronică la microscop?

Cand patologi examinând sângele la microscop, celulele canceroase par mici, cu foarte puține citoplasma (corpul celulei). Au o formă rotundă nucleu (partea care conține materialul genetic) cu aglomerări cromatină, dând nucleului un aspect de „minge de fotbal”.

Celulele sunt fragile și adesea se rup în timpul pregătirii lamei, creând celule pătate, care sunt o întâlnire frecventă în LLC.

Ce alte teste se fac pentru a confirma diagnosticul?

imunohistochimie

Imunohistochimie (IHC) folosește coloranți speciali pentru a evidenția proteinele produse de celulele canceroase. Celulele CLL produc de obicei proteine ​​precum CD20, CD19, PAX5 și CD79a, deși CD20 este adesea mai slab decât în normal B celule. De obicei, acestea produc CD5, CD23, CD43 și LEF1. Proteine ​​precum CD10 și ciclina D1 nu sunt produse de obicei în LLC, ceea ce ajută la excluderea altor limfoamelor.

Citometrie în flux

Citometrie în flux examinează foarte rapid mii de celule și înregistrează proteinele găsite pe fiecare celulă. Celulele LLC prezintă de obicei o expresie puternică a CD200. Expresia CD38 în peste 30% din celulele canceroase poate sugera o boală mai agresivă.

Teste moleculare

Patologii caută, de asemenea, modificări genetice folosind teste precum hibridizare fluorescentă in situ (FISH)Aceste teste pot identifica fragmente de cromozomi lipsă sau suplimentare.

Constatările frecvente în LLC includ:

• Trisomia 12 – O copie suplimentară a cromozomului 12.

• Ștergerea 13q – Lipsește o parte din cromozomul 13.

• Ștergerea 11q (ATM) – Lipsește o parte din cromozomul 11.

• Ștergerea 17p (TP53) – Lipsește o parte din cromozomul 17, inclusiv gena TP53, care în mod normal ajută la prevenirea cancerului.

Tumorile cu deleții 11q sau 17p sau cu anomalii multiple se comportă adesea mai agresiv.

Mutatiile în gena lanțului greu al imunoglobulinei (IGHV) se poate găsi și tumori. Tumorile cu această mutație tind să fie mai puțin agresive și sunt asociate cu un prognostic mai bun.

Ce sunt prolimfocitele și de ce sunt importante?

Prolimfocitele sunt limfocite mai mari, mai imature, care pot fi observate în număr mic în LLC.

• Dacă acestea reprezintă mai puțin de 15% din celulele canceroase, diagnosticul rămâne CLL tipică.

• Dacă acestea reprezintă 15-55%, boala se numește LLC atipică, care se poate comporta mai agresiv.

• Dacă mai mult de 55% dintre celule sunt prolimfocite, diagnosticul se schimbă în leucemie prolimfocitară cu celule B, care este o boală diferită și mai agresivă.

Ce înseamnă transformarea și de ce este importantă?

În timp, LLC se poate schimba uneori sau transforma într-un limfom mai agresiv. Aceasta se numește Transformarea Richter.

În LLC, transformarea Richter poate duce la unul dintre cele trei tipuri de limfom:

• Transformare prolimfocitoida.

• Limfom difuz cu celule B mari.

• Limfomul Hodgkin clasic.

Transformarea este importantă deoarece înseamnă că boala este mai agresivă și necesită un tratament diferit.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

Dacă ați fost diagnosticat cu leucemie limfocitară cronică, puteți adresa medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Am LLC, LLC sau ambele?

• Ce modificări genetice au fost descoperite în cancerul meu și cum îmi afectează acestea prognosticul?

• În ce stadiu se află boala mea și ce înseamnă asta pentru tratament?

• Am nevoie de tratament acum sau este așteptarea vigilentă o opțiune sigură?

• La ce simptome ar trebui să fiu atent dacă boala progresează?